Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37045601_37045606del | CA559295286 | NIPBL | c.6498+4_6498+9del c.1-18977_1-18972del (n.1-18977_1-18972del) c.5754+4_5754+9del c.6300+4_6300+9del c.6117+4_6117+9del c.5838+4_5838+9del c.4881+4_4881+9del c.4872+4_4872+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045600_37045605delinsAAAGGT | CA1539618624 | NIPBL | c.6498+3_6498+8delinsAAAGGT (n.6498+3_6498+8delinsAAAGGT) c.1-18978_1-18973delinsAAAGGT (n.1-18978_1-18973delinsAAAGGT) c.5754+3_5754+8delinsAAAGGT (n.5754+3_5754+8delinsAAAGGT) c.6300+3_6300+8delinsAAAGGT (n.6300+3_6300+8delinsAAAGGT) c.6117+3_6117+8delinsAAAGGT (n.6117+3_6117+8delinsAAAGGT) c.5838+3_5838+8delinsAAAGGT (n.5838+3_5838+8delinsAAAGGT) c.4881+3_4881+8delinsAAAGGT (n.4881+3_4881+8delinsAAAGGT) c.4872+3_4872+8delinsAAAGGT (n.4872+3_4872+8delinsAAAGGT) | |
5 | g.37045602_37045606del | CA3237003 | NIPBL | c.6498+5_6498+9del (n.6498+5_6498+9del) c.1-18976_1-18972del (n.1-18976_1-18972del) c.5754+5_5754+9del (n.5754+5_5754+9del) c.6300+5_6300+9del (n.6300+5_6300+9del) c.6117+5_6117+9del (n.6117+5_6117+9del) c.5838+5_5838+9del (n.5838+5_5838+9del) c.4881+5_4881+9del (n.4881+5_4881+9del) c.4872+5_4872+9del (n.4872+5_4872+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.37045605T>C | CA810303598 | NIPBL | c.6498+8T>C (n.6498+8T>C) c.1-18973T>C (n.1-18973T>C) c.5754+8T>C (n.5754+8T>C) c.6300+8T>C (n.6300+8T>C) c.6117+8T>C (n.6117+8T>C) c.5838+8T>C (n.5838+8T>C) c.4881+8T>C (n.4881+8T>C) c.4872+8T>C (n.4872+8T>C) | dbSNP |
5 | g.37045605T>G | CA810303599 | NIPBL | c.6498+8T>G (n.6498+8T>G) c.1-18973T>G (n.1-18973T>G) c.5754+8T>G (n.5754+8T>G) c.6300+8T>G (n.6300+8T>G) c.6117+8T>G (n.6117+8T>G) c.5838+8T>G (n.5838+8T>G) c.4881+8T>G (n.4881+8T>G) c.4872+8T>G (n.4872+8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045605T= | CA1539618632 | NIPBL | c.6498+8T= (n.6498+8T=) c.1-18973T= (n.1-18973T=) c.5754+8T= (n.5754+8T=) c.6300+8T= (n.6300+8T=) c.6117+8T= (n.6117+8T=) c.5838+8T= (n.5838+8T=) c.4881+8T= (n.4881+8T=) c.4872+8T= (n.4872+8T=) | |
5 | g.37045606A= | CA1539618634 | NIPBL | c.6498+9A= (n.6498+9A=) c.1-18972A= (n.1-18972A=) c.5754+9A= (n.5754+9A=) c.6300+9A= (n.6300+9A=) c.6117+9A= (n.6117+9A=) c.5838+9A= (n.5838+9A=) c.4881+9A= (n.4881+9A=) c.4872+9A= (n.4872+9A=) | |
5 | g.37045606A>G | CA810303606 | NIPBL | c.6498+9A>G (n.6498+9A>G) c.1-18972A>G (n.1-18972A>G) c.5754+9A>G (n.5754+9A>G) c.6300+9A>G (n.6300+9A>G) c.6117+9A>G (n.6117+9A>G) c.5838+9A>G (n.5838+9A>G) c.4881+9A>G (n.4881+9A>G) c.4872+9A>G (n.4872+9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045606A>T | CA1075097137 | NIPBL | c.6498+9A>T (n.6498+9A>T) c.1-18972A>T (n.1-18972A>T) c.5754+9A>T (n.5754+9A>T) c.6300+9A>T (n.6300+9A>T) c.6117+9A>T (n.6117+9A>T) c.5838+9A>T (n.5838+9A>T) c.4881+9A>T (n.4881+9A>T) c.4872+9A>T (n.4872+9A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045607G>A | CA2673581629 | NIPBL | c.6498+10G>A (n.6498+10G>A) c.1-18971G>A (n.1-18971G>A) c.5754+10G>A (n.5754+10G>A) c.6300+10G>A (n.6300+10G>A) c.6117+10G>A (n.6117+10G>A) c.5838+10G>A (n.5838+10G>A) c.4881+10G>A (n.4881+10G>A) c.4872+10G>A (n.4872+10G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045610A= | CA1539618636 | NIPBL | c.6498+13A= (n.6498+13A=) c.1-18968A= (n.1-18968A=) c.5754+13A= (n.5754+13A=) c.6300+13A= (n.6300+13A=) c.6117+13A= (n.6117+13A=) c.5838+13A= (n.5838+13A=) c.4881+13A= (n.4881+13A=) c.4872+13A= (n.4872+13A=) | |
5 | g.37045610A>G | CA2673581630 | NIPBL | c.6498+13A>G (n.6498+13A>G) c.1-18968A>G (n.1-18968A>G) c.5754+13A>G (n.5754+13A>G) c.6300+13A>G (n.6300+13A>G) c.6117+13A>G (n.6117+13A>G) c.5838+13A>G (n.5838+13A>G) c.4881+13A>G (n.4881+13A>G) c.4872+13A>G (n.4872+13A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37045612_37045613insTTTA | CA559295287 | NIPBL | c.6498+15_6498+16insTTTA (n.6498+15_6498+16insTTTA) c.1-18966_1-18965insTTTA (n.1-18966_1-18965insTTTA) c.5754+15_5754+16insTTTA (n.5754+15_5754+16insTTTA) c.6300+15_6300+16insTTTA (n.6300+15_6300+16insTTTA) c.6117+15_6117+16insTTTA (n.6117+15_6117+16insTTTA) c.5838+15_5838+16insTTTA (n.5838+15_5838+16insTTTA) c.4881+15_4881+16insTTTA (n.4881+15_4881+16insTTTA) c.4872+15_4872+16insTTTA (n.4872+15_4872+16insTTTA) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045612A= | CA1539618639 | NIPBL | c.6498+15A= (n.6498+15A=) c.1-18966A= (n.1-18966A=) c.5754+15A= (n.5754+15A=) c.6300+15A= (n.6300+15A=) c.6117+15A= (n.6117+15A=) c.5838+15A= (n.5838+15A=) c.4881+15A= (n.4881+15A=) c.4872+15A= (n.4872+15A=) | |
5 | g.37045612A>G | CA1539618640 | NIPBL | c.6498+15A>G (n.6498+15A>G) c.1-18966A>G (n.1-18966A>G) c.5754+15A>G (n.5754+15A>G) c.6300+15A>G (n.6300+15A>G) c.6117+15A>G (n.6117+15A>G) c.5838+15A>G (n.5838+15A>G) c.4881+15A>G (n.4881+15A>G) c.4872+15A>G (n.4872+15A>G) | dbSNP |
5 | g.37045613C= | CA1539618642 | NIPBL | c.6498+16C= (n.6498+16C=) c.1-18965C= (n.1-18965C=) c.5754+16C= (n.5754+16C=) c.6300+16C= (n.6300+16C=) c.6117+16C= (n.6117+16C=) c.5838+16C= (n.5838+16C=) c.4881+16C= (n.4881+16C=) c.4872+16C= (n.4872+16C=) | |
5 | g.37045613C>T | CA559295288 | NIPBL | c.6498+16C>T (n.6498+16C>T) c.1-18965C>T (n.1-18965C>T) c.5754+16C>T (n.5754+16C>T) c.6300+16C>T (n.6300+16C>T) c.6117+16C>T (n.6117+16C>T) c.5838+16C>T (n.5838+16C>T) c.4881+16C>T (n.4881+16C>T) c.4872+16C>T (n.4872+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37045616_37045617insCTTAT | CA559295292 | NIPBL | c.6498+19_6498+20insCTTAT (n.6498+19_6498+20insCTTAT) c.1-18962_1-18961insCTTAT (n.1-18962_1-18961insCTTAT) c.5754+19_5754+20insCTTAT (n.5754+19_5754+20insCTTAT) c.6300+19_6300+20insCTTAT (n.6300+19_6300+20insCTTAT) c.6117+19_6117+20insCTTAT (n.6117+19_6117+20insCTTAT) c.5838+19_5838+20insCTTAT (n.5838+19_5838+20insCTTAT) c.4881+19_4881+20insCTTAT (n.4881+19_4881+20insCTTAT) c.4872+19_4872+20insCTTAT (n.4872+19_4872+20insCTTAT) | gnomAD v2 |
5 | g.37045616_37045617insTAATATTT | CA559295291 | NIPBL | c.6498+19_6498+20insTAATATTT (n.6498+19_6498+20insTAATATTT) c.1-18962_1-18961insTAATATTT (n.1-18962_1-18961insTAATATTT) c.5754+19_5754+20insTAATATTT (n.5754+19_5754+20insTAATATTT) c.6300+19_6300+20insTAATATTT (n.6300+19_6300+20insTAATATTT) c.6117+19_6117+20insTAATATTT (n.6117+19_6117+20insTAATATTT) c.5838+19_5838+20insTAATATTT (n.5838+19_5838+20insTAATATTT) c.4881+19_4881+20insTAATATTT (n.4881+19_4881+20insTAATATTT) c.4872+19_4872+20insTAATATTT (n.4872+19_4872+20insTAATATTT) | gnomAD v2 |
5 | g.37045616_37045617insTAATATTTATCTTTGAATT | CA559295289 | NIPBL | c.6498+19_6498+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.6498+19_6498+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.1-18962_1-18961insTAATATTTATCTTTGAATT (n.1-18962_1-18961insTAATATTTATCTTTGAATT) c.5754+19_5754+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.5754+19_5754+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.6300+19_6300+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.6300+19_6300+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.6117+19_6117+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.6117+19_6117+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.5838+19_5838+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.5838+19_5838+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.4881+19_4881+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.4881+19_4881+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.4872+19_4872+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.4872+19_4872+20insTAATATTTATCTTTGAATT) | gnomAD v2 |
5 | g.37045617A>T | CA559295290 | NIPBL | c.6498+20A>T (n.6498+20A>T) c.1-18961A>T (n.1-18961A>T) c.5754+20A>T (n.5754+20A>T) c.6300+20A>T (n.6300+20A>T) c.6117+20A>T (n.6117+20A>T) c.5838+20A>T (n.5838+20A>T) c.4881+20A>T (n.4881+20A>T) c.4872+20A>T (n.4872+20A>T) | gnomAD v2 |
5 | g.37045617_37045618insT | CA559295293 | NIPBL | c.6498+20_6498+21insT (n.6498+20_6498+21insT) c.1-18961_1-18960insT (n.1-18961_1-18960insT) c.5754+20_5754+21insT (n.5754+20_5754+21insT) c.6300+20_6300+21insT (n.6300+20_6300+21insT) c.6117+20_6117+21insT (n.6117+20_6117+21insT) c.5838+20_5838+21insT (n.5838+20_5838+21insT) c.4881+20_4881+21insT (n.4881+20_4881+21insT) c.4872+20_4872+21insT (n.4872+20_4872+21insT) | gnomAD v2 |
5 | g.37045618A= | CA1539618644 | NIPBL | c.6498+21A= (n.6498+21A=) c.1-18960A= (n.1-18960A=) c.5754+21A= (n.5754+21A=) c.6300+21A= (n.6300+21A=) c.6117+21A= (n.6117+21A=) c.5838+21A= (n.5838+21A=) c.4881+21A= (n.4881+21A=) c.4872+21A= (n.4872+21A=) | |
5 | g.37045618A>G | CA117046459 | NIPBL | c.6498+21A>G (n.6498+21A>G) c.1-18960A>G (n.1-18960A>G) c.5754+21A>G (n.5754+21A>G) c.6300+21A>G (n.6300+21A>G) c.6117+21A>G (n.6117+21A>G) c.5838+21A>G (n.5838+21A>G) c.4881+21A>G (n.4881+21A>G) c.4872+21A>G (n.4872+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045618_37045619insT | CA2740629778 | NIPBL | c.6498+21_6498+22insT (n.6498+21_6498+22insT) c.1-18960_1-18959insT (n.1-18960_1-18959insT) c.5754+21_5754+22insT (n.5754+21_5754+22insT) c.6300+21_6300+22insT (n.6300+21_6300+22insT) c.6117+21_6117+22insT (n.6117+21_6117+22insT) c.5838+21_5838+22insT (n.5838+21_5838+22insT) c.4881+21_4881+22insT (n.4881+21_4881+22insT) c.4872+21_4872+22insT (n.4872+21_4872+22insT) | |
5 | g.37045619A= | CA1539618646 | NIPBL | c.6498+22A= (n.6498+22A=) c.1-18959A= (n.1-18959A=) c.5754+22A= (n.5754+22A=) c.6300+22A= (n.6300+22A=) c.6117+22A= (n.6117+22A=) c.5838+22A= (n.5838+22A=) c.4881+22A= (n.4881+22A=) c.4872+22A= (n.4872+22A=) | |
5 | g.37045620T= | CA1539618648 | NIPBL | c.6498+23T= (n.6498+23T=) c.1-18958T= (n.1-18958T=) c.5754+23T= (n.5754+23T=) c.6300+23T= (n.6300+23T=) c.6117+23T= (n.6117+23T=) c.5838+23T= (n.5838+23T=) c.4881+23T= (n.4881+23T=) c.4872+23T= (n.4872+23T=) | |
5 | g.37045620_37045621insATTTATCTTT | CA559295294 | NIPBL | c.6498+23_6498+24insATTTATCTTT (n.6498+23_6498+24insATTTATCTTT) c.1-18958_1-18957insATTTATCTTT (n.1-18958_1-18957insATTTATCTTT) c.5754+23_5754+24insATTTATCTTT (n.5754+23_5754+24insATTTATCTTT) c.6300+23_6300+24insATTTATCTTT (n.6300+23_6300+24insATTTATCTTT) c.6117+23_6117+24insATTTATCTTT (n.6117+23_6117+24insATTTATCTTT) c.5838+23_5838+24insATTTATCTTT (n.5838+23_5838+24insATTTATCTTT) c.4881+23_4881+24insATTTATCTTT (n.4881+23_4881+24insATTTATCTTT) c.4872+23_4872+24insATTTATCTTT (n.4872+23_4872+24insATTTATCTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045620_37045621insATTTA | CA559295295 | NIPBL | c.6498+23_6498+24insATTTA (n.6498+23_6498+24insATTTA) c.1-18958_1-18957insATTTA (n.1-18958_1-18957insATTTA) c.5754+23_5754+24insATTTA (n.5754+23_5754+24insATTTA) c.6300+23_6300+24insATTTA (n.6300+23_6300+24insATTTA) c.6117+23_6117+24insATTTA (n.6117+23_6117+24insATTTA) c.5838+23_5838+24insATTTA (n.5838+23_5838+24insATTTA) c.4881+23_4881+24insATTTA (n.4881+23_4881+24insATTTA) c.4872+23_4872+24insATTTA (n.4872+23_4872+24insATTTA) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045621G= | CA1539618652 | NIPBL | c.6498+24G= (n.6498+24G=) c.1-18957G= (n.1-18957G=) c.5754+24G= (n.5754+24G=) c.6300+24G= (n.6300+24G=) c.6117+24G= (n.6117+24G=) c.5838+24G= (n.5838+24G=) c.4881+24G= (n.4881+24G=) c.4872+24G= (n.4872+24G=) | |
5 | g.37045621G>T | CA559295296 | NIPBL | c.6498+24G>T (n.6498+24G>T) c.1-18957G>T (n.1-18957G>T) c.5754+24G>T (n.5754+24G>T) c.6300+24G>T (n.6300+24G>T) c.6117+24G>T (n.6117+24G>T) c.5838+24G>T (n.5838+24G>T) c.4881+24G>T (n.4881+24G>T) c.4872+24G>T (n.4872+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045622C>A | CA559295297 | NIPBL | c.6498+25C>A (n.6498+25C>A) c.1-18956C>A (n.1-18956C>A) c.5754+25C>A (n.5754+25C>A) c.6300+25C>A (n.6300+25C>A) c.6117+25C>A (n.6117+25C>A) c.5838+25C>A (n.5838+25C>A) c.4881+25C>A (n.4881+25C>A) c.4872+25C>A (n.4872+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045622C= | CA1539618659 | NIPBL | c.6498+25C= (n.6498+25C=) c.1-18956C= (n.1-18956C=) c.5754+25C= (n.5754+25C=) c.6300+25C= (n.6300+25C=) c.6117+25C= (n.6117+25C=) c.5838+25C= (n.5838+25C=) c.4881+25C= (n.4881+25C=) c.4872+25C= (n.4872+25C=) | |
5 | g.37045622C>G | CA3237004 | NIPBL | c.6498+25C>G (n.6498+25C>G) c.1-18956C>G (n.1-18956C>G) c.5754+25C>G (n.5754+25C>G) c.6300+25C>G (n.6300+25C>G) c.6117+25C>G (n.6117+25C>G) c.5838+25C>G (n.5838+25C>G) c.4881+25C>G (n.4881+25C>G) c.4872+25C>G (n.4872+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045622C>T | CA559295298 | NIPBL | c.6498+25C>T (n.6498+25C>T) c.1-18956C>T (n.1-18956C>T) c.5754+25C>T (n.5754+25C>T) c.6300+25C>T (n.6300+25C>T) c.6117+25C>T (n.6117+25C>T) c.5838+25C>T (n.5838+25C>T) c.4881+25C>T (n.4881+25C>T) c.4872+25C>T (n.4872+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37045623T>A | CA2673581631 | NIPBL | c.6498+26T>A (n.6498+26T>A) c.1-18955T>A (n.1-18955T>A) c.5754+26T>A (n.5754+26T>A) c.6300+26T>A (n.6300+26T>A) c.6117+26T>A (n.6117+26T>A) c.5838+26T>A (n.5838+26T>A) c.4881+26T>A (n.4881+26T>A) c.4872+26T>A (n.4872+26T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045623T= | CA1539618661 | NIPBL | c.6498+26T= (n.6498+26T=) c.1-18955T= (n.1-18955T=) c.5754+26T= (n.5754+26T=) c.6300+26T= (n.6300+26T=) c.6117+26T= (n.6117+26T=) c.5838+26T= (n.5838+26T=) c.4881+26T= (n.4881+26T=) c.4872+26T= (n.4872+26T=) | |
5 | g.37045623_37045624insTTGA | CA559295299 | NIPBL | c.6498+26_6498+27insTTGA (n.6498+26_6498+27insTTGA) c.1-18955_1-18954insTTGA (n.1-18955_1-18954insTTGA) c.5754+26_5754+27insTTGA (n.5754+26_5754+27insTTGA) c.6300+26_6300+27insTTGA (n.6300+26_6300+27insTTGA) c.6117+26_6117+27insTTGA (n.6117+26_6117+27insTTGA) c.5838+26_5838+27insTTGA (n.5838+26_5838+27insTTGA) c.4881+26_4881+27insTTGA (n.4881+26_4881+27insTTGA) c.4872+26_4872+27insTTGA (n.4872+26_4872+27insTTGA) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045624A= | CA1539618667 | NIPBL | c.6498+27A= (n.6498+27A=) c.1-18954A= (n.1-18954A=) c.5754+27A= (n.5754+27A=) c.6300+27A= (n.6300+27A=) c.6117+27A= (n.6117+27A=) c.5838+27A= (n.5838+27A=) c.4881+27A= (n.4881+27A=) c.4872+27A= (n.4872+27A=) | |
5 | g.37045624A>G | CA117046469 | NIPBL | c.6498+27A>G (n.6498+27A>G) c.1-18954A>G (n.1-18954A>G) c.5754+27A>G (n.5754+27A>G) c.6300+27A>G (n.6300+27A>G) c.6117+27A>G (n.6117+27A>G) c.5838+27A>G (n.5838+27A>G) c.4881+27A>G (n.4881+27A>G) c.4872+27A>G (n.4872+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045624A>T | CA117046471 | NIPBL | c.6498+27A>T (n.6498+27A>T) c.1-18954A>T (n.1-18954A>T) c.5754+27A>T (n.5754+27A>T) c.6300+27A>T (n.6300+27A>T) c.6117+27A>T (n.6117+27A>T) c.5838+27A>T (n.5838+27A>T) c.4881+27A>T (n.4881+27A>T) c.4872+27A>T (n.4872+27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045625T>A | CA810303649 | NIPBL | c.6498+28T>A (n.6498+28T>A) c.1-18953T>A (n.1-18953T>A) c.5754+28T>A (n.5754+28T>A) c.6300+28T>A (n.6300+28T>A) c.6117+28T>A (n.6117+28T>A) c.5838+28T>A (n.5838+28T>A) c.4881+28T>A (n.4881+28T>A) c.4872+28T>A (n.4872+28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045625T>G | CA1539618674 | NIPBL | c.6498+28T>G (n.6498+28T>G) c.1-18953T>G (n.1-18953T>G) c.5754+28T>G (n.5754+28T>G) c.6300+28T>G (n.6300+28T>G) c.6117+28T>G (n.6117+28T>G) c.5838+28T>G (n.5838+28T>G) c.4881+28T>G (n.4881+28T>G) c.4872+28T>G (n.4872+28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045625T= | CA1539618672 | NIPBL | c.6498+28T= (n.6498+28T=) c.1-18953T= (n.1-18953T=) c.5754+28T= (n.5754+28T=) c.6300+28T= (n.6300+28T=) c.6117+28T= (n.6117+28T=) c.5838+28T= (n.5838+28T=) c.4881+28T= (n.4881+28T=) c.4872+28T= (n.4872+28T=) | |
5 | g.37045625_37045626delinsTA | CA1539618676 | NIPBL | c.6498+28_6498+29delinsTA (n.6498+28_6498+29delinsTA) c.1-18953_1-18952delinsTA (n.1-18953_1-18952delinsTA) c.5754+28_5754+29delinsTA (n.5754+28_5754+29delinsTA) c.6300+28_6300+29delinsTA (n.6300+28_6300+29delinsTA) c.6117+28_6117+29delinsTA (n.6117+28_6117+29delinsTA) c.5838+28_5838+29delinsTA (n.5838+28_5838+29delinsTA) c.4881+28_4881+29delinsTA (n.4881+28_4881+29delinsTA) c.4872+28_4872+29delinsTA (n.4872+28_4872+29delinsTA) | |
5 | g.37045626A= | CA1539618681 | NIPBL | c.6498+29A= (n.6498+29A=) c.1-18952A= (n.1-18952A=) c.5754+29A= (n.5754+29A=) c.6300+29A= (n.6300+29A=) c.6117+29A= (n.6117+29A=) c.5838+29A= (n.5838+29A=) c.4881+29A= (n.4881+29A=) c.4872+29A= (n.4872+29A=) | |
5 | g.37045626A>C | CA1539618679 | NIPBL | c.6498+29A>C (n.6498+29A>C) c.1-18952A>C (n.1-18952A>C) c.5754+29A>C (n.5754+29A>C) c.6300+29A>C (n.6300+29A>C) c.6117+29A>C (n.6117+29A>C) c.5838+29A>C (n.5838+29A>C) c.4881+29A>C (n.4881+29A>C) c.4872+29A>C (n.4872+29A>C) | dbSNP |
5 | g.37045626A>G | CA3237005 | NIPBL | c.6498+29A>G (n.6498+29A>G) c.1-18952A>G (n.1-18952A>G) c.5754+29A>G (n.5754+29A>G) c.6300+29A>G (n.6300+29A>G) c.6117+29A>G (n.6117+29A>G) c.5838+29A>G (n.5838+29A>G) c.4881+29A>G (n.4881+29A>G) c.4872+29A>G (n.4872+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045629del | CA1075097153 | NIPBL | c.6498+32del (n.6498+32del) c.1-18949del (n.1-18949del) c.5754+32del (n.5754+32del) c.6300+32del (n.6300+32del) c.6117+32del (n.6117+32del) c.5838+32del (n.5838+32del) c.4881+32del (n.4881+32del) c.4872+32del (n.4872+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045627A= | CA1539618683 | NIPBL | c.6498+30A= (n.6498+30A=) c.1-18951A= (n.1-18951A=) c.5754+30A= (n.5754+30A=) c.6300+30A= (n.6300+30A=) c.6117+30A= (n.6117+30A=) c.5838+30A= (n.5838+30A=) c.4881+30A= (n.4881+30A=) c.4872+30A= (n.4872+30A=) |