| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37045404A>G | CA2983485188 | NIPBL | c.6344-39A>G (n.6344-39A>G) c.1-19174A>G (n.1-19174A>G) c.5600-39A>G (n.5600-39A>G) c.6146-39A>G (n.6146-39A>G) c.5963-39A>G (n.5963-39A>G) c.5684-39A>G (n.5684-39A>G) c.4727-39A>G (n.4727-39A>G) c.4718-39A>G (n.4718-39A>G) | |
| 5 | g.37045405G>A | CA1539618435 | NIPBL | c.6344-38G>A (n.6344-38G>A) c.1-19173G>A (n.1-19173G>A) c.5600-38G>A (n.5600-38G>A) c.6146-38G>A (n.6146-38G>A) c.5963-38G>A (n.5963-38G>A) c.5684-38G>A (n.5684-38G>A) c.4727-38G>A (n.4727-38G>A) c.4718-38G>A (n.4718-38G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37045405G= | CA1539618434 | NIPBL | c.6344-38G= (n.6344-38G=) c.1-19173G= (n.1-19173G=) c.5600-38G= (n.5600-38G=) c.6146-38G= (n.6146-38G=) c.5963-38G= (n.5963-38G=) c.5684-38G= (n.5684-38G=) c.4727-38G= (n.4727-38G=) c.4718-38G= (n.4718-38G=) | |
| 5 | g.37045406A= | CA1539618437 | NIPBL | c.6344-37A= (n.6344-37A=) c.1-19172A= (n.1-19172A=) c.5600-37A= (n.5600-37A=) c.6146-37A= (n.6146-37A=) c.5963-37A= (n.5963-37A=) c.5684-37A= (n.5684-37A=) c.4727-37A= (n.4727-37A=) c.4718-37A= (n.4718-37A=) | |
| 5 | g.37045406A>G | CA3236986 | NIPBL | c.6344-37A>G (n.6344-37A>G) c.1-19172A>G (n.1-19172A>G) c.5600-37A>G (n.5600-37A>G) c.6146-37A>G (n.6146-37A>G) c.5963-37A>G (n.5963-37A>G) c.5684-37A>G (n.5684-37A>G) c.4727-37A>G (n.4727-37A>G) c.4718-37A>G (n.4718-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045409A>T | CA2983485189 | NIPBL | c.6344-34A>T (n.6344-34A>T) c.1-19169A>T (n.1-19169A>T) c.5600-34A>T (n.5600-34A>T) c.6146-34A>T (n.6146-34A>T) c.5963-34A>T (n.5963-34A>T) c.5684-34A>T (n.5684-34A>T) c.4727-34A>T (n.4727-34A>T) c.4718-34A>T (n.4718-34A>T) | |
| 5 | g.37045409_37045411delinsAAT | CA1539618438 | NIPBL | c.6344-34_6344-32delinsAAT (n.6344-34_6344-32delinsAAT) c.1-19169_1-19167delinsAAT (n.1-19169_1-19167delinsAAT) c.5600-34_5600-32delinsAAT (n.5600-34_5600-32delinsAAT) c.6146-34_6146-32delinsAAT (n.6146-34_6146-32delinsAAT) c.5963-34_5963-32delinsAAT (n.5963-34_5963-32delinsAAT) c.5684-34_5684-32delinsAAT (n.5684-34_5684-32delinsAAT) c.4727-34_4727-32delinsAAT (n.4727-34_4727-32delinsAAT) c.4718-34_4718-32delinsAAT (n.4718-34_4718-32delinsAAT) | |
| 5 | g.37045410A= | CA1539618440 | NIPBL | c.6344-33A= (n.6344-33A=) c.1-19168A= (n.1-19168A=) c.5600-33A= (n.5600-33A=) c.6146-33A= (n.6146-33A=) c.5963-33A= (n.5963-33A=) c.5684-33A= (n.5684-33A=) c.4727-33A= (n.4727-33A=) c.4718-33A= (n.4718-33A=) | |
| 5 | g.37045410A>C | CA649811331 | NIPBL | c.6344-33A>C (n.6344-33A>C) c.1-19168A>C (n.1-19168A>C) c.5600-33A>C (n.5600-33A>C) c.6146-33A>C (n.6146-33A>C) c.5963-33A>C (n.5963-33A>C) c.5684-33A>C (n.5684-33A>C) c.4727-33A>C (n.4727-33A>C) c.4718-33A>C (n.4718-33A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37045410A>G | CA3236989 | NIPBL | c.6344-33A>G (n.6344-33A>G) c.1-19168A>G (n.1-19168A>G) c.5600-33A>G (n.5600-33A>G) c.6146-33A>G (n.6146-33A>G) c.5963-33A>G (n.5963-33A>G) c.5684-33A>G (n.5684-33A>G) c.4727-33A>G (n.4727-33A>G) c.4718-33A>G (n.4718-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045410_37045413delinsATAT | CA1539618441 | NIPBL | c.6344-33_6344-30delinsATAT (n.6344-33_6344-30delinsATAT) c.1-19168_1-19165delinsATAT (n.1-19168_1-19165delinsATAT) c.5600-33_5600-30delinsATAT (n.5600-33_5600-30delinsATAT) c.6146-33_6146-30delinsATAT (n.6146-33_6146-30delinsATAT) c.5963-33_5963-30delinsATAT (n.5963-33_5963-30delinsATAT) c.5684-33_5684-30delinsATAT (n.5684-33_5684-30delinsATAT) c.4727-33_4727-30delinsATAT (n.4727-33_4727-30delinsATAT) c.4718-33_4718-30delinsATAT (n.4718-33_4718-30delinsATAT) | |
| 5 | g.37045412_37045413del | CA3236987 | NIPBL | c.6344-31_6344-30del (n.6344-31_6344-30del) c.1-19166_1-19165del (n.1-19166_1-19165del) c.5600-31_5600-30del (n.5600-31_5600-30del) c.6146-31_6146-30del (n.6146-31_6146-30del) c.5963-31_5963-30del (n.5963-31_5963-30del) c.5684-31_5684-30del (n.5684-31_5684-30del) c.4727-31_4727-30del (n.4727-31_4727-30del) c.4718-31_4718-30del (n.4718-31_4718-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37045411T>C | CA559295256 | NIPBL | c.6344-32T>C (n.6344-32T>C) c.1-19167T>C (n.1-19167T>C) c.5600-32T>C (n.5600-32T>C) c.6146-32T>C (n.6146-32T>C) c.5963-32T>C (n.5963-32T>C) c.5684-32T>C (n.5684-32T>C) c.4727-32T>C (n.4727-32T>C) c.4718-32T>C (n.4718-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045411T= | CA1539618443 | NIPBL | c.6344-32T= (n.6344-32T=) c.1-19167T= (n.1-19167T=) c.5600-32T= (n.5600-32T=) c.6146-32T= (n.6146-32T=) c.5963-32T= (n.5963-32T=) c.5684-32T= (n.5684-32T=) c.4727-32T= (n.4727-32T=) c.4718-32T= (n.4718-32T=) | |
| 5 | g.37045414_37045416del | CA3236988 | NIPBL | c.6344-29_6344-27del (n.6344-29_6344-27del) c.1-19164_1-19162del (n.1-19164_1-19162del) c.5600-29_5600-27del (n.5600-29_5600-27del) c.6146-29_6146-27del (n.6146-29_6146-27del) c.5963-29_5963-27del (n.5963-29_5963-27del) c.5684-29_5684-27del (n.5684-29_5684-27del) c.4727-29_4727-27del (n.4727-29_4727-27del) c.4718-29_4718-27del (n.4718-29_4718-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045412A>G | CA2673581610 | NIPBL | c.6344-31A>G (n.6344-31A>G) c.1-19166A>G (n.1-19166A>G) c.5600-31A>G (n.5600-31A>G) c.6146-31A>G (n.6146-31A>G) c.5963-31A>G (n.5963-31A>G) c.5684-31A>G (n.5684-31A>G) c.4727-31A>G (n.4727-31A>G) c.4718-31A>G (n.4718-31A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045413T>A | CA2673581612 | NIPBL | c.6344-30T>A (n.6344-30T>A) c.1-19165T>A (n.1-19165T>A) c.5600-30T>A (n.5600-30T>A) c.6146-30T>A (n.6146-30T>A) c.5963-30T>A (n.5963-30T>A) c.5684-30T>A (n.5684-30T>A) c.4727-30T>A (n.4727-30T>A) c.4718-30T>A (n.4718-30T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045413T>C | CA2578289490 | NIPBL | c.6344-30T>C (n.6344-30T>C) c.1-19165T>C (n.1-19165T>C) c.5600-30T>C (n.5600-30T>C) c.6146-30T>C (n.6146-30T>C) c.5963-30T>C (n.5963-30T>C) c.5684-30T>C (n.5684-30T>C) c.4727-30T>C (n.4727-30T>C) c.4718-30T>C (n.4718-30T>C) | |
| 5 | g.37045413T>G | CA2673581613 | NIPBL | c.6344-30T>G (n.6344-30T>G) c.1-19165T>G (n.1-19165T>G) c.5600-30T>G (n.5600-30T>G) c.6146-30T>G (n.6146-30T>G) c.5963-30T>G (n.5963-30T>G) c.5684-30T>G (n.5684-30T>G) c.4727-30T>G (n.4727-30T>G) c.4718-30T>G (n.4718-30T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045414del | CA2673581611 | NIPBL | c.6344-29del (n.6344-29del) c.1-19164del (n.1-19164del) c.5600-29del (n.5600-29del) c.6146-29del (n.6146-29del) c.5963-29del (n.5963-29del) c.5684-29del (n.5684-29del) c.4727-29del (n.4727-29del) c.4718-29del (n.4718-29del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045414T>C | CA559295257 | NIPBL | c.6344-29T>C (n.6344-29T>C) c.1-19164T>C (n.1-19164T>C) c.5600-29T>C (n.5600-29T>C) c.6146-29T>C (n.6146-29T>C) c.5963-29T>C (n.5963-29T>C) c.5684-29T>C (n.5684-29T>C) c.4727-29T>C (n.4727-29T>C) c.4718-29T>C (n.4718-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045414T= | CA1539618445 | NIPBL | c.6344-29T= (n.6344-29T=) c.1-19164T= (n.1-19164T=) c.5600-29T= (n.5600-29T=) c.6146-29T= (n.6146-29T=) c.5963-29T= (n.5963-29T=) c.5684-29T= (n.5684-29T=) c.4727-29T= (n.4727-29T=) c.4718-29T= (n.4718-29T=) | |
| 5 | g.37045415del | CA2673581614 | NIPBL | c.6344-28del (n.6344-28del) c.1-19163del (n.1-19163del) c.5600-28del (n.5600-28del) c.6146-28del (n.6146-28del) c.5963-28del (n.5963-28del) c.5684-28del (n.5684-28del) c.4727-28del (n.4727-28del) c.4718-28del (n.4718-28del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045415A= | CA1539618447 | NIPBL | c.6344-28A= (n.6344-28A=) c.1-19163A= (n.1-19163A=) c.5600-28A= (n.5600-28A=) c.6146-28A= (n.6146-28A=) c.5963-28A= (n.5963-28A=) c.5684-28A= (n.5684-28A=) c.4727-28A= (n.4727-28A=) c.4718-28A= (n.4718-28A=) | |
| 5 | g.37045415A>C | CA559295258 | NIPBL | c.6344-28A>C (n.6344-28A>C) c.1-19163A>C (n.1-19163A>C) c.5600-28A>C (n.5600-28A>C) c.6146-28A>C (n.6146-28A>C) c.5963-28A>C (n.5963-28A>C) c.5684-28A>C (n.5684-28A>C) c.4727-28A>C (n.4727-28A>C) c.4718-28A>C (n.4718-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045415A>G | CA3236990 | NIPBL | c.6344-28A>G (n.6344-28A>G) c.1-19163A>G (n.1-19163A>G) c.5600-28A>G (n.5600-28A>G) c.6146-28A>G (n.6146-28A>G) c.5963-28A>G (n.5963-28A>G) c.5684-28A>G (n.5684-28A>G) c.4727-28A>G (n.4727-28A>G) c.4718-28A>G (n.4718-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045415A>T | CA559295259 | NIPBL | c.6344-28A>T (n.6344-28A>T) c.1-19163A>T (n.1-19163A>T) c.5600-28A>T (n.5600-28A>T) c.6146-28A>T (n.6146-28A>T) c.5963-28A>T (n.5963-28A>T) c.5684-28A>T (n.5684-28A>T) c.4727-28A>T (n.4727-28A>T) c.4718-28A>T (n.4718-28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045416T>C | CA2578289491 | NIPBL | c.6344-27T>C (n.6344-27T>C) c.1-19162T>C (n.1-19162T>C) c.5600-27T>C (n.5600-27T>C) c.6146-27T>C (n.6146-27T>C) c.5963-27T>C (n.5963-27T>C) c.5684-27T>C (n.5684-27T>C) c.4727-27T>C (n.4727-27T>C) c.4718-27T>C (n.4718-27T>C) | |
| 5 | g.37045417A>G | CA2673581615 | NIPBL | c.6344-26A>G (n.6344-26A>G) c.1-19161A>G (n.1-19161A>G) c.5600-26A>G (n.5600-26A>G) c.6146-26A>G (n.6146-26A>G) c.5963-26A>G (n.5963-26A>G) c.5684-26A>G (n.5684-26A>G) c.4727-26A>G (n.4727-26A>G) c.4718-26A>G (n.4718-26A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045417_37045425del | CA2673581616 | NIPBL | c.6344-26_6344-18del (n.6344-26_6344-18del) c.1-19161_1-19153del (n.1-19161_1-19153del) c.5600-26_5600-18del (n.5600-26_5600-18del) c.6146-26_6146-18del (n.6146-26_6146-18del) c.5963-26_5963-18del (n.5963-26_5963-18del) c.5684-26_5684-18del (n.5684-26_5684-18del) c.4727-26_4727-18del (n.4727-26_4727-18del) c.4718-26_4718-18del (n.4718-26_4718-18del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045418_37045419delinsAG | CA1539618448 | NIPBL | c.6344-25_6344-24delinsAG (n.6344-25_6344-24delinsAG) c.1-19160_1-19159delinsAG (n.1-19160_1-19159delinsAG) c.5600-25_5600-24delinsAG (n.5600-25_5600-24delinsAG) c.6146-25_6146-24delinsAG (n.6146-25_6146-24delinsAG) c.5963-25_5963-24delinsAG (n.5963-25_5963-24delinsAG) c.5684-25_5684-24delinsAG (n.5684-25_5684-24delinsAG) c.4727-25_4727-24delinsAG (n.4727-25_4727-24delinsAG) c.4718-25_4718-24delinsAG (n.4718-25_4718-24delinsAG) | |
| 5 | g.37045419del | CA559295260 | NIPBL | c.6344-24del (n.6344-24del) c.1-19159del (n.1-19159del) c.5600-24del (n.5600-24del) c.6146-24del (n.6146-24del) c.5963-24del (n.5963-24del) c.5684-24del (n.5684-24del) c.4727-24del (n.4727-24del) c.4718-24del (n.4718-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045419G>T | CA2673581617 | NIPBL | c.6344-24G>T (n.6344-24G>T) c.1-19159G>T (n.1-19159G>T) c.5600-24G>T (n.5600-24G>T) c.6146-24G>T (n.6146-24G>T) c.5963-24G>T (n.5963-24G>T) c.5684-24G>T (n.5684-24G>T) c.4727-24G>T (n.4727-24G>T) c.4718-24G>T (n.4718-24G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045419_37045423delinsGTAAA | CA1539618450 | NIPBL | c.6344-24_6344-20delinsGTAAA (n.6344-24_6344-20delinsGTAAA) c.1-19159_1-19155delinsGTAAA (n.1-19159_1-19155delinsGTAAA) c.5600-24_5600-20delinsGTAAA (n.5600-24_5600-20delinsGTAAA) c.6146-24_6146-20delinsGTAAA (n.6146-24_6146-20delinsGTAAA) c.5963-24_5963-20delinsGTAAA (n.5963-24_5963-20delinsGTAAA) c.5684-24_5684-20delinsGTAAA (n.5684-24_5684-20delinsGTAAA) c.4727-24_4727-20delinsGTAAA (n.4727-24_4727-20delinsGTAAA) c.4718-24_4718-20delinsGTAAA (n.4718-24_4718-20delinsGTAAA) | |
| 5 | g.37045420T>C | CA1539618453 | NIPBL | c.6344-23T>C (n.6344-23T>C) c.1-19158T>C (n.1-19158T>C) c.5600-23T>C (n.5600-23T>C) c.6146-23T>C (n.6146-23T>C) c.5963-23T>C (n.5963-23T>C) c.5684-23T>C (n.5684-23T>C) c.4727-23T>C (n.4727-23T>C) c.4718-23T>C (n.4718-23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045420T= | CA1539618451 | NIPBL | c.6344-23T= (n.6344-23T=) c.1-19158T= (n.1-19158T=) c.5600-23T= (n.5600-23T=) c.6146-23T= (n.6146-23T=) c.5963-23T= (n.5963-23T=) c.5684-23T= (n.5684-23T=) c.4727-23T= (n.4727-23T=) c.4718-23T= (n.4718-23T=) | |
| 5 | g.37045422_37045425del | CA559295261 | NIPBL | c.6344-21_6344-18del (n.6344-21_6344-18del) c.1-19156_1-19153del (n.1-19156_1-19153del) c.5600-21_5600-18del (n.5600-21_5600-18del) c.6146-21_6146-18del (n.6146-21_6146-18del) c.5963-21_5963-18del (n.5963-21_5963-18del) c.5684-21_5684-18del (n.5684-21_5684-18del) c.4727-21_4727-18del (n.4727-21_4727-18del) c.4718-21_4718-18del (n.4718-21_4718-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045421A= | CA1539618454 | NIPBL | c.6344-22A= (n.6344-22A=) c.1-19157A= (n.1-19157A=) c.5600-22A= (n.5600-22A=) c.6146-22A= (n.6146-22A=) c.5963-22A= (n.5963-22A=) c.5684-22A= (n.5684-22A=) c.4727-22A= (n.4727-22A=) c.4718-22A= (n.4718-22A=) | |
| 5 | g.37045421A>C | CA2527809073 | NIPBL | c.6344-22A>C (n.6344-22A>C) c.1-19157A>C (n.1-19157A>C) c.5600-22A>C (n.5600-22A>C) c.6146-22A>C (n.6146-22A>C) c.5963-22A>C (n.5963-22A>C) c.5684-22A>C (n.5684-22A>C) c.4727-22A>C (n.4727-22A>C) c.4718-22A>C (n.4718-22A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045421A>T | CA559295262 | NIPBL | c.6344-22A>T (n.6344-22A>T) c.1-19157A>T (n.1-19157A>T) c.5600-22A>T (n.5600-22A>T) c.6146-22A>T (n.6146-22A>T) c.5963-22A>T (n.5963-22A>T) c.5684-22A>T (n.5684-22A>T) c.4727-22A>T (n.4727-22A>T) c.4718-22A>T (n.4718-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045423del | CA2673581618 | NIPBL | c.6344-20del (n.6344-20del) c.1-19155del (n.1-19155del) c.5600-20del (n.5600-20del) c.6146-20del (n.6146-20del) c.5963-20del (n.5963-20del) c.5684-20del (n.5684-20del) c.4727-20del (n.4727-20del) c.4718-20del (n.4718-20del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045422A= | CA1539618455 | NIPBL | c.6344-21A= (n.6344-21A=) c.1-19156A= (n.1-19156A=) c.5600-21A= (n.5600-21A=) c.6146-21A= (n.6146-21A=) c.5963-21A= (n.5963-21A=) c.5684-21A= (n.5684-21A=) c.4727-21A= (n.4727-21A=) c.4718-21A= (n.4718-21A=) | |
| 5 | g.37045422A>C | CA3236991 | NIPBL | c.6344-21A>C (n.6344-21A>C) c.1-19156A>C (n.1-19156A>C) c.5600-21A>C (n.5600-21A>C) c.6146-21A>C (n.6146-21A>C) c.5963-21A>C (n.5963-21A>C) c.5684-21A>C (n.5684-21A>C) c.4727-21A>C (n.4727-21A>C) c.4718-21A>C (n.4718-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045422A>T | CA2983485195 | NIPBL | c.6344-21A>T (n.6344-21A>T) c.1-19156A>T (n.1-19156A>T) c.5600-21A>T (n.5600-21A>T) c.6146-21A>T (n.6146-21A>T) c.5963-21A>T (n.5963-21A>T) c.5684-21A>T (n.5684-21A>T) c.4727-21A>T (n.4727-21A>T) c.4718-21A>T (n.4718-21A>T) | |
| 5 | g.37045423A= | CA1539618456 | NIPBL | c.6344-20A= (n.6344-20A=) c.1-19155A= (n.1-19155A=) c.5600-20A= (n.5600-20A=) c.6146-20A= (n.6146-20A=) c.5963-20A= (n.5963-20A=) c.5684-20A= (n.5684-20A=) c.4727-20A= (n.4727-20A=) c.4718-20A= (n.4718-20A=) | |
| 5 | g.37045423A>G | CA1539618457 | NIPBL | c.6344-20A>G (n.6344-20A>G) c.1-19155A>G (n.1-19155A>G) c.5600-20A>G (n.5600-20A>G) c.6146-20A>G (n.6146-20A>G) c.5963-20A>G (n.5963-20A>G) c.5684-20A>G (n.5684-20A>G) c.4727-20A>G (n.4727-20A>G) c.4718-20A>G (n.4718-20A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045424del | CA2673581619 | NIPBL | c.6344-19del (n.6344-19del) c.1-19154del (n.1-19154del) c.5600-19del (n.5600-19del) c.6146-19del (n.6146-19del) c.5963-19del (n.5963-19del) c.5684-19del (n.5684-19del) c.4727-19del (n.4727-19del) c.4718-19del (n.4718-19del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045424T>C | CA2673581620 | NIPBL | c.6344-19T>C (n.6344-19T>C) c.1-19154T>C (n.1-19154T>C) c.5600-19T>C (n.5600-19T>C) c.6146-19T>C (n.6146-19T>C) c.5963-19T>C (n.5963-19T>C) c.5684-19T>C (n.5684-19T>C) c.4727-19T>C (n.4727-19T>C) c.4718-19T>C (n.4718-19T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045425A>G | CA2673581621 | NIPBL | c.6344-18A>G (n.6344-18A>G) c.1-19153A>G (n.1-19153A>G) c.5600-18A>G (n.5600-18A>G) c.6146-18A>G (n.6146-18A>G) c.5963-18A>G (n.5963-18A>G) c.5684-18A>G (n.5684-18A>G) c.4727-18A>G (n.4727-18A>G) c.4718-18A>G (n.4718-18A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045425A>T | CA2578289492 | NIPBL | c.6344-18A>T (n.6344-18A>T) c.1-19153A>T (n.1-19153A>T) c.5600-18A>T (n.5600-18A>T) c.6146-18A>T (n.6146-18A>T) c.5963-18A>T (n.5963-18A>T) c.5684-18A>T (n.5684-18A>T) c.4727-18A>T (n.4727-18A>T) c.4718-18A>T (n.4718-18A>T) |