Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985903T>A | CA359504414 | NIPBL | c.2723T>A (p.Leu908His) n.2343T>A c.1-78675T>A (n.1-78675T>A) c.1979T>A (p.Leu660His) c.2063T>A (p.Leu688His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1495+9501T>A (n.1495+9501T>A) | |
5 | g.36985903T>C | CA359504410 | NIPBL | c.2723T>C (p.Leu908Pro) n.2343T>C c.1-78675T>C (n.1-78675T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1495+9501T>C (n.1495+9501T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985903T>G | CA359504417 | NIPBL | c.2723T>G (p.Leu908Arg) n.2343T>G c.1-78675T>G (n.1-78675T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1495+9501T>G (n.1495+9501T>G) | |
5 | g.36985904T>A | CA444096201 | NIPBL | c.2724T>A (p.Leu908=) n.2344T>A c.1-78674T>A (n.1-78674T>A) c.1980T>A (p.Leu660=) c.2064T>A (p.Leu688=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1495+9502T>A (n.1495+9502T>A) | |
5 | g.36985904T>C | CA444096204 | NIPBL | c.2724T>C (p.Leu908=) n.2344T>C c.1-78674T>C (n.1-78674T>C) c.1980T>C (p.Leu660=) c.2064T>C (p.Leu688=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1495+9502T>C (n.1495+9502T>C) | |
5 | g.36985904T>G | CA444096206 | NIPBL | c.2724T>G (p.Leu908=) n.2344T>G c.1-78674T>G (n.1-78674T>G) c.1980T>G (p.Leu660=) c.2064T>G (p.Leu688=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1495+9502T>G (n.1495+9502T>G) | |
5 | g.36985905G>A | CA359504422 | NIPBL | c.2725G>A (p.Gly909Ser) n.2345G>A c.1-78673G>A (n.1-78673G>A) c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.2065G>A (p.Gly689Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1495+9503G>A (n.1495+9503G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985905G>C | CA359504425 | NIPBL | c.2725G>C (p.Gly909Arg) n.2345G>C c.1-78673G>C (n.1-78673G>C) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1495+9503G>C (n.1495+9503G>C) | |
5 | g.36985905G= | CA1539582794 | NIPBL | c.2725G= (p.Gly909=) n.2345G= c.1-78673G= (n.1-78673G=) c.1981G= (p.Gly661=) c.2065G= (p.Gly689=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1495+9503G= (n.1495+9503G=) | |
5 | g.36985905G>T | CA359504429 | NIPBL | c.2725G>T (p.Gly909Cys) n.2345G>T c.1-78673G>T (n.1-78673G>T) c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.2065G>T (p.Gly689Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1495+9503G>T (n.1495+9503G>T) | |
5 | g.36985906G>A | CA359504435 | NIPBL | c.2726G>A (p.Gly909Asp) n.2346G>A c.1-78672G>A (n.1-78672G>A) c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.2066G>A (p.Gly689Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1495+9504G>A (n.1495+9504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985906G>C | CA359504438 | NIPBL | c.2726G>C (p.Gly909Ala) n.2346G>C c.1-78672G>C (n.1-78672G>C) c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1495+9504G>C (n.1495+9504G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985906G= | CA1539582796 | NIPBL | c.2726G= (p.Gly909=) n.2346G= c.1-78672G= (n.1-78672G=) c.1982G= (p.Gly661=) c.2066G= (p.Gly689=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1495+9504G= (n.1495+9504G=) | |
5 | g.36985906G>T | CA359504440 | NIPBL | c.2726G>T (p.Gly909Val) n.2346G>T c.1-78672G>T (n.1-78672G>T) c.1982G>T (p.Gly661Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1495+9504G>T (n.1495+9504G>T) | |
5 | g.36985907T>A | CA444096209 | NIPBL | c.2727T>A (p.Gly909=) n.2347T>A c.1-78671T>A (n.1-78671T>A) c.1983T>A (p.Gly661=) c.2067T>A (p.Gly689=) c.1110T>A (p.Gly370=) c.1495+9505T>A (n.1495+9505T>A) | |
5 | g.36985907T>C | CA3236216 | NIPBL | c.2727T>C (p.Gly909=) n.2347T>C c.1-78671T>C (n.1-78671T>C) c.1983T>C (p.Gly661=) c.2067T>C (p.Gly689=) c.1110T>C (p.Gly370=) c.1495+9505T>C (n.1495+9505T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985907T>G | CA444096213 | NIPBL | c.2727T>G (p.Gly909=) n.2347T>G c.1-78671T>G (n.1-78671T>G) c.1983T>G (p.Gly661=) c.2067T>G (p.Gly689=) c.1110T>G (p.Gly370=) c.1495+9505T>G (n.1495+9505T>G) | |
5 | g.36985907T= | CA1539582800 | NIPBL | c.2727T= (p.Gly909=) n.2347T= c.1-78671T= (n.1-78671T=) c.1983T= (p.Gly661=) c.2067T= (p.Gly689=) c.1110T= (p.Gly370=) c.1495+9505T= (n.1495+9505T=) | |
5 | g.36985908T>A | CA359504450 | NIPBL | c.2728T>A (p.Phe910Ile) n.2348T>A c.1-78670T>A (n.1-78670T>A) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1495+9506T>A (n.1495+9506T>A) | |
5 | g.36985908T>C | CA359504453 | NIPBL | c.2728T>C (p.Phe910Leu) n.2348T>C c.1-78670T>C (n.1-78670T>C) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1495+9506T>C (n.1495+9506T>C) | |
5 | g.36985908T>G | CA359504457 | NIPBL | c.2728T>G (p.Phe910Val) n.2348T>G c.1-78670T>G (n.1-78670T>G) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.2068T>G (p.Phe690Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1495+9506T>G (n.1495+9506T>G) | |
5 | g.36985909T>A | CA359504462 | NIPBL | c.2729T>A (p.Phe910Tyr) n.2349T>A c.1-78669T>A (n.1-78669T>A) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1495+9507T>A (n.1495+9507T>A) | |
5 | g.36985909T>C | CA359504465 | NIPBL | c.2729T>C (p.Phe910Ser) n.2349T>C c.1-78669T>C (n.1-78669T>C) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1495+9507T>C (n.1495+9507T>C) | |
5 | g.36985909T>G | CA359504469 | NIPBL | c.2729T>G (p.Phe910Cys) n.2349T>G c.1-78669T>G (n.1-78669T>G) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1495+9507T>G (n.1495+9507T>G) | |
5 | g.36985910T>A | CA359504472 | NIPBL | c.2730T>A (p.Phe910Leu) n.2350T>A c.1-78668T>A (n.1-78668T>A) c.1986T>A (p.Phe662Leu) c.2070T>A (p.Phe690Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.1495+9508T>A (n.1495+9508T>A) | |
5 | g.36985910T>C | CA444096218 | NIPBL | c.2730T>C (p.Phe910=) n.2350T>C c.1-78668T>C (n.1-78668T>C) c.1986T>C (p.Phe662=) c.2070T>C (p.Phe690=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.1495+9508T>C (n.1495+9508T>C) | |
5 | g.36985910T>G | CA359504476 | NIPBL | c.2730T>G (p.Phe910Leu) n.2350T>G c.1-78668T>G (n.1-78668T>G) c.1986T>G (p.Phe662Leu) c.2070T>G (p.Phe690Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.1495+9508T>G (n.1495+9508T>G) | |
5 | g.36985911A>C | CA359504481 | NIPBL | c.2731A>C (p.Lys911Gln) n.2351A>C c.1-78667A>C (n.1-78667A>C) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1495+9509A>C (n.1495+9509A>C) | |
5 | g.36985911A>G | CA359504487 | NIPBL | c.2731A>G (p.Lys911Glu) n.2351A>G c.1-78667A>G (n.1-78667A>G) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1495+9509A>G (n.1495+9509A>G) | |
5 | g.36985911A>T | CA359504490 | NIPBL | c.2731A>T (p.Lys911Ter) n.2351A>T c.1-78667A>T (n.1-78667A>T) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1495+9509A>T (n.1495+9509A>T) | |
5 | g.36985912A= | CA1539582806 | NIPBL | c.2732A= (p.Lys911=) n.2352A= c.1-78666A= (n.1-78666A=) c.1988A= (p.Lys663=) c.2072A= (p.Lys691=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1495+9510A= (n.1495+9510A=) | |
5 | g.36985912A>C | CA359504501 | NIPBL | c.2732A>C (p.Lys911Thr) n.2352A>C c.1-78666A>C (n.1-78666A>C) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1495+9510A>C (n.1495+9510A>C) | |
5 | g.36985912A>G | CA359504509 | NIPBL | c.2732A>G (p.Lys911Arg) n.2352A>G c.1-78666A>G (n.1-78666A>G) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1495+9510A>G (n.1495+9510A>G) | dbSNP |
5 | g.36985912A>T | CA359504511 | NIPBL | c.2732A>T (p.Lys911Ile) n.2352A>T c.1-78666A>T (n.1-78666A>T) c.1988A>T (p.Lys663Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.1495+9510A>T (n.1495+9510A>T) | |
5 | g.36985913A= | CA1539582810 | NIPBL | c.2733A= (p.Lys911=) n.2353A= c.1-78665A= (n.1-78665A=) c.1989A= (p.Lys663=) c.2073A= (p.Lys691=) c.1116A= (p.Lys372=) c.1495+9511A= (n.1495+9511A=) | |
5 | g.36985913A>C | CA359504521 | NIPBL | c.2733A>C (p.Lys911Asn) n.2353A>C c.1-78665A>C (n.1-78665A>C) c.1989A>C (p.Lys663Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1495+9511A>C (n.1495+9511A>C) | |
5 | g.36985913A>G | CA444096220 | NIPBL | c.2733A>G (p.Lys911=) n.2353A>G c.1-78665A>G (n.1-78665A>G) c.1989A>G (p.Lys663=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.1116A>G (p.Lys372=) c.1495+9511A>G (n.1495+9511A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985913A>T | CA359504524 | NIPBL | c.2733A>T (p.Lys911Asn) n.2353A>T c.1-78665A>T (n.1-78665A>T) c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1495+9511A>T (n.1495+9511A>T) | |
5 | g.36985914T>A | CA359504530 | NIPBL | c.2734T>A (p.Ser912Thr) n.2354T>A c.1-78664T>A (n.1-78664T>A) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1495+9512T>A (n.1495+9512T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985914T>C | CA359504537 | NIPBL | c.2734T>C (p.Ser912Pro) n.2354T>C c.1-78664T>C (n.1-78664T>C) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1495+9512T>C (n.1495+9512T>C) | |
5 | g.36985914T>G | CA359504543 | NIPBL | c.2734T>G (p.Ser912Ala) n.2354T>G c.1-78664T>G (n.1-78664T>G) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1495+9512T>G (n.1495+9512T>G) | |
5 | g.36985914T= | CA1539582815 | NIPBL | c.2734T= (p.Ser912=) n.2354T= c.1-78664T= (n.1-78664T=) c.1990T= (p.Ser664=) c.2074T= (p.Ser692=) c.1117T= (p.Ser373=) c.1495+9512T= (n.1495+9512T=) | |
5 | g.36985914_36985918dup | CA2695204231 | NIPBL | c.2734_2738dup (p.Thr914HisfsTer17) n.2354_2358dup c.1-78664_1-78660dup (n.1-78664_1-78660dup) c.1990_1994dup (p.Thr666HisfsTer17) c.2074_2078dup (p.Thr694HisfsTer17) c.1117_1121dup (p.Thr375HisfsTer17) c.1495+9512_1495+9516dup (n.1495+9512_1495+9516dup) | |
5 | g.36985915C>A | CA359504551 | NIPBL | c.2735C>A (p.Ser912Ter) n.2355C>A c.1-78663C>A (n.1-78663C>A) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.2075C>A (p.Ser692Ter) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1495+9513C>A (n.1495+9513C>A) | |
5 | g.36985915C>G | CA359504557 | NIPBL | c.2735C>G (p.Ser912Ter) n.2355C>G c.1-78663C>G (n.1-78663C>G) c.1991C>G (p.Ser664Ter) c.2075C>G (p.Ser692Ter) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1495+9513C>G (n.1495+9513C>G) | |
5 | g.36985915C>T | CA359504548 | NIPBL | c.2735C>T (p.Ser912Leu) n.2355C>T c.1-78663C>T (n.1-78663C>T) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.2075C>T (p.Ser692Leu) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1495+9513C>T (n.1495+9513C>T) | |
5 | g.36985917_36985919del | CA2673582104 | NIPBL | c.2737_2739del (p.Pro913del) n.2357_2359del c.1-78661_1-78659del (n.1-78661_1-78659del) c.1993_1995del (p.Pro665del) c.2077_2079del (p.Pro693del) c.1120_1122del (p.Pro374del) c.1495+9515_1495+9517del (n.1495+9515_1495+9517del) | gnomAD v4 |
5 | g.36985916A>C | CA444096224 | NIPBL | c.2736A>C (p.Ser912=) n.2356A>C c.1-78662A>C (n.1-78662A>C) c.1992A>C (p.Ser664=) c.2076A>C (p.Ser692=) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1495+9514A>C (n.1495+9514A>C) | |
5 | g.36985916A>G | CA444096226 | NIPBL | c.2736A>G (p.Ser912=) n.2356A>G c.1-78662A>G (n.1-78662A>G) c.1992A>G (p.Ser664=) c.2076A>G (p.Ser692=) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1495+9514A>G (n.1495+9514A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985916A>T | CA444096227 | NIPBL | c.2736A>T (p.Ser912=) n.2356A>T c.1-78662A>T (n.1-78662A>T) c.1992A>T (p.Ser664=) c.2076A>T (p.Ser692=) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1495+9514A>T (n.1495+9514A>T) |