Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.40790263T>C | CA1541387186 | PRKAA1 | c.127+7800A>G (n.127+7800A>G) c.100+7800A>G (n.100+7800A>G) n.108+7800A>G n.86+7800A>G n.127+7800A>G n.97+7800A>G c.-560+7800A>G (n.-560+7800A>G) c.-258+7800A>G (n.-258+7800A>G) c.-212+7800A>G (n.-212+7800A>G) c.-495+7800A>G (n.-495+7800A>G) c.-605+7800A>G (n.-605+7800A>G) | dbSNP |
5 | g.40790263T= | CA1541387187 | PRKAA1 | c.127+7800A= (n.127+7800A=) c.100+7800A= (n.100+7800A=) n.108+7800A= n.86+7800A= n.127+7800A= n.97+7800A= c.-560+7800A= (n.-560+7800A=) c.-258+7800A= (n.-258+7800A=) c.-212+7800A= (n.-212+7800A=) c.-495+7800A= (n.-495+7800A=) c.-605+7800A= (n.-605+7800A=) | |
5 | g.40790268del | CA2673676417 | PRKAA1 | c.127+7800del (n.127+7800del) c.100+7800del (n.100+7800del) n.108+7800del n.86+7800del n.127+7800del n.97+7800del c.-560+7800del (n.-560+7800del) c.-258+7800del (n.-258+7800del) c.-212+7800del (n.-212+7800del) c.-495+7800del (n.-495+7800del) c.-605+7800del (n.-605+7800del) | gnomAD v4 |
5 | g.40790264T>A | CA1541387191 | PRKAA1 | c.127+7799A>T (n.127+7799A>T) c.100+7799A>T (n.100+7799A>T) n.108+7799A>T n.86+7799A>T n.127+7799A>T n.97+7799A>T c.-560+7799A>T (n.-560+7799A>T) c.-258+7799A>T (n.-258+7799A>T) c.-212+7799A>T (n.-212+7799A>T) c.-495+7799A>T (n.-495+7799A>T) c.-605+7799A>T (n.-605+7799A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40790264T= | CA1541387189 | PRKAA1 | c.127+7799A= (n.127+7799A=) c.100+7799A= (n.100+7799A=) n.108+7799A= n.86+7799A= n.127+7799A= n.97+7799A= c.-560+7799A= (n.-560+7799A=) c.-258+7799A= (n.-258+7799A=) c.-212+7799A= (n.-212+7799A=) c.-495+7799A= (n.-495+7799A=) c.-605+7799A= (n.-605+7799A=) | |
5 | g.40790265T>C | CA1541387193 | PRKAA1 | c.127+7798A>G (n.127+7798A>G) c.100+7798A>G (n.100+7798A>G) n.108+7798A>G n.86+7798A>G n.127+7798A>G n.97+7798A>G c.-560+7798A>G (n.-560+7798A>G) c.-258+7798A>G (n.-258+7798A>G) c.-212+7798A>G (n.-212+7798A>G) c.-495+7798A>G (n.-495+7798A>G) c.-605+7798A>G (n.-605+7798A>G) | dbSNP |
5 | g.40790265T= | CA1541387192 | PRKAA1 | c.127+7798A= (n.127+7798A=) c.100+7798A= (n.100+7798A=) n.108+7798A= n.86+7798A= n.127+7798A= n.97+7798A= c.-560+7798A= (n.-560+7798A=) c.-258+7798A= (n.-258+7798A=) c.-212+7798A= (n.-212+7798A=) c.-495+7798A= (n.-495+7798A=) c.-605+7798A= (n.-605+7798A=) | |
5 | g.40790267T>C | CA2673676418 | PRKAA1 | c.127+7796A>G (n.127+7796A>G) c.100+7796A>G (n.100+7796A>G) n.108+7796A>G n.86+7796A>G n.127+7796A>G n.97+7796A>G c.-560+7796A>G (n.-560+7796A>G) c.-258+7796A>G (n.-258+7796A>G) c.-212+7796A>G (n.-212+7796A>G) c.-495+7796A>G (n.-495+7796A>G) c.-605+7796A>G (n.-605+7796A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.40790268T>G | CA2766007393 | PRKAA1 | c.127+7795A>C (n.127+7795A>C) c.100+7795A>C (n.100+7795A>C) n.108+7795A>C n.86+7795A>C n.127+7795A>C n.97+7795A>C c.-560+7795A>C (n.-560+7795A>C) c.-258+7795A>C (n.-258+7795A>C) c.-212+7795A>C (n.-212+7795A>C) c.-495+7795A>C (n.-495+7795A>C) c.-605+7795A>C (n.-605+7795A>C) | |
5 | g.40790269G= | CA1541387195 | PRKAA1 | c.127+7794C= (n.127+7794C=) c.100+7794C= (n.100+7794C=) n.108+7794C= n.86+7794C= n.127+7794C= n.97+7794C= c.-560+7794C= (n.-560+7794C=) c.-258+7794C= (n.-258+7794C=) c.-212+7794C= (n.-212+7794C=) c.-495+7794C= (n.-495+7794C=) c.-605+7794C= (n.-605+7794C=) | |
5 | g.40790269G>T | CA810638041 | PRKAA1 | c.127+7794C>A (n.127+7794C>A) c.100+7794C>A (n.100+7794C>A) n.108+7794C>A n.86+7794C>A n.127+7794C>A n.97+7794C>A c.-560+7794C>A (n.-560+7794C>A) c.-258+7794C>A (n.-258+7794C>A) c.-212+7794C>A (n.-212+7794C>A) c.-495+7794C>A (n.-495+7794C>A) c.-605+7794C>A (n.-605+7794C>A) | dbSNP |
5 | g.40790276G>A | CA117225672 | PRKAA1 | c.127+7787C>T (n.127+7787C>T) c.100+7787C>T (n.100+7787C>T) n.108+7787C>T n.86+7787C>T n.127+7787C>T n.97+7787C>T c.-560+7787C>T (n.-560+7787C>T) c.-258+7787C>T (n.-258+7787C>T) c.-212+7787C>T (n.-212+7787C>T) c.-495+7787C>T (n.-495+7787C>T) c.-605+7787C>T (n.-605+7787C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790276G= | CA1541387196 | PRKAA1 | c.127+7787C= (n.127+7787C=) c.100+7787C= (n.100+7787C=) n.108+7787C= n.86+7787C= n.127+7787C= n.97+7787C= c.-560+7787C= (n.-560+7787C=) c.-258+7787C= (n.-258+7787C=) c.-212+7787C= (n.-212+7787C=) c.-495+7787C= (n.-495+7787C=) c.-605+7787C= (n.-605+7787C=) | |
5 | g.40790276G>T | CA2673676419 | PRKAA1 | c.127+7787C>A (n.127+7787C>A) c.100+7787C>A (n.100+7787C>A) n.108+7787C>A n.86+7787C>A n.127+7787C>A n.97+7787C>A c.-560+7787C>A (n.-560+7787C>A) c.-258+7787C>A (n.-258+7787C>A) c.-212+7787C>A (n.-212+7787C>A) c.-495+7787C>A (n.-495+7787C>A) c.-605+7787C>A (n.-605+7787C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.40790279T>G | CA117225677 | PRKAA1 | c.127+7784A>C (n.127+7784A>C) c.100+7784A>C (n.100+7784A>C) n.108+7784A>C n.86+7784A>C n.127+7784A>C n.97+7784A>C c.-560+7784A>C (n.-560+7784A>C) c.-258+7784A>C (n.-258+7784A>C) c.-212+7784A>C (n.-212+7784A>C) c.-495+7784A>C (n.-495+7784A>C) c.-605+7784A>C (n.-605+7784A>C) | dbSNP |
5 | g.40790279T= | CA1541387199 | PRKAA1 | c.127+7784A= (n.127+7784A=) c.100+7784A= (n.100+7784A=) n.108+7784A= n.86+7784A= n.127+7784A= n.97+7784A= c.-560+7784A= (n.-560+7784A=) c.-258+7784A= (n.-258+7784A=) c.-212+7784A= (n.-212+7784A=) c.-495+7784A= (n.-495+7784A=) c.-605+7784A= (n.-605+7784A=) | |
5 | g.40790281T>G | CA1541387202 | PRKAA1 | c.127+7782A>C (n.127+7782A>C) c.100+7782A>C (n.100+7782A>C) n.108+7782A>C n.86+7782A>C n.127+7782A>C n.97+7782A>C c.-560+7782A>C (n.-560+7782A>C) c.-258+7782A>C (n.-258+7782A>C) c.-212+7782A>C (n.-212+7782A>C) c.-495+7782A>C (n.-495+7782A>C) c.-605+7782A>C (n.-605+7782A>C) | dbSNP |
5 | g.40790281T= | CA1541387201 | PRKAA1 | c.127+7782A= (n.127+7782A=) c.100+7782A= (n.100+7782A=) n.108+7782A= n.86+7782A= n.127+7782A= n.97+7782A= c.-560+7782A= (n.-560+7782A=) c.-258+7782A= (n.-258+7782A=) c.-212+7782A= (n.-212+7782A=) c.-495+7782A= (n.-495+7782A=) c.-605+7782A= (n.-605+7782A=) | |
5 | g.40790282C= | CA1541387204 | PRKAA1 | c.127+7781G= (n.127+7781G=) c.100+7781G= (n.100+7781G=) n.108+7781G= n.86+7781G= n.127+7781G= n.97+7781G= c.-560+7781G= (n.-560+7781G=) c.-258+7781G= (n.-258+7781G=) c.-212+7781G= (n.-212+7781G=) c.-495+7781G= (n.-495+7781G=) c.-605+7781G= (n.-605+7781G=) | |
5 | g.40790283_40790284dup | CA1075368307 | PRKAA1 | c.127+7779_127+7780dup (n.127+7779_127+7780dup) c.100+7779_100+7780dup (n.100+7779_100+7780dup) n.108+7779_108+7780dup n.86+7779_86+7780dup n.127+7779_127+7780dup n.97+7779_97+7780dup c.-560+7779_-560+7780dup (n.-560+7779_-560+7780dup) c.-258+7779_-258+7780dup (n.-258+7779_-258+7780dup) c.-212+7779_-212+7780dup (n.-212+7779_-212+7780dup) c.-495+7779_-495+7780dup (n.-495+7779_-495+7780dup) c.-605+7779_-605+7780dup (n.-605+7779_-605+7780dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790284A>G | CA2673676420 | PRKAA1 | c.127+7779T>C (n.127+7779T>C) c.100+7779T>C (n.100+7779T>C) n.108+7779T>C n.86+7779T>C n.127+7779T>C n.97+7779T>C c.-560+7779T>C (n.-560+7779T>C) c.-258+7779T>C (n.-258+7779T>C) c.-212+7779T>C (n.-212+7779T>C) c.-495+7779T>C (n.-495+7779T>C) c.-605+7779T>C (n.-605+7779T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790285A>G | CA2673676421 | PRKAA1 | c.127+7778T>C (n.127+7778T>C) c.100+7778T>C (n.100+7778T>C) n.108+7778T>C n.86+7778T>C n.127+7778T>C n.97+7778T>C c.-560+7778T>C (n.-560+7778T>C) c.-258+7778T>C (n.-258+7778T>C) c.-212+7778T>C (n.-212+7778T>C) c.-495+7778T>C (n.-495+7778T>C) c.-605+7778T>C (n.-605+7778T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790287T>C | CA1541387207 | PRKAA1 | c.127+7776A>G (n.127+7776A>G) c.100+7776A>G (n.100+7776A>G) n.108+7776A>G n.86+7776A>G n.127+7776A>G n.97+7776A>G c.-560+7776A>G (n.-560+7776A>G) c.-258+7776A>G (n.-258+7776A>G) c.-212+7776A>G (n.-212+7776A>G) c.-495+7776A>G (n.-495+7776A>G) c.-605+7776A>G (n.-605+7776A>G) | dbSNP |
5 | g.40790287T= | CA1541387206 | PRKAA1 | c.127+7776A= (n.127+7776A=) c.100+7776A= (n.100+7776A=) n.108+7776A= n.86+7776A= n.127+7776A= n.97+7776A= c.-560+7776A= (n.-560+7776A=) c.-258+7776A= (n.-258+7776A=) c.-212+7776A= (n.-212+7776A=) c.-495+7776A= (n.-495+7776A=) c.-605+7776A= (n.-605+7776A=) | |
5 | g.40790288G>A | CA810638047 | PRKAA1 | c.127+7775C>T (n.127+7775C>T) c.100+7775C>T (n.100+7775C>T) n.108+7775C>T n.86+7775C>T n.127+7775C>T n.97+7775C>T c.-560+7775C>T (n.-560+7775C>T) c.-258+7775C>T (n.-258+7775C>T) c.-212+7775C>T (n.-212+7775C>T) c.-495+7775C>T (n.-495+7775C>T) c.-605+7775C>T (n.-605+7775C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40790288G>C | CA2673676422 | PRKAA1 | c.127+7775C>G (n.127+7775C>G) c.100+7775C>G (n.100+7775C>G) n.108+7775C>G n.86+7775C>G n.127+7775C>G n.97+7775C>G c.-560+7775C>G (n.-560+7775C>G) c.-258+7775C>G (n.-258+7775C>G) c.-212+7775C>G (n.-212+7775C>G) c.-495+7775C>G (n.-495+7775C>G) c.-605+7775C>G (n.-605+7775C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.40790288G= | CA1541387209 | PRKAA1 | c.127+7775C= (n.127+7775C=) c.100+7775C= (n.100+7775C=) n.108+7775C= n.86+7775C= n.127+7775C= n.97+7775C= c.-560+7775C= (n.-560+7775C=) c.-258+7775C= (n.-258+7775C=) c.-212+7775C= (n.-212+7775C=) c.-495+7775C= (n.-495+7775C=) c.-605+7775C= (n.-605+7775C=) | |
5 | g.40790288G>T | CA2673676423 | PRKAA1 | c.127+7775C>A (n.127+7775C>A) c.100+7775C>A (n.100+7775C>A) n.108+7775C>A n.86+7775C>A n.127+7775C>A n.97+7775C>A c.-560+7775C>A (n.-560+7775C>A) c.-258+7775C>A (n.-258+7775C>A) c.-212+7775C>A (n.-212+7775C>A) c.-495+7775C>A (n.-495+7775C>A) c.-605+7775C>A (n.-605+7775C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.40790290A= | CA1541387211 | PRKAA1 | c.127+7773T= (n.127+7773T=) c.100+7773T= (n.100+7773T=) n.108+7773T= n.86+7773T= n.127+7773T= n.97+7773T= c.-560+7773T= (n.-560+7773T=) c.-258+7773T= (n.-258+7773T=) c.-212+7773T= (n.-212+7773T=) c.-495+7773T= (n.-495+7773T=) c.-605+7773T= (n.-605+7773T=) | |
5 | g.40790290A>G | CA2673676424 | PRKAA1 | c.127+7773T>C (n.127+7773T>C) c.100+7773T>C (n.100+7773T>C) n.108+7773T>C n.86+7773T>C n.127+7773T>C n.97+7773T>C c.-560+7773T>C (n.-560+7773T>C) c.-258+7773T>C (n.-258+7773T>C) c.-212+7773T>C (n.-212+7773T>C) c.-495+7773T>C (n.-495+7773T>C) c.-605+7773T>C (n.-605+7773T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790290A>T | CA810638048 | PRKAA1 | c.127+7773T>A (n.127+7773T>A) c.100+7773T>A (n.100+7773T>A) n.108+7773T>A n.86+7773T>A n.127+7773T>A n.97+7773T>A c.-560+7773T>A (n.-560+7773T>A) c.-258+7773T>A (n.-258+7773T>A) c.-212+7773T>A (n.-212+7773T>A) c.-495+7773T>A (n.-495+7773T>A) c.-605+7773T>A (n.-605+7773T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790291C>A | CA2673676425 | PRKAA1 | c.127+7772G>T (n.127+7772G>T) c.100+7772G>T (n.100+7772G>T) n.108+7772G>T n.86+7772G>T n.127+7772G>T n.97+7772G>T c.-560+7772G>T (n.-560+7772G>T) c.-258+7772G>T (n.-258+7772G>T) c.-212+7772G>T (n.-212+7772G>T) c.-495+7772G>T (n.-495+7772G>T) c.-605+7772G>T (n.-605+7772G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.40790292T>C | CA1541387216 | PRKAA1 | c.127+7771A>G (n.127+7771A>G) c.100+7771A>G (n.100+7771A>G) n.108+7771A>G n.86+7771A>G n.127+7771A>G n.97+7771A>G c.-560+7771A>G (n.-560+7771A>G) c.-258+7771A>G (n.-258+7771A>G) c.-212+7771A>G (n.-212+7771A>G) c.-495+7771A>G (n.-495+7771A>G) c.-605+7771A>G (n.-605+7771A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.40790292T= | CA1541387214 | PRKAA1 | c.127+7771A= (n.127+7771A=) c.100+7771A= (n.100+7771A=) n.108+7771A= n.86+7771A= n.127+7771A= n.97+7771A= c.-560+7771A= (n.-560+7771A=) c.-258+7771A= (n.-258+7771A=) c.-212+7771A= (n.-212+7771A=) c.-495+7771A= (n.-495+7771A=) c.-605+7771A= (n.-605+7771A=) | |
5 | g.40790294C= | CA1541387217 | PRKAA1 | c.127+7769G= (n.127+7769G=) c.100+7769G= (n.100+7769G=) n.108+7769G= n.86+7769G= n.127+7769G= n.97+7769G= c.-560+7769G= (n.-560+7769G=) c.-258+7769G= (n.-258+7769G=) c.-212+7769G= (n.-212+7769G=) c.-495+7769G= (n.-495+7769G=) c.-605+7769G= (n.-605+7769G=) | |
5 | g.40790294C>T | CA1541387218 | PRKAA1 | c.127+7769G>A (n.127+7769G>A) c.100+7769G>A (n.100+7769G>A) n.108+7769G>A n.86+7769G>A n.127+7769G>A n.97+7769G>A c.-560+7769G>A (n.-560+7769G>A) c.-258+7769G>A (n.-258+7769G>A) c.-212+7769G>A (n.-212+7769G>A) c.-495+7769G>A (n.-495+7769G>A) c.-605+7769G>A (n.-605+7769G>A) | dbSNP |
5 | g.40790296C= | CA1541387219 | PRKAA1 | c.127+7767G= (n.127+7767G=) c.100+7767G= (n.100+7767G=) n.108+7767G= n.86+7767G= n.127+7767G= n.97+7767G= c.-560+7767G= (n.-560+7767G=) c.-258+7767G= (n.-258+7767G=) c.-212+7767G= (n.-212+7767G=) c.-495+7767G= (n.-495+7767G=) c.-605+7767G= (n.-605+7767G=) | |
5 | g.40790296C>T | CA810638050 | PRKAA1 | c.127+7767G>A (n.127+7767G>A) c.100+7767G>A (n.100+7767G>A) n.108+7767G>A n.86+7767G>A n.127+7767G>A n.97+7767G>A c.-560+7767G>A (n.-560+7767G>A) c.-258+7767G>A (n.-258+7767G>A) c.-212+7767G>A (n.-212+7767G>A) c.-495+7767G>A (n.-495+7767G>A) c.-605+7767G>A (n.-605+7767G>A) | dbSNP |
5 | g.40790297A>G | CA2673676426 | PRKAA1 | c.127+7766T>C (n.127+7766T>C) c.100+7766T>C (n.100+7766T>C) n.108+7766T>C n.86+7766T>C n.127+7766T>C n.97+7766T>C c.-560+7766T>C (n.-560+7766T>C) c.-258+7766T>C (n.-258+7766T>C) c.-212+7766T>C (n.-212+7766T>C) c.-495+7766T>C (n.-495+7766T>C) c.-605+7766T>C (n.-605+7766T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790299G>A | CA1541387222 | PRKAA1 | c.127+7764C>T (n.127+7764C>T) c.100+7764C>T (n.100+7764C>T) n.108+7764C>T n.86+7764C>T n.127+7764C>T n.97+7764C>T c.-560+7764C>T (n.-560+7764C>T) c.-258+7764C>T (n.-258+7764C>T) c.-212+7764C>T (n.-212+7764C>T) c.-495+7764C>T (n.-495+7764C>T) c.-605+7764C>T (n.-605+7764C>T) | dbSNP |
5 | g.40790299G= | CA1541387221 | PRKAA1 | c.127+7764C= (n.127+7764C=) c.100+7764C= (n.100+7764C=) n.108+7764C= n.86+7764C= n.127+7764C= n.97+7764C= c.-560+7764C= (n.-560+7764C=) c.-258+7764C= (n.-258+7764C=) c.-212+7764C= (n.-212+7764C=) c.-495+7764C= (n.-495+7764C=) c.-605+7764C= (n.-605+7764C=) | |
5 | g.40790301T>C | CA2595953720 | PRKAA1 | c.127+7762A>G (n.127+7762A>G) c.100+7762A>G (n.100+7762A>G) n.108+7762A>G n.86+7762A>G n.127+7762A>G n.97+7762A>G c.-560+7762A>G (n.-560+7762A>G) c.-258+7762A>G (n.-258+7762A>G) c.-212+7762A>G (n.-212+7762A>G) c.-495+7762A>G (n.-495+7762A>G) c.-605+7762A>G (n.-605+7762A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790303A= | CA1541387224 | PRKAA1 | c.127+7760T= (n.127+7760T=) c.100+7760T= (n.100+7760T=) n.108+7760T= n.86+7760T= n.127+7760T= n.97+7760T= c.-560+7760T= (n.-560+7760T=) c.-258+7760T= (n.-258+7760T=) c.-212+7760T= (n.-212+7760T=) c.-495+7760T= (n.-495+7760T=) c.-605+7760T= (n.-605+7760T=) | |
5 | g.40790303A>G | CA1075368310 | PRKAA1 | c.127+7760T>C (n.127+7760T>C) c.100+7760T>C (n.100+7760T>C) n.108+7760T>C n.86+7760T>C n.127+7760T>C n.97+7760T>C c.-560+7760T>C (n.-560+7760T>C) c.-258+7760T>C (n.-258+7760T>C) c.-212+7760T>C (n.-212+7760T>C) c.-495+7760T>C (n.-495+7760T>C) c.-605+7760T>C (n.-605+7760T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.40790304T>C | CA2673676427 | PRKAA1 | c.127+7759A>G (n.127+7759A>G) c.100+7759A>G (n.100+7759A>G) n.108+7759A>G n.86+7759A>G n.127+7759A>G n.97+7759A>G c.-560+7759A>G (n.-560+7759A>G) c.-258+7759A>G (n.-258+7759A>G) c.-212+7759A>G (n.-212+7759A>G) c.-495+7759A>G (n.-495+7759A>G) c.-605+7759A>G (n.-605+7759A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.40790305G>A | CA2766007394 | PRKAA1 | c.127+7758C>T (n.127+7758C>T) c.100+7758C>T (n.100+7758C>T) n.108+7758C>T n.86+7758C>T n.127+7758C>T n.97+7758C>T c.-560+7758C>T (n.-560+7758C>T) c.-258+7758C>T (n.-258+7758C>T) c.-212+7758C>T (n.-212+7758C>T) c.-495+7758C>T (n.-495+7758C>T) c.-605+7758C>T (n.-605+7758C>T) | |
5 | g.40790306A>G | CA2673676428 | PRKAA1 | c.127+7757T>C (n.127+7757T>C) c.100+7757T>C (n.100+7757T>C) n.108+7757T>C n.86+7757T>C n.127+7757T>C n.97+7757T>C c.-560+7757T>C (n.-560+7757T>C) c.-258+7757T>C (n.-258+7757T>C) c.-212+7757T>C (n.-212+7757T>C) c.-495+7757T>C (n.-495+7757T>C) c.-605+7757T>C (n.-605+7757T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.40790306_40790309delinsACTT | CA1541387226 | PRKAA1 | c.127+7754_127+7757delinsAAGT (n.127+7754_127+7757delinsAAGT) c.100+7754_100+7757delinsAAGT (n.100+7754_100+7757delinsAAGT) n.108+7754_108+7757delinsAAGT n.86+7754_86+7757delinsAAGT n.127+7754_127+7757delinsAAGT n.97+7754_97+7757delinsAAGT c.-560+7754_-560+7757delinsAAGT (n.-560+7754_-560+7757delinsAAGT) c.-258+7754_-258+7757delinsAAGT (n.-258+7754_-258+7757delinsAAGT) c.-212+7754_-212+7757delinsAAGT (n.-212+7754_-212+7757delinsAAGT) c.-495+7754_-495+7757delinsAAGT (n.-495+7754_-495+7757delinsAAGT) c.-605+7754_-605+7757delinsAAGT (n.-605+7754_-605+7757delinsAAGT) | |
5 | g.40790310_40790312del | CA1541387227 | PRKAA1 | c.127+7754_127+7756del (n.127+7754_127+7756del) c.100+7754_100+7756del (n.100+7754_100+7756del) n.108+7754_108+7756del n.86+7754_86+7756del n.127+7754_127+7756del n.97+7754_97+7756del c.-560+7754_-560+7756del (n.-560+7754_-560+7756del) c.-258+7754_-258+7756del (n.-258+7754_-258+7756del) c.-212+7754_-212+7756del (n.-212+7754_-212+7756del) c.-495+7754_-495+7756del (n.-495+7754_-495+7756del) c.-605+7754_-605+7756del (n.-605+7754_-605+7756del) | dbSNP |
5 | g.40790312T>G | CA1541387230 | PRKAA1 | c.127+7751A>C (n.127+7751A>C) c.100+7751A>C (n.100+7751A>C) n.108+7751A>C n.86+7751A>C n.127+7751A>C n.97+7751A>C c.-560+7751A>C (n.-560+7751A>C) c.-258+7751A>C (n.-258+7751A>C) c.-212+7751A>C (n.-212+7751A>C) c.-495+7751A>C (n.-495+7751A>C) c.-605+7751A>C (n.-605+7751A>C) | dbSNP |