Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37045196A= | CA1539618264 | NIPBL | c.6344-247A= (n.6344-247A=) c.1-19382A= (n.1-19382A=) c.5600-247A= (n.5600-247A=) c.6146-247A= (n.6146-247A=) c.5963-247A= (n.5963-247A=) c.5684-247A= (n.5684-247A=) c.4727-247A= (n.4727-247A=) c.4718-247A= (n.4718-247A=) | |
5 | g.37045196A>C | CA810303150 | NIPBL | c.6344-247A>C (n.6344-247A>C) c.1-19382A>C (n.1-19382A>C) c.5600-247A>C (n.5600-247A>C) c.6146-247A>C (n.6146-247A>C) c.5963-247A>C (n.5963-247A>C) c.5684-247A>C (n.5684-247A>C) c.4727-247A>C (n.4727-247A>C) c.4718-247A>C (n.4718-247A>C) | dbSNP |
5 | g.37045198_37045199delinsAC | CA1539618266 | NIPBL | c.6344-245_6344-244delinsAC (n.6344-245_6344-244delinsAC) c.1-19380_1-19379delinsAC (n.1-19380_1-19379delinsAC) c.5600-245_5600-244delinsAC (n.5600-245_5600-244delinsAC) c.6146-245_6146-244delinsAC (n.6146-245_6146-244delinsAC) c.5963-245_5963-244delinsAC (n.5963-245_5963-244delinsAC) c.5684-245_5684-244delinsAC (n.5684-245_5684-244delinsAC) c.4727-245_4727-244delinsAC (n.4727-245_4727-244delinsAC) c.4718-245_4718-244delinsAC (n.4718-245_4718-244delinsAC) | |
5 | g.37045199del | CA810303152 | NIPBL | c.6344-244del (n.6344-244del) c.1-19379del (n.1-19379del) c.5600-244del (n.5600-244del) c.6146-244del (n.6146-244del) c.5963-244del (n.5963-244del) c.5684-244del (n.5684-244del) c.4727-244del (n.4727-244del) c.4718-244del (n.4718-244del) | dbSNP |
5 | g.37045201A= | CA1539618268 | NIPBL | c.6344-242A= (n.6344-242A=) c.1-19377A= (n.1-19377A=) c.5600-242A= (n.5600-242A=) c.6146-242A= (n.6146-242A=) c.5963-242A= (n.5963-242A=) c.5684-242A= (n.5684-242A=) c.4727-242A= (n.4727-242A=) c.4718-242A= (n.4718-242A=) | |
5 | g.37045201A>G | CA1539618270 | NIPBL | c.6344-242A>G (n.6344-242A>G) c.1-19377A>G (n.1-19377A>G) c.5600-242A>G (n.5600-242A>G) c.6146-242A>G (n.6146-242A>G) c.5963-242A>G (n.5963-242A>G) c.5684-242A>G (n.5684-242A>G) c.4727-242A>G (n.4727-242A>G) c.4718-242A>G (n.4718-242A>G) | dbSNP |
5 | g.37045203A= | CA1539618271 | NIPBL | c.6344-240A= (n.6344-240A=) c.1-19375A= (n.1-19375A=) c.5600-240A= (n.5600-240A=) c.6146-240A= (n.6146-240A=) c.5963-240A= (n.5963-240A=) c.5684-240A= (n.5684-240A=) c.4727-240A= (n.4727-240A=) c.4718-240A= (n.4718-240A=) | |
5 | g.37045203A>T | CA1539618272 | NIPBL | c.6344-240A>T (n.6344-240A>T) c.1-19375A>T (n.1-19375A>T) c.5600-240A>T (n.5600-240A>T) c.6146-240A>T (n.6146-240A>T) c.5963-240A>T (n.5963-240A>T) c.5684-240A>T (n.5684-240A>T) c.4727-240A>T (n.4727-240A>T) c.4718-240A>T (n.4718-240A>T) | dbSNP |
5 | g.37045208G>A | CA2595505155 | NIPBL | c.6344-235G>A (n.6344-235G>A) c.1-19370G>A (n.1-19370G>A) c.5600-235G>A (n.5600-235G>A) c.6146-235G>A (n.6146-235G>A) c.5963-235G>A (n.5963-235G>A) c.5684-235G>A (n.5684-235G>A) c.4727-235G>A (n.4727-235G>A) c.4718-235G>A (n.4718-235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045208G= | CA1539618275 | NIPBL | c.6344-235G= (n.6344-235G=) c.1-19370G= (n.1-19370G=) c.5600-235G= (n.5600-235G=) c.6146-235G= (n.6146-235G=) c.5963-235G= (n.5963-235G=) c.5684-235G= (n.5684-235G=) c.4727-235G= (n.4727-235G=) c.4718-235G= (n.4718-235G=) | |
5 | g.37045208G>T | CA1539618274 | NIPBL | c.6344-235G>T (n.6344-235G>T) c.1-19370G>T (n.1-19370G>T) c.5600-235G>T (n.5600-235G>T) c.6146-235G>T (n.6146-235G>T) c.5963-235G>T (n.5963-235G>T) c.5684-235G>T (n.5684-235G>T) c.4727-235G>T (n.4727-235G>T) c.4718-235G>T (n.4718-235G>T) | dbSNP |
5 | g.37045214C= | CA1539618278 | NIPBL | c.6344-229C= (n.6344-229C=) c.1-19364C= (n.1-19364C=) c.5600-229C= (n.5600-229C=) c.6146-229C= (n.6146-229C=) c.5963-229C= (n.5963-229C=) c.5684-229C= (n.5684-229C=) c.4727-229C= (n.4727-229C=) c.4718-229C= (n.4718-229C=) | |
5 | g.37045214C>T | CA117046096 | NIPBL | c.6344-229C>T (n.6344-229C>T) c.1-19364C>T (n.1-19364C>T) c.5600-229C>T (n.5600-229C>T) c.6146-229C>T (n.6146-229C>T) c.5963-229C>T (n.5963-229C>T) c.5684-229C>T (n.5684-229C>T) c.4727-229C>T (n.4727-229C>T) c.4718-229C>T (n.4718-229C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045215G>A | CA117046100 | NIPBL | c.6344-228G>A (n.6344-228G>A) c.1-19363G>A (n.1-19363G>A) c.5600-228G>A (n.5600-228G>A) c.6146-228G>A (n.6146-228G>A) c.5963-228G>A (n.5963-228G>A) c.5684-228G>A (n.5684-228G>A) c.4727-228G>A (n.4727-228G>A) c.4718-228G>A (n.4718-228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045215G>C | CA810303155 | NIPBL | c.6344-228G>C (n.6344-228G>C) c.1-19363G>C (n.1-19363G>C) c.5600-228G>C (n.5600-228G>C) c.6146-228G>C (n.6146-228G>C) c.5963-228G>C (n.5963-228G>C) c.5684-228G>C (n.5684-228G>C) c.4727-228G>C (n.4727-228G>C) c.4718-228G>C (n.4718-228G>C) | dbSNP |
5 | g.37045215G= | CA1539618283 | NIPBL | c.6344-228G= (n.6344-228G=) c.1-19363G= (n.1-19363G=) c.5600-228G= (n.5600-228G=) c.6146-228G= (n.6146-228G=) c.5963-228G= (n.5963-228G=) c.5684-228G= (n.5684-228G=) c.4727-228G= (n.4727-228G=) c.4718-228G= (n.4718-228G=) | |
5 | g.37045218G>C | CA1075097060 | NIPBL | c.6344-225G>C (n.6344-225G>C) c.1-19360G>C (n.1-19360G>C) c.5600-225G>C (n.5600-225G>C) c.6146-225G>C (n.6146-225G>C) c.5963-225G>C (n.5963-225G>C) c.5684-225G>C (n.5684-225G>C) c.4727-225G>C (n.4727-225G>C) c.4718-225G>C (n.4718-225G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045219T>C | CA810303157 | NIPBL | c.6344-224T>C (n.6344-224T>C) c.1-19359T>C (n.1-19359T>C) c.5600-224T>C (n.5600-224T>C) c.6146-224T>C (n.6146-224T>C) c.5963-224T>C (n.5963-224T>C) c.5684-224T>C (n.5684-224T>C) c.4727-224T>C (n.4727-224T>C) c.4718-224T>C (n.4718-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045219T= | CA1539618286 | NIPBL | c.6344-224T= (n.6344-224T=) c.1-19359T= (n.1-19359T=) c.5600-224T= (n.5600-224T=) c.6146-224T= (n.6146-224T=) c.5963-224T= (n.5963-224T=) c.5684-224T= (n.5684-224T=) c.4727-224T= (n.4727-224T=) c.4718-224T= (n.4718-224T=) | |
5 | g.37045220G>A | CA559295245 | NIPBL | c.6344-223G>A (n.6344-223G>A) c.1-19358G>A (n.1-19358G>A) c.5600-223G>A (n.5600-223G>A) c.6146-223G>A (n.6146-223G>A) c.5963-223G>A (n.5963-223G>A) c.5684-223G>A (n.5684-223G>A) c.4727-223G>A (n.4727-223G>A) c.4718-223G>A (n.4718-223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045220G= | CA1539618289 | NIPBL | c.6344-223G= (n.6344-223G=) c.1-19358G= (n.1-19358G=) c.5600-223G= (n.5600-223G=) c.6146-223G= (n.6146-223G=) c.5963-223G= (n.5963-223G=) c.5684-223G= (n.5684-223G=) c.4727-223G= (n.4727-223G=) c.4718-223G= (n.4718-223G=) | |
5 | g.37045221G>A | CA117046125 | NIPBL | c.6344-222G>A (n.6344-222G>A) c.1-19357G>A (n.1-19357G>A) c.5600-222G>A (n.5600-222G>A) c.6146-222G>A (n.6146-222G>A) c.5963-222G>A (n.5963-222G>A) c.5684-222G>A (n.5684-222G>A) c.4727-222G>A (n.4727-222G>A) c.4718-222G>A (n.4718-222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045221G= | CA1539618292 | NIPBL | c.6344-222G= (n.6344-222G=) c.1-19357G= (n.1-19357G=) c.5600-222G= (n.5600-222G=) c.6146-222G= (n.6146-222G=) c.5963-222G= (n.5963-222G=) c.5684-222G= (n.5684-222G=) c.4727-222G= (n.4727-222G=) c.4718-222G= (n.4718-222G=) | |
5 | g.37045224C= | CA1539618294 | NIPBL | c.6344-219C= (n.6344-219C=) c.1-19354C= (n.1-19354C=) c.5600-219C= (n.5600-219C=) c.6146-219C= (n.6146-219C=) c.5963-219C= (n.5963-219C=) c.5684-219C= (n.5684-219C=) c.4727-219C= (n.4727-219C=) c.4718-219C= (n.4718-219C=) | |
5 | g.37045224C>T | CA117046131 | NIPBL | c.6344-219C>T (n.6344-219C>T) c.1-19354C>T (n.1-19354C>T) c.5600-219C>T (n.5600-219C>T) c.6146-219C>T (n.6146-219C>T) c.5963-219C>T (n.5963-219C>T) c.5684-219C>T (n.5684-219C>T) c.4727-219C>T (n.4727-219C>T) c.4718-219C>T (n.4718-219C>T) | dbSNP |
5 | g.37045226C= | CA1539618296 | NIPBL | c.6344-217C= (n.6344-217C=) c.1-19352C= (n.1-19352C=) c.5600-217C= (n.5600-217C=) c.6146-217C= (n.6146-217C=) c.5963-217C= (n.5963-217C=) c.5684-217C= (n.5684-217C=) c.4727-217C= (n.4727-217C=) c.4718-217C= (n.4718-217C=) | |
5 | g.37045226C>T | CA559295246 | NIPBL | c.6344-217C>T (n.6344-217C>T) c.1-19352C>T (n.1-19352C>T) c.5600-217C>T (n.5600-217C>T) c.6146-217C>T (n.6146-217C>T) c.5963-217C>T (n.5963-217C>T) c.5684-217C>T (n.5684-217C>T) c.4727-217C>T (n.4727-217C>T) c.4718-217C>T (n.4718-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045227G>A | CA117046136 | NIPBL | c.6344-216G>A (n.6344-216G>A) c.1-19351G>A (n.1-19351G>A) c.5600-216G>A (n.5600-216G>A) c.6146-216G>A (n.6146-216G>A) c.5963-216G>A (n.5963-216G>A) c.5684-216G>A (n.5684-216G>A) c.4727-216G>A (n.4727-216G>A) c.4718-216G>A (n.4718-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045227G= | CA1539618297 | NIPBL | c.6344-216G= (n.6344-216G=) c.1-19351G= (n.1-19351G=) c.5600-216G= (n.5600-216G=) c.6146-216G= (n.6146-216G=) c.5963-216G= (n.5963-216G=) c.5684-216G= (n.5684-216G=) c.4727-216G= (n.4727-216G=) c.4718-216G= (n.4718-216G=) | |
5 | g.37045227G>T | CA1075097064 | NIPBL | c.6344-216G>T (n.6344-216G>T) c.1-19351G>T (n.1-19351G>T) c.5600-216G>T (n.5600-216G>T) c.6146-216G>T (n.6146-216G>T) c.5963-216G>T (n.5963-216G>T) c.5684-216G>T (n.5684-216G>T) c.4727-216G>T (n.4727-216G>T) c.4718-216G>T (n.4718-216G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045228A= | CA1539618301 | NIPBL | c.6344-215A= (n.6344-215A=) c.1-19350A= (n.1-19350A=) c.5600-215A= (n.5600-215A=) c.6146-215A= (n.6146-215A=) c.5963-215A= (n.5963-215A=) c.5684-215A= (n.5684-215A=) c.4727-215A= (n.4727-215A=) c.4718-215A= (n.4718-215A=) | |
5 | g.37045228A>G | CA117046147 | NIPBL | c.6344-215A>G (n.6344-215A>G) c.1-19350A>G (n.1-19350A>G) c.5600-215A>G (n.5600-215A>G) c.6146-215A>G (n.6146-215A>G) c.5963-215A>G (n.5963-215A>G) c.5684-215A>G (n.5684-215A>G) c.4727-215A>G (n.4727-215A>G) c.4718-215A>G (n.4718-215A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045229C= | CA1539618303 | NIPBL | c.6344-214C= (n.6344-214C=) c.1-19349C= (n.1-19349C=) c.5600-214C= (n.5600-214C=) c.6146-214C= (n.6146-214C=) c.5963-214C= (n.5963-214C=) c.5684-214C= (n.5684-214C=) c.4727-214C= (n.4727-214C=) c.4718-214C= (n.4718-214C=) | |
5 | g.37045229C>G | CA1075097067 | NIPBL | c.6344-214C>G (n.6344-214C>G) c.1-19349C>G (n.1-19349C>G) c.5600-214C>G (n.5600-214C>G) c.6146-214C>G (n.6146-214C>G) c.5963-214C>G (n.5963-214C>G) c.5684-214C>G (n.5684-214C>G) c.4727-214C>G (n.4727-214C>G) c.4718-214C>G (n.4718-214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045229_37045231delinsCTG | CA1539618304 | NIPBL | c.6344-214_6344-212delinsCTG (n.6344-214_6344-212delinsCTG) c.1-19349_1-19347delinsCTG (n.1-19349_1-19347delinsCTG) c.5600-214_5600-212delinsCTG (n.5600-214_5600-212delinsCTG) c.6146-214_6146-212delinsCTG (n.6146-214_6146-212delinsCTG) c.5963-214_5963-212delinsCTG (n.5963-214_5963-212delinsCTG) c.5684-214_5684-212delinsCTG (n.5684-214_5684-212delinsCTG) c.4727-214_4727-212delinsCTG (n.4727-214_4727-212delinsCTG) c.4718-214_4718-212delinsCTG (n.4718-214_4718-212delinsCTG) | |
5 | g.37045230T= | CA1539618309 | NIPBL | c.6344-213T= (n.6344-213T=) c.1-19348T= (n.1-19348T=) c.5600-213T= (n.5600-213T=) c.6146-213T= (n.6146-213T=) c.5963-213T= (n.5963-213T=) c.5684-213T= (n.5684-213T=) c.4727-213T= (n.4727-213T=) c.4718-213T= (n.4718-213T=) | |
5 | g.37045231_37045232del | CA810303165 | NIPBL | c.6344-212_6344-211del (n.6344-212_6344-211del) c.1-19347_1-19346del (n.1-19347_1-19346del) c.5600-212_5600-211del (n.5600-212_5600-211del) c.6146-212_6146-211del (n.6146-212_6146-211del) c.5963-212_5963-211del (n.5963-212_5963-211del) c.5684-212_5684-211del (n.5684-212_5684-211del) c.4727-212_4727-211del (n.4727-212_4727-211del) c.4718-212_4718-211del (n.4718-212_4718-211del) | dbSNP |
5 | g.37045230_37045231insTG | CA117046150 | NIPBL | c.6344-213_6344-212insTG (n.6344-213_6344-212insTG) c.1-19348_1-19347insTG (n.1-19348_1-19347insTG) c.5600-213_5600-212insTG (n.5600-213_5600-212insTG) c.6146-213_6146-212insTG (n.6146-213_6146-212insTG) c.5963-213_5963-212insTG (n.5963-213_5963-212insTG) c.5684-213_5684-212insTG (n.5684-213_5684-212insTG) c.4727-213_4727-212insTG (n.4727-213_4727-212insTG) c.4718-213_4718-212insTG (n.4718-213_4718-212insTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045231G>A | CA810303171 | NIPBL | c.6344-212G>A (n.6344-212G>A) c.1-19347G>A (n.1-19347G>A) c.5600-212G>A (n.5600-212G>A) c.6146-212G>A (n.6146-212G>A) c.5963-212G>A (n.5963-212G>A) c.5684-212G>A (n.5684-212G>A) c.4727-212G>A (n.4727-212G>A) c.4718-212G>A (n.4718-212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045231G= | CA1539618311 | NIPBL | c.6344-212G= (n.6344-212G=) c.1-19347G= (n.1-19347G=) c.5600-212G= (n.5600-212G=) c.6146-212G= (n.6146-212G=) c.5963-212G= (n.5963-212G=) c.5684-212G= (n.5684-212G=) c.4727-212G= (n.4727-212G=) c.4718-212G= (n.4718-212G=) | |
5 | g.37045232T>C | CA117046151 | NIPBL | c.6344-211T>C (n.6344-211T>C) c.1-19346T>C (n.1-19346T>C) c.5600-211T>C (n.5600-211T>C) c.6146-211T>C (n.6146-211T>C) c.5963-211T>C (n.5963-211T>C) c.5684-211T>C (n.5684-211T>C) c.4727-211T>C (n.4727-211T>C) c.4718-211T>C (n.4718-211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045232T= | CA1539618312 | NIPBL | c.6344-211T= (n.6344-211T=) c.1-19346T= (n.1-19346T=) c.5600-211T= (n.5600-211T=) c.6146-211T= (n.6146-211T=) c.5963-211T= (n.5963-211T=) c.5684-211T= (n.5684-211T=) c.4727-211T= (n.4727-211T=) c.4718-211T= (n.4718-211T=) | |
5 | g.37045243A= | CA1539618314 | NIPBL | c.6344-200A= (n.6344-200A=) c.1-19335A= (n.1-19335A=) c.5600-200A= (n.5600-200A=) c.6146-200A= (n.6146-200A=) c.5963-200A= (n.5963-200A=) c.5684-200A= (n.5684-200A=) c.4727-200A= (n.4727-200A=) c.4718-200A= (n.4718-200A=) | |
5 | g.37045243A>T | CA117046153 | NIPBL | c.6344-200A>T (n.6344-200A>T) c.1-19335A>T (n.1-19335A>T) c.5600-200A>T (n.5600-200A>T) c.6146-200A>T (n.6146-200A>T) c.5963-200A>T (n.5963-200A>T) c.5684-200A>T (n.5684-200A>T) c.4727-200A>T (n.4727-200A>T) c.4718-200A>T (n.4718-200A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37045244C>G | CA1539618316 | NIPBL | c.6344-199C>G (n.6344-199C>G) c.1-19334C>G (n.1-19334C>G) c.5600-199C>G (n.5600-199C>G) c.6146-199C>G (n.6146-199C>G) c.5963-199C>G (n.5963-199C>G) c.5684-199C>G (n.5684-199C>G) c.4727-199C>G (n.4727-199C>G) c.4718-199C>G (n.4718-199C>G) | dbSNP |
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5 | g.37045247G>A | CA117046171 | NIPBL | c.6344-196G>A (n.6344-196G>A) c.1-19331G>A (n.1-19331G>A) c.5600-196G>A (n.5600-196G>A) c.6146-196G>A (n.6146-196G>A) c.5963-196G>A (n.5963-196G>A) c.5684-196G>A (n.5684-196G>A) c.4727-196G>A (n.4727-196G>A) c.4718-196G>A (n.4718-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045247G= | CA1539618320 | NIPBL | c.6344-196G= (n.6344-196G=) c.1-19331G= (n.1-19331G=) c.5600-196G= (n.5600-196G=) c.6146-196G= (n.6146-196G=) c.5963-196G= (n.5963-196G=) c.5684-196G= (n.5684-196G=) c.4727-196G= (n.4727-196G=) c.4718-196G= (n.4718-196G=) | |
5 | g.37045249dup | CA117046158 | NIPBL | c.6344-194dup (n.6344-194dup) c.1-19329dup (n.1-19329dup) c.5600-194dup (n.5600-194dup) c.6146-194dup (n.6146-194dup) c.5963-194dup (n.5963-194dup) c.5684-194dup (n.5684-194dup) c.4727-194dup (n.4727-194dup) c.4718-194dup (n.4718-194dup) | dbSNP |