Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985895T>ACA444096125NIPBLc.2715T>A (p.Ser905=)
n.2335T>A
c.1-78683T>A (n.1-78683T>A)
c.1971T>A (p.Ser657=)
c.2055T>A (p.Ser685=)
c.1098T>A (p.Ser366=)
c.1495+9493T>A (n.1495+9493T>A)
5g.36985895T>CCA444096126NIPBLc.2715T>C (p.Ser905=)
n.2335T>C
c.1-78683T>C (n.1-78683T>C)
c.1971T>C (p.Ser657=)
c.2055T>C (p.Ser685=)
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.1495+9493T>C (n.1495+9493T>C)
 gnomAD v4
5g.36985895T>GCA444096127NIPBLc.2715T>G (p.Ser905=)
n.2335T>G
c.1-78683T>G (n.1-78683T>G)
c.1971T>G (p.Ser657=)
c.2055T>G (p.Ser685=)
c.1098T>G (p.Ser366=)
c.1495+9493T>G (n.1495+9493T>G)
5g.36985896G>ACA359504319NIPBLc.2716G>A (p.Asp906Asn)
n.2336G>A
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c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
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5g.36985896G>CCA359504313NIPBLc.2716G>C (p.Asp906His)
n.2336G>C
c.1-78682G>C (n.1-78682G>C)
c.1972G>C (p.Asp658His)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1495+9494G>C (n.1495+9494G>C)
5g.36985896G>TCA359504316NIPBLc.2716G>T (p.Asp906Tyr)
n.2336G>T
c.1-78682G>T (n.1-78682G>T)
c.1972G>T (p.Asp658Tyr)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1495+9494G>T (n.1495+9494G>T)
5g.36985897A>CCA359504324NIPBLc.2717A>C (p.Asp906Ala)
n.2337A>C
c.1-78681A>C (n.1-78681A>C)
c.1973A>C (p.Asp658Ala)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1495+9495A>C (n.1495+9495A>C)
5g.36985897A>GCA359504326NIPBLc.2717A>G (p.Asp906Gly)
n.2337A>G
c.1-78681A>G (n.1-78681A>G)
c.1973A>G (p.Asp658Gly)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1495+9495A>G (n.1495+9495A>G)
 gnomAD v4
5g.36985897A>TCA359504330NIPBLc.2717A>T (p.Asp906Val)
n.2337A>T
c.1-78681A>T (n.1-78681A>T)
c.1973A>T (p.Asp658Val)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1495+9495A>T (n.1495+9495A>T)
5g.36985898T>ACA359504345NIPBLc.2718T>A (p.Asp906Glu)
n.2338T>A
c.1-78680T>A (n.1-78680T>A)
c.1974T>A (p.Asp658Glu)
c.2058T>A (p.Asp686Glu)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.1495+9496T>A (n.1495+9496T>A)
5g.36985898T>CCA444096129NIPBLc.2718T>C (p.Asp906=)
n.2338T>C
c.1-78680T>C (n.1-78680T>C)
c.1974T>C (p.Asp658=)
c.2058T>C (p.Asp686=)
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.1495+9496T>C (n.1495+9496T>C)
5g.36985898T>GCA359504353NIPBLc.2718T>G (p.Asp906Glu)
n.2338T>G
c.1-78680T>G (n.1-78680T>G)
c.1974T>G (p.Asp658Glu)
c.2058T>G (p.Asp686Glu)
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.1495+9496T>G (n.1495+9496T>G)
5g.36985899A>CCA359504358NIPBLc.2719A>C (p.Lys907Gln)
n.2339A>C
c.1-78679A>C (n.1-78679A>C)
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.1495+9497A>C (n.1495+9497A>C)
5g.36985899A>GCA359504361NIPBLc.2719A>G (p.Lys907Glu)
n.2339A>G
c.1-78679A>G (n.1-78679A>G)
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.1495+9497A>G (n.1495+9497A>G)
5g.36985899A>TCA359504371NIPBLc.2719A>T (p.Lys907Ter)
n.2339A>T
c.1-78679A>T (n.1-78679A>T)
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.1495+9497A>T (n.1495+9497A>T)
5g.36985900A>CCA359504377NIPBLc.2720A>C (p.Lys907Thr)
n.2340A>C
c.1-78678A>C (n.1-78678A>C)
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.1495+9498A>C (n.1495+9498A>C)
5g.36985900A>GCA359504384NIPBLc.2720A>G (p.Lys907Arg)
n.2340A>G
c.1-78678A>G (n.1-78678A>G)
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.1495+9498A>G (n.1495+9498A>G)
5g.36985900A>TCA359504395NIPBLc.2720A>T (p.Lys907Ile)
n.2340A>T
c.1-78678A>T (n.1-78678A>T)
c.1976A>T (p.Lys659Ile)
c.2060A>T (p.Lys687Ile)
c.1103A>T (p.Lys368Ile)
c.1495+9498A>T (n.1495+9498A>T)
5g.36985901A>CCA359504401NIPBLc.2721A>C (p.Lys907Asn)
n.2341A>C
c.1-78677A>C (n.1-78677A>C)
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
c.2061A>C (p.Lys687Asn)
c.1104A>C (p.Lys368Asn)
c.1495+9499A>C (n.1495+9499A>C)
5g.36985901A>GCA444096132NIPBLc.2721A>G (p.Lys907=)
n.2341A>G
c.1-78677A>G (n.1-78677A>G)
c.1977A>G (p.Lys659=)
c.2061A>G (p.Lys687=)
c.1104A>G (p.Lys368=)
c.1495+9499A>G (n.1495+9499A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985901A>TCA359504404NIPBLc.2721A>T (p.Lys907Asn)
n.2341A>T
c.1-78677A>T (n.1-78677A>T)
c.1977A>T (p.Lys659Asn)
c.2061A>T (p.Lys687Asn)
c.1104A>T (p.Lys368Asn)
c.1495+9499A>T (n.1495+9499A>T)
5g.36985902C>ACA359504407NIPBLc.2722C>A (p.Leu908Ile)
n.2342C>A
c.1-78676C>A (n.1-78676C>A)
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1495+9500C>A (n.1495+9500C>A)
5g.36985902C>GCA359504406NIPBLc.2722C>G (p.Leu908Val)
n.2342C>G
c.1-78676C>G (n.1-78676C>G)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1495+9500C>G (n.1495+9500C>G)
 gnomAD v4
5g.36985902C>TCA359504405NIPBLc.2722C>T (p.Leu908Phe)
n.2342C>T
c.1-78676C>T (n.1-78676C>T)
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1495+9500C>T (n.1495+9500C>T)
5g.36985903T>ACA359504414NIPBLc.2723T>A (p.Leu908His)
n.2343T>A
c.1-78675T>A (n.1-78675T>A)
c.1979T>A (p.Leu660His)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1495+9501T>A (n.1495+9501T>A)
5g.36985903T>CCA359504410NIPBLc.2723T>C (p.Leu908Pro)
n.2343T>C
c.1-78675T>C (n.1-78675T>C)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1495+9501T>C (n.1495+9501T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985903T>GCA359504417NIPBLc.2723T>G (p.Leu908Arg)
n.2343T>G
c.1-78675T>G (n.1-78675T>G)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1495+9501T>G (n.1495+9501T>G)
5g.36985904T>ACA444096201NIPBLc.2724T>A (p.Leu908=)
n.2344T>A
c.1-78674T>A (n.1-78674T>A)
c.1980T>A (p.Leu660=)
c.2064T>A (p.Leu688=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.1495+9502T>A (n.1495+9502T>A)
5g.36985904T>CCA444096204NIPBLc.2724T>C (p.Leu908=)
n.2344T>C
c.1-78674T>C (n.1-78674T>C)
c.1980T>C (p.Leu660=)
c.2064T>C (p.Leu688=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.1495+9502T>C (n.1495+9502T>C)
5g.36985904T>GCA444096206NIPBLc.2724T>G (p.Leu908=)
n.2344T>G
c.1-78674T>G (n.1-78674T>G)
c.1980T>G (p.Leu660=)
c.2064T>G (p.Leu688=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.1495+9502T>G (n.1495+9502T>G)
5g.36985905G>ACA359504422NIPBLc.2725G>A (p.Gly909Ser)
n.2345G>A
c.1-78673G>A (n.1-78673G>A)
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.2065G>A (p.Gly689Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1495+9503G>A (n.1495+9503G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985905G>CCA359504425NIPBLc.2725G>C (p.Gly909Arg)
n.2345G>C
c.1-78673G>C (n.1-78673G>C)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1495+9503G>C (n.1495+9503G>C)
5g.36985905G=CA1539582794NIPBLc.2725G= (p.Gly909=)
n.2345G=
c.1-78673G= (n.1-78673G=)
c.1981G= (p.Gly661=)
c.2065G= (p.Gly689=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.1495+9503G= (n.1495+9503G=)
5g.36985905G>TCA359504429NIPBLc.2725G>T (p.Gly909Cys)
n.2345G>T
c.1-78673G>T (n.1-78673G>T)
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.2065G>T (p.Gly689Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.1495+9503G>T (n.1495+9503G>T)
5g.36985906G>ACA359504435NIPBLc.2726G>A (p.Gly909Asp)
n.2346G>A
