Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37045410A=CA1539618440NIPBLc.6344-33A= (n.6344-33A=)
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 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045412A>GCA2673581610NIPBLc.6344-31A>G (n.6344-31A>G)
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c.4727-31A>G (n.4727-31A>G)
c.4718-31A>G (n.4718-31A>G)
 gnomAD v4
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c.1-19165T>A (n.1-19165T>A)
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c.5684-30T>A (n.5684-30T>A)
c.4727-30T>A (n.4727-30T>A)
c.4718-30T>A (n.4718-30T>A)
 gnomAD v4
5g.37045413T>CCA2578289490NIPBLc.6344-30T>C (n.6344-30T>C)
c.1-19165T>C (n.1-19165T>C)
c.5600-30T>C (n.5600-30T>C)
c.6146-30T>C (n.6146-30T>C)
c.5963-30T>C (n.5963-30T>C)
c.5684-30T>C (n.5684-30T>C)
c.4727-30T>C (n.4727-30T>C)
c.4718-30T>C (n.4718-30T>C)
5g.37045413T>GCA2673581613NIPBLc.6344-30T>G (n.6344-30T>G)
c.1-19165T>G (n.1-19165T>G)
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 gnomAD v4
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c.1-19164del (n.1-19164del)
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c.4727-29del (n.4727-29del)
c.4718-29del (n.4718-29del)
 gnomAD v4
5g.37045414T>CCA559295257NIPBLc.6344-29T>C (n.6344-29T>C)
c.1-19164T>C (n.1-19164T>C)
c.5600-29T>C (n.5600-29T>C)
c.6146-29T>C (n.6146-29T>C)
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c.4718-29T>C (n.4718-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37045414T=CA1539618445NIPBLc.6344-29T= (n.6344-29T=)
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5g.37045415delCA2673581614NIPBLc.6344-28del (n.6344-28del)
c.1-19163del (n.1-19163del)
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c.6146-28del (n.6146-28del)
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c.5684-28del (n.5684-28del)
c.4727-28del (n.4727-28del)
c.4718-28del (n.4718-28del)
 gnomAD v4
5g.37045415A=CA1539618447NIPBLc.6344-28A= (n.6344-28A=)
c.1-19163A= (n.1-19163A=)
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c.6146-28A= (n.6146-28A=)
c.5963-28A= (n.5963-28A=)
c.5684-28A= (n.5684-28A=)
c.4727-28A= (n.4727-28A=)
c.4718-28A= (n.4718-28A=)
5g.37045415A>CCA559295258NIPBLc.6344-28A>C (n.6344-28A>C)
c.1-19163A>C (n.1-19163A>C)
c.5600-28A>C (n.5600-28A>C)
c.6146-28A>C (n.6146-28A>C)
c.5963-28A>C (n.5963-28A>C)
c.5684-28A>C (n.5684-28A>C)
c.4727-28A>C (n.4727-28A>C)
c.4718-28A>C (n.4718-28A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045415A>GCA3236990NIPBLc.6344-28A>G (n.6344-28A>G)
c.1-19163A>G (n.1-19163A>G)
c.5600-28A>G (n.5600-28A>G)
c.6146-28A>G (n.6146-28A>G)
c.5963-28A>G (n.5963-28A>G)
c.5684-28A>G (n.5684-28A>G)
c.4727-28A>G (n.4727-28A>G)
c.4718-28A>G (n.4718-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045415A>TCA559295259NIPBLc.6344-28A>T (n.6344-28A>T)
c.1-19163A>T (n.1-19163A>T)
c.5600-28A>T (n.5600-28A>T)
c.6146-28A>T (n.6146-28A>T)
c.5963-28A>T (n.5963-28A>T)
c.5684-28A>T (n.5684-28A>T)
c.4727-28A>T (n.4727-28A>T)
c.4718-28A>T (n.4718-28A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37045416T>CCA2578289491NIPBLc.6344-27T>C (n.6344-27T>C)
c.1-19162T>C (n.1-19162T>C)
c.5600-27T>C (n.5600-27T>C)
c.6146-27T>C (n.6146-27T>C)
c.5963-27T>C (n.5963-27T>C)
c.5684-27T>C (n.5684-27T>C)
c.4727-27T>C (n.4727-27T>C)
c.4718-27T>C (n.4718-27T>C)
5g.37045417A>GCA2673581615NIPBLc.6344-26A>G (n.6344-26A>G)
c.1-19161A>G (n.1-19161A>G)
c.5600-26A>G (n.5600-26A>G)
c.6146-26A>G (n.6146-26A>G)
c.5963-26A>G (n.5963-26A>G)
c.5684-26A>G (n.5684-26A>G)
c.4727-26A>G (n.4727-26A>G)
c.4718-26A>G (n.4718-26A>G)
 gnomAD v4
5g.37045417_37045425delCA2673581616NIPBLc.6344-26_6344-18del (n.6344-26_6344-18del)
c.1-19161_1-19153del (n.1-19161_1-19153del)
c.5600-26_5600-18del (n.5600-26_5600-18del)
c.6146-26_6146-18del (n.6146-26_6146-18del)
c.5963-26_5963-18del (n.5963-26_5963-18del)
c.5684-26_5684-18del (n.5684-26_5684-18del)
c.4727-26_4727-18del (n.4727-26_4727-18del)
c.4718-26_4718-18del (n.4718-26_4718-18del)
 gnomAD v4
5g.37045418_37045419delinsAGCA1539618448NIPBLc.6344-25_6344-24delinsAG (n.6344-25_6344-24delinsAG)
c.1-19160_1-19159delinsAG (n.1-19160_1-19159delinsAG)
c.5600-25_5600-24delinsAG (n.5600-25_5600-24delinsAG)
c.6146-25_6146-24delinsAG (n.6146-25_6146-24delinsAG)
c.5963-25_5963-24delinsAG (n.5963-25_5963-24delinsAG)
c.5684-25_5684-24delinsAG (n.5684-25_5684-24delinsAG)
c.4727-25_4727-24delinsAG (n.4727-25_4727-24delinsAG)
c.4718-25_4718-24delinsAG (n.4718-25_4718-24delinsAG)
5g.37045419delCA559295260NIPBLc.6344-24del (n.6344-24del)
c.1-19159del (n.1-19159del)
c.5600-24del (n.5600-24del)
c.6146-24del (n.6146-24del)
c.5963-24del (n.5963-24del)
c.5684-24del (n.5684-24del)
c.4727-24del (n.4727-24del)
c.4718-24del (n.4718-24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37045419G>TCA2673581617NIPBLc.6344-24G>T (n.6344-24G>T)
c.1-19159G>T (n.1-19159G>T)
c.5600-24G>T (n.5600-24G>T)
c.6146-24G>T (n.6146-24G>T)
c.5963-24G>T (n.5963-24G>T)
c.5684-24G>T (n.5684-24G>T)
c.4727-24G>T (n.4727-24G>T)
c.4718-24G>T (n.4718-24G>T)
 gnomAD v4
5g.37045419_37045423delinsGTAAACA1539618450NIPBLc.6344-24_6344-20delinsGTAAA (n.6344-24_6344-20delinsGTAAA)
c.1-19159_1-19155delinsGTAAA (n.1-19159_1-19155delinsGTAAA)
c.5600-24_5600-20delinsGTAAA (n.5600-24_5600-20delinsGTAAA)
c.6146-24_6146-20delinsGTAAA (n.6146-24_6146-20delinsGTAAA)
c.5963-24_5963-20delinsGTAAA (n.5963-24_5963-20delinsGTAAA)
c.5684-24_5684-20delinsGTAAA (n.5684-24_5684-20delinsGTAAA)
c.4727-24_4727-20delinsGTAAA (n.4727-24_4727-20delinsGTAAA)
c.4718-24_4718-20delinsGTAAA (n.4718-24_4718-20delinsGTAAA)
5g.37045420T>CCA1539618453NIPBLc.6344-23T>C (n.6344-23T>C)
c.1-19158T>C (n.1-19158T>C)
c.5600-23T>C (n.5600-23T>C)
c.6146-23T>C (n.6146-23T>C)
c.5963-23T>C (n.5963-23T>C)
c.5684-23T>C (n.5684-23T>C)
c.4727-23T>C (n.4727-23T>C)
c.4718-23T>C (n.4718-23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045420T=CA1539618451NIPBLc.6344-23T= (n.6344-23T=)
c.1-19158T= (n.1-19158T=)
c.5600-23T= (n.5600-23T=)
c.6146-23T= (n.6146-23T=)
c.5963-23T= (n.5963-23T=)
c.5684-23T= (n.5684-23T=)
c.4727-23T= (n.4727-23T=)
c.4718-23T= (n.4718-23T=)
5g.37045422_37045425delCA559295261NIPBLc.6344-21_6344-18del (n.6344-21_6344-18del)
c.1-19156_1-19153del (n.1-19156_1-19153del)
c.5600-21_5600-18del (n.5600-21_5600-18del)
c.6146-21_6146-18del (n.6146-21_6146-18del)
c.5963-21_5963-18del (n.5963-21_5963-18del)
c.5684-21_5684-18del (n.5684-21_5684-18del)
c.4727-21_4727-18del (n.4727-21_4727-18del)
c.4718-21_4718-18del (n.4718-21_4718-18del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37045421A=CA1539618454NIPBLc.6344-22A= (n.6344-22A=)
c.1-19157A= (n.1-19157A=)
c.5600-22A= (n.5600-22A=)
c.6146-22A= (n.6146-22A=)
c.5963-22A= (n.5963-22A=)
c.5684-22A= (n.5684-22A=)
c.4727-22A= (n.4727-22A=)
c.4718-22A= (n.4718-22A=)
5g.37045421A>CCA2527809073NIPBLc.6344-22A>C (n.6344-22A>C)
c.1-19157A>C (n.1-19157A>C)
c.5600-22A>C (n.5600-22A>C)
c.6146-22A>C (n.6146-22A>C)
c.5963-22A>C (n.5963-22A>C)
c.5684-22A>C (n.5684-22A>C)
c.4727-22A>C (n.4727-22A>C)
c.4718-22A>C (n.4718-22A>C)
 gnomAD v4
5g.37045421A>TCA559295262NIPBLc.6344-22A>T (n.6344-22A>T)
c.1-19157A>T (n.1-19157A>T)
c.5600-22A>T (n.5600-22A>T)
c.6146-22A>T (n.6146-22A>T)
c.5963-22A>T (n.5963-22A>T)
c.5684-22A>T (n.5684-22A>T)
c.4727-22A>T (n.4727-22A>T)
c.4718-22A>T (n.4718-22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37045423delCA2673581618NIPBLc.6344-20del (n.6344-20del)
c.1-19155del (n.1-19155del)
c.5600-20del (n.5600-20del)
c.6146-20del (n.6146-20del)
c.5963-20del (n.5963-20del)
c.5684-20del (n.5684-20del)
c.4727-20del (n.4727-20del)
c.4718-20del (n.4718-20del)
 gnomAD v4
5g.37045422A=CA1539618455NIPBLc.6344-21A= (n.6344-21A=)
c.1-19156A= (n.1-19156A=)
c.5600-21A= (n.5600-21A=)
c.6146-21A= (n.6146-21A=)
c.5963-21A= (n.5963-21A=)
c.5684-21A= (n.5684-21A=)
c.4727-21A= (n.4727-21A=)
c.4718-21A= (n.4718-21A=)
5g.37045422A>CCA3236991NIPBLc.6344-21A>C (n.6344-21A>C)
c.1-19156A>C (n.1-19156A>C)
c.5600-21A>C (n.5600-21A>C)
c.6146-21A>C (n.6146-21A>C)
c.5963-21A>C (n.5963-21A>C)
c.5684-21A>C (n.5684-21A>C)
c.4727-21A>C (n.4727-21A>C)
c.4718-21A>C (n.4718-21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37045423A=CA1539618456NIPBLc.6344-20A= (n.6344-20A=)
c.1-19155A= (n.1-19155A=)
c.5600-20A= (n.5600-20A=)
c.6146-20A= (n.6146-20A=)
c.5963-20A= (n.5963-20A=)
c.5684-20A= (n.5684-20A=)
c.4727-20A= (n.4727-20A=)
c.4718-20A= (n.4718-20A=)
5g.37045423A>GCA1539618457NIPBLc.6344-20A>G (n.6344-20A>G)
c.1-19155A>G (n.1-19155A>G)
c.5600-20A>G (n.5600-20A>G)
c.6146-20A>G (n.6146-20A>G)
c.5963-20A>G (n.5963-20A>G)
c.5684-20A>G (n.5684-20A>G)
c.4727-20A>G (n.4727-20A>G)
c.4718-20A>G (n.4718-20A>G)
 dbSNP
5g.37045424delCA2673581619NIPBLc.6344-19del (n.6344-19del)
c.1-19154del (n.1-19154del)
c.5600-19del (n.5600-19del)
c.6146-19del (n.6146-19del)
c.5963-19del (n.5963-19del)
c.5684-19del (n.5684-19del)
c.4727-19del (n.4727-19del)
c.4718-19del (n.4718-19del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched