| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37045325_37045347dup | CA2673581545 | NIPBL | c.6344-118_6344-96dup (n.6344-118_6344-96dup) c.1-19253_1-19231dup (n.1-19253_1-19231dup) c.5600-118_5600-96dup (n.5600-118_5600-96dup) c.6146-118_6146-96dup (n.6146-118_6146-96dup) c.5963-118_5963-96dup (n.5963-118_5963-96dup) c.5684-118_5684-96dup (n.5684-118_5684-96dup) c.4727-118_4727-96dup (n.4727-118_4727-96dup) c.4718-118_4718-96dup (n.4718-118_4718-96dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045333G>C | CA559295253 | NIPBL | c.6344-110G>C (n.6344-110G>C) c.1-19245G>C (n.1-19245G>C) c.5600-110G>C (n.5600-110G>C) c.6146-110G>C (n.6146-110G>C) c.5963-110G>C (n.5963-110G>C) c.5684-110G>C (n.5684-110G>C) c.4727-110G>C (n.4727-110G>C) c.4718-110G>C (n.4718-110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045333G= | CA1539618385 | NIPBL | c.6344-110G= (n.6344-110G=) c.1-19245G= (n.1-19245G=) c.5600-110G= (n.5600-110G=) c.6146-110G= (n.6146-110G=) c.5963-110G= (n.5963-110G=) c.5684-110G= (n.5684-110G=) c.4727-110G= (n.4727-110G=) c.4718-110G= (n.4718-110G=) | |
| 5 | g.37045333G>T | CA2673581558 | NIPBL | c.6344-110G>T (n.6344-110G>T) c.1-19245G>T (n.1-19245G>T) c.5600-110G>T (n.5600-110G>T) c.6146-110G>T (n.6146-110G>T) c.5963-110G>T (n.5963-110G>T) c.5684-110G>T (n.5684-110G>T) c.4727-110G>T (n.4727-110G>T) c.4718-110G>T (n.4718-110G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045334A= | CA1539618387 | NIPBL | c.6344-109A= (n.6344-109A=) c.1-19244A= (n.1-19244A=) c.5600-109A= (n.5600-109A=) c.6146-109A= (n.6146-109A=) c.5963-109A= (n.5963-109A=) c.5684-109A= (n.5684-109A=) c.4727-109A= (n.4727-109A=) c.4718-109A= (n.4718-109A=) | |
| 5 | g.37045334A>G | CA810303217 | NIPBL | c.6344-109A>G (n.6344-109A>G) c.1-19244A>G (n.1-19244A>G) c.5600-109A>G (n.5600-109A>G) c.6146-109A>G (n.6146-109A>G) c.5963-109A>G (n.5963-109A>G) c.5684-109A>G (n.5684-109A>G) c.4727-109A>G (n.4727-109A>G) c.4718-109A>G (n.4718-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045335C>A | CA2673581559 | NIPBL | c.6344-108C>A (n.6344-108C>A) c.1-19243C>A (n.1-19243C>A) c.5600-108C>A (n.5600-108C>A) c.6146-108C>A (n.6146-108C>A) c.5963-108C>A (n.5963-108C>A) c.5684-108C>A (n.5684-108C>A) c.4727-108C>A (n.4727-108C>A) c.4718-108C>A (n.4718-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045335C>T | CA2673581560 | NIPBL | c.6344-108C>T (n.6344-108C>T) c.1-19243C>T (n.1-19243C>T) c.5600-108C>T (n.5600-108C>T) c.6146-108C>T (n.6146-108C>T) c.5963-108C>T (n.5963-108C>T) c.5684-108C>T (n.5684-108C>T) c.4727-108C>T (n.4727-108C>T) c.4718-108C>T (n.4718-108C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045335_37045339delinsCAGTG | CA1539618388 | NIPBL | c.6344-108_6344-104delinsCAGTG (n.6344-108_6344-104delinsCAGTG) c.1-19243_1-19239delinsCAGTG (n.1-19243_1-19239delinsCAGTG) c.5600-108_5600-104delinsCAGTG (n.5600-108_5600-104delinsCAGTG) c.6146-108_6146-104delinsCAGTG (n.6146-108_6146-104delinsCAGTG) c.5963-108_5963-104delinsCAGTG (n.5963-108_5963-104delinsCAGTG) c.5684-108_5684-104delinsCAGTG (n.5684-108_5684-104delinsCAGTG) c.4727-108_4727-104delinsCAGTG (n.4727-108_4727-104delinsCAGTG) c.4718-108_4718-104delinsCAGTG (n.4718-108_4718-104delinsCAGTG) | |
| 5 | g.37045336dup | CA2673581561 | NIPBL | c.6344-107dup (n.6344-107dup) c.1-19242dup (n.1-19242dup) c.5600-107dup (n.5600-107dup) c.6146-107dup (n.6146-107dup) c.5963-107dup (n.5963-107dup) c.5684-107dup (n.5684-107dup) c.4727-107dup (n.4727-107dup) c.4718-107dup (n.4718-107dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045336_37045337dup | CA2673581562 | NIPBL | c.6344-107_6344-106dup (n.6344-107_6344-106dup) c.1-19242_1-19241dup (n.1-19242_1-19241dup) c.5600-107_5600-106dup (n.5600-107_5600-106dup) c.6146-107_6146-106dup (n.6146-107_6146-106dup) c.5963-107_5963-106dup (n.5963-107_5963-106dup) c.5684-107_5684-106dup (n.5684-107_5684-106dup) c.4727-107_4727-106dup (n.4727-107_4727-106dup) c.4718-107_4718-106dup (n.4718-107_4718-106dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045338_37045341del | CA810303218 | NIPBL | c.6344-105_6344-102del (n.6344-105_6344-102del) c.1-19240_1-19237del (n.1-19240_1-19237del) c.5600-105_5600-102del (n.5600-105_5600-102del) c.6146-105_6146-102del (n.6146-105_6146-102del) c.5963-105_5963-102del (n.5963-105_5963-102del) c.5684-105_5684-102del (n.5684-105_5684-102del) c.4727-105_4727-102del (n.4727-105_4727-102del) c.4718-105_4718-102del (n.4718-105_4718-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045337G>A | CA810303220 | NIPBL | c.6344-106G>A (n.6344-106G>A) c.1-19241G>A (n.1-19241G>A) c.5600-106G>A (n.5600-106G>A) c.6146-106G>A (n.6146-106G>A) c.5963-106G>A (n.5963-106G>A) c.5684-106G>A (n.5684-106G>A) c.4727-106G>A (n.4727-106G>A) c.4718-106G>A (n.4718-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045337G>C | CA2673581563 | NIPBL | c.6344-106G>C (n.6344-106G>C) c.1-19241G>C (n.1-19241G>C) c.5600-106G>C (n.5600-106G>C) c.6146-106G>C (n.6146-106G>C) c.5963-106G>C (n.5963-106G>C) c.5684-106G>C (n.5684-106G>C) c.4727-106G>C (n.4727-106G>C) c.4718-106G>C (n.4718-106G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045337G= | CA1539618389 | NIPBL | c.6344-106G= (n.6344-106G=) c.1-19241G= (n.1-19241G=) c.5600-106G= (n.5600-106G=) c.6146-106G= (n.6146-106G=) c.5963-106G= (n.5963-106G=) c.5684-106G= (n.5684-106G=) c.4727-106G= (n.4727-106G=) c.4718-106G= (n.4718-106G=) | |
