Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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COSMIC
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c.5600-31_5600-30del (n.5600-31_5600-30del)
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c.5684-31_5684-30del (n.5684-31_5684-30del)
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c.4718-31_4718-30del (n.4718-31_4718-30del)
dbSNP ExAC gnomAD
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gnomAD
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c.4718-32T= (n.4718-32T=)
5g.37045414_37045416delCA3236988NIPBLc.6344-29_6344-27del (n.6344-29_6344-27del)
c.1-19164_1-19162del (n.1-19164_1-19162del)
c.5600-29_5600-27del (n.5600-29_5600-27del)
c.6146-29_6146-27del (n.6146-29_6146-27del)
c.5963-29_5963-27del (n.5963-29_5963-27del)
c.5684-29_5684-27del (n.5684-29_5684-27del)
c.4727-29_4727-27del (n.4727-29_4727-27del)
c.4718-29_4718-27del (n.4718-29_4718-27del)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.37045414T>CCA559295257NIPBLc.6344-29T>C (n.6344-29T>C)
c.1-19164T>C (n.1-19164T>C)
c.5600-29T>C (n.5600-29T>C)
c.6146-29T>C (n.6146-29T>C)
c.5963-29T>C (n.5963-29T>C)
c.5684-29T>C (n.5684-29T>C)
c.4727-29T>C (n.4727-29T>C)
c.4718-29T>C (n.4718-29T>C)
gnomAD
5g.37045414T=CA1539618445NIPBLc.6344-29T= (n.6344-29T=)
c.1-19164T= (n.1-19164T=)
c.5600-29T= (n.5600-29T=)
c.6146-29T= (n.6146-29T=)
c.5963-29T= (n.5963-29T=)
c.5684-29T= (n.5684-29T=)
c.4727-29T= (n.4727-29T=)
c.4718-29T= (n.4718-29T=)
5g.37045415A=CA1539618447NIPBLc.6344-28A= (n.6344-28A=)
c.1-19163A= (n.1-19163A=)
c.5600-28A= (n.5600-28A=)
c.6146-28A= (n.6146-28A=)
c.5963-28A= (n.5963-28A=)
c.5684-28A= (n.5684-28A=)
c.4727-28A= (n.4727-28A=)
c.4718-28A= (n.4718-28A=)
5g.37045415A>CCA559295258NIPBLc.6344-28A>C (n.6344-28A>C)
c.1-19163A>C (n.1-19163A>C)
c.5600-28A>C (n.5600-28A>C)
c.6146-28A>C (n.6146-28A>C)
c.5963-28A>C (n.5963-28A>C)
c.5684-28A>C (n.5684-28A>C)
c.4727-28A>C (n.4727-28A>C)
c.4718-28A>C (n.4718-28A>C)
gnomAD
5g.37045415A>GCA3236990NIPBLc.6344-28A>G (n.6344-28A>G)
c.1-19163A>G (n.1-19163A>G)
c.5600-28A>G (n.5600-28A>G)
c.6146-28A>G (n.6146-28A>G)
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c.5684-28A>G (n.5684-28A>G)
c.4727-28A>G (n.4727-28A>G)
c.4718-28A>G (n.4718-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD
5g.37045415A>TCA559295259NIPBLc.6344-28A>T (n.6344-28A>T)
c.1-19163A>T (n.1-19163A>T)
c.5600-28A>T (n.5600-28A>T)
c.6146-28A>T (n.6146-28A>T)
c.5963-28A>T (n.5963-28A>T)
c.5684-28A>T (n.5684-28A>T)
c.4727-28A>T (n.4727-28A>T)
c.4718-28A>T (n.4718-28A>T)
gnomAD
5g.37045418_37045419delinsAGCA1539618448NIPBLc.6344-25_6344-24delinsAG (n.6344-25_6344-24delinsAG)
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c.5600-25_5600-24delinsAG (n.5600-25_5600-24delinsAG)
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c.5963-25_5963-24delinsAG (n.5963-25_5963-24delinsAG)
