Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37045594C>TCA443907010NIPBLc.6495C>T (p.Ser2165=)
c.1-18984C>T (n.1-18984C>T)
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c.6114C>T (p.Ser2038=)
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5g.37045594_37045600delinsCAAGGTACA1539618615NIPBLc.6495_6498+3delinsCAAGGTA
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5g.37045595A>GCA359505082NIPBLc.6496A>G (p.Lys2166Glu)
c.1-18983A>G (n.1-18983A>G)
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c.6298A>G (p.Lys2100Glu)
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5g.37045595A>TCA359505073NIPBLc.6496A>T (p.Lys2166Ter)
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c.6298A>T (p.Lys2100Ter)
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c.5754+4_5754+9del
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c.6117+4_6117+9del
c.5838+4_5838+9del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37045596A>GCA359505084NIPBLc.6497A>G (p.Lys2166Arg)
c.1-18982A>G (n.1-18982A>G)
c.5753A>G (p.Lys1918Arg)
c.6299A>G (p.Lys2100Arg)
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 gnomAD v4
5g.37045596A>TCA359505087NIPBLc.6497A>T (p.Lys2166Met)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37045597G>TCA359505099NIPBLc.6498G>T (p.Lys2166Asn)
c.1-18981G>T (n.1-18981G>T)
c.5754G>T (p.Lys1918Asn)
c.6300G>T (p.Lys2100Asn)
c.6117G>T (p.Lys2039Asn)
c.5838G>T (p.Lys1946Asn)
c.4881G>T (p.Lys1627Asn)
c.4872G>T (p.Lys1624Asn)
 gnomAD v4
5g.37045598G>ACA359505107NIPBLc.6498+1G>A (n.6498+1G>A)
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5g.37045598G>CCA359505113NIPBLc.6498+1G>C (n.6498+1G>C)
c.1-18980G>C (n.1-18980G>C)
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5g.37045598G>TCA359505118NIPBLc.6498+1G>T (n.6498+1G>T)
c.1-18980G>T (n.1-18980G>T)
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5g.37045599T>ACA359505127NIPBLc.6498+2T>A (n.6498+2T>A)
c.1-18979T>A (n.1-18979T>A)
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c.6300+2T>A (n.6300+2T>A)
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c.4881+2T>A (n.4881+2T>A)
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5g.37045599T>CCA359505130NIPBLc.6498+2T>C (n.6498+2T>C)
c.1-18979T>C (n.1-18979T>C)
c.5754+2T>C (n.5754+2T>C)
c.6300+2T>C (n.6300+2T>C)
c.6117+2T>C (n.6117+2T>C)
c.5838+2T>C (n.5838+2T>C)
c.4881+2T>C (n.4881+2T>C)
c.4872+2T>C (n.4872+2T>C)
5g.37045599T>GCA359505140NIPBLc.6498+2T>G (n.6498+2T>G)
c.1-18979T>G (n.1-18979T>G)
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c.4872+2T>G (n.4872+2T>G)
5g.37045602delCA2578289514NIPBLc.6498+5del (n.6498+5del)
c.1-18976del (n.1-18976del)
c.5754+5del (n.5754+5del)
c.6300+5del (n.6300+5del)
c.6117+5del (n.6117+5del)
c.5838+5del (n.5838+5del)
c.4881+5del (n.4881+5del)
c.4872+5del (n.4872+5del)
 gnomAD v4
5g.37045600_37045605delinsAAAGGTCA1539618624NIPBLc.6498+3_6498+8delinsAAAGGT (n.6498+3_6498+8delinsAAAGGT)
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c.5754+3_5754+8delinsAAAGGT (n.5754+3_5754+8delinsAAAGGT)
c.6300+3_6300+8delinsAAAGGT (n.6300+3_6300+8delinsAAAGGT)
c.6117+3_6117+8delinsAAAGGT (n.6117+3_6117+8delinsAAAGGT)
c.5838+3_5838+8delinsAAAGGT (n.5838+3_5838+8delinsAAAGGT)
c.4881+3_4881+8delinsAAAGGT (n.4881+3_4881+8delinsAAAGGT)
c.4872+3_4872+8delinsAAAGGT (n.4872+3_4872+8delinsAAAGGT)
5g.37045602_37045606delCA3237003NIPBLc.6498+5_6498+9del (n.6498+5_6498+9del)
c.1-18976_1-18972del (n.1-18976_1-18972del)
c.5754+5_5754+9del (n.5754+5_5754+9del)
c.6300+5_6300+9del (n.6300+5_6300+9del)
c.6117+5_6117+9del (n.6117+5_6117+9del)
c.5838+5_5838+9del (n.5838+5_5838+9del)
c.4881+5_4881+9del (n.4881+5_4881+9del)
c.4872+5_4872+9del (n.4872+5_4872+9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37045602A>TCA2673581627NIPBLc.6498+5A>T (n.6498+5A>T)
c.1-18976A>T (n.1-18976A>T)
c.5754+5A>T (n.5754+5A>T)
c.6300+5A>T (n.6300+5A>T)
c.6117+5A>T (n.6117+5A>T)
c.5838+5A>T (n.5838+5A>T)
c.4881+5A>T (n.4881+5A>T)
c.4872+5A>T (n.4872+5A>T)
 gnomAD v4
5g.37045602_37045603delinsAGCA1539618629NIPBLc.6498+5_6498+6delinsAG (n.6498+5_6498+6delinsAG)
c.1-18976_1-18975delinsAG (n.1-18976_1-18975delinsAG)
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c.6117+5_6117+6delinsAG (n.6117+5_6117+6delinsAG)
c.5838+5_5838+6delinsAG (n.5838+5_5838+6delinsAG)
c.4881+5_4881+6delinsAG (n.4881+5_4881+6delinsAG)
c.4872+5_4872+6delinsAG (n.4872+5_4872+6delinsAG)
5g.37045603G>ACA2673581628NIPBLc.6498+6G>A (n.6498+6G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.37045606A=CA1539618634NIPBLc.6498+9A= (n.6498+9A=)
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5g.37045606A>GCA810303606NIPBLc.6498+9A>G (n.6498+9A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045606A>TCA1075097137NIPBLc.6498+9A>T (n.6498+9A>T)
c.1-18972A>T (n.1-18972A>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045607G>ACA2673581629NIPBLc.6498+10G>A (n.6498+10G>A)
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 gnomAD v4
5g.37045610A=CA1539618636NIPBLc.6498+13A= (n.6498+13A=)
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c.4872+13A= (n.4872+13A=)

Number of alleles fetched