Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5600-92_5600-91delinsCA (n.5600-92_5600-91delinsCA)
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5g.37045361dupCA117046243NIPBLc.6344-82dup (n.6344-82dup)
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c.4718-82dup (n.4718-82dup)
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c.1-19218_1-19217dup (n.1-19218_1-19217dup)
c.5600-83_5600-82dup (n.5600-83_5600-82dup)
c.6146-83_6146-82dup (n.6146-83_6146-82dup)
c.5963-83_5963-82dup (n.5963-83_5963-82dup)
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c.4727-83_4727-82dup (n.4727-83_4727-82dup)
c.4718-83_4718-82dup (n.4718-83_4718-82dup)
 gnomAD v4
5g.37045359_37045361dupCA2673581581NIPBLc.6344-84_6344-82dup (n.6344-84_6344-82dup)
c.1-19219_1-19217dup (n.1-19219_1-19217dup)
c.5600-84_5600-82dup (n.5600-84_5600-82dup)
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c.5963-84_5963-82dup (n.5963-84_5963-82dup)
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c.4727-84_4727-82dup (n.4727-84_4727-82dup)
c.4718-84_4718-82dup (n.4718-84_4718-82dup)
 gnomAD v4
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c.1-19220_1-19217dup (n.1-19220_1-19217dup)
c.5600-85_5600-82dup (n.5600-85_5600-82dup)
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c.4727-85_4727-82dup (n.4727-85_4727-82dup)
c.4718-85_4718-82dup (n.4718-85_4718-82dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045355_37045361dupCA1075097117NIPBLc.6344-88_6344-82dup (n.6344-88_6344-82dup)
c.1-19223_1-19217dup (n.1-19223_1-19217dup)
c.5600-88_5600-82dup (n.5600-88_5600-82dup)
c.6146-88_6146-82dup (n.6146-88_6146-82dup)
c.5963-88_5963-82dup (n.5963-88_5963-82dup)
c.5684-88_5684-82dup (n.5684-88_5684-82dup)
c.4727-88_4727-82dup (n.4727-88_4727-82dup)
c.4718-88_4718-82dup (n.4718-88_4718-82dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045353_37045361dupCA1075097118NIPBLc.6344-90_6344-82dup (n.6344-90_6344-82dup)
c.1-19225_1-19217dup (n.1-19225_1-19217dup)
c.5600-90_5600-82dup (n.5600-90_5600-82dup)
c.6146-90_6146-82dup (n.6146-90_6146-82dup)
c.5963-90_5963-82dup (n.5963-90_5963-82dup)
c.5684-90_5684-82dup (n.5684-90_5684-82dup)
c.4727-90_4727-82dup (n.4727-90_4727-82dup)
c.4718-90_4718-82dup (n.4718-90_4718-82dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045361delCA117046250NIPBLc.6344-82del (n.6344-82del)
c.1-19217del (n.1-19217del)
c.5600-82del (n.5600-82del)
c.6146-82del (n.6146-82del)
c.5963-82del (n.5963-82del)
c.5684-82del (n.5684-82del)
c.4727-82del (n.4727-82del)
c.4718-82del (n.4718-82del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045360_37045361delCA1075097119NIPBLc.6344-83_6344-82del (n.6344-83_6344-82del)
c.1-19218_1-19217del (n.1-19218_1-19217del)
c.5600-83_5600-82del (n.5600-83_5600-82del)
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c.5963-83_5963-82del (n.5963-83_5963-82del)
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c.4727-83_4727-82del (n.4727-83_4727-82del)
c.4718-83_4718-82del (n.4718-83_4718-82del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045353A>GCA2673581583NIPBLc.6344-90A>G (n.6344-90A>G)
c.1-19225A>G (n.1-19225A>G)
c.5600-90A>G (n.5600-90A>G)
c.6146-90A>G (n.6146-90A>G)
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c.5684-90A>G (n.5684-90A>G)
c.4727-90A>G (n.4727-90A>G)
c.4718-90A>G (n.4718-90A>G)
 gnomAD v4
5g.37045357A>CCA2673581584NIPBLc.6344-86A>C (n.6344-86A>C)
c.1-19221A>C (n.1-19221A>C)
c.5600-86A>C (n.5600-86A>C)
c.6146-86A>C (n.6146-86A>C)
c.5963-86A>C (n.5963-86A>C)
c.5684-86A>C (n.5684-86A>C)
c.4727-86A>C (n.4727-86A>C)
c.4718-86A>C (n.4718-86A>C)
 gnomAD v4
5g.37045358A=CA1539618401NIPBLc.6344-85A= (n.6344-85A=)
c.1-19220A= (n.1-19220A=)
c.5600-85A= (n.5600-85A=)
c.6146-85A= (n.6146-85A=)
c.5963-85A= (n.5963-85A=)
c.5684-85A= (n.5684-85A=)
c.4727-85A= (n.4727-85A=)
c.4718-85A= (n.4718-85A=)
5g.37045358A>GCA117046272NIPBLc.6344-85A>G (n.6344-85A>G)
c.1-19220A>G (n.1-19220A>G)
c.5600-85A>G (n.5600-85A>G)
c.6146-85A>G (n.6146-85A>G)
c.5963-85A>G (n.5963-85A>G)
c.5684-85A>G (n.5684-85A>G)
c.4727-85A>G (n.4727-85A>G)
c.4718-85A>G (n.4718-85A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045360A>GCA2578289477NIPBLc.6344-83A>G (n.6344-83A>G)
c.1-19218A>G (n.1-19218A>G)
c.5600-83A>G (n.5600-83A>G)
c.6146-83A>G (n.6146-83A>G)
c.5963-83A>G (n.5963-83A>G)
c.5684-83A>G (n.5684-83A>G)
c.4727-83A>G (n.4727-83A>G)
c.4718-83A>G (n.4718-83A>G)
5g.37045361A=CA1539618402NIPBLc.6344-82A= (n.6344-82A=)
c.1-19217A= (n.1-19217A=)
c.5600-82A= (n.5600-82A=)
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c.4727-82A= (n.4727-82A=)
c.4718-82A= (n.4718-82A=)
5g.37045361A>CCA117046274NIPBLc.6344-82A>C (n.6344-82A>C)
c.1-19217A>C (n.1-19217A>C)
c.5600-82A>C (n.5600-82A>C)
c.6146-82A>C (n.6146-82A>C)
c.5963-82A>C (n.5963-82A>C)
c.5684-82A>C (n.5684-82A>C)
c.4727-82A>C (n.4727-82A>C)
c.4718-82A>C (n.4718-82A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045362T>ACA117046275NIPBLc.6344-81T>A (n.6344-81T>A)
c.1-19216T>A (n.1-19216T>A)
c.5600-81T>A (n.5600-81T>A)
c.6146-81T>A (n.6146-81T>A)
c.5963-81T>A (n.5963-81T>A)
c.5684-81T>A (n.5684-81T>A)
c.4727-81T>A (n.4727-81T>A)
c.4718-81T>A (n.4718-81T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045362T>CCA2673581586NIPBLc.6344-81T>C (n.6344-81T>C)
c.1-19216T>C (n.1-19216T>C)
c.5600-81T>C (n.5600-81T>C)
c.6146-81T>C (n.6146-81T>C)
c.5963-81T>C (n.5963-81T>C)
c.5684-81T>C (n.5684-81T>C)
c.4727-81T>C (n.4727-81T>C)
c.4718-81T>C (n.4718-81T>C)
 gnomAD v4
5g.37045362T=CA1539618404NIPBLc.6344-81T= (n.6344-81T=)
c.1-19216T= (n.1-19216T=)
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c.4718-81T= (n.4718-81T=)
5g.37045363dupCA2673581585NIPBLc.6344-80dup (n.6344-80dup)
c.1-19215dup (n.1-19215dup)
c.5600-80dup (n.5600-80dup)
c.6146-80dup (n.6146-80dup)
c.5963-80dup (n.5963-80dup)
c.5684-80dup (n.5684-80dup)
c.4727-80dup (n.4727-80dup)
c.4718-80dup (n.4718-80dup)
 gnomAD v4
5g.37045363delCA2673581587NIPBLc.6344-80del (n.6344-80del)
c.1-19215del (n.1-19215del)
c.5600-80del (n.5600-80del)
c.6146-80del (n.6146-80del)
c.5963-80del (n.5963-80del)
c.5684-80del (n.5684-80del)
c.4727-80del (n.4727-80del)
c.4718-80del (n.4718-80del)
 gnomAD v4
5g.37045362_37045364delinsTTGCA1539618405NIPBLc.6344-81_6344-79delinsTTG (n.6344-81_6344-79delinsTTG)
c.1-19216_1-19214delinsTTG (n.1-19216_1-19214delinsTTG)
c.5600-81_5600-79delinsTTG (n.5600-81_5600-79delinsTTG)
c.6146-81_6146-79delinsTTG (n.6146-81_6146-79delinsTTG)
c.5963-81_5963-79delinsTTG (n.5963-81_5963-79delinsTTG)
c.5684-81_5684-79delinsTTG (n.5684-81_5684-79delinsTTG)
c.4727-81_4727-79delinsTTG (n.4727-81_4727-79delinsTTG)
c.4718-81_4718-79delinsTTG (n.4718-81_4718-79delinsTTG)
5g.37045363T>CCA810303243NIPBLc.6344-80T>C (n.6344-80T>C)
c.1-19215T>C (n.1-19215T>C)
c.5600-80T>C (n.5600-80T>C)
c.6146-80T>C (n.6146-80T>C)
c.5963-80T>C (n.5963-80T>C)
c.5684-80T>C (n.5684-80T>C)
c.4727-80T>C (n.4727-80T>C)
c.4718-80T>C (n.4718-80T>C)
 dbSNP
5g.37045363T=CA1539618408NIPBLc.6344-80T= (n.6344-80T=)
c.1-19215T= (n.1-19215T=)
c.5600-80T= (n.5600-80T=)
c.6146-80T= (n.6146-80T=)
c.5963-80T= (n.5963-80T=)
c.5684-80T= (n.5684-80T=)
c.4727-80T= (n.4727-80T=)
c.4718-80T= (n.4718-80T=)
5g.37045364_37045365delCA1539618407NIPBLc.6344-79_6344-78del (n.6344-79_6344-78del)
c.1-19214_1-19213del (n.1-19214_1-19213del)
c.5600-79_5600-78del (n.5600-79_5600-78del)
c.6146-79_6146-78del (n.6146-79_6146-78del)
c.5963-79_5963-78del (n.5963-79_5963-78del)
c.5684-79_5684-78del (n.5684-79_5684-78del)
c.4727-79_4727-78del (n.4727-79_4727-78del)
c.4718-79_4718-78del (n.4718-79_4718-78del)
 dbSNP
5g.37045364G=CA1539618410NIPBLc.6344-79G= (n.6344-79G=)
c.1-19214G= (n.1-19214G=)
c.5600-79G= (n.5600-79G=)
c.6146-79G= (n.6146-79G=)
c.5963-79G= (n.5963-79G=)
c.5684-79G= (n.5684-79G=)
c.4727-79G= (n.4727-79G=)
c.4718-79G= (n.4718-79G=)
5g.37045364G>TCA117046282NIPBLc.6344-79G>T (n.6344-79G>T)
c.1-19214G>T (n.1-19214G>T)
c.5600-79G>T (n.5600-79G>T)
c.6146-79G>T (n.6146-79G>T)
c.5963-79G>T (n.5963-79G>T)
c.5684-79G>T (n.5684-79G>T)
c.4727-79G>T (n.4727-79G>T)
c.4718-79G>T (n.4718-79G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched