| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37045378_37045397del | CA2673581589 | NIPBL | c.6344-65_6344-46del (n.6344-65_6344-46del) c.1-19200_1-19181del (n.1-19200_1-19181del) c.5600-65_5600-46del (n.5600-65_5600-46del) c.6146-65_6146-46del (n.6146-65_6146-46del) c.5963-65_5963-46del (n.5963-65_5963-46del) c.5684-65_5684-46del (n.5684-65_5684-46del) c.4727-65_4727-46del (n.4727-65_4727-46del) c.4718-65_4718-46del (n.4718-65_4718-46del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045379T>C | CA117046287 | NIPBL | c.6344-64T>C (n.6344-64T>C) c.1-19199T>C (n.1-19199T>C) c.5600-64T>C (n.5600-64T>C) c.6146-64T>C (n.6146-64T>C) c.5963-64T>C (n.5963-64T>C) c.5684-64T>C (n.5684-64T>C) c.4727-64T>C (n.4727-64T>C) c.4718-64T>C (n.4718-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045379T= | CA1539618420 | NIPBL | c.6344-64T= (n.6344-64T=) c.1-19199T= (n.1-19199T=) c.5600-64T= (n.5600-64T=) c.6146-64T= (n.6146-64T=) c.5963-64T= (n.5963-64T=) c.5684-64T= (n.5684-64T=) c.4727-64T= (n.4727-64T=) c.4718-64T= (n.4718-64T=) | |
| 5 | g.37045381_37045384dup | CA2673581595 | NIPBL | c.6344-62_6344-59dup (n.6344-62_6344-59dup) c.1-19197_1-19194dup (n.1-19197_1-19194dup) c.5600-62_5600-59dup (n.5600-62_5600-59dup) c.6146-62_6146-59dup (n.6146-62_6146-59dup) c.5963-62_5963-59dup (n.5963-62_5963-59dup) c.5684-62_5684-59dup (n.5684-62_5684-59dup) c.4727-62_4727-59dup (n.4727-62_4727-59dup) c.4718-62_4718-59dup (n.4718-62_4718-59dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045380A= | CA1539618421 | NIPBL | c.6344-63A= (n.6344-63A=) c.1-19198A= (n.1-19198A=) c.5600-63A= (n.5600-63A=) c.6146-63A= (n.6146-63A=) c.5963-63A= (n.5963-63A=) c.5684-63A= (n.5684-63A=) c.4727-63A= (n.4727-63A=) c.4718-63A= (n.4718-63A=) | |
| 5 | g.37045380A>G | CA810303255 | NIPBL | c.6344-63A>G (n.6344-63A>G) c.1-19198A>G (n.1-19198A>G) c.5600-63A>G (n.5600-63A>G) c.6146-63A>G (n.6146-63A>G) c.5963-63A>G (n.5963-63A>G) c.5684-63A>G (n.5684-63A>G) c.4727-63A>G (n.4727-63A>G) c.4718-63A>G (n.4718-63A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045380A>T | CA2673581597 | NIPBL | c.6344-63A>T (n.6344-63A>T) c.1-19198A>T (n.1-19198A>T) c.5600-63A>T (n.5600-63A>T) c.6146-63A>T (n.6146-63A>T) c.5963-63A>T (n.5963-63A>T) c.5684-63A>T (n.5684-63A>T) c.4727-63A>T (n.4727-63A>T) c.4718-63A>T (n.4718-63A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045386_37045387insACTAATGAATTACT | CA2673581596 | NIPBL | c.6344-57_6344-56insACTAATGAATTACT (n.6344-57_6344-56insACTAATGAATTACT) c.1-19192_1-19191insACTAATGAATTACT (n.1-19192_1-19191insACTAATGAATTACT) c.5600-57_5600-56insACTAATGAATTACT (n.5600-57_5600-56insACTAATGAATTACT) c.6146-57_6146-56insACTAATGAATTACT (n.6146-57_6146-56insACTAATGAATTACT) c.5963-57_5963-56insACTAATGAATTACT (n.5963-57_5963-56insACTAATGAATTACT) c.5684-57_5684-56insACTAATGAATTACT (n.5684-57_5684-56insACTAATGAATTACT) c.4727-57_4727-56insACTAATGAATTACT (n.4727-57_4727-56insACTAATGAATTACT) c.4718-57_4718-56insACTAATGAATTACT (n.4718-57_4718-56insACTAATGAATTACT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045381A= | CA1539618422 | NIPBL | c.6344-62A= (n.6344-62A=) c.1-19197A= (n.1-19197A=) c.5600-62A= (n.5600-62A=) c.6146-62A= (n.6146-62A=) c.5963-62A= (n.5963-62A=) c.5684-62A= (n.5684-62A=) c.4727-62A= (n.4727-62A=) c.4718-62A= (n.4718-62A=) | |
| 5 | g.37045381A>C | CA1539618423 | NIPBL | c.6344-62A>C (n.6344-62A>C) c.1-19197A>C (n.1-19197A>C) c.5600-62A>C (n.5600-62A>C) c.6146-62A>C (n.6146-62A>C) c.5963-62A>C (n.5963-62A>C) c.5684-62A>C (n.5684-62A>C) c.4727-62A>C (n.4727-62A>C) c.4718-62A>C (n.4718-62A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045382T>C | CA559295255 | NIPBL | c.6344-61T>C (n.6344-61T>C) c.1-19196T>C (n.1-19196T>C) c.5600-61T>C (n.5600-61T>C) c.6146-61T>C (n.6146-61T>C) c.5963-61T>C (n.5963-61T>C) c.5684-61T>C (n.5684-61T>C) c.4727-61T>C (n.4727-61T>C) c.4718-61T>C (n.4718-61T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045382T= | CA1539618425 | NIPBL | c.6344-61T= (n.6344-61T=) c.1-19196T= (n.1-19196T=) c.5600-61T= (n.5600-61T=) c.6146-61T= (n.6146-61T=) c.5963-61T= (n.5963-61T=) c.5684-61T= (n.5684-61T=) c.4727-61T= (n.4727-61T=) c.4718-61T= (n.4718-61T=) | |
| 5 | g.37045384_37045387del | CA2673581598 | NIPBL | c.6344-59_6344-56del (n.6344-59_6344-56del) c.1-19194_1-19191del (n.1-19194_1-19191del) c.5600-59_5600-56del (n.5600-59_5600-56del) c.6146-59_6146-56del (n.6146-59_6146-56del) c.5963-59_5963-56del (n.5963-59_5963-56del) c.5684-59_5684-56del (n.5684-59_5684-56del) c.4727-59_4727-56del (n.4727-59_4727-56del) c.4718-59_4718-56del (n.4718-59_4718-56del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045383T>A | CA1539618427 | NIPBL | c.6344-60T>A (n.6344-60T>A) c.1-19195T>A (n.1-19195T>A) c.5600-60T>A (n.5600-60T>A) c.6146-60T>A (n.6146-60T>A) c.5963-60T>A (n.5963-60T>A) c.5684-60T>A (n.5684-60T>A) c.4727-60T>A (n.4727-60T>A) c.4718-60T>A (n.4718-60T>A) | |
| 5 | g.37045383T= | CA1539618426 | NIPBL | c.6344-60T= (n.6344-60T=) c.1-19195T= (n.1-19195T=) c.5600-60T= (n.5600-60T=) c.6146-60T= (n.6146-60T=) c.5963-60T= (n.5963-60T=) c.5684-60T= (n.5684-60T=) c.4727-60T= (n.4727-60T=) c.4718-60T= (n.4718-60T=) | |
| 5 | g.37045385C>A | CA2673581599 | NIPBL | c.6344-58C>A (n.6344-58C>A) c.1-19193C>A (n.1-19193C>A) c.5600-58C>A (n.5600-58C>A) c.6146-58C>A (n.6146-58C>A) c.5963-58C>A (n.5963-58C>A) c.5684-58C>A (n.5684-58C>A) c.4727-58C>A (n.4727-58C>A) c.4718-58C>A (n.4718-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045385C>G | CA2673581600 | NIPBL | c.6344-58C>G (n.6344-58C>G) c.1-19193C>G (n.1-19193C>G) c.5600-58C>G (n.5600-58C>G) c.6146-58C>G (n.6146-58C>G) c.5963-58C>G (n.5963-58C>G) c.5684-58C>G (n.5684-58C>G) c.4727-58C>G (n.4727-58C>G) c.4718-58C>G (n.4718-58C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045385C>T | CA2673581601 | NIPBL | c.6344-58C>T (n.6344-58C>T) c.1-19193C>T (n.1-19193C>T) c.5600-58C>T (n.5600-58C>T) c.6146-58C>T (n.6146-58C>T) c.5963-58C>T (n.5963-58C>T) c.5684-58C>T (n.5684-58C>T) c.4727-58C>T (n.4727-58C>T) c.4718-58C>T (n.4718-58C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045386T>A | CA810303258 | NIPBL | c.6344-57T>A (n.6344-57T>A) c.1-19192T>A (n.1-19192T>A) c.5600-57T>A (n.5600-57T>A) c.6146-57T>A (n.6146-57T>A) c.5963-57T>A (n.5963-57T>A) c.5684-57T>A (n.5684-57T>A) c.4727-57T>A (n.4727-57T>A) c.4718-57T>A (n.4718-57T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045386T= | CA1539618428 | NIPBL | c.6344-57T= (n.6344-57T=) c.1-19192T= (n.1-19192T=) c.5600-57T= (n.5600-57T=) c.6146-57T= (n.6146-57T=) c.5963-57T= (n.5963-57T=) c.5684-57T= (n.5684-57T=) c.4727-57T= (n.4727-57T=) c.4718-57T= (n.4718-57T=) | |
| 5 | g.37045387T>G | CA117046297 | NIPBL | c.6344-56T>G (n.6344-56T>G) c.1-19191T>G (n.1-19191T>G) c.5600-56T>G (n.5600-56T>G) c.6146-56T>G (n.6146-56T>G) c.5963-56T>G (n.5963-56T>G) c.5684-56T>G (n.5684-56T>G) c.4727-56T>G (n.4727-56T>G) c.4718-56T>G (n.4718-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045387T= | CA1539618430 | NIPBL | c.6344-56T= (n.6344-56T=) c.1-19191T= (n.1-19191T=) c.5600-56T= (n.5600-56T=) c.6146-56T= (n.6146-56T=) c.5963-56T= (n.5963-56T=) c.5684-56T= (n.5684-56T=) c.4727-56T= (n.4727-56T=) c.4718-56T= (n.4718-56T=) | |
| 5 | g.37045388G>T | CA2673581602 | NIPBL | c.6344-55G>T (n.6344-55G>T) c.1-19190G>T (n.1-19190G>T) c.5600-55G>T (n.5600-55G>T) c.6146-55G>T (n.6146-55G>T) c.5963-55G>T (n.5963-55G>T) c.5684-55G>T (n.5684-55G>T) c.4727-55G>T (n.4727-55G>T) c.4718-55G>T (n.4718-55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045390A>T | CA2673581603 | NIPBL | c.6344-53A>T (n.6344-53A>T) c.1-19188A>T (n.1-19188A>T) c.5600-53A>T (n.5600-53A>T) c.6146-53A>T (n.6146-53A>T) c.5963-53A>T (n.5963-53A>T) c.5684-53A>T (n.5684-53A>T) c.4727-53A>T (n.4727-53A>T) c.4718-53A>T (n.4718-53A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045391C>A | CA2673581604 | NIPBL | c.6344-52C>A (n.6344-52C>A) c.1-19187C>A (n.1-19187C>A) c.5600-52C>A (n.5600-52C>A) c.6146-52C>A (n.6146-52C>A) c.5963-52C>A (n.5963-52C>A) c.5684-52C>A (n.5684-52C>A) c.4727-52C>A (n.4727-52C>A) c.4718-52C>A (n.4718-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045391C>T | CA2673581605 | NIPBL | c.6344-52C>T (n.6344-52C>T) c.1-19187C>T (n.1-19187C>T) c.5600-52C>T (n.5600-52C>T) c.6146-52C>T (n.6146-52C>T) c.5963-52C>T (n.5963-52C>T) c.5684-52C>T (n.5684-52C>T) c.4727-52C>T (n.4727-52C>T) c.4718-52C>T (n.4718-52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045394A>T | CA2578289484 | NIPBL | c.6344-49A>T (n.6344-49A>T) c.1-19184A>T (n.1-19184A>T) c.5600-49A>T (n.5600-49A>T) c.6146-49A>T (n.6146-49A>T) c.5963-49A>T (n.5963-49A>T) c.5684-49A>T (n.5684-49A>T) c.4727-49A>T (n.4727-49A>T) c.4718-49A>T (n.4718-49A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045395G>A | CA3236984 | NIPBL | c.6344-48G>A (n.6344-48G>A) c.1-19183G>A (n.1-19183G>A) c.5600-48G>A (n.5600-48G>A) c.6146-48G>A (n.6146-48G>A) c.5963-48G>A (n.5963-48G>A) c.5684-48G>A (n.5684-48G>A) c.4727-48G>A (n.4727-48G>A) c.4718-48G>A (n.4718-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045395G= | CA1539618431 | NIPBL | c.6344-48G= (n.6344-48G=) c.1-19183G= (n.1-19183G=) c.5600-48G= (n.5600-48G=) c.6146-48G= (n.6146-48G=) c.5963-48G= (n.5963-48G=) c.5684-48G= (n.5684-48G=) c.4727-48G= (n.4727-48G=) c.4718-48G= (n.4718-48G=) | |
| 5 | g.37045396del | CA2673581606 | NIPBL | c.6344-47del (n.6344-47del) c.1-19182del (n.1-19182del) c.5600-47del (n.5600-47del) c.6146-47del (n.6146-47del) c.5963-47del (n.5963-47del) c.5684-47del (n.5684-47del) c.4727-47del (n.4727-47del) c.4718-47del (n.4718-47del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045396T>A | CA2673581607 | NIPBL | c.6344-47T>A (n.6344-47T>A) c.1-19182T>A (n.1-19182T>A) c.5600-47T>A (n.5600-47T>A) c.6146-47T>A (n.6146-47T>A) c.5963-47T>A (n.5963-47T>A) c.5684-47T>A (n.5684-47T>A) c.4727-47T>A (n.4727-47T>A) c.4718-47T>A (n.4718-47T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045398A= | CA1539618432 | NIPBL | c.6344-45A= (n.6344-45A=) c.1-19180A= (n.1-19180A=) c.5600-45A= (n.5600-45A=) c.6146-45A= (n.6146-45A=) c.5963-45A= (n.5963-45A=) c.5684-45A= (n.5684-45A=) c.4727-45A= (n.4727-45A=) c.4718-45A= (n.4718-45A=) | |
| 5 | g.37045398A>G | CA3236985 | NIPBL | c.6344-45A>G (n.6344-45A>G) c.1-19180A>G (n.1-19180A>G) c.5600-45A>G (n.5600-45A>G) c.6146-45A>G (n.6146-45A>G) c.5963-45A>G (n.5963-45A>G) c.5684-45A>G (n.5684-45A>G) c.4727-45A>G (n.4727-45A>G) c.4718-45A>G (n.4718-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045401C>A | CA2578289486 | NIPBL | c.6344-42C>A (n.6344-42C>A) c.1-19177C>A (n.1-19177C>A) c.5600-42C>A (n.5600-42C>A) c.6146-42C>A (n.6146-42C>A) c.5963-42C>A (n.5963-42C>A) c.5684-42C>A (n.5684-42C>A) c.4727-42C>A (n.4727-42C>A) c.4718-42C>A (n.4718-42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045401C= | CA1539618433 | NIPBL | c.6344-42C= (n.6344-42C=) c.1-19177C= (n.1-19177C=) c.5600-42C= (n.5600-42C=) c.6146-42C= (n.6146-42C=) c.5963-42C= (n.5963-42C=) c.5684-42C= (n.5684-42C=) c.4727-42C= (n.4727-42C=) c.4718-42C= (n.4718-42C=) | |
| 5 | g.37045401C>G | CA2578289487 | NIPBL | c.6344-42C>G (n.6344-42C>G) c.1-19177C>G (n.1-19177C>G) c.5600-42C>G (n.5600-42C>G) c.6146-42C>G (n.6146-42C>G) c.5963-42C>G (n.5963-42C>G) c.5684-42C>G (n.5684-42C>G) c.4727-42C>G (n.4727-42C>G) c.4718-42C>G (n.4718-42C>G) | |
| 5 | g.37045401C>T | CA810303262 | NIPBL | c.6344-42C>T (n.6344-42C>T) c.1-19177C>T (n.1-19177C>T) c.5600-42C>T (n.5600-42C>T) c.6146-42C>T (n.6146-42C>T) c.5963-42C>T (n.5963-42C>T) c.5684-42C>T (n.5684-42C>T) c.4727-42C>T (n.4727-42C>T) c.4718-42C>T (n.4718-42C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045402A>G | CA2673581608 | NIPBL | c.6344-41A>G (n.6344-41A>G) c.1-19176A>G (n.1-19176A>G) c.5600-41A>G (n.5600-41A>G) c.6146-41A>G (n.6146-41A>G) c.5963-41A>G (n.5963-41A>G) c.5684-41A>G (n.5684-41A>G) c.4727-41A>G (n.4727-41A>G) c.4718-41A>G (n.4718-41A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045403A>G | CA2673581609 | NIPBL | c.6344-40A>G (n.6344-40A>G) c.1-19175A>G (n.1-19175A>G) c.5600-40A>G (n.5600-40A>G) c.6146-40A>G (n.6146-40A>G) c.5963-40A>G (n.5963-40A>G) c.5684-40A>G (n.5684-40A>G) c.4727-40A>G (n.4727-40A>G) c.4718-40A>G (n.4718-40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045405G>A | CA1539618435 | NIPBL | c.6344-38G>A (n.6344-38G>A) c.1-19173G>A (n.1-19173G>A) c.5600-38G>A (n.5600-38G>A) c.6146-38G>A (n.6146-38G>A) c.5963-38G>A (n.5963-38G>A) c.5684-38G>A (n.5684-38G>A) c.4727-38G>A (n.4727-38G>A) c.4718-38G>A (n.4718-38G>A) | |
| 5 | g.37045405G= | CA1539618434 | NIPBL | c.6344-38G= (n.6344-38G=) c.1-19173G= (n.1-19173G=) c.5600-38G= (n.5600-38G=) c.6146-38G= (n.6146-38G=) c.5963-38G= (n.5963-38G=) c.5684-38G= (n.5684-38G=) c.4727-38G= (n.4727-38G=) c.4718-38G= (n.4718-38G=) | |
| 5 | g.37045406A= | CA1539618437 | NIPBL | c.6344-37A= (n.6344-37A=) c.1-19172A= (n.1-19172A=) c.5600-37A= (n.5600-37A=) c.6146-37A= (n.6146-37A=) c.5963-37A= (n.5963-37A=) c.5684-37A= (n.5684-37A=) c.4727-37A= (n.4727-37A=) c.4718-37A= (n.4718-37A=) | |
| 5 | g.37045406A>G | CA3236986 | NIPBL | c.6344-37A>G (n.6344-37A>G) c.1-19172A>G (n.1-19172A>G) c.5600-37A>G (n.5600-37A>G) c.6146-37A>G (n.6146-37A>G) c.5963-37A>G (n.5963-37A>G) c.5684-37A>G (n.5684-37A>G) c.4727-37A>G (n.4727-37A>G) c.4718-37A>G (n.4718-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045409_37045411delinsAAT | CA1539618438 | NIPBL | c.6344-34_6344-32delinsAAT (n.6344-34_6344-32delinsAAT) c.1-19169_1-19167delinsAAT (n.1-19169_1-19167delinsAAT) c.5600-34_5600-32delinsAAT (n.5600-34_5600-32delinsAAT) c.6146-34_6146-32delinsAAT (n.6146-34_6146-32delinsAAT) c.5963-34_5963-32delinsAAT (n.5963-34_5963-32delinsAAT) c.5684-34_5684-32delinsAAT (n.5684-34_5684-32delinsAAT) c.4727-34_4727-32delinsAAT (n.4727-34_4727-32delinsAAT) c.4718-34_4718-32delinsAAT (n.4718-34_4718-32delinsAAT) | |
| 5 | g.37045410A= | CA1539618440 | NIPBL | c.6344-33A= (n.6344-33A=) c.1-19168A= (n.1-19168A=) c.5600-33A= (n.5600-33A=) c.6146-33A= (n.6146-33A=) c.5963-33A= (n.5963-33A=) c.5684-33A= (n.5684-33A=) c.4727-33A= (n.4727-33A=) c.4718-33A= (n.4718-33A=) | |
| 5 | g.37045410A>C | CA649811331 | NIPBL | c.6344-33A>C (n.6344-33A>C) c.1-19168A>C (n.1-19168A>C) c.5600-33A>C (n.5600-33A>C) c.6146-33A>C (n.6146-33A>C) c.5963-33A>C (n.5963-33A>C) c.5684-33A>C (n.5684-33A>C) c.4727-33A>C (n.4727-33A>C) c.4718-33A>C (n.4718-33A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37045410A>G | CA3236989 | NIPBL | c.6344-33A>G (n.6344-33A>G) c.1-19168A>G (n.1-19168A>G) c.5600-33A>G (n.5600-33A>G) c.6146-33A>G (n.6146-33A>G) c.5963-33A>G (n.5963-33A>G) c.5684-33A>G (n.5684-33A>G) c.4727-33A>G (n.4727-33A>G) c.4718-33A>G (n.4718-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045410_37045413delinsATAT | CA1539618441 | NIPBL | c.6344-33_6344-30delinsATAT (n.6344-33_6344-30delinsATAT) c.1-19168_1-19165delinsATAT (n.1-19168_1-19165delinsATAT) c.5600-33_5600-30delinsATAT (n.5600-33_5600-30delinsATAT) c.6146-33_6146-30delinsATAT (n.6146-33_6146-30delinsATAT) c.5963-33_5963-30delinsATAT (n.5963-33_5963-30delinsATAT) c.5684-33_5684-30delinsATAT (n.5684-33_5684-30delinsATAT) c.4727-33_4727-30delinsATAT (n.4727-33_4727-30delinsATAT) c.4718-33_4718-30delinsATAT (n.4718-33_4718-30delinsATAT) | |
| 5 | g.37045412_37045413del | CA3236987 | NIPBL | c.6344-31_6344-30del (n.6344-31_6344-30del) c.1-19166_1-19165del (n.1-19166_1-19165del) c.5600-31_5600-30del (n.5600-31_5600-30del) c.6146-31_6146-30del (n.6146-31_6146-30del) c.5963-31_5963-30del (n.5963-31_5963-30del) c.5684-31_5684-30del (n.5684-31_5684-30del) c.4727-31_4727-30del (n.4727-31_4727-30del) c.4718-31_4718-30del (n.4718-31_4718-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37045411T>C | CA559295256 | NIPBL | c.6344-32T>C (n.6344-32T>C) c.1-19167T>C (n.1-19167T>C) c.5600-32T>C (n.5600-32T>C) c.6146-32T>C (n.6146-32T>C) c.5963-32T>C (n.5963-32T>C) c.5684-32T>C (n.5684-32T>C) c.4727-32T>C (n.4727-32T>C) c.4718-32T>C (n.4718-32T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |