Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37045607G>ACA2673581629NIPBLc.6498+10G>A (n.6498+10G>A)
c.1-18971G>A (n.1-18971G>A)
c.5754+10G>A (n.5754+10G>A)
c.6300+10G>A (n.6300+10G>A)
c.6117+10G>A (n.6117+10G>A)
c.5838+10G>A (n.5838+10G>A)
c.4881+10G>A (n.4881+10G>A)
c.4872+10G>A (n.4872+10G>A)
 gnomAD v4
5g.37045610A=CA1539618636NIPBLc.6498+13A= (n.6498+13A=)
c.1-18968A= (n.1-18968A=)
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c.6300+13A= (n.6300+13A=)
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5g.37045610A>GCA2673581630NIPBLc.6498+13A>G (n.6498+13A>G)
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 gnomAD v4
5g.37045612_37045613insTTTACA559295287NIPBLc.6498+15_6498+16insTTTA (n.6498+15_6498+16insTTTA)
c.1-18966_1-18965insTTTA (n.1-18966_1-18965insTTTA)
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 dbSNP gnomAD v2
5g.37045612A=CA1539618639NIPBLc.6498+15A= (n.6498+15A=)
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c.5838+15A= (n.5838+15A=)
c.4881+15A= (n.4881+15A=)
c.4872+15A= (n.4872+15A=)
5g.37045612A>GCA1539618640NIPBLc.6498+15A>G (n.6498+15A>G)
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 dbSNP
5g.37045613C=CA1539618642NIPBLc.6498+16C= (n.6498+16C=)
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c.4872+16C= (n.4872+16C=)
5g.37045613C>TCA559295288NIPBLc.6498+16C>T (n.6498+16C>T)
c.1-18965C>T (n.1-18965C>T)
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c.6300+16C>T (n.6300+16C>T)
c.6117+16C>T (n.6117+16C>T)
c.5838+16C>T (n.5838+16C>T)
c.4881+16C>T (n.4881+16C>T)
c.4872+16C>T (n.4872+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37045616_37045617insCTTATCA559295292NIPBLc.6498+19_6498+20insCTTAT (n.6498+19_6498+20insCTTAT)
c.1-18962_1-18961insCTTAT (n.1-18962_1-18961insCTTAT)
c.5754+19_5754+20insCTTAT (n.5754+19_5754+20insCTTAT)
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 gnomAD v2
5g.37045616_37045617insTAATATTTCA559295291NIPBLc.6498+19_6498+20insTAATATTT (n.6498+19_6498+20insTAATATTT)
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c.5754+19_5754+20insTAATATTT (n.5754+19_5754+20insTAATATTT)
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c.4872+19_4872+20insTAATATTT (n.4872+19_4872+20insTAATATTT)
 gnomAD v2
5g.37045616_37045617insTAATATTTATCTTTGAATTCA559295289NIPBLc.6498+19_6498+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.6498+19_6498+20insTAATATTTATCTTTGAATT)
c.1-18962_1-18961insTAATATTTATCTTTGAATT (n.1-18962_1-18961insTAATATTTATCTTTGAATT)
c.5754+19_5754+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.5754+19_5754+20insTAATATTTATCTTTGAATT)
c.6300+19_6300+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.6300+19_6300+20insTAATATTTATCTTTGAATT)
c.6117+19_6117+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.6117+19_6117+20insTAATATTTATCTTTGAATT)
c.5838+19_5838+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.5838+19_5838+20insTAATATTTATCTTTGAATT)
c.4881+19_4881+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.4881+19_4881+20insTAATATTTATCTTTGAATT)
c.4872+19_4872+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.4872+19_4872+20insTAATATTTATCTTTGAATT)
 gnomAD v2
5g.37045617A>TCA559295290NIPBLc.6498+20A>T (n.6498+20A>T)
c.1-18961A>T (n.1-18961A>T)
c.5754+20A>T (n.5754+20A>T)
c.6300+20A>T (n.6300+20A>T)
c.6117+20A>T (n.6117+20A>T)
c.5838+20A>T (n.5838+20A>T)
c.4881+20A>T (n.4881+20A>T)
c.4872+20A>T (n.4872+20A>T)
 gnomAD v2
5g.37045617_37045618insTCA559295293NIPBLc.6498+20_6498+21insT (n.6498+20_6498+21insT)
c.1-18961_1-18960insT (n.1-18961_1-18960insT)
c.5754+20_5754+21insT (n.5754+20_5754+21insT)
c.6300+20_6300+21insT (n.6300+20_6300+21insT)
c.6117+20_6117+21insT (n.6117+20_6117+21insT)
c.5838+20_5838+21insT (n.5838+20_5838+21insT)
c.4881+20_4881+21insT (n.4881+20_4881+21insT)
c.4872+20_4872+21insT (n.4872+20_4872+21insT)
 gnomAD v2
5g.37045618A=CA1539618644NIPBLc.6498+21A= (n.6498+21A=)
c.1-18960A= (n.1-18960A=)
c.5754+21A= (n.5754+21A=)
c.6300+21A= (n.6300+21A=)
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c.5838+21A= (n.5838+21A=)
c.4881+21A= (n.4881+21A=)
c.4872+21A= (n.4872+21A=)
5g.37045618A>GCA117046459NIPBLc.6498+21A>G (n.6498+21A>G)
c.1-18960A>G (n.1-18960A>G)
c.5754+21A>G (n.5754+21A>G)
c.6300+21A>G (n.6300+21A>G)
c.6117+21A>G (n.6117+21A>G)
c.5838+21A>G (n.5838+21A>G)
c.4881+21A>G (n.4881+21A>G)
c.4872+21A>G (n.4872+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045618_37045619insTCA2740629778NIPBLc.6498+21_6498+22insT (n.6498+21_6498+22insT)
c.1-18960_1-18959insT (n.1-18960_1-18959insT)
c.5754+21_5754+22insT (n.5754+21_5754+22insT)
c.6300+21_6300+22insT (n.6300+21_6300+22insT)
c.6117+21_6117+22insT (n.6117+21_6117+22insT)
c.5838+21_5838+22insT (n.5838+21_5838+22insT)
c.4881+21_4881+22insT (n.4881+21_4881+22insT)
c.4872+21_4872+22insT (n.4872+21_4872+22insT)
5g.37045619A=CA1539618646NIPBLc.6498+22A= (n.6498+22A=)
c.1-18959A= (n.1-18959A=)
c.5754+22A= (n.5754+22A=)
c.6300+22A= (n.6300+22A=)
c.6117+22A= (n.6117+22A=)
c.5838+22A= (n.5838+22A=)
c.4881+22A= (n.4881+22A=)
c.4872+22A= (n.4872+22A=)
5g.37045620T=CA1539618648NIPBLc.6498+23T= (n.6498+23T=)
c.1-18958T= (n.1-18958T=)
c.5754+23T= (n.5754+23T=)
c.6300+23T= (n.6300+23T=)
c.6117+23T= (n.6117+23T=)
c.5838+23T= (n.5838+23T=)
c.4881+23T= (n.4881+23T=)
c.4872+23T= (n.4872+23T=)
5g.37045620_37045621insATTTATCTTTCA559295294NIPBLc.6498+23_6498+24insATTTATCTTT (n.6498+23_6498+24insATTTATCTTT)
c.1-18958_1-18957insATTTATCTTT (n.1-18958_1-18957insATTTATCTTT)
c.5754+23_5754+24insATTTATCTTT (n.5754+23_5754+24insATTTATCTTT)
c.6300+23_6300+24insATTTATCTTT (n.6300+23_6300+24insATTTATCTTT)
c.6117+23_6117+24insATTTATCTTT (n.6117+23_6117+24insATTTATCTTT)
c.5838+23_5838+24insATTTATCTTT (n.5838+23_5838+24insATTTATCTTT)
c.4881+23_4881+24insATTTATCTTT (n.4881+23_4881+24insATTTATCTTT)
c.4872+23_4872+24insATTTATCTTT (n.4872+23_4872+24insATTTATCTTT)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37045620_37045621insATTTACA559295295NIPBLc.6498+23_6498+24insATTTA (n.6498+23_6498+24insATTTA)
c.1-18958_1-18957insATTTA (n.1-18958_1-18957insATTTA)
c.5754+23_5754+24insATTTA (n.5754+23_5754+24insATTTA)
c.6300+23_6300+24insATTTA (n.6300+23_6300+24insATTTA)
c.6117+23_6117+24insATTTA (n.6117+23_6117+24insATTTA)
c.5838+23_5838+24insATTTA (n.5838+23_5838+24insATTTA)
c.4881+23_4881+24insATTTA (n.4881+23_4881+24insATTTA)
c.4872+23_4872+24insATTTA (n.4872+23_4872+24insATTTA)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37045621G=CA1539618652NIPBLc.6498+24G= (n.6498+24G=)
c.1-18957G= (n.1-18957G=)
c.5754+24G= (n.5754+24G=)
c.6300+24G= (n.6300+24G=)
c.6117+24G= (n.6117+24G=)
c.5838+24G= (n.5838+24G=)
c.4881+24G= (n.4881+24G=)
c.4872+24G= (n.4872+24G=)
5g.37045621G>TCA559295296NIPBLc.6498+24G>T (n.6498+24G>T)
c.1-18957G>T (n.1-18957G>T)
c.5754+24G>T (n.5754+24G>T)
c.6300+24G>T (n.6300+24G>T)
c.6117+24G>T (n.6117+24G>T)
c.5838+24G>T (n.5838+24G>T)
c.4881+24G>T (n.4881+24G>T)
c.4872+24G>T (n.4872+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37045622C>ACA559295297NIPBLc.6498+25C>A (n.6498+25C>A)
c.1-18956C>A (n.1-18956C>A)
c.5754+25C>A (n.5754+25C>A)
c.6300+25C>A (n.6300+25C>A)
c.6117+25C>A (n.6117+25C>A)
c.5838+25C>A (n.5838+25C>A)
c.4881+25C>A (n.4881+25C>A)
c.4872+25C>A (n.4872+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045622C=CA1539618659NIPBLc.6498+25C= (n.6498+25C=)
c.1-18956C= (n.1-18956C=)
c.5754+25C= (n.5754+25C=)
c.6300+25C= (n.6300+25C=)
c.6117+25C= (n.6117+25C=)
c.5838+25C= (n.5838+25C=)
c.4881+25C= (n.4881+25C=)
c.4872+25C= (n.4872+25C=)
5g.37045622C>GCA3237004NIPBLc.6498+25C>G (n.6498+25C>G)
c.1-18956C>G (n.1-18956C>G)
c.5754+25C>G (n.5754+25C>G)
c.6300+25C>G (n.6300+25C>G)
c.6117+25C>G (n.6117+25C>G)
c.5838+25C>G (n.5838+25C>G)
c.4881+25C>G (n.4881+25C>G)
c.4872+25C>G (n.4872+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045622C>TCA559295298NIPBLc.6498+25C>T (n.6498+25C>T)
c.1-18956C>T (n.1-18956C>T)
c.5754+25C>T (n.5754+25C>T)
c.6300+25C>T (n.6300+25C>T)
c.6117+25C>T (n.6117+25C>T)
c.5838+25C>T (n.5838+25C>T)
c.4881+25C>T (n.4881+25C>T)
c.4872+25C>T (n.4872+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37045623T>ACA2673581631NIPBLc.6498+26T>A (n.6498+26T>A)
c.1-18955T>A (n.1-18955T>A)
c.5754+26T>A (n.5754+26T>A)
c.6300+26T>A (n.6300+26T>A)
c.6117+26T>A (n.6117+26T>A)
c.5838+26T>A (n.5838+26T>A)
c.4881+26T>A (n.4881+26T>A)
c.4872+26T>A (n.4872+26T>A)
 gnomAD v4
5g.37045623T=CA1539618661NIPBLc.6498+26T= (n.6498+26T=)
c.1-18955T= (n.1-18955T=)
c.5754+26T= (n.5754+26T=)
c.6300+26T= (n.6300+26T=)
c.6117+26T= (n.6117+26T=)
c.5838+26T= (n.5838+26T=)
c.4881+26T= (n.4881+26T=)
c.4872+26T= (n.4872+26T=)
5g.37045623_37045624insTTGACA559295299NIPBLc.6498+26_6498+27insTTGA (n.6498+26_6498+27insTTGA)
c.1-18955_1-18954insTTGA (n.1-18955_1-18954insTTGA)
c.5754+26_5754+27insTTGA (n.5754+26_5754+27insTTGA)
c.6300+26_6300+27insTTGA (n.6300+26_6300+27insTTGA)
c.6117+26_6117+27insTTGA (n.6117+26_6117+27insTTGA)
c.5838+26_5838+27insTTGA (n.5838+26_5838+27insTTGA)
c.4881+26_4881+27insTTGA (n.4881+26_4881+27insTTGA)
c.4872+26_4872+27insTTGA (n.4872+26_4872+27insTTGA)
 dbSNP gnomAD v2
5g.37045624A=CA1539618667NIPBLc.6498+27A= (n.6498+27A=)
c.1-18954A= (n.1-18954A=)
c.5754+27A= (n.5754+27A=)
c.6300+27A= (n.6300+27A=)
c.6117+27A= (n.6117+27A=)
c.5838+27A= (n.5838+27A=)
c.4881+27A= (n.4881+27A=)
c.4872+27A= (n.4872+27A=)
5g.37045624A>GCA117046469NIPBLc.6498+27A>G (n.6498+27A>G)
c.1-18954A>G (n.1-18954A>G)
c.5754+27A>G (n.5754+27A>G)
c.6300+27A>G (n.6300+27A>G)
c.6117+27A>G (n.6117+27A>G)
c.5838+27A>G (n.5838+27A>G)
c.4881+27A>G (n.4881+27A>G)
c.4872+27A>G (n.4872+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045624A>TCA117046471NIPBLc.6498+27A>T (n.6498+27A>T)
c.1-18954A>T (n.1-18954A>T)
c.5754+27A>T (n.5754+27A>T)
c.6300+27A>T (n.6300+27A>T)
c.6117+27A>T (n.6117+27A>T)
c.5838+27A>T (n.5838+27A>T)
c.4881+27A>T (n.4881+27A>T)
c.4872+27A>T (n.4872+27A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37045625T>ACA810303649NIPBLc.6498+28T>A (n.6498+28T>A)
c.1-18953T>A (n.1-18953T>A)
c.5754+28T>A (n.5754+28T>A)
c.6300+28T>A (n.6300+28T>A)
c.6117+28T>A (n.6117+28T>A)
c.5838+28T>A (n.5838+28T>A)
c.4881+28T>A (n.4881+28T>A)
c.4872+28T>A (n.4872+28T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045625T>GCA1539618674NIPBLc.6498+28T>G (n.6498+28T>G)
c.1-18953T>G (n.1-18953T>G)
c.5754+28T>G (n.5754+28T>G)
c.6300+28T>G (n.6300+28T>G)
c.6117+28T>G (n.6117+28T>G)
c.5838+28T>G (n.5838+28T>G)
c.4881+28T>G (n.4881+28T>G)
c.4872+28T>G (n.4872+28T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37045625T=CA1539618672NIPBLc.6498+28T= (n.6498+28T=)
c.1-18953T= (n.1-18953T=)
c.5754+28T= (n.5754+28T=)
c.6300+28T= (n.6300+28T=)
c.6117+28T= (n.6117+28T=)
c.5838+28T= (n.5838+28T=)
c.4881+28T= (n.4881+28T=)
c.4872+28T= (n.4872+28T=)
5g.37045625_37045626delinsTACA1539618676NIPBLc.6498+28_6498+29delinsTA (n.6498+28_6498+29delinsTA)
c.1-18953_1-18952delinsTA (n.1-18953_1-18952delinsTA)
c.5754+28_5754+29delinsTA (n.5754+28_5754+29delinsTA)
c.6300+28_6300+29delinsTA (n.6300+28_6300+29delinsTA)
c.6117+28_6117+29delinsTA (n.6117+28_6117+29delinsTA)
c.5838+28_5838+29delinsTA (n.5838+28_5838+29delinsTA)
c.4881+28_4881+29delinsTA (n.4881+28_4881+29delinsTA)
c.4872+28_4872+29delinsTA (n.4872+28_4872+29delinsTA)
5g.37045626A=CA1539618681NIPBLc.6498+29A= (n.6498+29A=)
c.1-18952A= (n.1-18952A=)
c.5754+29A= (n.5754+29A=)
c.6300+29A= (n.6300+29A=)
c.6117+29A= (n.6117+29A=)
c.5838+29A= (n.5838+29A=)
c.4881+29A= (n.4881+29A=)
c.4872+29A= (n.4872+29A=)
5g.37045626A>CCA1539618679NIPBLc.6498+29A>C (n.6498+29A>C)
c.1-18952A>C (n.1-18952A>C)
c.5754+29A>C (n.5754+29A>C)
c.6300+29A>C (n.6300+29A>C)
c.6117+29A>C (n.6117+29A>C)
c.5838+29A>C (n.5838+29A>C)
c.4881+29A>C (n.4881+29A>C)
c.4872+29A>C (n.4872+29A>C)
 dbSNP
5g.37045626A>GCA3237005NIPBLc.6498+29A>G (n.6498+29A>G)
c.1-18952A>G (n.1-18952A>G)
c.5754+29A>G (n.5754+29A>G)
c.6300+29A>G (n.6300+29A>G)
c.6117+29A>G (n.6117+29A>G)
c.5838+29A>G (n.5838+29A>G)
c.4881+29A>G (n.4881+29A>G)
c.4872+29A>G (n.4872+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045629delCA1075097153NIPBLc.6498+32del (n.6498+32del)
c.1-18949del (n.1-18949del)
c.5754+32del (n.5754+32del)
c.6300+32del (n.6300+32del)
c.6117+32del (n.6117+32del)
c.5838+32del (n.5838+32del)
c.4881+32del (n.4881+32del)
c.4872+32del (n.4872+32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045627A=CA1539618683NIPBLc.6498+30A= (n.6498+30A=)
c.1-18951A= (n.1-18951A=)
c.5754+30A= (n.5754+30A=)
c.6300+30A= (n.6300+30A=)
c.6117+30A= (n.6117+30A=)
c.5838+30A= (n.5838+30A=)
c.4881+30A= (n.4881+30A=)
c.4872+30A= (n.4872+30A=)
5g.37045627A>CCA1539618684NIPBLc.6498+30A>C (n.6498+30A>C)
c.1-18951A>C (n.1-18951A>C)
c.5754+30A>C (n.5754+30A>C)
c.6300+30A>C (n.6300+30A>C)
c.6117+30A>C (n.6117+30A>C)
c.5838+30A>C (n.5838+30A>C)
c.4881+30A>C (n.4881+30A>C)
c.4872+30A>C (n.4872+30A>C)
 dbSNP
5g.37045630C>ACA2765910820NIPBLc.6498+33C>A (n.6498+33C>A)
c.1-18948C>A (n.1-18948C>A)
c.5754+33C>A (n.5754+33C>A)
c.6300+33C>A (n.6300+33C>A)
c.6117+33C>A (n.6117+33C>A)
c.5838+33C>A (n.5838+33C>A)
c.4881+33C>A (n.4881+33C>A)
c.4872+33C>A (n.4872+33C>A)
5g.37045630_37045632delinsCATCA1539618685NIPBLc.6498+33_6498+35delinsCAT (n.6498+33_6498+35delinsCAT)
c.1-18948_1-18946delinsCAT (n.1-18948_1-18946delinsCAT)
c.5754+33_5754+35delinsCAT (n.5754+33_5754+35delinsCAT)
c.6300+33_6300+35delinsCAT (n.6300+33_6300+35delinsCAT)
c.6117+33_6117+35delinsCAT (n.6117+33_6117+35delinsCAT)
c.5838+33_5838+35delinsCAT (n.5838+33_5838+35delinsCAT)
c.4881+33_4881+35delinsCAT (n.4881+33_4881+35delinsCAT)
c.4872+33_4872+35delinsCAT (n.4872+33_4872+35delinsCAT)
5g.37045631A>GCA2673581632NIPBLc.6498+34A>G (n.6498+34A>G)
c.1-18947A>G (n.1-18947A>G)
c.5754+34A>G (n.5754+34A>G)
c.6300+34A>G (n.6300+34A>G)
c.6117+34A>G (n.6117+34A>G)
c.5838+34A>G (n.5838+34A>G)
c.4881+34A>G (n.4881+34A>G)
c.4872+34A>G (n.4872+34A>G)
 gnomAD v4
5g.37045632_37045633delCA3237006NIPBLc.6498+35_6498+36del (n.6498+35_6498+36del)
c.1-18946_1-18945del (n.1-18946_1-18945del)
c.5754+35_5754+36del (n.5754+35_5754+36del)
c.6300+35_6300+36del (n.6300+35_6300+36del)
c.6117+35_6117+36del (n.6117+35_6117+36del)
c.5838+35_5838+36del (n.5838+35_5838+36del)
c.4881+35_4881+36del (n.4881+35_4881+36del)
c.4872+35_4872+36del (n.4872+35_4872+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045632T>CCA2673581633NIPBLc.6498+35T>C (n.6498+35T>C)
c.1-18946T>C (n.1-18946T>C)
c.5754+35T>C (n.5754+35T>C)
c.6300+35T>C (n.6300+35T>C)
c.6117+35T>C (n.6117+35T>C)
c.5838+35T>C (n.5838+35T>C)
c.4881+35T>C (n.4881+35T>C)
c.4872+35T>C (n.4872+35T>C)
 gnomAD v4
5g.37045634G>ACA3237007NIPBLc.6498+37G>A (n.6498+37G>A)
c.1-18944G>A (n.1-18944G>A)
c.5754+37G>A (n.5754+37G>A)
c.6300+37G>A (n.6300+37G>A)
c.6117+37G>A (n.6117+37G>A)
c.5838+37G>A (n.5838+37G>A)
c.4881+37G>A (n.4881+37G>A)
c.4872+37G>A (n.4872+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045634G>CCA2673581634NIPBLc.6498+37G>C (n.6498+37G>C)
c.1-18944G>C (n.1-18944G>C)
c.5754+37G>C (n.5754+37G>C)
c.6300+37G>C (n.6300+37G>C)
c.6117+37G>C (n.6117+37G>C)
c.5838+37G>C (n.5838+37G>C)
c.4881+37G>C (n.4881+37G>C)
c.4872+37G>C (n.4872+37G>C)
 gnomAD v4
5g.37045634G=CA1539618689NIPBLc.6498+37G= (n.6498+37G=)
c.1-18944G= (n.1-18944G=)
c.5754+37G= (n.5754+37G=)
c.6300+37G= (n.6300+37G=)
c.6117+37G= (n.6117+37G=)
c.5838+37G= (n.5838+37G=)
c.4881+37G= (n.4881+37G=)
c.4872+37G= (n.4872+37G=)

Number of alleles fetched