Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC COSMIC
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5g.37045594C>GCA359505063NIPBLc.6495C>G (p.Ser2165Arg)
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c.1-18984C>T (n.1-18984C>T)
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5g.37045594_37045600delinsCAAGGTACA1539618615NIPBLc.6495_6498+3delinsCAAGGTA
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c.6117+4_6117+9del
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c.4881+4_4881+9del
c.4872+4_4872+9del
ClinVar dbSNP gnomAD
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c.6117G>A (p.Lys2039=)
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5g.37045597G>CCA359505096NIPBLc.6498G>C (p.Lys2166Asn)
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5g.37045597G>TCA359505099NIPBLc.6498G>T (p.Lys2166Asn)
c.1-18981G>T (n.1-18981G>T)
c.5754G>T (p.Lys1918Asn)
c.6300G>T (p.Lys2100Asn)
c.6117G>T (p.Lys2039Asn)
c.5838G>T (p.Lys1946Asn)
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5g.37045598G>ACA359505107NIPBLc.6498+1G>A (n.6498+1G>A)
c.1-18980G>A (n.1-18980G>A)
c.5754+1G>A (n.5754+1G>A)
c.6300+1G>A (n.6300+1G>A)
c.6117+1G>A (n.6117+1G>A)
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c.4881+1G>A (n.4881+1G>A)
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5g.37045598G>CCA359505113NIPBLc.6498+1G>C (n.6498+1G>C)
c.1-18980G>C (n.1-18980G>C)
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5g.37045598G>TCA359505118NIPBLc.6498+1G>T (n.6498+1G>T)
c.1-18980G>T (n.1-18980G>T)
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c.6300+1G>T (n.6300+1G>T)
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5g.37045599T>ACA359505127NIPBLc.6498+2T>A (n.6498+2T>A)
c.1-18979T>A (n.1-18979T>A)
c.5754+2T>A (n.5754+2T>A)
c.6300+2T>A (n.6300+2T>A)
c.6117+2T>A (n.6117+2T>A)
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5g.37045599T>CCA359505130NIPBLc.6498+2T>C (n.6498+2T>C)
c.1-18979T>C (n.1-18979T>C)
c.5754+2T>C (n.5754+2T>C)
c.6300+2T>C (n.6300+2T>C)
c.6117+2T>C (n.6117+2T>C)
c.5838+2T>C (n.5838+2T>C)
c.4881+2T>C (n.4881+2T>C)
c.4872+2T>C (n.4872+2T>C)
5g.37045599T>GCA359505140NIPBLc.6498+2T>G (n.6498+2T>G)
c.1-18979T>G (n.1-18979T>G)
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5g.37045600_37045605delinsAAAGGTCA1539618624NIPBLc.6498+3_6498+8delinsAAAGGT (n.6498+3_6498+8delinsAAAGGT)
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c.5754+3_5754+8delinsAAAGGT (n.5754+3_5754+8delinsAAAGGT)
c.6300+3_6300+8delinsAAAGGT (n.6300+3_6300+8delinsAAAGGT)
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c.4872+3_4872+8delinsAAAGGT (n.4872+3_4872+8delinsAAAGGT)
5g.37045602_37045606delCA3237003NIPBLc.6498+5_6498+9del (n.6498+5_6498+9del)
c.1-18976_1-18972del (n.1-18976_1-18972del)
c.5754+5_5754+9del (n.5754+5_5754+9del)
c.6300+5_6300+9del (n.6300+5_6300+9del)
c.6117+5_6117+9del (n.6117+5_6117+9del)
c.5838+5_5838+9del (n.5838+5_5838+9del)
c.4881+5_4881+9del (n.4881+5_4881+9del)
c.4872+5_4872+9del (n.4872+5_4872+9del)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.37045602_37045603delinsAGCA1539618629NIPBLc.6498+5_6498+6delinsAG (n.6498+5_6498+6delinsAG)
c.1-18976_1-18975delinsAG (n.1-18976_1-18975delinsAG)
c.5754+5_5754+6delinsAG (n.5754+5_5754+6delinsAG)
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5g.37045604delCA1075097135NIPBLc.6498+7del (n.6498+7del)
c.1-18974del (n.1-18974del)
c.5754+7del (n.5754+7del)
c.6300+7del (n.6300+7del)
c.6117+7del (n.6117+7del)
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dbSNP
5g.37045604G>ACA2531489324NIPBLc.6498+7G>A (n.6498+7G>A)
c.1-18974G>A (n.1-18974G>A)
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c.4872+7G>A (n.4872+7G>A)
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c.6300+7G>T (n.6300+7G>T)
c.6117+7G>T (n.6117+7G>T)
c.5838+7G>T (n.5838+7G>T)
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5g.37045605T=CA1539618632NIPBLc.6498+8T= (n.6498+8T=)
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c.4872+15_4872+16insTTTA (n.4872+15_4872+16insTTTA)
dbSNP gnomAD
5g.37045612A=CA1539618639NIPBLc.6498+15A= (n.6498+15A=)
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5g.37045612A>GCA1539618640NIPBLc.6498+15A>G (n.6498+15A>G)
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5g.37045613C=CA1539618642NIPBLc.6498+16C= (n.6498+16C=)
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Number of alleles fetched