c.1-78672G>A (n.1-78672G>A)
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.2066G>A (p.Gly689Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.1495+9504G>A (n.1495+9504G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985906G>CCA359504438NIPBLc.2726G>C (p.Gly909Ala)
n.2346G>C
c.1-78672G>C (n.1-78672G>C)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1495+9504G>C (n.1495+9504G>C)
 gnomAD v4
5g.36985906G=CA1539582796NIPBLc.2726G= (p.Gly909=)
n.2346G=
c.1-78672G= (n.1-78672G=)
c.1982G= (p.Gly661=)
c.2066G= (p.Gly689=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.1495+9504G= (n.1495+9504G=)
5g.36985906G>TCA359504440NIPBLc.2726G>T (p.Gly909Val)
n.2346G>T
c.1-78672G>T (n.1-78672G>T)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1495+9504G>T (n.1495+9504G>T)
5g.36985907T>ACA444096209NIPBLc.2727T>A (p.Gly909=)
n.2347T>A
c.1-78671T>A (n.1-78671T>A)
c.1983T>A (p.Gly661=)
c.2067T>A (p.Gly689=)
c.1110T>A (p.Gly370=)
c.1495+9505T>A (n.1495+9505T>A)
5g.36985907T>CCA3236216NIPBLc.2727T>C (p.Gly909=)
n.2347T>C
c.1-78671T>C (n.1-78671T>C)
c.1983T>C (p.Gly661=)
c.2067T>C (p.Gly689=)
c.1110T>C (p.Gly370=)
c.1495+9505T>C (n.1495+9505T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985907T>GCA444096213NIPBLc.2727T>G (p.Gly909=)
n.2347T>G
c.1-78671T>G (n.1-78671T>G)
c.1983T>G (p.Gly661=)
c.2067T>G (p.Gly689=)
c.1110T>G (p.Gly370=)
c.1495+9505T>G (n.1495+9505T>G)
5g.36985907T=CA1539582800NIPBLc.2727T= (p.Gly909=)
n.2347T=
c.1-78671T= (n.1-78671T=)
c.1983T= (p.Gly661=)
c.2067T= (p.Gly689=)
c.1110T= (p.Gly370=)
c.1495+9505T= (n.1495+9505T=)
5g.36985908T>ACA359504450NIPBLc.2728T>A (p.Phe910Ile)
n.2348T>A
c.1-78670T>A (n.1-78670T>A)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.2068T>A (p.Phe690Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1495+9506T>A (n.1495+9506T>A)
5g.36985908T>CCA359504453NIPBLc.2728T>C (p.Phe910Leu)
n.2348T>C
c.1-78670T>C (n.1-78670T>C)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.2068T>C (p.Phe690Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1495+9506T>C (n.1495+9506T>C)
5g.36985908T>GCA359504457NIPBLc.2728T>G (p.Phe910Val)
n.2348T>G
c.1-78670T>G (n.1-78670T>G)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
c.2068T>G (p.Phe690Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1495+9506T>G (n.1495+9506T>G)
5g.36985909T>ACA359504462NIPBLc.2729T>A (p.Phe910Tyr)
n.2349T>A
c.1-78669T>A (n.1-78669T>A)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.2069T>A (p.Phe690Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1495+9507T>A (n.1495+9507T>A)
5g.36985909T>CCA359504465NIPBLc.2729T>C (p.Phe910Ser)
n.2349T>C
c.1-78669T>C (n.1-78669T>C)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.2069T>C (p.Phe690Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1495+9507T>C (n.1495+9507T>C)
5g.36985909T>GCA359504469NIPBLc.2729T>G (p.Phe910Cys)
n.2349T>G
c.1-78669T>G (n.1-78669T>G)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.2069T>G (p.Phe690Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1495+9507T>G (n.1495+9507T>G)
5g.36985910T>ACA359504472NIPBLc.2730T>A (p.Phe910Leu)
n.2350T>A
c.1-78668T>A (n.1-78668T>A)
c.1986T>A (p.Phe662Leu)
c.2070T>A (p.Phe690Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.1495+9508T>A (n.1495+9508T>A)
5g.36985910T>CCA444096218NIPBLc.2730T>C (p.Phe910=)
n.2350T>C
c.1-78668T>C (n.1-78668T>C)
c.1986T>C (p.Phe662=)
c.2070T>C (p.Phe690=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.1495+9508T>C (n.1495+9508T>C)

Number of alleles fetched