Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985794C>ACA359503221NIPBLc.2614C>A (p.His872Asn)
n.2234C>A
c.1-78784C>A (n.1-78784C>A)
c.1870C>A (p.His624Asn)
c.1954C>A (p.His652Asn)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.1495+9392C>A (n.1495+9392C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985794C=CA1539582569NIPBLc.2614C= (p.His872=)
n.2234C=
c.1-78784C= (n.1-78784C=)
c.1870C= (p.His624=)
c.1954C= (p.His652=)
c.997C= (p.His333=)
c.1495+9392C= (n.1495+9392C=)
5g.36985794C>GCA359503229NIPBLc.2614C>G (p.His872Asp)
n.2234C>G
c.1-78784C>G (n.1-78784C>G)
c.1870C>G (p.His624Asp)
c.1954C>G (p.His652Asp)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.1495+9392C>G (n.1495+9392C>G)
5g.36985794C>TCA359503237NIPBLc.2614C>T (p.His872Tyr)
n.2234C>T
c.1-78784C>T (n.1-78784C>T)
c.1870C>T (p.His624Tyr)
c.1954C>T (p.His652Tyr)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.1495+9392C>T (n.1495+9392C>T)
5g.36985795A>CCA359503242NIPBLc.2615A>C (p.His872Pro)
n.2235A>C
c.1-78783A>C (n.1-78783A>C)
c.1871A>C (p.His624Pro)
c.1955A>C (p.His652Pro)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.1495+9393A>C (n.1495+9393A>C)
5g.36985795A>GCA359503244NIPBLc.2615A>G (p.His872Arg)
n.2235A>G
c.1-78783A>G (n.1-78783A>G)
c.1871A>G (p.His624Arg)
c.1955A>G (p.His652Arg)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.1495+9393A>G (n.1495+9393A>G)
5g.36985795A>TCA359503245NIPBLc.2615A>T (p.His872Leu)
n.2235A>T
c.1-78783A>T (n.1-78783A>T)
c.1871A>T (p.His624Leu)
c.1955A>T (p.His652Leu)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.1495+9393A>T (n.1495+9393A>T)
5g.36985796T>ACA359503252NIPBLc.2616T>A (p.His872Gln)
n.2236T>A
c.1-78782T>A (n.1-78782T>A)
c.1872T>A (p.His624Gln)
c.1956T>A (p.His652Gln)
c.999T>A (p.His333Gln)
c.1495+9394T>A (n.1495+9394T>A)
5g.36985796T>CCA3236201NIPBLc.2616T>C (p.His872=)
n.2236T>C
c.1-78782T>C (n.1-78782T>C)
c.1872T>C (p.His624=)
c.1956T>C (p.His652=)
c.999T>C (p.His333=)
c.1495+9394T>C (n.1495+9394T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985796T>GCA359503250NIPBLc.2616T>G (p.His872Gln)
n.2236T>G
c.1-78782T>G (n.1-78782T>G)
c.1872T>G (p.His624Gln)
c.1956T>G (p.His652Gln)
c.999T>G (p.His333Gln)
c.1495+9394T>G (n.1495+9394T>G)
5g.36985796T=CA1539582575NIPBLc.2616T= (p.His872=)
n.2236T=
c.1-78782T= (n.1-78782T=)
c.1872T= (p.His624=)
c.1956T= (p.His652=)
c.999T= (p.His333=)
c.1495+9394T= (n.1495+9394T=)
5g.36985797G>ACA359503262NIPBLc.2617G>A (p.Glu873Lys)
n.2237G>A
c.1-78781G>A (n.1-78781G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1495+9395G>A (n.1495+9395G>A)
5g.36985797G>CCA359503259NIPBLc.2617G>C (p.Glu873Gln)
n.2237G>C
c.1-78781G>C (n.1-78781G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1495+9395G>C (n.1495+9395G>C)
5g.36985797G>TCA359503266NIPBLc.2617G>T (p.Glu873Ter)
n.2237G>T
c.1-78781G>T (n.1-78781G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1495+9395G>T (n.1495+9395G>T)
5g.36985798A>CCA359503267NIPBLc.2618A>C (p.Glu873Ala)
n.2238A>C
c.1-78780A>C (n.1-78780A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1495+9396A>C (n.1495+9396A>C)
5g.36985798A>GCA359503268NIPBLc.2618A>G (p.Glu873Gly)
n.2238A>G
c.1-78780A>G (n.1-78780A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1495+9396A>G (n.1495+9396A>G)
5g.36985798A>TCA359503269NIPBLc.2618A>T (p.Glu873Val)
n.2238A>T
c.1-78780A>T (n.1-78780A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1495+9396A>T (n.1495+9396A>T)
5g.36985799A=CA1539582578NIPBLc.2619A= (p.Glu873=)
n.2239A=
c.1-78779A= (n.1-78779A=)
c.1875A= (p.Glu625=)
c.1959A= (p.Glu653=)
c.1002A= (p.Glu334=)
c.1495+9397A= (n.1495+9397A=)
5g.36985799A>CCA359503273NIPBLc.2619A>C (p.Glu873Asp)
n.2239A>C
c.1-78779A>C (n.1-78779A>C)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.1959A>C (p.Glu653Asp)
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1495+9397A>C (n.1495+9397A>C)
5g.36985799A>GCA444096035NIPBLc.2619A>G (p.Glu873=)
n.2239A>G
c.1-78779A>G (n.1-78779A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.1959A>G (p.Glu653=)
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.1495+9397A>G (n.1495+9397A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985799A>TCA359503282NIPBLc.2619A>T (p.Glu873Asp)
n.2239A>T
c.1-78779A>T (n.1-78779A>T)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.1959A>T (p.Glu653Asp)
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1495+9397A>T (n.1495+9397A>T)
5g.36985800T>ACA359503287NIPBLc.2620T>A (p.Ser874Thr)
n.2240T>A
c.1-78778T>A (n.1-78778T>A)
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1495+9398T>A (n.1495+9398T>A)
5g.36985800T>CCA359503291NIPBLc.2620T>C (p.Ser874Pro)
n.2240T>C
c.1-78778T>C (n.1-78778T>C)
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1495+9398T>C (n.1495+9398T>C)
5g.36985800T>GCA359503297NIPBLc.2620T>G (p.Ser874Ala)
n.2240T>G
c.1-78778T>G (n.1-78778T>G)
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1495+9398T>G (n.1495+9398T>G)
5g.36985801C>ACA359503304NIPBLc.2621C>A (p.Ser874Ter)
n.2241C>A
c.1-78777C>A (n.1-78777C>A)
c.1877C>A (p.Ser626Ter)
c.1961C>A (p.Ser654Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.1495+9399C>A (n.1495+9399C>A)
5g.36985801C=CA1539582579NIPBLc.2621C= (p.Ser874=)
n.2241C=
c.1-78777C= (n.1-78777C=)
c.1877C= (p.Ser626=)
c.1961C= (p.Ser654=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.1495+9399C= (n.1495+9399C=)
5g.36985801C>GCA359503305NIPBLc.2621C>G (p.Ser874Ter)
n.2241C>G
c.1-78777C>G (n.1-78777C>G)
c.1877C>G (p.Ser626Ter)
c.1961C>G (p.Ser654Ter)
c.1004C>G (p.Ser335Ter)
c.1495+9399C>G (n.1495+9399C>G)
5g.36985801C>TCA359503306NIPBLc.2621C>T (p.Ser874Leu)
n.2241C>T
c.1-78777C>T (n.1-78777C>T)
c.1877C>T (p.Ser626Leu)
c.1961C>T (p.Ser654Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.1495+9399C>T (n.1495+9399C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985802A=CA1539582582NIPBLc.2622A= (p.Ser874=)
n.2242A=
c.1-78776A= (n.1-78776A=)
c.1878A= (p.Ser626=)
c.1962A= (p.Ser654=)
c.1005A= (p.Ser335=)
c.1495+9400A= (n.1495+9400A=)
5g.36985802A>CCA444096038NIPBLc.2622A>C (p.Ser874=)
n.2242A>C
c.1-78776A>C (n.1-78776A>C)
c.1878A>C (p.Ser626=)
c.1962A>C (p.Ser654=)
c.1005A>C (p.Ser335=)
c.1495+9400A>C (n.1495+9400A>C)
 gnomAD v4
5g.36985802A>GCA3236202NIPBLc.2622A>G (p.Ser874=)
n.2242A>G
c.1-78776A>G (n.1-78776A>G)
c.1878A>G (p.Ser626=)
c.1962A>G (p.Ser654=)
c.1005A>G (p.Ser335=)
c.1495+9400A>G (n.1495+9400A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985802A>TCA444096039NIPBLc.2622A>T (p.Ser874=)
n.2242A>T
c.1-78776A>T (n.1-78776A>T)
c.1878A>T (p.Ser626=)
c.1962A>T (p.Ser654=)
c.1005A>T (p.Ser335=)
c.1495+9400A>T (n.1495+9400A>T)
5g.36985802_36985803delCA2695204229NIPBLc.2622_2623del (p.Asp876LeufsTer15)
n.2242_2243del
c.1-78776_1-78775del (n.1-78776_1-78775del)
c.1878_1879del (p.Asp628LeufsTer15)
c.1962_1963del (p.Asp656LeufsTer15)
c.1005_1006del (p.Asp337LeufsTer15)
c.1495+9400_1495+9401del (n.1495+9400_1495+9401del)
5g.36985803G>ACA359503324NIPBLc.2623G>A (p.Gly875Arg)
n.2243G>A
c.1-78775G>A (n.1-78775G>A)
c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.1495+9401G>A (n.1495+9401G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985803G>CCA359503321NIPBLc.2623G>C (p.Gly875Arg)
n.2243G>C
c.1-78775G>C (n.1-78775G>C)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1495+9401G>C (n.1495+9401G>C)
5g.36985803G=CA1539582589NIPBLc.2623G= (p.Gly875=)
n.2243G=
c.1-78775G= (n.1-78775G=)
c.1879G= (p.Gly627=)
c.1963G= (p.Gly655=)
c.1006G= (p.Gly336=)
c.1495+9401G= (n.1495+9401G=)
5g.36985803G>TCA359503320NIPBLc.2623G>T (p.Gly875Trp)
n.2243G>T
c.1-78775G>T (n.1-78775G>T)
c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.1963G>T (p.Gly655Trp)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.1495+9401G>T (n.1495+9401G>T)
5g.36985806dupCA224027NIPBLc.2626dup (p.Asp876GlyfsTer16)
n.2246dup
c.1-78772dup (n.1-78772dup)
c.1882dup (p.Asp628GlyfsTer16)
c.1966dup (p.Asp656GlyfsTer16)
c.1009dup (p.Asp337GlyfsTer16)
c.1495+9404dup (n.1495+9404dup)
 ClinVar dbSNP
5g.36985804G>ACA359503336NIPBLc.2624G>A (p.Gly875Glu)
n.2244G>A
c.1-78774G>A (n.1-78774G>A)
c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.1964G>A (p.Gly655Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.1495+9402G>A (n.1495+9402G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985804G>CCA359503341NIPBLc.2624G>C (p.Gly875Ala)
n.2244G>C
c.1-78774G>C (n.1-78774G>C)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1495+9402G>C (n.1495+9402G>C)
5g.36985804G=CA1539582595NIPBLc.2624G= (p.Gly875=)
n.2244G=
c.1-78774G= (n.1-78774G=)
c.1880G= (p.Gly627=)
c.1964G= (p.Gly655=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.1495+9402G= (n.1495+9402G=)
5g.36985804G>TCA359503358NIPBLc.2624G>T (p.Gly875Val)
n.2244G>T
c.1-78774G>T (n.1-78774G>T)
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1495+9402G>T (n.1495+9402G>T)
 gnomAD v4
5g.36985805G>ACA444096042NIPBLc.2625G>A (p.Gly875=)
n.2245G>A
c.1-78773G>A (n.1-78773G>A)
c.1881G>A (p.Gly627=)
c.1965G>A (p.Gly655=)
c.1008G>A (p.Gly336=)
c.1495+9403G>A (n.1495+9403G>A)
 dbSNP
5g.36985805G>CCA444096043NIPBLc.2625G>C (p.Gly875=)
n.2245G>C
c.1-78773G>C (n.1-78773G>C)
c.1881G>C (p.Gly627=)
c.1965G>C (p.Gly655=)
c.1008G>C (p.Gly336=)
c.1495+9403G>C (n.1495+9403G>C)
5g.36985805G=CA1539582599NIPBLc.2625G= (p.Gly875=)
n.2245G=
c.1-78773G= (n.1-78773G=)
c.1881G= (p.Gly627=)
c.1965G= (p.Gly655=)
c.1008G= (p.Gly336=)
c.1495+9403G= (n.1495+9403G=)
5g.36985805G>TCA117044907NIPBLc.2625G>T (p.Gly875=)
n.2245G>T
c.1-78773G>T (n.1-78773G>T)
c.1881G>T (p.Gly627=)
c.1965G>T (p.Gly655=)
c.1008G>T (p.Gly336=)
c.1495+9403G>T (n.1495+9403G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985806G>ACA359503368NIPBLc.2626G>A (p.Asp876Asn)
n.2246G>A
c.1-78772G>A (n.1-78772G>A)
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.1495+9404G>A (n.1495+9404G>A)
 gnomAD v4
5g.36985806G>CCA359503373NIPBLc.2626G>C (p.Asp876His)
n.2246G>C
c.1-78772G>C (n.1-78772G>C)
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.1495+9404G>C (n.1495+9404G>C)
5g.36985806G>TCA359503374NIPBLc.2626G>T (p.Asp876Tyr)
n.2246G>T
c.1-78772G>T (n.1-78772G>T)
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.1495+9404G>T (n.1495+9404G>T)
 gnomAD v4
5g.36985807A>CCA359503382NIPBLc.2627A>C (p.Asp876Ala)
n.2247A>C
c.1-78771A>C (n.1-78771A>C)
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.1495+9405A>C (n.1495+9405A>C)

Number of alleles fetched