Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37045232T>CCA117046151NIPBLc.6344-211T>C (n.6344-211T>C)
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c.4718-211T>C (n.4718-211T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045232T=CA1539618312NIPBLc.6344-211T= (n.6344-211T=)
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5g.37045243A=CA1539618314NIPBLc.6344-200A= (n.6344-200A=)
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5g.37045243A>TCA117046153NIPBLc.6344-200A>T (n.6344-200A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37045244C>GCA1539618316NIPBLc.6344-199C>G (n.6344-199C>G)
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 dbSNP
5g.37045246T=CA1539618317NIPBLc.6344-197T= (n.6344-197T=)
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c.4718-197T= (n.4718-197T=)
5g.37045247G>ACA117046171NIPBLc.6344-196G>A (n.6344-196G>A)
c.1-19331G>A (n.1-19331G>A)
c.5600-196G>A (n.5600-196G>A)
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c.5963-196G>A (n.5963-196G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37045247G=CA1539618320NIPBLc.6344-196G= (n.6344-196G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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Number of alleles fetched