| 5 | g.37045337G>T | CA2673581564 | NIPBL | c.6344-106G>T (n.6344-106G>T) c.1-19241G>T (n.1-19241G>T) c.5600-106G>T (n.5600-106G>T) c.6146-106G>T (n.6146-106G>T) c.5963-106G>T (n.5963-106G>T) c.5684-106G>T (n.5684-106G>T) c.4727-106G>T (n.4727-106G>T) c.4718-106G>T (n.4718-106G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045338T>A | CA2673581566 | NIPBL | c.6344-105T>A (n.6344-105T>A) c.1-19240T>A (n.1-19240T>A) c.5600-105T>A (n.5600-105T>A) c.6146-105T>A (n.6146-105T>A) c.5963-105T>A (n.5963-105T>A) c.5684-105T>A (n.5684-105T>A) c.4727-105T>A (n.4727-105T>A) c.4718-105T>A (n.4718-105T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045338T>C | CA2673581567 | NIPBL | c.6344-105T>C (n.6344-105T>C) c.1-19240T>C (n.1-19240T>C) c.5600-105T>C (n.5600-105T>C) c.6146-105T>C (n.6146-105T>C) c.5963-105T>C (n.5963-105T>C) c.5684-105T>C (n.5684-105T>C) c.4727-105T>C (n.4727-105T>C) c.4718-105T>C (n.4718-105T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045338T>G | CA2673581565 | NIPBL | c.6344-105T>G (n.6344-105T>G) c.1-19240T>G (n.1-19240T>G) c.5600-105T>G (n.5600-105T>G) c.6146-105T>G (n.6146-105T>G) c.5963-105T>G (n.5963-105T>G) c.5684-105T>G (n.5684-105T>G) c.4727-105T>G (n.4727-105T>G) c.4718-105T>G (n.4718-105T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045339G>T | CA2673581568 | NIPBL | c.6344-104G>T (n.6344-104G>T) c.1-19239G>T (n.1-19239G>T) c.5600-104G>T (n.5600-104G>T) c.6146-104G>T (n.6146-104G>T) c.5963-104G>T (n.5963-104G>T) c.5684-104G>T (n.5684-104G>T) c.4727-104G>T (n.4727-104G>T) c.4718-104G>T (n.4718-104G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045340A>G | CA2673581569 | NIPBL | c.6344-103A>G (n.6344-103A>G) c.1-19238A>G (n.1-19238A>G) c.5600-103A>G (n.5600-103A>G) c.6146-103A>G (n.6146-103A>G) c.5963-103A>G (n.5963-103A>G) c.5684-103A>G (n.5684-103A>G) c.4727-103A>G (n.4727-103A>G) c.4718-103A>G (n.4718-103A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045340A>T | CA2673581570 | NIPBL | c.6344-103A>T (n.6344-103A>T) c.1-19238A>T (n.1-19238A>T) c.5600-103A>T (n.5600-103A>T) c.6146-103A>T (n.6146-103A>T) c.5963-103A>T (n.5963-103A>T) c.5684-103A>T (n.5684-103A>T) c.4727-103A>T (n.4727-103A>T) c.4718-103A>T (n.4718-103A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045341G>A | CA2673581571 | NIPBL | c.6344-102G>A (n.6344-102G>A) c.1-19237G>A (n.1-19237G>A) c.5600-102G>A (n.5600-102G>A) c.6146-102G>A (n.6146-102G>A) c.5963-102G>A (n.5963-102G>A) c.5684-102G>A (n.5684-102G>A) c.4727-102G>A (n.4727-102G>A) c.4718-102G>A (n.4718-102G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045341G>T | CA2673581572 | NIPBL | c.6344-102G>T (n.6344-102G>T) c.1-19237G>T (n.1-19237G>T) c.5600-102G>T (n.5600-102G>T) c.6146-102G>T (n.6146-102G>T) c.5963-102G>T (n.5963-102G>T) c.5684-102G>T (n.5684-102G>T) c.4727-102G>T (n.4727-102G>T) c.4718-102G>T (n.4718-102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045342A>C | CA2673581573 | NIPBL | c.6344-101A>C (n.6344-101A>C) c.1-19236A>C (n.1-19236A>C) c.5600-101A>C (n.5600-101A>C) c.6146-101A>C (n.6146-101A>C) c.5963-101A>C (n.5963-101A>C) c.5684-101A>C (n.5684-101A>C) c.4727-101A>C (n.4727-101A>C) c.4718-101A>C (n.4718-101A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045342A>G | CA2673581574 | NIPBL | c.6344-101A>G (n.6344-101A>G) c.1-19236A>G (n.1-19236A>G) c.5600-101A>G (n.5600-101A>G) c.6146-101A>G (n.6146-101A>G) c.5963-101A>G (n.5963-101A>G) c.5684-101A>G (n.5684-101A>G) c.4727-101A>G (n.4727-101A>G) c.4718-101A>G (n.4718-101A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045342A>T | CA2673581575 | NIPBL | c.6344-101A>T (n.6344-101A>T) c.1-19236A>T (n.1-19236A>T) c.5600-101A>T (n.5600-101A>T) c.6146-101A>T (n.6146-101A>T) c.5963-101A>T (n.5963-101A>T) c.5684-101A>T (n.5684-101A>T) c.4727-101A>T (n.4727-101A>T) c.4718-101A>T (n.4718-101A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045343C>A | CA2673581576 | NIPBL | c.6344-100C>A (n.6344-100C>A) c.1-19235C>A (n.1-19235C>A) c.5600-100C>A (n.5600-100C>A) c.6146-100C>A (n.6146-100C>A) c.5963-100C>A (n.5963-100C>A) c.5684-100C>A (n.5684-100C>A) c.4727-100C>A (n.4727-100C>A) c.4718-100C>A (n.4718-100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045343C>T | CA2673581577 | NIPBL | c.6344-100C>T (n.6344-100C>T) c.1-19235C>T (n.1-19235C>T) c.5600-100C>T (n.5600-100C>T) c.6146-100C>T (n.6146-100C>T) c.5963-100C>T (n.5963-100C>T) c.5684-100C>T (n.5684-100C>T) c.4727-100C>T (n.4727-100C>T) c.4718-100C>T (n.4718-100C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045343_37045346del | CA1075097089 | NIPBL | c.6344-100_6344-97del (n.6344-100_6344-97del) c.1-19235_1-19232del (n.1-19235_1-19232del) c.5600-100_5600-97del (n.5600-100_5600-97del) c.6146-100_6146-97del (n.6146-100_6146-97del) c.5963-100_5963-97del (n.5963-100_5963-97del) c.5684-100_5684-97del (n.5684-100_5684-97del) c.4727-100_4727-97del (n.4727-100_4727-97del) c.4718-100_4718-97del (n.4718-100_4718-97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045343_37045351del | CA1075097090 | NIPBL | c.6344-100_6344-92del (n.6344-100_6344-92del) c.1-19235_1-19227del (n.1-19235_1-19227del) c.5600-100_5600-92del (n.5600-100_5600-92del) c.6146-100_6146-92del (n.6146-100_6146-92del) c.5963-100_5963-92del (n.5963-100_5963-92del) c.5684-100_5684-92del (n.5684-100_5684-92del) c.4727-100_4727-92del (n.4727-100_4727-92del) c.4718-100_4718-92del (n.4718-100_4718-92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045344T>A | CA117046238 | NIPBL | c.6344-99T>A (n.6344-99T>A) c.1-19234T>A (n.1-19234T>A) c.5600-99T>A (n.5600-99T>A) c.6146-99T>A (n.6146-99T>A) c.5963-99T>A (n.5963-99T>A) c.5684-99T>A (n.5684-99T>A) c.4727-99T>A (n.4727-99T>A) c.4718-99T>A (n.4718-99T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37045344T>C | CA559295254 | NIPBL | c.6344-99T>C (n.6344-99T>C) c.1-19234T>C (n.1-19234T>C) c.5600-99T>C (n.5600-99T>C) c.6146-99T>C (n.6146-99T>C) c.5963-99T>C (n.5963-99T>C) c.5684-99T>C (n.5684-99T>C) c.4727-99T>C (n.4727-99T>C) c.4718-99T>C (n.4718-99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045344T>G | CA1075097092 | NIPBL | c.6344-99T>G (n.6344-99T>G) c.1-19234T>G (n.1-19234T>G) c.5600-99T>G (n.5600-99T>G) c.6146-99T>G (n.6146-99T>G) c.5963-99T>G (n.5963-99T>G) c.5684-99T>G (n.5684-99T>G) c.4727-99T>G (n.4727-99T>G) c.4718-99T>G (n.4718-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045344T= | CA1539618391 | NIPBL | c.6344-99T= (n.6344-99T=) c.1-19234T= (n.1-19234T=) c.5600-99T= (n.5600-99T=) c.6146-99T= (n.6146-99T=) c.5963-99T= (n.5963-99T=) c.5684-99T= (n.5684-99T=) c.4727-99T= (n.4727-99T=) c.4718-99T= (n.4718-99T=) | |
| 5 | g.37045345C>A | CA1539618395 | NIPBL | c.6344-98C>A (n.6344-98C>A) c.1-19233C>A (n.1-19233C>A) c.5600-98C>A (n.5600-98C>A) c.6146-98C>A (n.6146-98C>A) c.5963-98C>A (n.5963-98C>A) c.5684-98C>A (n.5684-98C>A) c.4727-98C>A (n.4727-98C>A) c.4718-98C>A (n.4718-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045345C= | CA1539618394 | NIPBL | c.6344-98C= (n.6344-98C=) c.1-19233C= (n.1-19233C=) c.5600-98C= (n.5600-98C=) c.6146-98C= (n.6146-98C=) c.5963-98C= (n.5963-98C=) c.5684-98C= (n.5684-98C=) c.4727-98C= (n.4727-98C=) c.4718-98C= (n.4718-98C=) | |
| 5 | g.37045345C>G | CA1539618396 | NIPBL | c.6344-98C>G (n.6344-98C>G) c.1-19233C>G (n.1-19233C>G) c.5600-98C>G (n.5600-98C>G) c.6146-98C>G (n.6146-98C>G) c.5963-98C>G (n.5963-98C>G) c.5684-98C>G (n.5684-98C>G) c.4727-98C>G (n.4727-98C>G) c.4718-98C>G (n.4718-98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045346dup | CA810303230 | NIPBL | c.6344-97dup (n.6344-97dup) c.1-19232dup (n.1-19232dup) c.5600-97dup (n.5600-97dup) c.6146-97dup (n.6146-97dup) c.5963-97dup (n.5963-97dup) c.5684-97dup (n.5684-97dup) c.4727-97dup (n.4727-97dup) c.4718-97dup (n.4718-97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045345_37045351del | CA1075097098 | NIPBL | c.6344-98_6344-92del (n.6344-98_6344-92del) c.1-19233_1-19227del (n.1-19233_1-19227del) c.5600-98_5600-92del (n.5600-98_5600-92del) c.6146-98_6146-92del (n.6146-98_6146-92del) c.5963-98_5963-92del (n.5963-98_5963-92del) c.5684-98_5684-92del (n.5684-98_5684-92del) c.4727-98_4727-92del (n.4727-98_4727-92del) c.4718-98_4718-92del (n.4718-98_4718-92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045346C>A | CA1075097112 | NIPBL | c.6344-97C>A (n.6344-97C>A) c.1-19232C>A (n.1-19232C>A) c.5600-97C>A (n.5600-97C>A) c.6146-97C>A (n.6146-97C>A) c.5963-97C>A (n.5963-97C>A) c.5684-97C>A (n.5684-97C>A) c.4727-97C>A (n.4727-97C>A) c.4718-97C>A (n.4718-97C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045346C>T | CA2509861231 | NIPBL | c.6344-97C>T (n.6344-97C>T) c.1-19232C>T (n.1-19232C>T) c.5600-97C>T (n.5600-97C>T) c.6146-97C>T (n.6146-97C>T) c.5963-97C>T (n.5963-97C>T) c.5684-97C>T (n.5684-97C>T) c.4727-97C>T (n.4727-97C>T) c.4718-97C>T (n.4718-97C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045347A>C | CA2673581578 | NIPBL | c.6344-96A>C (n.6344-96A>C) c.1-19231A>C (n.1-19231A>C) c.5600-96A>C (n.5600-96A>C) c.6146-96A>C (n.6146-96A>C) c.5963-96A>C (n.5963-96A>C) c.5684-96A>C (n.5684-96A>C) c.4727-96A>C (n.4727-96A>C) c.4718-96A>C (n.4718-96A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045347A>G | CA2673581579 | NIPBL | c.6344-96A>G (n.6344-96A>G) c.1-19231A>G (n.1-19231A>G) c.5600-96A>G (n.5600-96A>G) c.6146-96A>G (n.6146-96A>G) c.5963-96A>G (n.5963-96A>G) c.5684-96A>G (n.5684-96A>G) c.4727-96A>G (n.4727-96A>G) c.4718-96A>G (n.4718-96A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045348_37045351del | CA1075097113 | NIPBL | c.6344-95_6344-92del (n.6344-95_6344-92del) c.1-19230_1-19227del (n.1-19230_1-19227del) c.5600-95_5600-92del (n.5600-95_5600-92del) c.6146-95_6146-92del (n.6146-95_6146-92del) c.5963-95_5963-92del (n.5963-95_5963-92del) c.5684-95_5684-92del (n.5684-95_5684-92del) c.4727-95_4727-92del (n.4727-95_4727-92del) c.4718-95_4718-92del (n.4718-95_4718-92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045349C>A | CA1075097114 | NIPBL | c.6344-94C>A (n.6344-94C>A) c.1-19229C>A (n.1-19229C>A) c.5600-94C>A (n.5600-94C>A) c.6146-94C>A (n.6146-94C>A) c.5963-94C>A (n.5963-94C>A) c.5684-94C>A (n.5684-94C>A) c.4727-94C>A (n.4727-94C>A) c.4718-94C>A (n.4718-94C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045349C>T | CA2673581580 | NIPBL | c.6344-94C>T (n.6344-94C>T) c.1-19229C>T (n.1-19229C>T) c.5600-94C>T (n.5600-94C>T) c.6146-94C>T (n.6146-94C>T) c.5963-94C>T (n.5963-94C>T) c.5684-94C>T (n.5684-94C>T) c.4727-94C>T (n.4727-94C>T) c.4718-94C>T (n.4718-94C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045351C>A | CA1075097115 | NIPBL | c.6344-92C>A (n.6344-92C>A) c.1-19227C>A (n.1-19227C>A) c.5600-92C>A (n.5600-92C>A) c.6146-92C>A (n.6146-92C>A) c.5963-92C>A (n.5963-92C>A) c.5684-92C>A (n.5684-92C>A) c.4727-92C>A (n.4727-92C>A) c.4718-92C>A (n.4718-92C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045351C>T | CA2578289470 | NIPBL | c.6344-92C>T (n.6344-92C>T) c.1-19227C>T (n.1-19227C>T) c.5600-92C>T (n.5600-92C>T) c.6146-92C>T (n.6146-92C>T) c.5963-92C>T (n.5963-92C>T) c.5684-92C>T (n.5684-92C>T) c.4727-92C>T (n.4727-92C>T) c.4718-92C>T (n.4718-92C>T) | |
| 5 | g.37045351_37045352delinsCA | CA1539618398 | NIPBL | c.6344-92_6344-91delinsCA (n.6344-92_6344-91delinsCA) c.1-19227_1-19226delinsCA (n.1-19227_1-19226delinsCA) c.5600-92_5600-91delinsCA (n.5600-92_5600-91delinsCA) c.6146-92_6146-91delinsCA (n.6146-92_6146-91delinsCA) c.5963-92_5963-91delinsCA (n.5963-92_5963-91delinsCA) c.5684-92_5684-91delinsCA (n.5684-92_5684-91delinsCA) c.4727-92_4727-91delinsCA (n.4727-92_4727-91delinsCA) c.4718-92_4718-91delinsCA (n.4718-92_4718-91delinsCA) |