UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37045243A= | CA1539618314 | NIPBL | c.6344-200A= (n.6344-200A=) c.1-19335A= (n.1-19335A=) c.5600-200A= (n.5600-200A=) c.6146-200A= (n.6146-200A=) c.5963-200A= (n.5963-200A=) c.5684-200A= (n.5684-200A=) c.4727-200A= (n.4727-200A=) c.4718-200A= (n.4718-200A=) | |
| 5 | g.37045243A>T | CA117046153 | NIPBL | c.6344-200A>T (n.6344-200A>T) c.1-19335A>T (n.1-19335A>T) c.5600-200A>T (n.5600-200A>T) c.6146-200A>T (n.6146-200A>T) c.5963-200A>T (n.5963-200A>T) c.5684-200A>T (n.5684-200A>T) c.4727-200A>T (n.4727-200A>T) c.4718-200A>T (n.4718-200A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045244C= | CA1539618315 | NIPBL | c.6344-199C= (n.6344-199C=) c.1-19334C= (n.1-19334C=) c.5600-199C= (n.5600-199C=) c.6146-199C= (n.6146-199C=) c.5963-199C= (n.5963-199C=) c.5684-199C= (n.5684-199C=) c.4727-199C= (n.4727-199C=) c.4718-199C= (n.4718-199C=) | |
| 5 | g.37045244C>G | CA1539618316 | NIPBL | c.6344-199C>G (n.6344-199C>G) c.1-19334C>G (n.1-19334C>G) c.5600-199C>G (n.5600-199C>G) c.6146-199C>G (n.6146-199C>G) c.5963-199C>G (n.5963-199C>G) c.5684-199C>G (n.5684-199C>G) c.4727-199C>G (n.4727-199C>G) c.4718-199C>G (n.4718-199C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045246T= | CA1539618317 | NIPBL | c.6344-197T= (n.6344-197T=) c.1-19332T= (n.1-19332T=) c.5600-197T= (n.5600-197T=) c.6146-197T= (n.6146-197T=) c.5963-197T= (n.5963-197T=) c.5684-197T= (n.5684-197T=) c.4727-197T= (n.4727-197T=) c.4718-197T= (n.4718-197T=) | |
| 5 | g.37045247G>A | CA117046171 | NIPBL | c.6344-196G>A (n.6344-196G>A) c.1-19331G>A (n.1-19331G>A) c.5600-196G>A (n.5600-196G>A) c.6146-196G>A (n.6146-196G>A) c.5963-196G>A (n.5963-196G>A) c.5684-196G>A (n.5684-196G>A) c.4727-196G>A (n.4727-196G>A) c.4718-196G>A (n.4718-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045247G= | CA1539618320 | NIPBL | c.6344-196G= (n.6344-196G=) c.1-19331G= (n.1-19331G=) c.5600-196G= (n.5600-196G=) c.6146-196G= (n.6146-196G=) c.5963-196G= (n.5963-196G=) c.5684-196G= (n.5684-196G=) c.4727-196G= (n.4727-196G=) c.4718-196G= (n.4718-196G=) | |
| 5 | g.37045249dup | CA117046158 | NIPBL | c.6344-194dup (n.6344-194dup) c.1-19329dup (n.1-19329dup) c.5600-194dup (n.5600-194dup) c.6146-194dup (n.6146-194dup) c.5963-194dup (n.5963-194dup) c.5684-194dup (n.5684-194dup) c.4727-194dup (n.4727-194dup) c.4718-194dup (n.4718-194dup) | dbSNP |
| 5 | g.37045250A= | CA1539618322 | NIPBL | c.6344-193A= (n.6344-193A=) c.1-19328A= (n.1-19328A=) c.5600-193A= (n.5600-193A=) c.6146-193A= (n.6146-193A=) c.5963-193A= (n.5963-193A=) c.5684-193A= (n.5684-193A=) c.4727-193A= (n.4727-193A=) c.4718-193A= (n.4718-193A=) | |
| 5 | g.37045250A>G | CA117046174 | NIPBL | c.6344-193A>G (n.6344-193A>G) c.1-19328A>G (n.1-19328A>G) c.5600-193A>G (n.5600-193A>G) c.6146-193A>G (n.6146-193A>G) c.5963-193A>G (n.5963-193A>G) c.5684-193A>G (n.5684-193A>G) c.4727-193A>G (n.4727-193A>G) c.4718-193A>G (n.4718-193A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045251A= | CA1539618324 | NIPBL | c.6344-192A= (n.6344-192A=) c.1-19327A= (n.1-19327A=) c.5600-192A= (n.5600-192A=) c.6146-192A= (n.6146-192A=) c.5963-192A= (n.5963-192A=) c.5684-192A= (n.5684-192A=) c.4727-192A= (n.4727-192A=) c.4718-192A= (n.4718-192A=) | |
| 5 | g.37045251A>G | CA1539618325 | NIPBL | c.6344-192A>G (n.6344-192A>G) c.1-19327A>G (n.1-19327A>G) c.5600-192A>G (n.5600-192A>G) c.6146-192A>G (n.6146-192A>G) c.5963-192A>G (n.5963-192A>G) c.5684-192A>G (n.5684-192A>G) c.4727-192A>G (n.4727-192A>G) c.4718-192A>G (n.4718-192A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045252G>A | CA117046178 | NIPBL | c.6344-191G>A (n.6344-191G>A) c.1-19326G>A (n.1-19326G>A) c.5600-191G>A (n.5600-191G>A) c.6146-191G>A (n.6146-191G>A) c.5963-191G>A (n.5963-191G>A) c.5684-191G>A (n.5684-191G>A) c.4727-191G>A (n.4727-191G>A) c.4718-191G>A (n.4718-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045252G= | CA1539618326 | NIPBL | c.6344-191G= (n.6344-191G=) c.1-19326G= (n.1-19326G=) c.5600-191G= (n.5600-191G=) c.6146-191G= (n.6146-191G=) c.5963-191G= (n.5963-191G=) c.5684-191G= (n.5684-191G=) c.4727-191G= (n.4727-191G=) c.4718-191G= (n.4718-191G=) | |
| 5 | g.37045253C= | CA1539618328 | NIPBL | c.6344-190C= (n.6344-190C=) c.1-19325C= (n.1-19325C=) c.5600-190C= (n.5600-190C=) c.6146-190C= (n.6146-190C=) c.5963-190C= (n.5963-190C=) c.5684-190C= (n.5684-190C=) c.4727-190C= (n.4727-190C=) c.4718-190C= (n.4718-190C=) | |
| 5 | g.37045253C>G | CA1539618329 | NIPBL | c.6344-190C>G (n.6344-190C>G) c.1-19325C>G (n.1-19325C>G) c.5600-190C>G (n.5600-190C>G) c.6146-190C>G (n.6146-190C>G) c.5963-190C>G (n.5963-190C>G) c.5684-190C>G (n.5684-190C>G) c.4727-190C>G (n.4727-190C>G) c.4718-190C>G (n.4718-190C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045254T>C | CA2765910813 | NIPBL | c.6344-189T>C (n.6344-189T>C) c.1-19324T>C (n.1-19324T>C) c.5600-189T>C (n.5600-189T>C) c.6146-189T>C (n.6146-189T>C) c.5963-189T>C (n.5963-189T>C) c.5684-189T>C (n.5684-189T>C) c.4727-189T>C (n.4727-189T>C) c.4718-189T>C (n.4718-189T>C) | |
| 5 | g.37045255G>A | CA2765910814 | NIPBL | c.6344-188G>A (n.6344-188G>A) c.1-19323G>A (n.1-19323G>A) c.5600-188G>A (n.5600-188G>A) c.6146-188G>A (n.6146-188G>A) c.5963-188G>A (n.5963-188G>A) c.5684-188G>A (n.5684-188G>A) c.4727-188G>A (n.4727-188G>A) c.4718-188G>A (n.4718-188G>A) | |
| 5 | g.37045256A= | CA1539618331 | NIPBL | c.6344-187A= (n.6344-187A=) c.1-19322A= (n.1-19322A=) c.5600-187A= (n.5600-187A=) c.6146-187A= (n.6146-187A=) c.5963-187A= (n.5963-187A=) c.5684-187A= (n.5684-187A=) c.4727-187A= (n.4727-187A=) c.4718-187A= (n.4718-187A=) | |
| 5 | g.37045256A>G | CA559295247 | NIPBL | c.6344-187A>G (n.6344-187A>G) c.1-19322A>G (n.1-19322A>G) c.5600-187A>G (n.5600-187A>G) c.6146-187A>G (n.6146-187A>G) c.5963-187A>G (n.5963-187A>G) c.5684-187A>G (n.5684-187A>G) c.4727-187A>G (n.4727-187A>G) c.4718-187A>G (n.4718-187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045258G>A | CA559295248 | NIPBL | c.6344-185G>A (n.6344-185G>A) c.1-19320G>A (n.1-19320G>A) c.5600-185G>A (n.5600-185G>A) c.6146-185G>A (n.6146-185G>A) c.5963-185G>A (n.5963-185G>A) c.5684-185G>A (n.5684-185G>A) c.4727-185G>A (n.4727-185G>A) c.4718-185G>A (n.4718-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045258G= | CA1539618332 | NIPBL | c.6344-185G= (n.6344-185G=) c.1-19320G= (n.1-19320G=) c.5600-185G= (n.5600-185G=) c.6146-185G= (n.6146-185G=) c.5963-185G= (n.5963-185G=) c.5684-185G= (n.5684-185G=) c.4727-185G= (n.4727-185G=) c.4718-185G= (n.4718-185G=) | |
| 5 | g.37045259C= | CA1539618335 | NIPBL | c.6344-184C= (n.6344-184C=) c.1-19319C= (n.1-19319C=) c.5600-184C= (n.5600-184C=) c.6146-184C= (n.6146-184C=) c.5963-184C= (n.5963-184C=) c.5684-184C= (n.5684-184C=) c.4727-184C= (n.4727-184C=) c.4718-184C= (n.4718-184C=) | |
| 5 | g.37045259C>T | CA810303182 | NIPBL | c.6344-184C>T (n.6344-184C>T) c.1-19319C>T (n.1-19319C>T) c.5600-184C>T (n.5600-184C>T) c.6146-184C>T (n.6146-184C>T) c.5963-184C>T (n.5963-184C>T) c.5684-184C>T (n.5684-184C>T) c.4727-184C>T (n.4727-184C>T) c.4718-184C>T (n.4718-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045260A= | CA1539618337 | NIPBL | c.6344-183A= (n.6344-183A=) c.1-19318A= (n.1-19318A=) c.5600-183A= (n.5600-183A=) c.6146-183A= (n.6146-183A=) c.5963-183A= (n.5963-183A=) c.5684-183A= (n.5684-183A=) c.4727-183A= (n.4727-183A=) c.4718-183A= (n.4718-183A=) | |
| 5 | g.37045260A>T | CA117046182 | NIPBL | c.6344-183A>T (n.6344-183A>T) c.1-19318A>T (n.1-19318A>T) c.5600-183A>T (n.5600-183A>T) c.6146-183A>T (n.6146-183A>T) c.5963-183A>T (n.5963-183A>T) c.5684-183A>T (n.5684-183A>T) c.4727-183A>T (n.4727-183A>T) c.4718-183A>T (n.4718-183A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045265A>G | CA2765910815 | NIPBL | c.6344-178A>G (n.6344-178A>G) c.1-19313A>G (n.1-19313A>G) c.5600-178A>G (n.5600-178A>G) c.6146-178A>G (n.6146-178A>G) c.5963-178A>G (n.5963-178A>G) c.5684-178A>G (n.5684-178A>G) c.4727-178A>G (n.4727-178A>G) c.4718-178A>G (n.4718-178A>G) | |
| 5 | g.37045266A= | CA1539618339 | NIPBL | c.6344-177A= (n.6344-177A=) c.1-19312A= (n.1-19312A=) c.5600-177A= (n.5600-177A=) c.6146-177A= (n.6146-177A=) c.5963-177A= (n.5963-177A=) c.5684-177A= (n.5684-177A=) c.4727-177A= (n.4727-177A=) c.4718-177A= (n.4718-177A=) | |
| 5 | g.37045266A>G | CA1539618340 | NIPBL | c.6344-177A>G (n.6344-177A>G) c.1-19312A>G (n.1-19312A>G) c.5600-177A>G (n.5600-177A>G) c.6146-177A>G (n.6146-177A>G) c.5963-177A>G (n.5963-177A>G) c.5684-177A>G (n.5684-177A>G) c.4727-177A>G (n.4727-177A>G) c.4718-177A>G (n.4718-177A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045270C= | CA1539618341 | NIPBL | c.6344-173C= (n.6344-173C=) c.1-19308C= (n.1-19308C=) c.5600-173C= (n.5600-173C=) c.6146-173C= (n.6146-173C=) c.5963-173C= (n.5963-173C=) c.5684-173C= (n.5684-173C=) c.4727-173C= (n.4727-173C=) c.4718-173C= (n.4718-173C=) | |
| 5 | g.37045270C>T | CA810303184 | NIPBL | c.6344-173C>T (n.6344-173C>T) c.1-19308C>T (n.1-19308C>T) c.5600-173C>T (n.5600-173C>T) c.6146-173C>T (n.6146-173C>T) c.5963-173C>T (n.5963-173C>T) c.5684-173C>T (n.5684-173C>T) c.4727-173C>T (n.4727-173C>T) c.4718-173C>T (n.4718-173C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37045277A>C | CA1075097076 | NIPBL | c.6344-166A>C (n.6344-166A>C) c.1-19301A>C (n.1-19301A>C) c.5600-166A>C (n.5600-166A>C) c.6146-166A>C (n.6146-166A>C) c.5963-166A>C (n.5963-166A>C) c.5684-166A>C (n.5684-166A>C) c.4727-166A>C (n.4727-166A>C) c.4718-166A>C (n.4718-166A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045278C>A | CA2521012507 | NIPBL | c.6344-165C>A (n.6344-165C>A) c.1-19300C>A (n.1-19300C>A) c.5600-165C>A (n.5600-165C>A) c.6146-165C>A (n.6146-165C>A) c.5963-165C>A (n.5963-165C>A) c.5684-165C>A (n.5684-165C>A) c.4727-165C>A (n.4727-165C>A) c.4718-165C>A (n.4718-165C>A) | |
| 5 | g.37045278C= | CA1539618343 | NIPBL | c.6344-165C= (n.6344-165C=) c.1-19300C= (n.1-19300C=) c.5600-165C= (n.5600-165C=) c.6146-165C= (n.6146-165C=) c.5963-165C= (n.5963-165C=) c.5684-165C= (n.5684-165C=) c.4727-165C= (n.4727-165C=) c.4718-165C= (n.4718-165C=) | |
| 5 | g.37045278C>T | CA559295249 | NIPBL | c.6344-165C>T (n.6344-165C>T) c.1-19300C>T (n.1-19300C>T) c.5600-165C>T (n.5600-165C>T) c.6146-165C>T (n.6146-165C>T) c.5963-165C>T (n.5963-165C>T) c.5684-165C>T (n.5684-165C>T) c.4727-165C>T (n.4727-165C>T) c.4718-165C>T (n.4718-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045279G>A | CA117046184 | NIPBL | c.6344-164G>A (n.6344-164G>A) c.1-19299G>A (n.1-19299G>A) c.5600-164G>A (n.5600-164G>A) c.6146-164G>A (n.6146-164G>A) c.5963-164G>A (n.5963-164G>A) c.5684-164G>A (n.5684-164G>A) c.4727-164G>A (n.4727-164G>A) c.4718-164G>A (n.4718-164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045279G= | CA1539618345 | NIPBL | c.6344-164G= (n.6344-164G=) c.1-19299G= (n.1-19299G=) c.5600-164G= (n.5600-164G=) c.6146-164G= (n.6146-164G=) c.5963-164G= (n.5963-164G=) c.5684-164G= (n.5684-164G=) c.4727-164G= (n.4727-164G=) c.4718-164G= (n.4718-164G=) | |
| 5 | g.37045285C= | CA1539618348 | NIPBL | c.6344-158C= (n.6344-158C=) c.1-19293C= (n.1-19293C=) c.5600-158C= (n.5600-158C=) c.6146-158C= (n.6146-158C=) c.5963-158C= (n.5963-158C=) c.5684-158C= (n.5684-158C=) c.4727-158C= (n.4727-158C=) c.4718-158C= (n.4718-158C=) | |
| 5 | g.37045285C>T | CA117046185 | NIPBL | c.6344-158C>T (n.6344-158C>T) c.1-19293C>T (n.1-19293C>T) c.5600-158C>T (n.5600-158C>T) c.6146-158C>T (n.6146-158C>T) c.5963-158C>T (n.5963-158C>T) c.5684-158C>T (n.5684-158C>T) c.4727-158C>T (n.4727-158C>T) c.4718-158C>T (n.4718-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045286G>A | CA117046187 | NIPBL | c.6344-157G>A (n.6344-157G>A) c.1-19292G>A (n.1-19292G>A) c.5600-157G>A (n.5600-157G>A) c.6146-157G>A (n.6146-157G>A) c.5963-157G>A (n.5963-157G>A) c.5684-157G>A (n.5684-157G>A) c.4727-157G>A (n.4727-157G>A) c.4718-157G>A (n.4718-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045286G= | CA1539618350 | NIPBL | c.6344-157G= (n.6344-157G=) c.1-19292G= (n.1-19292G=) c.5600-157G= (n.5600-157G=) c.6146-157G= (n.6146-157G=) c.5963-157G= (n.5963-157G=) c.5684-157G= (n.5684-157G=) c.4727-157G= (n.4727-157G=) c.4718-157G= (n.4718-157G=) | |
| 5 | g.37045287G>A | CA810303190 | NIPBL | c.6344-156G>A (n.6344-156G>A) c.1-19291G>A (n.1-19291G>A) c.5600-156G>A (n.5600-156G>A) c.6146-156G>A (n.6146-156G>A) c.5963-156G>A (n.5963-156G>A) c.5684-156G>A (n.5684-156G>A) c.4727-156G>A (n.4727-156G>A) c.4718-156G>A (n.4718-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045287G= | CA1539618352 | NIPBL | c.6344-156G= (n.6344-156G=) c.1-19291G= (n.1-19291G=) c.5600-156G= (n.5600-156G=) c.6146-156G= (n.6146-156G=) c.5963-156G= (n.5963-156G=) c.5684-156G= (n.5684-156G=) c.4727-156G= (n.4727-156G=) c.4718-156G= (n.4718-156G=) | |
| 5 | g.37045291T>C | CA2673581529 | NIPBL | c.6344-152T>C (n.6344-152T>C) c.1-19287T>C (n.1-19287T>C) c.5600-152T>C (n.5600-152T>C) c.6146-152T>C (n.6146-152T>C) c.5963-152T>C (n.5963-152T>C) c.5684-152T>C (n.5684-152T>C) c.4727-152T>C (n.4727-152T>C) c.4718-152T>C (n.4718-152T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045291T>G | CA1539618354 | NIPBL | c.6344-152T>G (n.6344-152T>G) c.1-19287T>G (n.1-19287T>G) c.5600-152T>G (n.5600-152T>G) c.6146-152T>G (n.6146-152T>G) c.5963-152T>G (n.5963-152T>G) c.5684-152T>G (n.5684-152T>G) c.4727-152T>G (n.4727-152T>G) c.4718-152T>G (n.4718-152T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37045291T= | CA1539618353 | NIPBL | c.6344-152T= (n.6344-152T=) c.1-19287T= (n.1-19287T=) c.5600-152T= (n.5600-152T=) c.6146-152T= (n.6146-152T=) c.5963-152T= (n.5963-152T=) c.5684-152T= (n.5684-152T=) c.4727-152T= (n.4727-152T=) c.4718-152T= (n.4718-152T=) | |
| 5 | g.37045293G>A | CA2553826196 | NIPBL | c.6344-150G>A (n.6344-150G>A) c.1-19285G>A (n.1-19285G>A) c.5600-150G>A (n.5600-150G>A) c.6146-150G>A (n.6146-150G>A) c.5963-150G>A (n.5963-150G>A) c.5684-150G>A (n.5684-150G>A) c.4727-150G>A (n.4727-150G>A) c.4718-150G>A (n.4718-150G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045294C>T | CA649811325 | NIPBL | c.6344-149C>T (n.6344-149C>T) c.1-19284C>T (n.1-19284C>T) c.5600-149C>T (n.5600-149C>T) c.6146-149C>T (n.6146-149C>T) c.5963-149C>T (n.5963-149C>T) c.5684-149C>T (n.5684-149C>T) c.4727-149C>T (n.4727-149C>T) c.4718-149C>T (n.4718-149C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37045295A= | CA1539618356 | NIPBL | c.6344-148A= (n.6344-148A=) c.1-19283A= (n.1-19283A=) c.5600-148A= (n.5600-148A=) c.6146-148A= (n.6146-148A=) c.5963-148A= (n.5963-148A=) c.5684-148A= (n.5684-148A=) c.4727-148A= (n.4727-148A=) c.4718-148A= (n.4718-148A=) | |
| 5 | g.37045295A>C | CA117046190 | NIPBL | c.6344-148A>C (n.6344-148A>C) c.1-19283A>C (n.1-19283A>C) c.5600-148A>C (n.5600-148A>C) c.6146-148A>C (n.6146-148A>C) c.5963-148A>C (n.5963-148A>C) c.5684-148A>C (n.5684-148A>C) c.4727-148A>C (n.4727-148A>C) c.4718-148A>C (n.4718-148A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |