Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.6146-80T>C (n.6146-80T>C)
c.5963-80T>C (n.5963-80T>C)
c.5684-80T>C (n.5684-80T>C)
c.4727-80T>C (n.4727-80T>C)
c.4718-80T>C (n.4718-80T>C)
 dbSNP
5g.37045363T=CA1539618408NIPBLc.6344-80T= (n.6344-80T=)
c.1-19215T= (n.1-19215T=)
c.5600-80T= (n.5600-80T=)
c.6146-80T= (n.6146-80T=)
c.5963-80T= (n.5963-80T=)
c.5684-80T= (n.5684-80T=)
c.4727-80T= (n.4727-80T=)
c.4718-80T= (n.4718-80T=)
5g.37045364_37045365delCA1539618407NIPBLc.6344-79_6344-78del (n.6344-79_6344-78del)
c.1-19214_1-19213del (n.1-19214_1-19213del)
c.5600-79_5600-78del (n.5600-79_5600-78del)
c.6146-79_6146-78del (n.6146-79_6146-78del)
c.5963-79_5963-78del (n.5963-79_5963-78del)
c.5684-79_5684-78del (n.5684-79_5684-78del)
c.4727-79_4727-78del (n.4727-79_4727-78del)
c.4718-79_4718-78del (n.4718-79_4718-78del)
 dbSNP
5g.37045364G=CA1539618410NIPBLc.6344-79G= (n.6344-79G=)
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c.5600-79G= (n.5600-79G=)
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c.4718-79G= (n.4718-79G=)
5g.37045364G>TCA117046282NIPBLc.6344-79G>T (n.6344-79G>T)
c.1-19214G>T (n.1-19214G>T)
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c.4727-79G>T (n.4727-79G>T)
c.4718-79G>T (n.4718-79G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37045366A>TCA2673581588NIPBLc.6344-77A>T (n.6344-77A>T)
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c.6146-77A>T (n.6146-77A>T)
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 gnomAD v4
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c.5600-77_5600-73delinsAATTC (n.5600-77_5600-73delinsAATTC)
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c.4718-77_4718-73delinsAATTC (n.4718-77_4718-73delinsAATTC)
5g.37045370_37045373delCA1539618412NIPBLc.6344-73_6344-70del (n.6344-73_6344-70del)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.37045370C>ACA1539618414NIPBLc.6344-73C>A (n.6344-73C>A)
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c.5600-73C>A (n.5600-73C>A)
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c.5963-73C>A (n.5963-73C>A)
c.5684-73C>A (n.5684-73C>A)
c.4727-73C>A (n.4727-73C>A)
c.4718-73C>A (n.4718-73C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37045370C=CA1539618413NIPBLc.6344-73C= (n.6344-73C=)
c.1-19208C= (n.1-19208C=)
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c.4718-73C= (n.4718-73C=)
5g.37045370C>TCA117046284NIPBLc.6344-73C>T (n.6344-73C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.37045371A=CA1539618416NIPBLc.6344-72A= (n.6344-72A=)
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c.4727-72A= (n.4727-72A=)
c.4718-72A= (n.4718-72A=)
5g.37045371A>GCA810303251NIPBLc.6344-72A>G (n.6344-72A>G)
c.1-19207A>G (n.1-19207A>G)
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c.4727-72A>G (n.4727-72A>G)
c.4718-72A>G (n.4718-72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045372T>GCA2673581590NIPBLc.6344-71T>G (n.6344-71T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.37045373T>ACA810303252NIPBLc.6344-70T>A (n.6344-70T>A)
c.1-19205T>A (n.1-19205T>A)
c.5600-70T>A (n.5600-70T>A)
c.6146-70T>A (n.6146-70T>A)
c.5963-70T>A (n.5963-70T>A)
c.5684-70T>A (n.5684-70T>A)
c.4727-70T>A (n.4727-70T>A)
c.4718-70T>A (n.4718-70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37045373T=CA1539618417NIPBLc.6344-70T= (n.6344-70T=)
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5g.37045374A=CA1539618418NIPBLc.6344-69A= (n.6344-69A=)
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5g.37045374A>GCA2673581591NIPBLc.6344-69A>G (n.6344-69A>G)
c.1-19204A>G (n.1-19204A>G)
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 gnomAD v4
5g.37045374A>TCA117046285NIPBLc.6344-69A>T (n.6344-69A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.37045375G>ACA2673581592NIPBLc.6344-68G>A (n.6344-68G>A)
c.1-19203G>A (n.1-19203G>A)
c.5600-68G>A (n.5600-68G>A)
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c.5684-68G>A (n.5684-68G>A)
c.4727-68G>A (n.4727-68G>A)
c.4718-68G>A (n.4718-68G>A)
 gnomAD v4
5g.37045375G>TCA2673581593NIPBLc.6344-68G>T (n.6344-68G>T)
c.1-19203G>T (n.1-19203G>T)
c.5600-68G>T (n.5600-68G>T)
c.6146-68G>T (n.6146-68G>T)
c.5963-68G>T (n.5963-68G>T)
c.5684-68G>T (n.5684-68G>T)
c.4727-68G>T (n.4727-68G>T)
c.4718-68G>T (n.4718-68G>T)
 gnomAD v4
5g.37045378G>TCA2673581594NIPBLc.6344-65G>T (n.6344-65G>T)
c.1-19200G>T (n.1-19200G>T)
c.5600-65G>T (n.5600-65G>T)
c.6146-65G>T (n.6146-65G>T)
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c.5684-65G>T (n.5684-65G>T)
c.4727-65G>T (n.4727-65G>T)
c.4718-65G>T (n.4718-65G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched