Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37045429_37045432del | CA2673581622 | NIPBL | c.6344-14_6344-11del (n.6344-14_6344-11del) c.1-19149_1-19146del (n.1-19149_1-19146del) c.5600-14_5600-11del (n.5600-14_5600-11del) c.6146-14_6146-11del (n.6146-14_6146-11del) c.5963-14_5963-11del (n.5963-14_5963-11del) c.5684-14_5684-11del (n.5684-14_5684-11del) c.4727-14_4727-11del (n.4727-14_4727-11del) c.4718-14_4718-11del (n.4718-14_4718-11del) | gnomAD v4 |
5 | g.37045428_37045430del | CA2673581623 | NIPBL | c.6344-15_6344-13del (n.6344-15_6344-13del) c.1-19150_1-19148del (n.1-19150_1-19148del) c.5600-15_5600-13del (n.5600-15_5600-13del) c.6146-15_6146-13del (n.6146-15_6146-13del) c.5963-15_5963-13del (n.5963-15_5963-13del) c.5684-15_5684-13del (n.5684-15_5684-13del) c.4727-15_4727-13del (n.4727-15_4727-13del) c.4718-15_4718-13del (n.4718-15_4718-13del) | gnomAD v4 |
5 | g.37045430T>C | CA3236992 | NIPBL | c.6344-13T>C (n.6344-13T>C) c.1-19148T>C (n.1-19148T>C) c.5600-13T>C (n.5600-13T>C) c.6146-13T>C (n.6146-13T>C) c.5963-13T>C (n.5963-13T>C) c.5684-13T>C (n.5684-13T>C) c.4727-13T>C (n.4727-13T>C) c.4718-13T>C (n.4718-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045430T>G | CA1539618461 | NIPBL | c.6344-13T>G (n.6344-13T>G) c.1-19148T>G (n.1-19148T>G) c.5600-13T>G (n.5600-13T>G) c.6146-13T>G (n.6146-13T>G) c.5963-13T>G (n.5963-13T>G) c.5684-13T>G (n.5684-13T>G) c.4727-13T>G (n.4727-13T>G) c.4718-13T>G (n.4718-13T>G) | dbSNP |
5 | g.37045430T= | CA1539618460 | NIPBL | c.6344-13T= (n.6344-13T=) c.1-19148T= (n.1-19148T=) c.5600-13T= (n.5600-13T=) c.6146-13T= (n.6146-13T=) c.5963-13T= (n.5963-13T=) c.5684-13T= (n.5684-13T=) c.4727-13T= (n.4727-13T=) c.4718-13T= (n.4718-13T=) | |
5 | g.37045434_37045439del | CA2695204414 | NIPBL | c.6344-9_6344-4del (n.6344-9_6344-4del) c.1-19144_1-19139del (n.1-19144_1-19139del) c.5600-9_5600-4del (n.5600-9_5600-4del) c.6146-9_6146-4del (n.6146-9_6146-4del) c.5963-9_5963-4del (n.5963-9_5963-4del) c.5684-9_5684-4del (n.5684-9_5684-4del) c.4727-9_4727-4del (n.4727-9_4727-4del) c.4718-9_4718-4del (n.4718-9_4718-4del) | |
5 | g.37045432A= | CA1539618462 | NIPBL | c.6344-11A= (n.6344-11A=) c.1-19146A= (n.1-19146A=) c.5600-11A= (n.5600-11A=) c.6146-11A= (n.6146-11A=) c.5963-11A= (n.5963-11A=) c.5684-11A= (n.5684-11A=) c.4727-11A= (n.4727-11A=) c.4718-11A= (n.4718-11A=) | |
5 | g.37045432A>G | CA117046333 | NIPBL | c.6344-11A>G (n.6344-11A>G) c.1-19146A>G (n.1-19146A>G) c.5600-11A>G (n.5600-11A>G) c.6146-11A>G (n.6146-11A>G) c.5963-11A>G (n.5963-11A>G) c.5684-11A>G (n.5684-11A>G) c.4727-11A>G (n.4727-11A>G) c.4718-11A>G (n.4718-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045433T>A | CA1075097121 | NIPBL | c.6344-10T>A (n.6344-10T>A) c.1-19145T>A (n.1-19145T>A) c.5600-10T>A (n.5600-10T>A) c.6146-10T>A (n.6146-10T>A) c.5963-10T>A (n.5963-10T>A) c.5684-10T>A (n.5684-10T>A) c.4727-10T>A (n.4727-10T>A) c.4718-10T>A (n.4718-10T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045433T>C | CA3236993 | NIPBL | c.6344-10T>C (n.6344-10T>C) c.1-19145T>C (n.1-19145T>C) c.5600-10T>C (n.5600-10T>C) c.6146-10T>C (n.6146-10T>C) c.5963-10T>C (n.5963-10T>C) c.5684-10T>C (n.5684-10T>C) c.4727-10T>C (n.4727-10T>C) c.4718-10T>C (n.4718-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37045433T= | CA1539618464 | NIPBL | c.6344-10T= (n.6344-10T=) c.1-19145T= (n.1-19145T=) c.5600-10T= (n.5600-10T=) c.6146-10T= (n.6146-10T=) c.5963-10T= (n.5963-10T=) c.5684-10T= (n.5684-10T=) c.4727-10T= (n.4727-10T=) c.4718-10T= (n.4718-10T=) | |
5 | g.37045434C>A | CA2673581624 | NIPBL | c.6344-9C>A (n.6344-9C>A) c.1-19144C>A (n.1-19144C>A) c.5600-9C>A (n.5600-9C>A) c.6146-9C>A (n.6146-9C>A) c.5963-9C>A (n.5963-9C>A) c.5684-9C>A (n.5684-9C>A) c.4727-9C>A (n.4727-9C>A) c.4718-9C>A (n.4718-9C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045434C>T | CA2673581625 | NIPBL | c.6344-9C>T (n.6344-9C>T) c.1-19144C>T (n.1-19144C>T) c.5600-9C>T (n.5600-9C>T) c.6146-9C>T (n.6146-9C>T) c.5963-9C>T (n.5963-9C>T) c.5684-9C>T (n.5684-9C>T) c.4727-9C>T (n.4727-9C>T) c.4718-9C>T (n.4718-9C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37045435T>G | CA2578289495 | NIPBL | c.6344-8T>G (n.6344-8T>G) c.1-19143T>G (n.1-19143T>G) c.5600-8T>G (n.5600-8T>G) c.6146-8T>G (n.6146-8T>G) c.5963-8T>G (n.5963-8T>G) c.5684-8T>G (n.5684-8T>G) c.4727-8T>G (n.4727-8T>G) c.4718-8T>G (n.4718-8T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37045438A>G | CA2578289496 | NIPBL | c.6344-5A>G (n.6344-5A>G) c.1-19140A>G (n.1-19140A>G) c.5600-5A>G (n.5600-5A>G) c.6146-5A>G (n.6146-5A>G) c.5963-5A>G (n.5963-5A>G) c.5684-5A>G (n.5684-5A>G) c.4727-5A>G (n.4727-5A>G) c.4718-5A>G (n.4718-5A>G) | |
5 | g.37045440T>C | CA2673581626 | NIPBL | c.6344-3T>C (n.6344-3T>C) c.1-19138T>C (n.1-19138T>C) c.5600-3T>C (n.5600-3T>C) c.6146-3T>C (n.6146-3T>C) c.5963-3T>C (n.5963-3T>C) c.5684-3T>C (n.5684-3T>C) c.4727-3T>C (n.4727-3T>C) c.4718-3T>C (n.4718-3T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37045441A>C | CA359503915 | NIPBL | c.6344-2A>C (n.6344-2A>C) c.1-19137A>C (n.1-19137A>C) c.5600-2A>C (n.5600-2A>C) c.6146-2A>C (n.6146-2A>C) c.5963-2A>C (n.5963-2A>C) c.5684-2A>C (n.5684-2A>C) c.4727-2A>C (n.4727-2A>C) c.4718-2A>C (n.4718-2A>C) | |
5 | g.37045441A>G | CA359503916 | NIPBL | c.6344-2A>G (n.6344-2A>G) c.1-19137A>G (n.1-19137A>G) c.5600-2A>G (n.5600-2A>G) c.6146-2A>G (n.6146-2A>G) c.5963-2A>G (n.5963-2A>G) c.5684-2A>G (n.5684-2A>G) c.4727-2A>G (n.4727-2A>G) c.4718-2A>G (n.4718-2A>G) | |
5 | g.37045441A>T | CA359503923 | NIPBL | c.6344-2A>T (n.6344-2A>T) c.1-19137A>T (n.1-19137A>T) c.5600-2A>T (n.5600-2A>T) c.6146-2A>T (n.6146-2A>T) c.5963-2A>T (n.5963-2A>T) c.5684-2A>T (n.5684-2A>T) c.4727-2A>T (n.4727-2A>T) c.4718-2A>T (n.4718-2A>T) | |
5 | g.37045442G>A | CA359503925 | NIPBL | c.6344-1G>A (n.6344-1G>A) c.1-19136G>A (n.1-19136G>A) c.5600-1G>A (n.5600-1G>A) c.6146-1G>A (n.6146-1G>A) c.5963-1G>A (n.5963-1G>A) c.5684-1G>A (n.5684-1G>A) c.4727-1G>A (n.4727-1G>A) c.4718-1G>A (n.4718-1G>A) | ClinVar |
5 | g.37045442G>C | CA359503931 | NIPBL | c.6344-1G>C (n.6344-1G>C) c.1-19136G>C (n.1-19136G>C) c.5600-1G>C (n.5600-1G>C) c.6146-1G>C (n.6146-1G>C) c.5963-1G>C (n.5963-1G>C) c.5684-1G>C (n.5684-1G>C) c.4727-1G>C (n.4727-1G>C) c.4718-1G>C (n.4718-1G>C) | |
5 | g.37045442G>T | CA359503941 | NIPBL | c.6344-1G>T (n.6344-1G>T) c.1-19136G>T (n.1-19136G>T) c.5600-1G>T (n.5600-1G>T) c.6146-1G>T (n.6146-1G>T) c.5963-1G>T (n.5963-1G>T) c.5684-1G>T (n.5684-1G>T) c.4727-1G>T (n.4727-1G>T) c.4718-1G>T (n.4718-1G>T) | |
5 | g.37045443G>A | CA359503944 | NIPBL | c.6344G>A (p.Gly2115Asp) c.1-19135G>A (n.1-19135G>A) c.5600G>A (p.Gly1867Asp) c.6146G>A (p.Gly2049Asp) c.5963G>A (p.Gly1988Asp) c.5684G>A (p.Gly1895Asp) c.4727G>A (p.Gly1576Asp) c.4718G>A (p.Gly1573Asp) | |
5 | g.37045443G>C | CA359503947 | NIPBL | c.6344G>C (p.Gly2115Ala) c.1-19135G>C (n.1-19135G>C) c.5600G>C (p.Gly1867Ala) c.6146G>C (p.Gly2049Ala) c.5963G>C (p.Gly1988Ala) c.5684G>C (p.Gly1895Ala) c.4727G>C (p.Gly1576Ala) c.4718G>C (p.Gly1573Ala) | |
5 | g.37045443G>T | CA359503950 | NIPBL | c.6344G>T (p.Gly2115Val) c.1-19135G>T (n.1-19135G>T) c.5600G>T (p.Gly1867Val) c.6146G>T (p.Gly2049Val) c.5963G>T (p.Gly1988Val) c.5684G>T (p.Gly1895Val) c.4727G>T (p.Gly1576Val) c.4718G>T (p.Gly1573Val) | |
5 | g.37045444T>A | CA443906546 | NIPBL | c.6345T>A (p.Gly2115=) c.1-19134T>A (n.1-19134T>A) c.5601T>A (p.Gly1867=) c.6147T>A (p.Gly2049=) c.5964T>A (p.Gly1988=) c.5685T>A (p.Gly1895=) c.4728T>A (p.Gly1576=) c.4719T>A (p.Gly1573=) | |
5 | g.37045444T>C | CA443906549 | NIPBL | c.6345T>C (p.Gly2115=) c.1-19134T>C (n.1-19134T>C) c.5601T>C (p.Gly1867=) c.6147T>C (p.Gly2049=) c.5964T>C (p.Gly1988=) c.5685T>C (p.Gly1895=) c.4728T>C (p.Gly1576=) c.4719T>C (p.Gly1573=) | gnomAD v4 |
5 | g.37045444T>G | CA443906552 | NIPBL | c.6345T>G (p.Gly2115=) c.1-19134T>G (n.1-19134T>G) c.5601T>G (p.Gly1867=) c.6147T>G (p.Gly2049=) c.5964T>G (p.Gly1988=) c.5685T>G (p.Gly1895=) c.4728T>G (p.Gly1576=) c.4719T>G (p.Gly1573=) | |
5 | g.37045445G>A | CA359503952 | NIPBL | c.6346G>A (p.Ala2116Thr) c.1-19133G>A (n.1-19133G>A) c.5602G>A (p.Ala1868Thr) c.6148G>A (p.Ala2050Thr) c.5965G>A (p.Ala1989Thr) c.5686G>A (p.Ala1896Thr) c.4729G>A (p.Ala1577Thr) c.4720G>A (p.Ala1574Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045445G>C | CA359503953 | NIPBL | c.6346G>C (p.Ala2116Pro) c.1-19133G>C (n.1-19133G>C) c.5602G>C (p.Ala1868Pro) c.6148G>C (p.Ala2050Pro) c.5965G>C (p.Ala1989Pro) c.5686G>C (p.Ala1896Pro) c.4729G>C (p.Ala1577Pro) c.4720G>C (p.Ala1574Pro) | |
5 | g.37045445G>T | CA359503954 | NIPBL | c.6346G>T (p.Ala2116Ser) c.1-19133G>T (n.1-19133G>T) c.5602G>T (p.Ala1868Ser) c.6148G>T (p.Ala2050Ser) c.5965G>T (p.Ala1989Ser) c.5686G>T (p.Ala1896Ser) c.4729G>T (p.Ala1577Ser) c.4720G>T (p.Ala1574Ser) | |
5 | g.37045446C>A | CA359503959 | NIPBL | c.6347C>A (p.Ala2116Asp) c.1-19132C>A (n.1-19132C>A) c.5603C>A (p.Ala1868Asp) c.6149C>A (p.Ala2050Asp) c.5966C>A (p.Ala1989Asp) c.5687C>A (p.Ala1896Asp) c.4730C>A (p.Ala1577Asp) c.4721C>A (p.Ala1574Asp) | |
5 | g.37045446C>G | CA359503961 | NIPBL | c.6347C>G (p.Ala2116Gly) c.1-19132C>G (n.1-19132C>G) c.5603C>G (p.Ala1868Gly) c.6149C>G (p.Ala2050Gly) c.5966C>G (p.Ala1989Gly) c.5687C>G (p.Ala1896Gly) c.4730C>G (p.Ala1577Gly) c.4721C>G (p.Ala1574Gly) | |
5 | g.37045446C>T | CA359503957 | NIPBL | c.6347C>T (p.Ala2116Val) c.1-19132C>T (n.1-19132C>T) c.5603C>T (p.Ala1868Val) c.6149C>T (p.Ala2050Val) c.5966C>T (p.Ala1989Val) c.5687C>T (p.Ala1896Val) c.4730C>T (p.Ala1577Val) c.4721C>T (p.Ala1574Val) | gnomAD v4 |
5 | g.37045447C>A | CA443906568 | NIPBL | c.6348C>A (p.Ala2116=) c.1-19131C>A (n.1-19131C>A) c.5604C>A (p.Ala1868=) c.6150C>A (p.Ala2050=) c.5967C>A (p.Ala1989=) c.5688C>A (p.Ala1896=) c.4731C>A (p.Ala1577=) c.4722C>A (p.Ala1574=) | gnomAD v4 |
5 | g.37045447C= | CA1539618466 | NIPBL | c.6348C= (p.Ala2116=) c.1-19131C= (n.1-19131C=) c.5604C= (p.Ala1868=) c.6150C= (p.Ala2050=) c.5967C= (p.Ala1989=) c.5688C= (p.Ala1896=) c.4731C= (p.Ala1577=) c.4722C= (p.Ala1574=) | |
5 | g.37045447C>G | CA443906572 | NIPBL | c.6348C>G (p.Ala2116=) c.1-19131C>G (n.1-19131C>G) c.5604C>G (p.Ala1868=) c.6150C>G (p.Ala2050=) c.5967C>G (p.Ala1989=) c.5688C>G (p.Ala1896=) c.4731C>G (p.Ala1577=) c.4722C>G (p.Ala1574=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37045448A>C | CA359503963 | NIPBL | c.6349A>C (p.Ile2117Leu) c.1-19130A>C (n.1-19130A>C) c.5605A>C (p.Ile1869Leu) c.6151A>C (p.Ile2051Leu) c.5968A>C (p.Ile1990Leu) c.5689A>C (p.Ile1897Leu) c.4732A>C (p.Ile1578Leu) c.4723A>C (p.Ile1575Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.37045448A>G | CA359503967 | NIPBL | c.6349A>G (p.Ile2117Val) c.1-19130A>G (n.1-19130A>G) c.5605A>G (p.Ile1869Val) c.6151A>G (p.Ile2051Val) c.5968A>G (p.Ile1990Val) c.5689A>G (p.Ile1897Val) c.4732A>G (p.Ile1578Val) c.4723A>G (p.Ile1575Val) | |
5 | g.37045448A>T | CA359503964 | NIPBL | c.6349A>T (p.Ile2117Phe) c.1-19130A>T (n.1-19130A>T) c.5605A>T (p.Ile1869Phe) c.6151A>T (p.Ile2051Phe) c.5968A>T (p.Ile1990Phe) c.5689A>T (p.Ile1897Phe) c.4732A>T (p.Ile1578Phe) c.4723A>T (p.Ile1575Phe) | |
5 | g.37045449T>A | CA359503970 | NIPBL | c.6350T>A (p.Ile2117Asn) c.1-19129T>A (n.1-19129T>A) c.5606T>A (p.Ile1869Asn) c.6152T>A (p.Ile2051Asn) c.5969T>A (p.Ile1990Asn) c.5690T>A (p.Ile1897Asn) c.4733T>A (p.Ile1578Asn) c.4724T>A (p.Ile1575Asn) | |
5 | g.37045449T>C | CA359503975 | NIPBL | c.6350T>C (p.Ile2117Thr) c.1-19129T>C (n.1-19129T>C) c.5606T>C (p.Ile1869Thr) c.6152T>C (p.Ile2051Thr) c.5969T>C (p.Ile1990Thr) c.5690T>C (p.Ile1897Thr) c.4733T>C (p.Ile1578Thr) c.4724T>C (p.Ile1575Thr) | |
5 | g.37045449T>G | CA359503973 | NIPBL | c.6350T>G (p.Ile2117Ser) c.1-19129T>G (n.1-19129T>G) c.5606T>G (p.Ile1869Ser) c.6152T>G (p.Ile2051Ser) c.5969T>G (p.Ile1990Ser) c.5690T>G (p.Ile1897Ser) c.4733T>G (p.Ile1578Ser) c.4724T>G (p.Ile1575Ser) | |
5 | g.37045450T>A | CA443906582 | NIPBL | c.6351T>A (p.Ile2117=) c.1-19128T>A (n.1-19128T>A) c.5607T>A (p.Ile1869=) c.6153T>A (p.Ile2051=) c.5970T>A (p.Ile1990=) c.5691T>A (p.Ile1897=) c.4734T>A (p.Ile1578=) c.4725T>A (p.Ile1575=) | |
5 | g.37045450T>C | CA443906584 | NIPBL | c.6351T>C (p.Ile2117=) c.1-19128T>C (n.1-19128T>C) c.5607T>C (p.Ile1869=) c.6153T>C (p.Ile2051=) c.5970T>C (p.Ile1990=) c.5691T>C (p.Ile1897=) c.4734T>C (p.Ile1578=) c.4725T>C (p.Ile1575=) | |
5 | g.37045450T>G | CA359503976 | NIPBL | c.6351T>G (p.Ile2117Met) c.1-19128T>G (n.1-19128T>G) c.5607T>G (p.Ile1869Met) c.6153T>G (p.Ile2051Met) c.5970T>G (p.Ile1990Met) c.5691T>G (p.Ile1897Met) c.4734T>G (p.Ile1578Met) c.4725T>G (p.Ile1575Met) | |
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