| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37045314A>G | CA2673581543 | NIPBL | c.6344-129A>G (n.6344-129A>G) c.1-19264A>G (n.1-19264A>G) c.5600-129A>G (n.5600-129A>G) c.6146-129A>G (n.6146-129A>G) c.5963-129A>G (n.5963-129A>G) c.5684-129A>G (n.5684-129A>G) c.4727-129A>G (n.4727-129A>G) c.4718-129A>G (n.4718-129A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045315C= | CA1539618373 | NIPBL | c.6344-128C= (n.6344-128C=) c.1-19263C= (n.1-19263C=) c.5600-128C= (n.5600-128C=) c.6146-128C= (n.6146-128C=) c.5963-128C= (n.5963-128C=) c.5684-128C= (n.5684-128C=) c.4727-128C= (n.4727-128C=) c.4718-128C= (n.4718-128C=) | |
| 5 | g.37045315C>T | CA117046198 | NIPBL | c.6344-128C>T (n.6344-128C>T) c.1-19263C>T (n.1-19263C>T) c.5600-128C>T (n.5600-128C>T) c.6146-128C>T (n.6146-128C>T) c.5963-128C>T (n.5963-128C>T) c.5684-128C>T (n.5684-128C>T) c.4727-128C>T (n.4727-128C>T) c.4718-128C>T (n.4718-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045316T>C | CA2543455484 | NIPBL | c.6344-127T>C (n.6344-127T>C) c.1-19262T>C (n.1-19262T>C) c.5600-127T>C (n.5600-127T>C) c.6146-127T>C (n.6146-127T>C) c.5963-127T>C (n.5963-127T>C) c.5684-127T>C (n.5684-127T>C) c.4727-127T>C (n.4727-127T>C) c.4718-127T>C (n.4718-127T>C) | |
| 5 | g.37045317G>A | CA810303205 | NIPBL | c.6344-126G>A (n.6344-126G>A) c.1-19261G>A (n.1-19261G>A) c.5600-126G>A (n.5600-126G>A) c.6146-126G>A (n.6146-126G>A) c.5963-126G>A (n.5963-126G>A) c.5684-126G>A (n.5684-126G>A) c.4727-126G>A (n.4727-126G>A) c.4718-126G>A (n.4718-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045317G= | CA1539618375 | NIPBL | c.6344-126G= (n.6344-126G=) c.1-19261G= (n.1-19261G=) c.5600-126G= (n.5600-126G=) c.6146-126G= (n.6146-126G=) c.5963-126G= (n.5963-126G=) c.5684-126G= (n.5684-126G=) c.4727-126G= (n.4727-126G=) c.4718-126G= (n.4718-126G=) | |
| 5 | g.37045317G>T | CA2673581544 | NIPBL | c.6344-126G>T (n.6344-126G>T) c.1-19261G>T (n.1-19261G>T) c.5600-126G>T (n.5600-126G>T) c.6146-126G>T (n.6146-126G>T) c.5963-126G>T (n.5963-126G>T) c.5684-126G>T (n.5684-126G>T) c.4727-126G>T (n.4727-126G>T) c.4718-126G>T (n.4718-126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045319A= | CA1539618377 | NIPBL | c.6344-124A= (n.6344-124A=) c.1-19259A= (n.1-19259A=) c.5600-124A= (n.5600-124A=) c.6146-124A= (n.6146-124A=) c.5963-124A= (n.5963-124A=) c.5684-124A= (n.5684-124A=) c.4727-124A= (n.4727-124A=) c.4718-124A= (n.4718-124A=) | |
| 5 | g.37045319A>G | CA810303209 | NIPBL | c.6344-124A>G (n.6344-124A>G) c.1-19259A>G (n.1-19259A>G) c.5600-124A>G (n.5600-124A>G) c.6146-124A>G (n.6146-124A>G) c.5963-124A>G (n.5963-124A>G) c.5684-124A>G (n.5684-124A>G) c.4727-124A>G (n.4727-124A>G) c.4718-124A>G (n.4718-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045325_37045347dup | CA2673581545 | NIPBL | c.6344-118_6344-96dup (n.6344-118_6344-96dup) c.1-19253_1-19231dup (n.1-19253_1-19231dup) c.5600-118_5600-96dup (n.5600-118_5600-96dup) c.6146-118_6146-96dup (n.6146-118_6146-96dup) c.5963-118_5963-96dup (n.5963-118_5963-96dup) c.5684-118_5684-96dup (n.5684-118_5684-96dup) c.4727-118_4727-96dup (n.4727-118_4727-96dup) c.4718-118_4718-96dup (n.4718-118_4718-96dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045320C>A | CA2673581546 | NIPBL | c.6344-123C>A (n.6344-123C>A) c.1-19258C>A (n.1-19258C>A) c.5600-123C>A (n.5600-123C>A) c.6146-123C>A (n.6146-123C>A) c.5963-123C>A (n.5963-123C>A) c.5684-123C>A (n.5684-123C>A) c.4727-123C>A (n.4727-123C>A) c.4718-123C>A (n.4718-123C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045320C= | CA1539618379 | NIPBL | c.6344-123C= (n.6344-123C=) c.1-19258C= (n.1-19258C=) c.5600-123C= (n.5600-123C=) c.6146-123C= (n.6146-123C=) c.5963-123C= (n.5963-123C=) c.5684-123C= (n.5684-123C=) c.4727-123C= (n.4727-123C=) c.4718-123C= (n.4718-123C=) | |
| 5 | g.37045320C>T | CA559295252 | NIPBL | c.6344-123C>T (n.6344-123C>T) c.1-19258C>T (n.1-19258C>T) c.5600-123C>T (n.5600-123C>T) c.6146-123C>T (n.6146-123C>T) c.5963-123C>T (n.5963-123C>T) c.5684-123C>T (n.5684-123C>T) c.4727-123C>T (n.4727-123C>T) c.4718-123C>T (n.4718-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045321T>C | CA2673581547 | NIPBL | c.6344-122T>C (n.6344-122T>C) c.1-19257T>C (n.1-19257T>C) c.5600-122T>C (n.5600-122T>C) c.6146-122T>C (n.6146-122T>C) c.5963-122T>C (n.5963-122T>C) c.5684-122T>C (n.5684-122T>C) c.4727-122T>C (n.4727-122T>C) c.4718-122T>C (n.4718-122T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045321T>G | CA117046203 | NIPBL | c.6344-122T>G (n.6344-122T>G) c.1-19257T>G (n.1-19257T>G) c.5600-122T>G (n.5600-122T>G) c.6146-122T>G (n.6146-122T>G) c.5963-122T>G (n.5963-122T>G) c.5684-122T>G (n.5684-122T>G) c.4727-122T>G (n.4727-122T>G) c.4718-122T>G (n.4718-122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045321T= | CA1539618381 | NIPBL | c.6344-122T= (n.6344-122T=) c.1-19257T= (n.1-19257T=) c.5600-122T= (n.5600-122T=) c.6146-122T= (n.6146-122T=) c.5963-122T= (n.5963-122T=) c.5684-122T= (n.5684-122T=) c.4727-122T= (n.4727-122T=) c.4718-122T= (n.4718-122T=) | |
| 5 | g.37045322C>A | CA2534097952 | NIPBL | c.6344-121C>A (n.6344-121C>A) c.1-19256C>A (n.1-19256C>A) c.5600-121C>A (n.5600-121C>A) c.6146-121C>A (n.6146-121C>A) c.5963-121C>A (n.5963-121C>A) c.5684-121C>A (n.5684-121C>A) c.4727-121C>A (n.4727-121C>A) c.4718-121C>A (n.4718-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045322C= | CA1539618382 | NIPBL | c.6344-121C= (n.6344-121C=) c.1-19256C= (n.1-19256C=) c.5600-121C= (n.5600-121C=) c.6146-121C= (n.6146-121C=) c.5963-121C= (n.5963-121C=) c.5684-121C= (n.5684-121C=) c.4727-121C= (n.4727-121C=) c.4718-121C= (n.4718-121C=) | |
| 5 | g.37045322C>G | CA117046211 | NIPBL | c.6344-121C>G (n.6344-121C>G) c.1-19256C>G (n.1-19256C>G) c.5600-121C>G (n.5600-121C>G) c.6146-121C>G (n.6146-121C>G) c.5963-121C>G (n.5963-121C>G) c.5684-121C>G (n.5684-121C>G) c.4727-121C>G (n.4727-121C>G) c.4718-121C>G (n.4718-121C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045322C>T | CA2673581548 | NIPBL | c.6344-121C>T (n.6344-121C>T) c.1-19256C>T (n.1-19256C>T) c.5600-121C>T (n.5600-121C>T) c.6146-121C>T (n.6146-121C>T) c.5963-121C>T (n.5963-121C>T) c.5684-121C>T (n.5684-121C>T) c.4727-121C>T (n.4727-121C>T) c.4718-121C>T (n.4718-121C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045323C= | CA1539618384 | NIPBL | c.6344-120C= (n.6344-120C=) c.1-19255C= (n.1-19255C=) c.5600-120C= (n.5600-120C=) c.6146-120C= (n.6146-120C=) c.5963-120C= (n.5963-120C=) c.5684-120C= (n.5684-120C=) c.4727-120C= (n.4727-120C=) c.4718-120C= (n.4718-120C=) | |
| 5 | g.37045323C>T | CA117046232 | NIPBL | c.6344-120C>T (n.6344-120C>T) c.1-19255C>T (n.1-19255C>T) c.5600-120C>T (n.5600-120C>T) c.6146-120C>T (n.6146-120C>T) c.5963-120C>T (n.5963-120C>T) c.5684-120C>T (n.5684-120C>T) c.4727-120C>T (n.4727-120C>T) c.4718-120C>T (n.4718-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045325G>A | CA2595505160 | NIPBL | c.6344-118G>A (n.6344-118G>A) c.1-19253G>A (n.1-19253G>A) c.5600-118G>A (n.5600-118G>A) c.6146-118G>A (n.6146-118G>A) c.5963-118G>A (n.5963-118G>A) c.5684-118G>A (n.5684-118G>A) c.4727-118G>A (n.4727-118G>A) c.4718-118G>A (n.4718-118G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045326C>T | CA2673581549 | NIPBL | c.6344-117C>T (n.6344-117C>T) c.1-19252C>T (n.1-19252C>T) c.5600-117C>T (n.5600-117C>T) c.6146-117C>T (n.6146-117C>T) c.5963-117C>T (n.5963-117C>T) c.5684-117C>T (n.5684-117C>T) c.4727-117C>T (n.4727-117C>T) c.4718-117C>T (n.4718-117C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045327C>A | CA2673581550 | NIPBL | c.6344-116C>A (n.6344-116C>A) c.1-19251C>A (n.1-19251C>A) c.5600-116C>A (n.5600-116C>A) c.6146-116C>A (n.6146-116C>A) c.5963-116C>A (n.5963-116C>A) c.5684-116C>A (n.5684-116C>A) c.4727-116C>A (n.4727-116C>A) c.4718-116C>A (n.4718-116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045329G>T | CA2673581552 | NIPBL | c.6344-114G>T (n.6344-114G>T) c.1-19249G>T (n.1-19249G>T) c.5600-114G>T (n.5600-114G>T) c.6146-114G>T (n.6146-114G>T) c.5963-114G>T (n.5963-114G>T) c.5684-114G>T (n.5684-114G>T) c.4727-114G>T (n.4727-114G>T) c.4718-114G>T (n.4718-114G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045331del | CA2673581551 | NIPBL | c.6344-112del (n.6344-112del) c.1-19247del (n.1-19247del) c.5600-112del (n.5600-112del) c.6146-112del (n.6146-112del) c.5963-112del (n.5963-112del) c.5684-112del (n.5684-112del) c.4727-112del (n.4727-112del) c.4718-112del (n.4718-112del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045330G>T | CA2673581553 | NIPBL | c.6344-113G>T (n.6344-113G>T) c.1-19248G>T (n.1-19248G>T) c.5600-113G>T (n.5600-113G>T) c.6146-113G>T (n.6146-113G>T) c.5963-113G>T (n.5963-113G>T) c.5684-113G>T (n.5684-113G>T) c.4727-113G>T (n.4727-113G>T) c.4718-113G>T (n.4718-113G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045331G>A | CA2673581554 | NIPBL | c.6344-112G>A (n.6344-112G>A) c.1-19247G>A (n.1-19247G>A) c.5600-112G>A (n.5600-112G>A) c.6146-112G>A (n.6146-112G>A) c.5963-112G>A (n.5963-112G>A) c.5684-112G>A (n.5684-112G>A) c.4727-112G>A (n.4727-112G>A) c.4718-112G>A (n.4718-112G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045331G>T | CA2673581555 | NIPBL | c.6344-112G>T (n.6344-112G>T) c.1-19247G>T (n.1-19247G>T) c.5600-112G>T (n.5600-112G>T) c.6146-112G>T (n.6146-112G>T) c.5963-112G>T (n.5963-112G>T) c.5684-112G>T (n.5684-112G>T) c.4727-112G>T (n.4727-112G>T) c.4718-112G>T (n.4718-112G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045332T>A | CA2673581556 | NIPBL | c.6344-111T>A (n.6344-111T>A) c.1-19246T>A (n.1-19246T>A) c.5600-111T>A (n.5600-111T>A) c.6146-111T>A (n.6146-111T>A) c.5963-111T>A (n.5963-111T>A) c.5684-111T>A (n.5684-111T>A) c.4727-111T>A (n.4727-111T>A) c.4718-111T>A (n.4718-111T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045332T>C | CA2673581557 | NIPBL | c.6344-111T>C (n.6344-111T>C) c.1-19246T>C (n.1-19246T>C) c.5600-111T>C (n.5600-111T>C) c.6146-111T>C (n.6146-111T>C) c.5963-111T>C (n.5963-111T>C) c.5684-111T>C (n.5684-111T>C) c.4727-111T>C (n.4727-111T>C) c.4718-111T>C (n.4718-111T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045333G>C | CA559295253 | NIPBL | c.6344-110G>C (n.6344-110G>C) c.1-19245G>C (n.1-19245G>C) c.5600-110G>C (n.5600-110G>C) c.6146-110G>C (n.6146-110G>C) c.5963-110G>C (n.5963-110G>C) c.5684-110G>C (n.5684-110G>C) c.4727-110G>C (n.4727-110G>C) c.4718-110G>C (n.4718-110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37045333G>T | CA2673581558 | NIPBL | c.6344-110G>T (n.6344-110G>T) c.1-19245G>T (n.1-19245G>T) c.5600-110G>T (n.5600-110G>T) c.6146-110G>T (n.6146-110G>T) c.5963-110G>T (n.5963-110G>T) c.5684-110G>T (n.5684-110G>T) c.4727-110G>T (n.4727-110G>T) c.4718-110G>T (n.4718-110G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37045334A>G | CA810303217 | NIPBL | c.6344-109A>G (n.6344-109A>G) c.1-19244A>G (n.1-19244A>G) c.5600-109A>G (n.5600-109A>G) c.6146-109A>G (n.6146-109A>G) c.5963-109A>G (n.5963-109A>G) c.5684-109A>G (n.5684-109A>G) c.4727-109A>G (n.4727-109A>G) c.4718-109A>G (n.4718-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37045335C>T | CA2673581560 | NIPBL | c.6344-108C>T (n.6344-108C>T) c.1-19243C>T (n.1-19243C>T) c.5600-108C>T (n.5600-108C>T) c.6146-108C>T (n.6146-108C>T) c.5963-108C>T (n.5963-108C>T) c.5684-108C>T (n.5684-108C>T) c.4727-108C>T (n.4727-108C>T) c.4718-108C>T (n.4718-108C>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37045338T>G | CA2673581565 | NIPBL | c.6344-105T>G (n.6344-105T>G) c.1-19240T>G (n.1-19240T>G) c.5600-105T>G (n.5600-105T>G) c.6146-105T>G (n.6146-105T>G) c.5963-105T>G (n.5963-105T>G) c.5684-105T>G (n.5684-105T>G) c.4727-105T>G (n.4727-105T>G) c.4718-105T>G (n.4718-105T>G) | gnomAD v4 |