| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37045287G>A | CA810303190 | NIPBL | c.6344-156G>A (n.6344-156G>A) c.1-19291G>A (n.1-19291G>A) c.5600-156G>A (n.5600-156G>A) c.6146-156G>A (n.6146-156G>A) c.5963-156G>A (n.5963-156G>A) c.5684-156G>A (n.5684-156G>A) c.4727-156G>A (n.4727-156G>A) c.4718-156G>A (n.4718-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045287G= | CA1539618352 | NIPBL | c.6344-156G= (n.6344-156G=) c.1-19291G= (n.1-19291G=) c.5600-156G= (n.5600-156G=) c.6146-156G= (n.6146-156G=) c.5963-156G= (n.5963-156G=) c.5684-156G= (n.5684-156G=) c.4727-156G= (n.4727-156G=) c.4718-156G= (n.4718-156G=) | |
| 5 | g.37045291T>C | CA2673581529 | NIPBL | c.6344-152T>C (n.6344-152T>C) c.1-19287T>C (n.1-19287T>C) c.5600-152T>C (n.5600-152T>C) c.6146-152T>C (n.6146-152T>C) c.5963-152T>C (n.5963-152T>C) c.5684-152T>C (n.5684-152T>C) c.4727-152T>C (n.4727-152T>C) c.4718-152T>C (n.4718-152T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045291T>G | CA1539618354 | NIPBL | c.6344-152T>G (n.6344-152T>G) c.1-19287T>G (n.1-19287T>G) c.5600-152T>G (n.5600-152T>G) c.6146-152T>G (n.6146-152T>G) c.5963-152T>G (n.5963-152T>G) c.5684-152T>G (n.5684-152T>G) c.4727-152T>G (n.4727-152T>G) c.4718-152T>G (n.4718-152T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045291T= | CA1539618353 | NIPBL | c.6344-152T= (n.6344-152T=) c.1-19287T= (n.1-19287T=) c.5600-152T= (n.5600-152T=) c.6146-152T= (n.6146-152T=) c.5963-152T= (n.5963-152T=) c.5684-152T= (n.5684-152T=) c.4727-152T= (n.4727-152T=) c.4718-152T= (n.4718-152T=) | |
| 5 | g.37045293G>A | CA2553826196 | NIPBL | c.6344-150G>A (n.6344-150G>A) c.1-19285G>A (n.1-19285G>A) c.5600-150G>A (n.5600-150G>A) c.6146-150G>A (n.6146-150G>A) c.5963-150G>A (n.5963-150G>A) c.5684-150G>A (n.5684-150G>A) c.4727-150G>A (n.4727-150G>A) c.4718-150G>A (n.4718-150G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045294C>T | CA649811325 | NIPBL | c.6344-149C>T (n.6344-149C>T) c.1-19284C>T (n.1-19284C>T) c.5600-149C>T (n.5600-149C>T) c.6146-149C>T (n.6146-149C>T) c.5963-149C>T (n.5963-149C>T) c.5684-149C>T (n.5684-149C>T) c.4727-149C>T (n.4727-149C>T) c.4718-149C>T (n.4718-149C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37045295A= | CA1539618356 | NIPBL | c.6344-148A= (n.6344-148A=) c.1-19283A= (n.1-19283A=) c.5600-148A= (n.5600-148A=) c.6146-148A= (n.6146-148A=) c.5963-148A= (n.5963-148A=) c.5684-148A= (n.5684-148A=) c.4727-148A= (n.4727-148A=) c.4718-148A= (n.4718-148A=) | |
| 5 | g.37045295A>C | CA117046190 | NIPBL | c.6344-148A>C (n.6344-148A>C) c.1-19283A>C (n.1-19283A>C) c.5600-148A>C (n.5600-148A>C) c.6146-148A>C (n.6146-148A>C) c.5963-148A>C (n.5963-148A>C) c.5684-148A>C (n.5684-148A>C) c.4727-148A>C (n.4727-148A>C) c.4718-148A>C (n.4718-148A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045295A>G | CA559295250 | NIPBL | c.6344-148A>G (n.6344-148A>G) c.1-19283A>G (n.1-19283A>G) c.5600-148A>G (n.5600-148A>G) c.6146-148A>G (n.6146-148A>G) c.5963-148A>G (n.5963-148A>G) c.5684-148A>G (n.5684-148A>G) c.4727-148A>G (n.4727-148A>G) c.4718-148A>G (n.4718-148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045296G>A | CA2673581530 | NIPBL | c.6344-147G>A (n.6344-147G>A) c.1-19282G>A (n.1-19282G>A) c.5600-147G>A (n.5600-147G>A) c.6146-147G>A (n.6146-147G>A) c.5963-147G>A (n.5963-147G>A) c.5684-147G>A (n.5684-147G>A) c.4727-147G>A (n.4727-147G>A) c.4718-147G>A (n.4718-147G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045296G>T | CA2673581531 | NIPBL | c.6344-147G>T (n.6344-147G>T) c.1-19282G>T (n.1-19282G>T) c.5600-147G>T (n.5600-147G>T) c.6146-147G>T (n.6146-147G>T) c.5963-147G>T (n.5963-147G>T) c.5684-147G>T (n.5684-147G>T) c.4727-147G>T (n.4727-147G>T) c.4718-147G>T (n.4718-147G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045297T>A | CA2673581532 | NIPBL | c.6344-146T>A (n.6344-146T>A) c.1-19281T>A (n.1-19281T>A) c.5600-146T>A (n.5600-146T>A) c.6146-146T>A (n.6146-146T>A) c.5963-146T>A (n.5963-146T>A) c.5684-146T>A (n.5684-146T>A) c.4727-146T>A (n.4727-146T>A) c.4718-146T>A (n.4718-146T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045298G>A | CA649811330 | NIPBL | c.6344-145G>A (n.6344-145G>A) c.1-19280G>A (n.1-19280G>A) c.5600-145G>A (n.5600-145G>A) c.6146-145G>A (n.6146-145G>A) c.5963-145G>A (n.5963-145G>A) c.5684-145G>A (n.5684-145G>A) c.4727-145G>A (n.4727-145G>A) c.4718-145G>A (n.4718-145G>A) | COSMIC |
| 5 | g.37045298G>C | CA1539618359 | NIPBL | c.6344-145G>C (n.6344-145G>C) c.1-19280G>C (n.1-19280G>C) c.5600-145G>C (n.5600-145G>C) c.6146-145G>C (n.6146-145G>C) c.5963-145G>C (n.5963-145G>C) c.5684-145G>C (n.5684-145G>C) c.4727-145G>C (n.4727-145G>C) c.4718-145G>C (n.4718-145G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045298G= | CA1539618358 | NIPBL | c.6344-145G= (n.6344-145G=) c.1-19280G= (n.1-19280G=) c.5600-145G= (n.5600-145G=) c.6146-145G= (n.6146-145G=) c.5963-145G= (n.5963-145G=) c.5684-145G= (n.5684-145G=) c.4727-145G= (n.4727-145G=) c.4718-145G= (n.4718-145G=) | |
| 5 | g.37045298G>T | CA2673581533 | NIPBL | c.6344-145G>T (n.6344-145G>T) c.1-19280G>T (n.1-19280G>T) c.5600-145G>T (n.5600-145G>T) c.6146-145G>T (n.6146-145G>T) c.5963-145G>T (n.5963-145G>T) c.5684-145G>T (n.5684-145G>T) c.4727-145G>T (n.4727-145G>T) c.4718-145G>T (n.4718-145G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045300G>A | CA2673581534 | NIPBL | c.6344-143G>A (n.6344-143G>A) c.1-19278G>A (n.1-19278G>A) c.5600-143G>A (n.5600-143G>A) c.6146-143G>A (n.6146-143G>A) c.5963-143G>A (n.5963-143G>A) c.5684-143G>A (n.5684-143G>A) c.4727-143G>A (n.4727-143G>A) c.4718-143G>A (n.4718-143G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045300G= | CA1539618361 | NIPBL | c.6344-143G= (n.6344-143G=) c.1-19278G= (n.1-19278G=) c.5600-143G= (n.5600-143G=) c.6146-143G= (n.6146-143G=) c.5963-143G= (n.5963-143G=) c.5684-143G= (n.5684-143G=) c.4727-143G= (n.4727-143G=) c.4718-143G= (n.4718-143G=) | |
| 5 | g.37045300G>T | CA1075097080 | NIPBL | c.6344-143G>T (n.6344-143G>T) c.1-19278G>T (n.1-19278G>T) c.5600-143G>T (n.5600-143G>T) c.6146-143G>T (n.6146-143G>T) c.5963-143G>T (n.5963-143G>T) c.5684-143G>T (n.5684-143G>T) c.4727-143G>T (n.4727-143G>T) c.4718-143G>T (n.4718-143G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045302C>A | CA2673581535 | NIPBL | c.6344-141C>A (n.6344-141C>A) c.1-19276C>A (n.1-19276C>A) c.5600-141C>A (n.5600-141C>A) c.6146-141C>A (n.6146-141C>A) c.5963-141C>A (n.5963-141C>A) c.5684-141C>A (n.5684-141C>A) c.4727-141C>A (n.4727-141C>A) c.4718-141C>A (n.4718-141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045302C>T | CA2673581536 | NIPBL | c.6344-141C>T (n.6344-141C>T) c.1-19276C>T (n.1-19276C>T) c.5600-141C>T (n.5600-141C>T) c.6146-141C>T (n.6146-141C>T) c.5963-141C>T (n.5963-141C>T) c.5684-141C>T (n.5684-141C>T) c.4727-141C>T (n.4727-141C>T) c.4718-141C>T (n.4718-141C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045303A= | CA1539618362 | NIPBL | c.6344-140A= (n.6344-140A=) c.1-19275A= (n.1-19275A=) c.5600-140A= (n.5600-140A=) c.6146-140A= (n.6146-140A=) c.5963-140A= (n.5963-140A=) c.5684-140A= (n.5684-140A=) c.4727-140A= (n.4727-140A=) c.4718-140A= (n.4718-140A=) | |
| 5 | g.37045303A>G | CA559295251 | NIPBL | c.6344-140A>G (n.6344-140A>G) c.1-19275A>G (n.1-19275A>G) c.5600-140A>G (n.5600-140A>G) c.6146-140A>G (n.6146-140A>G) c.5963-140A>G (n.5963-140A>G) c.5684-140A>G (n.5684-140A>G) c.4727-140A>G (n.4727-140A>G) c.4718-140A>G (n.4718-140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045305G>A | CA2673581537 | NIPBL | c.6344-138G>A (n.6344-138G>A) c.1-19273G>A (n.1-19273G>A) c.5600-138G>A (n.5600-138G>A) c.6146-138G>A (n.6146-138G>A) c.5963-138G>A (n.5963-138G>A) c.5684-138G>A (n.5684-138G>A) c.4727-138G>A (n.4727-138G>A) c.4718-138G>A (n.4718-138G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045306A= | CA1539618363 | NIPBL | c.6344-137A= (n.6344-137A=) c.1-19272A= (n.1-19272A=) c.5600-137A= (n.5600-137A=) c.6146-137A= (n.6146-137A=) c.5963-137A= (n.5963-137A=) c.5684-137A= (n.5684-137A=) c.4727-137A= (n.4727-137A=) c.4718-137A= (n.4718-137A=) | |
| 5 | g.37045306A>G | CA1539618364 | NIPBL | c.6344-137A>G (n.6344-137A>G) c.1-19272A>G (n.1-19272A>G) c.5600-137A>G (n.5600-137A>G) c.6146-137A>G (n.6146-137A>G) c.5963-137A>G (n.5963-137A>G) c.5684-137A>G (n.5684-137A>G) c.4727-137A>G (n.4727-137A>G) c.4718-137A>G (n.4718-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045308C>A | CA2673581538 | NIPBL | c.6344-135C>A (n.6344-135C>A) c.1-19270C>A (n.1-19270C>A) c.5600-135C>A (n.5600-135C>A) c.6146-135C>A (n.6146-135C>A) c.5963-135C>A (n.5963-135C>A) c.5684-135C>A (n.5684-135C>A) c.4727-135C>A (n.4727-135C>A) c.4718-135C>A (n.4718-135C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045308C>T | CA2673581539 | NIPBL | c.6344-135C>T (n.6344-135C>T) c.1-19270C>T (n.1-19270C>T) c.5600-135C>T (n.5600-135C>T) c.6146-135C>T (n.6146-135C>T) c.5963-135C>T (n.5963-135C>T) c.5684-135C>T (n.5684-135C>T) c.4727-135C>T (n.4727-135C>T) c.4718-135C>T (n.4718-135C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045309A= | CA1539618366 | NIPBL | c.6344-134A= (n.6344-134A=) c.1-19269A= (n.1-19269A=) c.5600-134A= (n.5600-134A=) c.6146-134A= (n.6146-134A=) c.5963-134A= (n.5963-134A=) c.5684-134A= (n.5684-134A=) c.4727-134A= (n.4727-134A=) c.4718-134A= (n.4718-134A=) | |
| 5 | g.37045309A>G | CA2673581540 | NIPBL | c.6344-134A>G (n.6344-134A>G) c.1-19269A>G (n.1-19269A>G) c.5600-134A>G (n.5600-134A>G) c.6146-134A>G (n.6146-134A>G) c.5963-134A>G (n.5963-134A>G) c.5684-134A>G (n.5684-134A>G) c.4727-134A>G (n.4727-134A>G) c.4718-134A>G (n.4718-134A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045309A>T | CA117046192 | NIPBL | c.6344-134A>T (n.6344-134A>T) c.1-19269A>T (n.1-19269A>T) c.5600-134A>T (n.5600-134A>T) c.6146-134A>T (n.6146-134A>T) c.5963-134A>T (n.5963-134A>T) c.5684-134A>T (n.5684-134A>T) c.4727-134A>T (n.4727-134A>T) c.4718-134A>T (n.4718-134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045310T>A | CA1539618369 | NIPBL | c.6344-133T>A (n.6344-133T>A) c.1-19268T>A (n.1-19268T>A) c.5600-133T>A (n.5600-133T>A) c.6146-133T>A (n.6146-133T>A) c.5963-133T>A (n.5963-133T>A) c.5684-133T>A (n.5684-133T>A) c.4727-133T>A (n.4727-133T>A) c.4718-133T>A (n.4718-133T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37045310T>C | CA117046193 | NIPBL | c.6344-133T>C (n.6344-133T>C) c.1-19268T>C (n.1-19268T>C) c.5600-133T>C (n.5600-133T>C) c.6146-133T>C (n.6146-133T>C) c.5963-133T>C (n.5963-133T>C) c.5684-133T>C (n.5684-133T>C) c.4727-133T>C (n.4727-133T>C) c.4718-133T>C (n.4718-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045310T= | CA1539618368 | NIPBL | c.6344-133T= (n.6344-133T=) c.1-19268T= (n.1-19268T=) c.5600-133T= (n.5600-133T=) c.6146-133T= (n.6146-133T=) c.5963-133T= (n.5963-133T=) c.5684-133T= (n.5684-133T=) c.4727-133T= (n.4727-133T=) c.4718-133T= (n.4718-133T=) | |
| 5 | g.37045311G>C | CA2673581541 | NIPBL | c.6344-132G>C (n.6344-132G>C) c.1-19267G>C (n.1-19267G>C) c.5600-132G>C (n.5600-132G>C) c.6146-132G>C (n.6146-132G>C) c.5963-132G>C (n.5963-132G>C) c.5684-132G>C (n.5684-132G>C) c.4727-132G>C (n.4727-132G>C) c.4718-132G>C (n.4718-132G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045312T>C | CA1539618372 | NIPBL | c.6344-131T>C (n.6344-131T>C) c.1-19266T>C (n.1-19266T>C) c.5600-131T>C (n.5600-131T>C) c.6146-131T>C (n.6146-131T>C) c.5963-131T>C (n.5963-131T>C) c.5684-131T>C (n.5684-131T>C) c.4727-131T>C (n.4727-131T>C) c.4718-131T>C (n.4718-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045312T= | CA1539618371 | NIPBL | c.6344-131T= (n.6344-131T=) c.1-19266T= (n.1-19266T=) c.5600-131T= (n.5600-131T=) c.6146-131T= (n.6146-131T=) c.5963-131T= (n.5963-131T=) c.5684-131T= (n.5684-131T=) c.4727-131T= (n.4727-131T=) c.4718-131T= (n.4718-131T=) | |
| 5 | g.37045313C>G | CA2673581542 | NIPBL | c.6344-130C>G (n.6344-130C>G) c.1-19265C>G (n.1-19265C>G) c.5600-130C>G (n.5600-130C>G) c.6146-130C>G (n.6146-130C>G) c.5963-130C>G (n.5963-130C>G) c.5684-130C>G (n.5684-130C>G) c.4727-130C>G (n.4727-130C>G) c.4718-130C>G (n.4718-130C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045314A>G | CA2673581543 | NIPBL | c.6344-129A>G (n.6344-129A>G) c.1-19264A>G (n.1-19264A>G) c.5600-129A>G (n.5600-129A>G) c.6146-129A>G (n.6146-129A>G) c.5963-129A>G (n.5963-129A>G) c.5684-129A>G (n.5684-129A>G) c.4727-129A>G (n.4727-129A>G) c.4718-129A>G (n.4718-129A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045315C= | CA1539618373 | NIPBL | c.6344-128C= (n.6344-128C=) c.1-19263C= (n.1-19263C=) c.5600-128C= (n.5600-128C=) c.6146-128C= (n.6146-128C=) c.5963-128C= (n.5963-128C=) c.5684-128C= (n.5684-128C=) c.4727-128C= (n.4727-128C=) c.4718-128C= (n.4718-128C=) | |
| 5 | g.37045315C>T | CA117046198 | NIPBL | c.6344-128C>T (n.6344-128C>T) c.1-19263C>T (n.1-19263C>T) c.5600-128C>T (n.5600-128C>T) c.6146-128C>T (n.6146-128C>T) c.5963-128C>T (n.5963-128C>T) c.5684-128C>T (n.5684-128C>T) c.4727-128C>T (n.4727-128C>T) c.4718-128C>T (n.4718-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045316T>C | CA2543455484 | NIPBL | c.6344-127T>C (n.6344-127T>C) c.1-19262T>C (n.1-19262T>C) c.5600-127T>C (n.5600-127T>C) c.6146-127T>C (n.6146-127T>C) c.5963-127T>C (n.5963-127T>C) c.5684-127T>C (n.5684-127T>C) c.4727-127T>C (n.4727-127T>C) c.4718-127T>C (n.4718-127T>C) | |
| 5 | g.37045317G>A | CA810303205 | NIPBL | c.6344-126G>A (n.6344-126G>A) c.1-19261G>A (n.1-19261G>A) c.5600-126G>A (n.5600-126G>A) c.6146-126G>A (n.6146-126G>A) c.5963-126G>A (n.5963-126G>A) c.5684-126G>A (n.5684-126G>A) c.4727-126G>A (n.4727-126G>A) c.4718-126G>A (n.4718-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045317G= | CA1539618375 | NIPBL | c.6344-126G= (n.6344-126G=) c.1-19261G= (n.1-19261G=) c.5600-126G= (n.5600-126G=) c.6146-126G= (n.6146-126G=) c.5963-126G= (n.5963-126G=) c.5684-126G= (n.5684-126G=) c.4727-126G= (n.4727-126G=) c.4718-126G= (n.4718-126G=) | |
| 5 | g.37045317G>T | CA2673581544 | NIPBL | c.6344-126G>T (n.6344-126G>T) c.1-19261G>T (n.1-19261G>T) c.5600-126G>T (n.5600-126G>T) c.6146-126G>T (n.6146-126G>T) c.5963-126G>T (n.5963-126G>T) c.5684-126G>T (n.5684-126G>T) c.4727-126G>T (n.4727-126G>T) c.4718-126G>T (n.4718-126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045319A= | CA1539618377 | NIPBL | c.6344-124A= (n.6344-124A=) c.1-19259A= (n.1-19259A=) c.5600-124A= (n.5600-124A=) c.6146-124A= (n.6146-124A=) c.5963-124A= (n.5963-124A=) c.5684-124A= (n.5684-124A=) c.4727-124A= (n.4727-124A=) c.4718-124A= (n.4718-124A=) | |
| 5 | g.37045319A>G | CA810303209 | NIPBL | c.6344-124A>G (n.6344-124A>G) c.1-19259A>G (n.1-19259A>G) c.5600-124A>G (n.5600-124A>G) c.6146-124A>G (n.6146-124A>G) c.5963-124A>G (n.5963-124A>G) c.5684-124A>G (n.5684-124A>G) c.4727-124A>G (n.4727-124A>G) c.4718-124A>G (n.4718-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045325_37045347dup | CA2673581545 | NIPBL | c.6344-118_6344-96dup (n.6344-118_6344-96dup) c.1-19253_1-19231dup (n.1-19253_1-19231dup) c.5600-118_5600-96dup (n.5600-118_5600-96dup) c.6146-118_6146-96dup (n.6146-118_6146-96dup) c.5963-118_5963-96dup (n.5963-118_5963-96dup) c.5684-118_5684-96dup (n.5684-118_5684-96dup) c.4727-118_4727-96dup (n.4727-118_4727-96dup) c.4718-118_4718-96dup (n.4718-118_4718-96dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045320C>A | CA2673581546 | NIPBL | c.6344-123C>A (n.6344-123C>A) c.1-19258C>A (n.1-19258C>A) c.5600-123C>A (n.5600-123C>A) c.6146-123C>A (n.6146-123C>A) c.5963-123C>A (n.5963-123C>A) c.5684-123C>A (n.5684-123C>A) c.4727-123C>A (n.4727-123C>A) c.4718-123C>A (n.4718-123C>A) | gnomAD v4 |