c.5684-25_5684-24delinsAG (n.5684-25_5684-24delinsAG)
c.4727-25_4727-24delinsAG (n.4727-25_4727-24delinsAG)
c.4718-25_4718-24delinsAG (n.4718-25_4718-24delinsAG)
5g.37045419delCA559295260NIPBLc.6344-24del (n.6344-24del)
c.1-19159del (n.1-19159del)
c.5600-24del (n.5600-24del)
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c.5684-24del (n.5684-24del)
c.4727-24del (n.4727-24del)
c.4718-24del (n.4718-24del)
dbSNP gnomAD
5g.37045419_37045423delinsGTAAACA1539618450NIPBLc.6344-24_6344-20delinsGTAAA (n.6344-24_6344-20delinsGTAAA)
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c.5600-24_5600-20delinsGTAAA (n.5600-24_5600-20delinsGTAAA)
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c.5963-24_5963-20delinsGTAAA (n.5963-24_5963-20delinsGTAAA)
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c.4727-24_4727-20delinsGTAAA (n.4727-24_4727-20delinsGTAAA)
c.4718-24_4718-20delinsGTAAA (n.4718-24_4718-20delinsGTAAA)
5g.37045420T>CCA1539618453NIPBLc.6344-23T>C (n.6344-23T>C)
c.1-19158T>C (n.1-19158T>C)
c.5600-23T>C (n.5600-23T>C)
c.6146-23T>C (n.6146-23T>C)
c.5963-23T>C (n.5963-23T>C)
c.5684-23T>C (n.5684-23T>C)
c.4727-23T>C (n.4727-23T>C)
c.4718-23T>C (n.4718-23T>C)
5g.37045420T=CA1539618451NIPBLc.6344-23T= (n.6344-23T=)
c.1-19158T= (n.1-19158T=)
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c.4718-23T= (n.4718-23T=)
5g.37045422_37045425delCA559295261NIPBLc.6344-21_6344-18del (n.6344-21_6344-18del)
c.1-19156_1-19153del (n.1-19156_1-19153del)
c.5600-21_5600-18del (n.5600-21_5600-18del)
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c.5963-21_5963-18del (n.5963-21_5963-18del)
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c.4718-21_4718-18del (n.4718-21_4718-18del)
dbSNP gnomAD
5g.37045421A=CA1539618454NIPBLc.6344-22A= (n.6344-22A=)
c.1-19157A= (n.1-19157A=)
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c.4727-22A= (n.4727-22A=)
c.4718-22A= (n.4718-22A=)
5g.37045421A>CCA2527809073NIPBLc.6344-22A>C (n.6344-22A>C)
c.1-19157A>C (n.1-19157A>C)
c.5600-22A>C (n.5600-22A>C)
c.6146-22A>C (n.6146-22A>C)
c.5963-22A>C (n.5963-22A>C)
c.5684-22A>C (n.5684-22A>C)
c.4727-22A>C (n.4727-22A>C)
c.4718-22A>C (n.4718-22A>C)
5g.37045421A>TCA559295262NIPBLc.6344-22A>T (n.6344-22A>T)
c.1-19157A>T (n.1-19157A>T)
c.5600-22A>T (n.5600-22A>T)
c.6146-22A>T (n.6146-22A>T)
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c.5684-22A>T (n.5684-22A>T)
c.4727-22A>T (n.4727-22A>T)
c.4718-22A>T (n.4718-22A>T)
gnomAD
5g.37045422A=CA1539618455NIPBLc.6344-21A= (n.6344-21A=)
c.1-19156A= (n.1-19156A=)
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c.4727-21A= (n.4727-21A=)
c.4718-21A= (n.4718-21A=)
5g.37045422A>CCA3236991NIPBLc.6344-21A>C (n.6344-21A>C)
c.1-19156A>C (n.1-19156A>C)
c.5600-21A>C (n.5600-21A>C)
c.6146-21A>C (n.6146-21A>C)
c.5963-21A>C (n.5963-21A>C)
c.5684-21A>C (n.5684-21A>C)
c.4727-21A>C (n.4727-21A>C)
c.4718-21A>C (n.4718-21A>C)
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched