Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.37045403A>GCA2673581609NIPBLc.6344-40A>G (n.6344-40A>G)
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gnomAD v4
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c.5600-38G>A (n.5600-38G>A)
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dbSNP
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c.4718-37A= (n.4718-37A=)
5g.37045406A>GCA3236986NIPBLc.6344-37A>G (n.6344-37A>G)
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c.5684-37A>G (n.5684-37A>G)
c.4727-37A>G (n.4727-37A>G)
c.4718-37A>G (n.4718-37A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045409_37045411delinsAATCA1539618438NIPBLc.6344-34_6344-32delinsAAT (n.6344-34_6344-32delinsAAT)
c.1-19169_1-19167delinsAAT (n.1-19169_1-19167delinsAAT)
c.5600-34_5600-32delinsAAT (n.5600-34_5600-32delinsAAT)
c.6146-34_6146-32delinsAAT (n.6146-34_6146-32delinsAAT)
c.5963-34_5963-32delinsAAT (n.5963-34_5963-32delinsAAT)
c.5684-34_5684-32delinsAAT (n.5684-34_5684-32delinsAAT)
c.4727-34_4727-32delinsAAT (n.4727-34_4727-32delinsAAT)
c.4718-34_4718-32delinsAAT (n.4718-34_4718-32delinsAAT)
5g.37045410A=CA1539618440NIPBLc.6344-33A= (n.6344-33A=)
c.1-19168A= (n.1-19168A=)
c.5600-33A= (n.5600-33A=)
c.6146-33A= (n.6146-33A=)
c.5963-33A= (n.5963-33A=)
c.5684-33A= (n.5684-33A=)
c.4727-33A= (n.4727-33A=)
c.4718-33A= (n.4718-33A=)
5g.37045410A>CCA649811331NIPBLc.6344-33A>C (n.6344-33A>C)
c.1-19168A>C (n.1-19168A>C)
c.5600-33A>C (n.5600-33A>C)
c.6146-33A>C (n.6146-33A>C)
c.5963-33A>C (n.5963-33A>C)
c.5684-33A>C (n.5684-33A>C)
c.4727-33A>C (n.4727-33A>C)
c.4718-33A>C (n.4718-33A>C)
gnomAD v4 COSMIC
5g.37045410A>GCA3236989NIPBLc.6344-33A>G (n.6344-33A>G)
c.1-19168A>G (n.1-19168A>G)
c.5600-33A>G (n.5600-33A>G)
c.6146-33A>G (n.6146-33A>G)
c.5963-33A>G (n.5963-33A>G)
c.5684-33A>G (n.5684-33A>G)
c.4727-33A>G (n.4727-33A>G)
c.4718-33A>G (n.4718-33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37045410_37045413delinsATATCA1539618441NIPBLc.6344-33_6344-30delinsATAT (n.6344-33_6344-30delinsATAT)
c.1-19168_1-19165delinsATAT (n.1-19168_1-19165delinsATAT)
c.5600-33_5600-30delinsATAT (n.5600-33_5600-30delinsATAT)
c.6146-33_6146-30delinsATAT (n.6146-33_6146-30delinsATAT)
c.5963-33_5963-30delinsATAT (n.5963-33_5963-30delinsATAT)
c.5684-33_5684-30delinsATAT (n.5684-33_5684-30delinsATAT)
c.4727-33_4727-30delinsATAT (n.4727-33_4727-30delinsATAT)
c.4718-33_4718-30delinsATAT (n.4718-33_4718-30delinsATAT)
5g.37045412_37045413delCA3236987NIPBLc.6344-31_6344-30del (n.6344-31_6344-30del)
c.1-19166_1-19165del (n.1-19166_1-19165del)
c.5600-31_5600-30del (n.5600-31_5600-30del)
c.6146-31_6146-30del (n.6146-31_6146-30del)
c.5963-31_5963-30del (n.5963-31_5963-30del)
c.5684-31_5684-30del (n.5684-31_5684-30del)
c.4727-31_4727-30del (n.4727-31_4727-30del)
c.4718-31_4718-30del (n.4718-31_4718-30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37045411T>CCA559295256NIPBLc.6344-32T>C (n.6344-32T>C)
c.1-19167T>C (n.1-19167T>C)
c.5600-32T>C (n.5600-32T>C)
c.6146-32T>C (n.6146-32T>C)
c.5963-32T>C (n.5963-32T>C)
c.5684-32T>C (n.5684-32T>C)
c.4727-32T>C (n.4727-32T>C)
c.4718-32T>C (n.4718-32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37045411T=CA1539618443NIPBLc.6344-32T= (n.6344-32T=)
c.1-19167T= (n.1-19167T=)
c.5600-32T= (n.5600-32T=)
c.6146-32T= (n.6146-32T=)
c.5963-32T= (n.5963-32T=)
c.5684-32T= (n.5684-32T=)
c.4727-32T= (n.4727-32T=)
c.4718-32T= (n.4718-32T=)
5g.37045414_37045416delCA3236988NIPBLc.6344-29_6344-27del (n.6344-29_6344-27del)
c.1-19164_1-19162del (n.1-19164_1-19162del)
c.5600-29_5600-27del (n.5600-29_5600-27del)
c.6146-29_6146-27del (n.6146-29_6146-27del)
c.5963-29_5963-27del (n.5963-29_5963-27del)
c.5684-29_5684-27del (n.5684-29_5684-27del)
c.4727-29_4727-27del (n.4727-29_4727-27del)
c.4718-29_4718-27del (n.4718-29_4718-27del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045412A>GCA2673581610NIPBLc.6344-31A>G (n.6344-31A>G)
c.1-19166A>G (n.1-19166A>G)
c.5600-31A>G (n.5600-31A>G)
c.6146-31A>G (n.6146-31A>G)
c.5963-31A>G (n.5963-31A>G)
c.5684-31A>G (n.5684-31A>G)
c.4727-31A>G (n.4727-31A>G)
c.4718-31A>G (n.4718-31A>G)
gnomAD v4
5g.37045413T>ACA2673581612NIPBLc.6344-30T>A (n.6344-30T>A)
c.1-19165T>A (n.1-19165T>A)
c.5600-30T>A (n.5600-30T>A)
c.6146-30T>A (n.6146-30T>A)
c.5963-30T>A (n.5963-30T>A)
c.5684-30T>A (n.5684-30T>A)
c.4727-30T>A (n.4727-30T>A)
c.4718-30T>A (n.4718-30T>A)
gnomAD v4
5g.37045413T>CCA2578289490NIPBLc.6344-30T>C (n.6344-30T>C)
c.1-19165T>C (n.1-19165T>C)
c.5600-30T>C (n.5600-30T>C)
c.6146-30T>C (n.6146-30T>C)
c.5963-30T>C (n.5963-30T>C)
c.5684-30T>C (n.5684-30T>C)
c.4727-30T>C (n.4727-30T>C)
c.4718-30T>C (n.4718-30T>C)
5g.37045413T>GCA2673581613NIPBLc.6344-30T>G (n.6344-30T>G)
c.1-19165T>G (n.1-19165T>G)
c.5600-30T>G (n.5600-30T>G)
c.6146-30T>G (n.6146-30T>G)
c.5963-30T>G (n.5963-30T>G)
c.5684-30T>G (n.5684-30T>G)
c.4727-30T>G (n.4727-30T>G)
c.4718-30T>G (n.4718-30T>G)
gnomAD v4
5g.37045414delCA2673581611NIPBLc.6344-29del (n.6344-29del)
c.1-19164del (n.1-19164del)
c.5600-29del (n.5600-29del)
c.6146-29del (n.6146-29del)
c.5963-29del (n.5963-29del)
c.5684-29del (n.5684-29del)
c.4727-29del (n.4727-29del)
c.4718-29del (n.4718-29del)
gnomAD v4
5g.37045414T>CCA559295257NIPBLc.6344-29T>C (n.6344-29T>C)
c.1-19164T>C (n.1-19164T>C)
c.5600-29T>C (n.5600-29T>C)
c.6146-29T>C (n.6146-29T>C)
c.5963-29T>C (n.5963-29T>C)
c.5684-29T>C (n.5684-29T>C)
c.4727-29T>C (n.4727-29T>C)
c.4718-29T>C (n.4718-29T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37045414T=CA1539618445NIPBLc.6344-29T= (n.6344-29T=)
c.1-19164T= (n.1-19164T=)
c.5600-29T= (n.5600-29T=)
c.6146-29T= (n.6146-29T=)
c.5963-29T= (n.5963-29T=)
c.5684-29T= (n.5684-29T=)
c.4727-29T= (n.4727-29T=)
c.4718-29T= (n.4718-29T=)
5g.37045415delCA2673581614NIPBLc.6344-28del (n.6344-28del)
c.1-19163del (n.1-19163del)
c.5600-28del (n.5600-28del)
c.6146-28del (n.6146-28del)
c.5963-28del (n.5963-28del)
c.5684-28del (n.5684-28del)
c.4727-28del (n.4727-28del)
c.4718-28del (n.4718-28del)
gnomAD v4
5g.37045415A=CA1539618447NIPBLc.6344-28A= (n.6344-28A=)
c.1-19163A= (n.1-19163A=)
c.5600-28A= (n.5600-28A=)
c.6146-28A= (n.6146-28A=)
c.5963-28A= (n.5963-28A=)
c.5684-28A= (n.5684-28A=)
c.4727-28A= (n.4727-28A=)
c.4718-28A= (n.4718-28A=)
5g.37045415A>CCA559295258NIPBLc.6344-28A>C (n.6344-28A>C)
c.1-19163A>C (n.1-19163A>C)
c.5600-28A>C (n.5600-28A>C)
c.6146-28A>C (n.6146-28A>C)
c.5963-28A>C (n.5963-28A>C)
c.5684-28A>C (n.5684-28A>C)
c.4727-28A>C (n.4727-28A>C)
c.4718-28A>C (n.4718-28A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched