Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.37045347A>GCA2673581579NIPBLc.6344-96A>G (n.6344-96A>G)
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c.5963-96A>G (n.5963-96A>G)
c.5684-96A>G (n.5684-96A>G)
c.4727-96A>G (n.4727-96A>G)
c.4718-96A>G (n.4718-96A>G)
 gnomAD v4
5g.37045348_37045351delCA1075097113NIPBLc.6344-95_6344-92del (n.6344-95_6344-92del)
c.1-19230_1-19227del (n.1-19230_1-19227del)
c.5600-95_5600-92del (n.5600-95_5600-92del)
c.6146-95_6146-92del (n.6146-95_6146-92del)
c.5963-95_5963-92del (n.5963-95_5963-92del)
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c.4727-95_4727-92del (n.4727-95_4727-92del)
c.4718-95_4718-92del (n.4718-95_4718-92del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5600-94C>A (n.5600-94C>A)
c.6146-94C>A (n.6146-94C>A)
c.5963-94C>A (n.5963-94C>A)
c.5684-94C>A (n.5684-94C>A)
c.4727-94C>A (n.4727-94C>A)
c.4718-94C>A (n.4718-94C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045349C>TCA2673581580NIPBLc.6344-94C>T (n.6344-94C>T)
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c.5963-94C>T (n.5963-94C>T)
c.5684-94C>T (n.5684-94C>T)
c.4727-94C>T (n.4727-94C>T)
c.4718-94C>T (n.4718-94C>T)
 gnomAD v4
5g.37045351C>ACA1075097115NIPBLc.6344-92C>A (n.6344-92C>A)
c.1-19227C>A (n.1-19227C>A)
c.5600-92C>A (n.5600-92C>A)
c.6146-92C>A (n.6146-92C>A)
c.5963-92C>A (n.5963-92C>A)
c.5684-92C>A (n.5684-92C>A)
c.4727-92C>A (n.4727-92C>A)
c.4718-92C>A (n.4718-92C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045351C>TCA2578289470NIPBLc.6344-92C>T (n.6344-92C>T)
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5g.37045351_37045352delinsCACA1539618398NIPBLc.6344-92_6344-91delinsCA (n.6344-92_6344-91delinsCA)
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5g.37045361dupCA117046243NIPBLc.6344-82dup (n.6344-82dup)
c.1-19217dup (n.1-19217dup)
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c.4727-82dup (n.4727-82dup)
c.4718-82dup (n.4718-82dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045360_37045361dupCA2673581582NIPBLc.6344-83_6344-82dup (n.6344-83_6344-82dup)
c.1-19218_1-19217dup (n.1-19218_1-19217dup)
c.5600-83_5600-82dup (n.5600-83_5600-82dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1-19220_1-19217dup (n.1-19220_1-19217dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045355_37045361dupCA1075097117NIPBLc.6344-88_6344-82dup (n.6344-88_6344-82dup)
c.1-19223_1-19217dup (n.1-19223_1-19217dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045353_37045361dupCA1075097118NIPBLc.6344-90_6344-82dup (n.6344-90_6344-82dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045361delCA117046250NIPBLc.6344-82del (n.6344-82del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045360_37045361delCA1075097119NIPBLc.6344-83_6344-82del (n.6344-83_6344-82del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045353A>GCA2673581583NIPBLc.6344-90A>G (n.6344-90A>G)
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 gnomAD v4
5g.37045357A>CCA2673581584NIPBLc.6344-86A>C (n.6344-86A>C)
c.1-19221A>C (n.1-19221A>C)
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 gnomAD v4
5g.37045358A=CA1539618401NIPBLc.6344-85A= (n.6344-85A=)
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5g.37045358A>GCA117046272NIPBLc.6344-85A>G (n.6344-85A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045360A>GCA2578289477NIPBLc.6344-83A>G (n.6344-83A>G)
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5g.37045361A=CA1539618402NIPBLc.6344-82A= (n.6344-82A=)
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5g.37045361A>CCA117046274NIPBLc.6344-82A>C (n.6344-82A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045362T>ACA117046275NIPBLc.6344-81T>A (n.6344-81T>A)
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c.4727-81T>A (n.4727-81T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045362T>CCA2673581586NIPBLc.6344-81T>C (n.6344-81T>C)
c.1-19216T>C (n.1-19216T>C)
c.5600-81T>C (n.5600-81T>C)
c.6146-81T>C (n.6146-81T>C)
c.5963-81T>C (n.5963-81T>C)
c.5684-81T>C (n.5684-81T>C)
c.4727-81T>C (n.4727-81T>C)
c.4718-81T>C (n.4718-81T>C)
 gnomAD v4
5g.37045362T=CA1539618404NIPBLc.6344-81T= (n.6344-81T=)
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c.4718-81T= (n.4718-81T=)

Number of alleles fetched