| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37045414_37045416del | CA3236988 | NIPBL | c.6344-29_6344-27del (n.6344-29_6344-27del) c.1-19164_1-19162del (n.1-19164_1-19162del) c.5600-29_5600-27del (n.5600-29_5600-27del) c.6146-29_6146-27del (n.6146-29_6146-27del) c.5963-29_5963-27del (n.5963-29_5963-27del) c.5684-29_5684-27del (n.5684-29_5684-27del) c.4727-29_4727-27del (n.4727-29_4727-27del) c.4718-29_4718-27del (n.4718-29_4718-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045414del | CA2673581611 | NIPBL | c.6344-29del (n.6344-29del) c.1-19164del (n.1-19164del) c.5600-29del (n.5600-29del) c.6146-29del (n.6146-29del) c.5963-29del (n.5963-29del) c.5684-29del (n.5684-29del) c.4727-29del (n.4727-29del) c.4718-29del (n.4718-29del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045414T>C | CA559295257 | NIPBL | c.6344-29T>C (n.6344-29T>C) c.1-19164T>C (n.1-19164T>C) c.5600-29T>C (n.5600-29T>C) c.6146-29T>C (n.6146-29T>C) c.5963-29T>C (n.5963-29T>C) c.5684-29T>C (n.5684-29T>C) c.4727-29T>C (n.4727-29T>C) c.4718-29T>C (n.4718-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045414T= | CA1539618445 | NIPBL | c.6344-29T= (n.6344-29T=) c.1-19164T= (n.1-19164T=) c.5600-29T= (n.5600-29T=) c.6146-29T= (n.6146-29T=) c.5963-29T= (n.5963-29T=) c.5684-29T= (n.5684-29T=) c.4727-29T= (n.4727-29T=) c.4718-29T= (n.4718-29T=) | |
| 5 | g.37045415del | CA2673581614 | NIPBL | c.6344-28del (n.6344-28del) c.1-19163del (n.1-19163del) c.5600-28del (n.5600-28del) c.6146-28del (n.6146-28del) c.5963-28del (n.5963-28del) c.5684-28del (n.5684-28del) c.4727-28del (n.4727-28del) c.4718-28del (n.4718-28del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045415A= | CA1539618447 | NIPBL | c.6344-28A= (n.6344-28A=) c.1-19163A= (n.1-19163A=) c.5600-28A= (n.5600-28A=) c.6146-28A= (n.6146-28A=) c.5963-28A= (n.5963-28A=) c.5684-28A= (n.5684-28A=) c.4727-28A= (n.4727-28A=) c.4718-28A= (n.4718-28A=) | |
| 5 | g.37045415A>C | CA559295258 | NIPBL | c.6344-28A>C (n.6344-28A>C) c.1-19163A>C (n.1-19163A>C) c.5600-28A>C (n.5600-28A>C) c.6146-28A>C (n.6146-28A>C) c.5963-28A>C (n.5963-28A>C) c.5684-28A>C (n.5684-28A>C) c.4727-28A>C (n.4727-28A>C) c.4718-28A>C (n.4718-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045415A>G | CA3236990 | NIPBL | c.6344-28A>G (n.6344-28A>G) c.1-19163A>G (n.1-19163A>G) c.5600-28A>G (n.5600-28A>G) c.6146-28A>G (n.6146-28A>G) c.5963-28A>G (n.5963-28A>G) c.5684-28A>G (n.5684-28A>G) c.4727-28A>G (n.4727-28A>G) c.4718-28A>G (n.4718-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045415A>T | CA559295259 | NIPBL | c.6344-28A>T (n.6344-28A>T) c.1-19163A>T (n.1-19163A>T) c.5600-28A>T (n.5600-28A>T) c.6146-28A>T (n.6146-28A>T) c.5963-28A>T (n.5963-28A>T) c.5684-28A>T (n.5684-28A>T) c.4727-28A>T (n.4727-28A>T) c.4718-28A>T (n.4718-28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045416T>C | CA2578289491 | NIPBL | c.6344-27T>C (n.6344-27T>C) c.1-19162T>C (n.1-19162T>C) c.5600-27T>C (n.5600-27T>C) c.6146-27T>C (n.6146-27T>C) c.5963-27T>C (n.5963-27T>C) c.5684-27T>C (n.5684-27T>C) c.4727-27T>C (n.4727-27T>C) c.4718-27T>C (n.4718-27T>C) | |
| 5 | g.37045417A>G | CA2673581615 | NIPBL | c.6344-26A>G (n.6344-26A>G) c.1-19161A>G (n.1-19161A>G) c.5600-26A>G (n.5600-26A>G) c.6146-26A>G (n.6146-26A>G) c.5963-26A>G (n.5963-26A>G) c.5684-26A>G (n.5684-26A>G) c.4727-26A>G (n.4727-26A>G) c.4718-26A>G (n.4718-26A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045417_37045425del | CA2673581616 | NIPBL | c.6344-26_6344-18del (n.6344-26_6344-18del) c.1-19161_1-19153del (n.1-19161_1-19153del) c.5600-26_5600-18del (n.5600-26_5600-18del) c.6146-26_6146-18del (n.6146-26_6146-18del) c.5963-26_5963-18del (n.5963-26_5963-18del) c.5684-26_5684-18del (n.5684-26_5684-18del) c.4727-26_4727-18del (n.4727-26_4727-18del) c.4718-26_4718-18del (n.4718-26_4718-18del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045418_37045419delinsAG | CA1539618448 | NIPBL | c.6344-25_6344-24delinsAG (n.6344-25_6344-24delinsAG) c.1-19160_1-19159delinsAG (n.1-19160_1-19159delinsAG) c.5600-25_5600-24delinsAG (n.5600-25_5600-24delinsAG) c.6146-25_6146-24delinsAG (n.6146-25_6146-24delinsAG) c.5963-25_5963-24delinsAG (n.5963-25_5963-24delinsAG) c.5684-25_5684-24delinsAG (n.5684-25_5684-24delinsAG) c.4727-25_4727-24delinsAG (n.4727-25_4727-24delinsAG) c.4718-25_4718-24delinsAG (n.4718-25_4718-24delinsAG) | |
| 5 | g.37045419del | CA559295260 | NIPBL | c.6344-24del (n.6344-24del) c.1-19159del (n.1-19159del) c.5600-24del (n.5600-24del) c.6146-24del (n.6146-24del) c.5963-24del (n.5963-24del) c.5684-24del (n.5684-24del) c.4727-24del (n.4727-24del) c.4718-24del (n.4718-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045419G>T | CA2673581617 | NIPBL | c.6344-24G>T (n.6344-24G>T) c.1-19159G>T (n.1-19159G>T) c.5600-24G>T (n.5600-24G>T) c.6146-24G>T (n.6146-24G>T) c.5963-24G>T (n.5963-24G>T) c.5684-24G>T (n.5684-24G>T) c.4727-24G>T (n.4727-24G>T) c.4718-24G>T (n.4718-24G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045419_37045423delinsGTAAA | CA1539618450 | NIPBL | c.6344-24_6344-20delinsGTAAA (n.6344-24_6344-20delinsGTAAA) c.1-19159_1-19155delinsGTAAA (n.1-19159_1-19155delinsGTAAA) c.5600-24_5600-20delinsGTAAA (n.5600-24_5600-20delinsGTAAA) c.6146-24_6146-20delinsGTAAA (n.6146-24_6146-20delinsGTAAA) c.5963-24_5963-20delinsGTAAA (n.5963-24_5963-20delinsGTAAA) c.5684-24_5684-20delinsGTAAA (n.5684-24_5684-20delinsGTAAA) c.4727-24_4727-20delinsGTAAA (n.4727-24_4727-20delinsGTAAA) c.4718-24_4718-20delinsGTAAA (n.4718-24_4718-20delinsGTAAA) | |
| 5 | g.37045420T>C | CA1539618453 | NIPBL | c.6344-23T>C (n.6344-23T>C) c.1-19158T>C (n.1-19158T>C) c.5600-23T>C (n.5600-23T>C) c.6146-23T>C (n.6146-23T>C) c.5963-23T>C (n.5963-23T>C) c.5684-23T>C (n.5684-23T>C) c.4727-23T>C (n.4727-23T>C) c.4718-23T>C (n.4718-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045420T= | CA1539618451 | NIPBL | c.6344-23T= (n.6344-23T=) c.1-19158T= (n.1-19158T=) c.5600-23T= (n.5600-23T=) c.6146-23T= (n.6146-23T=) c.5963-23T= (n.5963-23T=) c.5684-23T= (n.5684-23T=) c.4727-23T= (n.4727-23T=) c.4718-23T= (n.4718-23T=) | |
| 5 | g.37045422_37045425del | CA559295261 | NIPBL | c.6344-21_6344-18del (n.6344-21_6344-18del) c.1-19156_1-19153del (n.1-19156_1-19153del) c.5600-21_5600-18del (n.5600-21_5600-18del) c.6146-21_6146-18del (n.6146-21_6146-18del) c.5963-21_5963-18del (n.5963-21_5963-18del) c.5684-21_5684-18del (n.5684-21_5684-18del) c.4727-21_4727-18del (n.4727-21_4727-18del) c.4718-21_4718-18del (n.4718-21_4718-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045421A= | CA1539618454 | NIPBL | c.6344-22A= (n.6344-22A=) c.1-19157A= (n.1-19157A=) c.5600-22A= (n.5600-22A=) c.6146-22A= (n.6146-22A=) c.5963-22A= (n.5963-22A=) c.5684-22A= (n.5684-22A=) c.4727-22A= (n.4727-22A=) c.4718-22A= (n.4718-22A=) | |
| 5 | g.37045421A>C | CA2527809073 | NIPBL | c.6344-22A>C (n.6344-22A>C) c.1-19157A>C (n.1-19157A>C) c.5600-22A>C (n.5600-22A>C) c.6146-22A>C (n.6146-22A>C) c.5963-22A>C (n.5963-22A>C) c.5684-22A>C (n.5684-22A>C) c.4727-22A>C (n.4727-22A>C) c.4718-22A>C (n.4718-22A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045421A>T | CA559295262 | NIPBL | c.6344-22A>T (n.6344-22A>T) c.1-19157A>T (n.1-19157A>T) c.5600-22A>T (n.5600-22A>T) c.6146-22A>T (n.6146-22A>T) c.5963-22A>T (n.5963-22A>T) c.5684-22A>T (n.5684-22A>T) c.4727-22A>T (n.4727-22A>T) c.4718-22A>T (n.4718-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045423del | CA2673581618 | NIPBL | c.6344-20del (n.6344-20del) c.1-19155del (n.1-19155del) c.5600-20del (n.5600-20del) c.6146-20del (n.6146-20del) c.5963-20del (n.5963-20del) c.5684-20del (n.5684-20del) c.4727-20del (n.4727-20del) c.4718-20del (n.4718-20del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045422A= | CA1539618455 | NIPBL | c.6344-21A= (n.6344-21A=) c.1-19156A= (n.1-19156A=) c.5600-21A= (n.5600-21A=) c.6146-21A= (n.6146-21A=) c.5963-21A= (n.5963-21A=) c.5684-21A= (n.5684-21A=) c.4727-21A= (n.4727-21A=) c.4718-21A= (n.4718-21A=) | |
| 5 | g.37045422A>C | CA3236991 | NIPBL | c.6344-21A>C (n.6344-21A>C) c.1-19156A>C (n.1-19156A>C) c.5600-21A>C (n.5600-21A>C) c.6146-21A>C (n.6146-21A>C) c.5963-21A>C (n.5963-21A>C) c.5684-21A>C (n.5684-21A>C) c.4727-21A>C (n.4727-21A>C) c.4718-21A>C (n.4718-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045423A= | CA1539618456 | NIPBL | c.6344-20A= (n.6344-20A=) c.1-19155A= (n.1-19155A=) c.5600-20A= (n.5600-20A=) c.6146-20A= (n.6146-20A=) c.5963-20A= (n.5963-20A=) c.5684-20A= (n.5684-20A=) c.4727-20A= (n.4727-20A=) c.4718-20A= (n.4718-20A=) | |
| 5 | g.37045423A>G | CA1539618457 | NIPBL | c.6344-20A>G (n.6344-20A>G) c.1-19155A>G (n.1-19155A>G) c.5600-20A>G (n.5600-20A>G) c.6146-20A>G (n.6146-20A>G) c.5963-20A>G (n.5963-20A>G) c.5684-20A>G (n.5684-20A>G) c.4727-20A>G (n.4727-20A>G) c.4718-20A>G (n.4718-20A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045424del | CA2673581619 | NIPBL | c.6344-19del (n.6344-19del) c.1-19154del (n.1-19154del) c.5600-19del (n.5600-19del) c.6146-19del (n.6146-19del) c.5963-19del (n.5963-19del) c.5684-19del (n.5684-19del) c.4727-19del (n.4727-19del) c.4718-19del (n.4718-19del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045424T>C | CA2673581620 | NIPBL | c.6344-19T>C (n.6344-19T>C) c.1-19154T>C (n.1-19154T>C) c.5600-19T>C (n.5600-19T>C) c.6146-19T>C (n.6146-19T>C) c.5963-19T>C (n.5963-19T>C) c.5684-19T>C (n.5684-19T>C) c.4727-19T>C (n.4727-19T>C) c.4718-19T>C (n.4718-19T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045425A>G | CA2673581621 | NIPBL | c.6344-18A>G (n.6344-18A>G) c.1-19153A>G (n.1-19153A>G) c.5600-18A>G (n.5600-18A>G) c.6146-18A>G (n.6146-18A>G) c.5963-18A>G (n.5963-18A>G) c.5684-18A>G (n.5684-18A>G) c.4727-18A>G (n.4727-18A>G) c.4718-18A>G (n.4718-18A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045425A>T | CA2578289492 | NIPBL | c.6344-18A>T (n.6344-18A>T) c.1-19153A>T (n.1-19153A>T) c.5600-18A>T (n.5600-18A>T) c.6146-18A>T (n.6146-18A>T) c.5963-18A>T (n.5963-18A>T) c.5684-18A>T (n.5684-18A>T) c.4727-18A>T (n.4727-18A>T) c.4718-18A>T (n.4718-18A>T) | |
| 5 | g.37045426T>C | CA559295285 | NIPBL | c.6344-17T>C (n.6344-17T>C) c.1-19152T>C (n.1-19152T>C) c.5600-17T>C (n.5600-17T>C) c.6146-17T>C (n.6146-17T>C) c.5963-17T>C (n.5963-17T>C) c.5684-17T>C (n.5684-17T>C) c.4727-17T>C (n.4727-17T>C) c.4718-17T>C (n.4718-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045426T= | CA1539618458 | NIPBL | c.6344-17T= (n.6344-17T=) c.1-19152T= (n.1-19152T=) c.5600-17T= (n.5600-17T=) c.6146-17T= (n.6146-17T=) c.5963-17T= (n.5963-17T=) c.5684-17T= (n.5684-17T=) c.4727-17T= (n.4727-17T=) c.4718-17T= (n.4718-17T=) | |
| 5 | g.37045429_37045432del | CA2673581622 | NIPBL | c.6344-14_6344-11del (n.6344-14_6344-11del) c.1-19149_1-19146del (n.1-19149_1-19146del) c.5600-14_5600-11del (n.5600-14_5600-11del) c.6146-14_6146-11del (n.6146-14_6146-11del) c.5963-14_5963-11del (n.5963-14_5963-11del) c.5684-14_5684-11del (n.5684-14_5684-11del) c.4727-14_4727-11del (n.4727-14_4727-11del) c.4718-14_4718-11del (n.4718-14_4718-11del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045428_37045430del | CA2673581623 | NIPBL | c.6344-15_6344-13del (n.6344-15_6344-13del) c.1-19150_1-19148del (n.1-19150_1-19148del) c.5600-15_5600-13del (n.5600-15_5600-13del) c.6146-15_6146-13del (n.6146-15_6146-13del) c.5963-15_5963-13del (n.5963-15_5963-13del) c.5684-15_5684-13del (n.5684-15_5684-13del) c.4727-15_4727-13del (n.4727-15_4727-13del) c.4718-15_4718-13del (n.4718-15_4718-13del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045429C>T | CA649811332 | NIPBL | c.6344-14C>T (n.6344-14C>T) c.1-19149C>T (n.1-19149C>T) c.5600-14C>T (n.5600-14C>T) c.6146-14C>T (n.6146-14C>T) c.5963-14C>T (n.5963-14C>T) c.5684-14C>T (n.5684-14C>T) c.4727-14C>T (n.4727-14C>T) c.4718-14C>T (n.4718-14C>T) | COSMIC |
| 5 | g.37045430T>C | CA3236992 | NIPBL | c.6344-13T>C (n.6344-13T>C) c.1-19148T>C (n.1-19148T>C) c.5600-13T>C (n.5600-13T>C) c.6146-13T>C (n.6146-13T>C) c.5963-13T>C (n.5963-13T>C) c.5684-13T>C (n.5684-13T>C) c.4727-13T>C (n.4727-13T>C) c.4718-13T>C (n.4718-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045430T>G | CA1539618461 | NIPBL | c.6344-13T>G (n.6344-13T>G) c.1-19148T>G (n.1-19148T>G) c.5600-13T>G (n.5600-13T>G) c.6146-13T>G (n.6146-13T>G) c.5963-13T>G (n.5963-13T>G) c.5684-13T>G (n.5684-13T>G) c.4727-13T>G (n.4727-13T>G) c.4718-13T>G (n.4718-13T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045430T= | CA1539618460 | NIPBL | c.6344-13T= (n.6344-13T=) c.1-19148T= (n.1-19148T=) c.5600-13T= (n.5600-13T=) c.6146-13T= (n.6146-13T=) c.5963-13T= (n.5963-13T=) c.5684-13T= (n.5684-13T=) c.4727-13T= (n.4727-13T=) c.4718-13T= (n.4718-13T=) | |
| 5 | g.37045434_37045439del | CA2695204414 | NIPBL | c.6344-9_6344-4del (n.6344-9_6344-4del) c.1-19144_1-19139del (n.1-19144_1-19139del) c.5600-9_5600-4del (n.5600-9_5600-4del) c.6146-9_6146-4del (n.6146-9_6146-4del) c.5963-9_5963-4del (n.5963-9_5963-4del) c.5684-9_5684-4del (n.5684-9_5684-4del) c.4727-9_4727-4del (n.4727-9_4727-4del) c.4718-9_4718-4del (n.4718-9_4718-4del) | |
| 5 | g.37045432A= | CA1539618462 | NIPBL | c.6344-11A= (n.6344-11A=) c.1-19146A= (n.1-19146A=) c.5600-11A= (n.5600-11A=) c.6146-11A= (n.6146-11A=) c.5963-11A= (n.5963-11A=) c.5684-11A= (n.5684-11A=) c.4727-11A= (n.4727-11A=) c.4718-11A= (n.4718-11A=) | |
| 5 | g.37045432A>G | CA117046333 | NIPBL | c.6344-11A>G (n.6344-11A>G) c.1-19146A>G (n.1-19146A>G) c.5600-11A>G (n.5600-11A>G) c.6146-11A>G (n.6146-11A>G) c.5963-11A>G (n.5963-11A>G) c.5684-11A>G (n.5684-11A>G) c.4727-11A>G (n.4727-11A>G) c.4718-11A>G (n.4718-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045433T>A | CA1075097121 | NIPBL | c.6344-10T>A (n.6344-10T>A) c.1-19145T>A (n.1-19145T>A) c.5600-10T>A (n.5600-10T>A) c.6146-10T>A (n.6146-10T>A) c.5963-10T>A (n.5963-10T>A) c.5684-10T>A (n.5684-10T>A) c.4727-10T>A (n.4727-10T>A) c.4718-10T>A (n.4718-10T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045433T>C | CA3236993 | NIPBL | c.6344-10T>C (n.6344-10T>C) c.1-19145T>C (n.1-19145T>C) c.5600-10T>C (n.5600-10T>C) c.6146-10T>C (n.6146-10T>C) c.5963-10T>C (n.5963-10T>C) c.5684-10T>C (n.5684-10T>C) c.4727-10T>C (n.4727-10T>C) c.4718-10T>C (n.4718-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045433T= | CA1539618464 | NIPBL | c.6344-10T= (n.6344-10T=) c.1-19145T= (n.1-19145T=) c.5600-10T= (n.5600-10T=) c.6146-10T= (n.6146-10T=) c.5963-10T= (n.5963-10T=) c.5684-10T= (n.5684-10T=) c.4727-10T= (n.4727-10T=) c.4718-10T= (n.4718-10T=) | |
| 5 | g.37045434C>A | CA2673581624 | NIPBL | c.6344-9C>A (n.6344-9C>A) c.1-19144C>A (n.1-19144C>A) c.5600-9C>A (n.5600-9C>A) c.6146-9C>A (n.6146-9C>A) c.5963-9C>A (n.5963-9C>A) c.5684-9C>A (n.5684-9C>A) c.4727-9C>A (n.4727-9C>A) c.4718-9C>A (n.4718-9C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045434C>T | CA2673581625 | NIPBL | c.6344-9C>T (n.6344-9C>T) c.1-19144C>T (n.1-19144C>T) c.5600-9C>T (n.5600-9C>T) c.6146-9C>T (n.6146-9C>T) c.5963-9C>T (n.5963-9C>T) c.5684-9C>T (n.5684-9C>T) c.4727-9C>T (n.4727-9C>T) c.4718-9C>T (n.4718-9C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045435T>G | CA2578289495 | NIPBL | c.6344-8T>G (n.6344-8T>G) c.1-19143T>G (n.1-19143T>G) c.5600-8T>G (n.5600-8T>G) c.6146-8T>G (n.6146-8T>G) c.5963-8T>G (n.5963-8T>G) c.5684-8T>G (n.5684-8T>G) c.4727-8T>G (n.4727-8T>G) c.4718-8T>G (n.4718-8T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045438A>G | CA2578289496 | NIPBL | c.6344-5A>G (n.6344-5A>G) c.1-19140A>G (n.1-19140A>G) c.5600-5A>G (n.5600-5A>G) c.6146-5A>G (n.6146-5A>G) c.5963-5A>G (n.5963-5A>G) c.5684-5A>G (n.5684-5A>G) c.4727-5A>G (n.4727-5A>G) c.4718-5A>G (n.4718-5A>G) | |
| 5 | g.37045440T>C | CA2673581626 | NIPBL | c.6344-3T>C (n.6344-3T>C) c.1-19138T>C (n.1-19138T>C) c.5600-3T>C (n.5600-3T>C) c.6146-3T>C (n.6146-3T>C) c.5963-3T>C (n.5963-3T>C) c.5684-3T>C (n.5684-3T>C) c.4727-3T>C (n.4727-3T>C) c.4718-3T>C (n.4718-3T>C) | gnomAD v4 |