Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985904T>ACA444096201NIPBLc.2724T>A (p.Leu908=)
n.2344T>A
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c.1980T>C (p.Leu660=)
c.2064T>C (p.Leu688=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
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5g.36985904T>GCA444096206NIPBLc.2724T>G (p.Leu908=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985906G>CCA359504438NIPBLc.2726G>C (p.Gly909Ala)
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 gnomAD v4
5g.36985906G=CA1539582796NIPBLc.2726G= (p.Gly909=)
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5g.36985907T>CCA3236216NIPBLc.2727T>C (p.Gly909=)
n.2347T>C
c.1-78671T>C (n.1-78671T>C)
c.1983T>C (p.Gly661=)
c.2067T>C (p.Gly689=)
c.1110T>C (p.Gly370=)
c.1495+9505T>C (n.1495+9505T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985907T>GCA444096213NIPBLc.2727T>G (p.Gly909=)
n.2347T>G
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c.1983T>G (p.Gly661=)
c.2067T>G (p.Gly689=)
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5g.36985907T=CA1539582800NIPBLc.2727T= (p.Gly909=)
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5g.36985908T>ACA359504450NIPBLc.2728T>A (p.Phe910Ile)
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5g.36985908T>CCA359504453NIPBLc.2728T>C (p.Phe910Leu)
n.2348T>C
c.1-78670T>C (n.1-78670T>C)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1495+9506T>C (n.1495+9506T>C)
5g.36985908T>GCA359504457NIPBLc.2728T>G (p.Phe910Val)
n.2348T>G
c.1-78670T>G (n.1-78670T>G)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
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5g.36985909T>ACA359504462NIPBLc.2729T>A (p.Phe910Tyr)
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5g.36985909T>CCA359504465NIPBLc.2729T>C (p.Phe910Ser)
n.2349T>C
c.1-78669T>C (n.1-78669T>C)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1495+9507T>C (n.1495+9507T>C)
5g.36985909T>GCA359504469NIPBLc.2729T>G (p.Phe910Cys)
n.2349T>G
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5g.36985910T>ACA359504472NIPBLc.2730T>A (p.Phe910Leu)
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5g.36985910T>CCA444096218NIPBLc.2730T>C (p.Phe910=)
n.2350T>C
c.1-78668T>C (n.1-78668T>C)
c.1986T>C (p.Phe662=)
c.2070T>C (p.Phe690=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.1495+9508T>C (n.1495+9508T>C)
5g.36985910T>GCA359504476NIPBLc.2730T>G (p.Phe910Leu)
n.2350T>G
c.1-78668T>G (n.1-78668T>G)
c.1986T>G (p.Phe662Leu)
c.2070T>G (p.Phe690Leu)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.1495+9508T>G (n.1495+9508T>G)
5g.36985911A>CCA359504481NIPBLc.2731A>C (p.Lys911Gln)
n.2351A>C
c.1-78667A>C (n.1-78667A>C)
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5g.36985911A>GCA359504487NIPBLc.2731A>G (p.Lys911Glu)
n.2351A>G
c.1-78667A>G (n.1-78667A>G)
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c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.1495+9509A>G (n.1495+9509A>G)
5g.36985911A>TCA359504490NIPBLc.2731A>T (p.Lys911Ter)
n.2351A>T
c.1-78667A>T (n.1-78667A>T)
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5g.36985912A=CA1539582806NIPBLc.2732A= (p.Lys911=)
n.2352A=
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5g.36985912A>CCA359504501NIPBLc.2732A>C (p.Lys911Thr)
n.2352A>C
c.1-78666A>C (n.1-78666A>C)
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
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c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1495+9510A>C (n.1495+9510A>C)
5g.36985912A>GCA359504509NIPBLc.2732A>G (p.Lys911Arg)
n.2352A>G
c.1-78666A>G (n.1-78666A>G)
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c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.1495+9510A>G (n.1495+9510A>G)
 dbSNP
5g.36985912A>TCA359504511NIPBLc.2732A>T (p.Lys911Ile)
n.2352A>T
c.1-78666A>T (n.1-78666A>T)
c.1988A>T (p.Lys663Ile)
c.2072A>T (p.Lys691Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.1495+9510A>T (n.1495+9510A>T)
5g.36985913A=CA1539582810NIPBLc.2733A= (p.Lys911=)
n.2353A=
c.1-78665A= (n.1-78665A=)
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c.1116A= (p.Lys372=)
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5g.36985913A>CCA359504521NIPBLc.2733A>C (p.Lys911Asn)
n.2353A>C
c.1-78665A>C (n.1-78665A>C)
c.1989A>C (p.Lys663Asn)
c.2073A>C (p.Lys691Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.1495+9511A>C (n.1495+9511A>C)
5g.36985913A>GCA444096220NIPBLc.2733A>G (p.Lys911=)
n.2353A>G
c.1-78665A>G (n.1-78665A>G)
c.1989A>G (p.Lys663=)
c.2073A>G (p.Lys691=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
c.1495+9511A>G (n.1495+9511A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985913A>TCA359504524NIPBLc.2733A>T (p.Lys911Asn)
n.2353A>T
c.1-78665A>T (n.1-78665A>T)
c.1989A>T (p.Lys663Asn)
c.2073A>T (p.Lys691Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.1495+9511A>T (n.1495+9511A>T)
5g.36985914T>ACA359504530NIPBLc.2734T>A (p.Ser912Thr)
n.2354T>A
c.1-78664T>A (n.1-78664T>A)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.2074T>A (p.Ser692Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.1495+9512T>A (n.1495+9512T>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36985914T>CCA359504537NIPBLc.2734T>C (p.Ser912Pro)
n.2354T>C
c.1-78664T>C (n.1-78664T>C)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.2074T>C (p.Ser692Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.1495+9512T>C (n.1495+9512T>C)
5g.36985914T>GCA359504543NIPBLc.2734T>G (p.Ser912Ala)
n.2354T>G
c.1-78664T>G (n.1-78664T>G)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.2074T>G (p.Ser692Ala)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.1495+9512T>G (n.1495+9512T>G)
5g.36985914T=CA1539582815NIPBLc.2734T= (p.Ser912=)
n.2354T=
c.1-78664T= (n.1-78664T=)
c.1990T= (p.Ser664=)
c.2074T= (p.Ser692=)
c.1117T= (p.Ser373=)
c.1495+9512T= (n.1495+9512T=)
5g.36985914_36985918dupCA2695204231NIPBLc.2734_2738dup (p.Thr914HisfsTer17)
n.2354_2358dup
c.1-78664_1-78660dup (n.1-78664_1-78660dup)
c.1990_1994dup (p.Thr666HisfsTer17)
c.2074_2078dup (p.Thr694HisfsTer17)
c.1117_1121dup (p.Thr375HisfsTer17)
c.1495+9512_1495+9516dup (n.1495+9512_1495+9516dup)
5g.36985915C>ACA359504551NIPBLc.2735C>A (p.Ser912Ter)
n.2355C>A
c.1-78663C>A (n.1-78663C>A)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.2075C>A (p.Ser692Ter)
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.1495+9513C>A (n.1495+9513C>A)
5g.36985915C>GCA359504557NIPBLc.2735C>G (p.Ser912Ter)
n.2355C>G
c.1-78663C>G (n.1-78663C>G)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.2075C>G (p.Ser692Ter)
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
c.1495+9513C>G (n.1495+9513C>G)
5g.36985915C>TCA359504548NIPBLc.2735C>T (p.Ser912Leu)
n.2355C>T
c.1-78663C>T (n.1-78663C>T)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.2075C>T (p.Ser692Leu)
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.1495+9513C>T (n.1495+9513C>T)
5g.36985917_36985919delCA2673582104NIPBLc.2737_2739del (p.Pro913del)
n.2357_2359del
c.1-78661_1-78659del (n.1-78661_1-78659del)
c.1993_1995del (p.Pro665del)
c.2077_2079del (p.Pro693del)
c.1120_1122del (p.Pro374del)
c.1495+9515_1495+9517del (n.1495+9515_1495+9517del)
 gnomAD v4
5g.36985916A>CCA444096224NIPBLc.2736A>C (p.Ser912=)
n.2356A>C
c.1-78662A>C (n.1-78662A>C)
c.1992A>C (p.Ser664=)
c.2076A>C (p.Ser692=)
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.1495+9514A>C (n.1495+9514A>C)
5g.36985916A>GCA444096226NIPBLc.2736A>G (p.Ser912=)
n.2356A>G
c.1-78662A>G (n.1-78662A>G)
c.1992A>G (p.Ser664=)
c.2076A>G (p.Ser692=)
c.1119A>G (p.Ser373=)
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 gnomAD v4
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n.2356A>T
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c.1992A>T (p.Ser664=)
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c.1119A>T (p.Ser373=)
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n.2357C>G
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c.1495+9515C>G (n.1495+9515C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched