Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del)
c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36976420_36976422delCA1539570148NIPBLc.1495+18_1495+20del (n.1495+18_1495+20del)
n.1115+18_1115+20del
c.1-88158_1-88156del (n.1-88158_1-88156del)
c.751+18_751+20del (n.751+18_751+20del)
c.835+18_835+20del (n.835+18_835+20del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976419A=CA1539570161NIPBLc.1495+17A= (n.1495+17A=)
n.1115+17A=
c.1-88159A= (n.1-88159A=)
c.751+17A= (n.751+17A=)
c.835+17A= (n.835+17A=)
5g.36976419A>GCA3236030NIPBLc.1495+17A>G (n.1495+17A>G)
n.1115+17A>G
c.1-88159A>G (n.1-88159A>G)
c.751+17A>G (n.751+17A>G)
c.835+17A>G (n.835+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976419A>TCA810285068NIPBLc.1495+17A>T (n.1495+17A>T)
n.1115+17A>T
c.1-88159A>T (n.1-88159A>T)
c.751+17A>T (n.751+17A>T)
c.835+17A>T (n.835+17A>T)
 dbSNP
5g.36976419dupCA117032131NIPBLc.1495+17dup (n.1495+17dup)
n.1115+17dup
c.1-88159dup (n.1-88159dup)
c.751+17dup (n.751+17dup)
c.835+17dup (n.835+17dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976420T>GCA3236031NIPBLc.1495+18T>G (n.1495+18T>G)
n.1115+18T>G
c.1-88158T>G (n.1-88158T>G)
c.751+18T>G (n.751+18T>G)
c.835+18T>G (n.835+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976420T=CA1539570164NIPBLc.1495+18T= (n.1495+18T=)
n.1115+18T=
c.1-88158T= (n.1-88158T=)
c.751+18T= (n.751+18T=)
c.835+18T= (n.835+18T=)
5g.36976422A=CA1539570168NIPBLc.1495+20A= (n.1495+20A=)
n.1115+20A=
c.1-88156A= (n.1-88156A=)
c.751+20A= (n.751+20A=)
c.835+20A= (n.835+20A=)
5g.36976422A>GCA2765898632NIPBLc.1495+20A>G (n.1495+20A>G)
n.1115+20A>G
c.1-88156A>G (n.1-88156A>G)
c.751+20A>G (n.751+20A>G)
c.835+20A>G (n.835+20A>G)
5g.36976423C>TCA2673581870NIPBLc.1495+21C>T (n.1495+21C>T)
n.1115+21C>T
c.1-88155C>T (n.1-88155C>T)
c.751+21C>T (n.751+21C>T)
c.835+21C>T (n.835+21C>T)
 gnomAD v4
5g.36976424dupCA2765898634NIPBLc.1495+22dup (n.1495+22dup)
n.1115+22dup
c.1-88154dup (n.1-88154dup)
c.751+22dup (n.751+22dup)
c.835+22dup (n.835+22dup)
5g.36976423_36976426dupCA3236032NIPBLc.1495+21_1495+24dup (n.1495+21_1495+24dup)
n.1115+21_1115+24dup
c.1-88155_1-88152dup (n.1-88155_1-88152dup)
c.751+21_751+24dup (n.751+21_751+24dup)
c.835+21_835+24dup (n.835+21_835+24dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976424C>ACA2673581871NIPBLc.1495+22C>A (n.1495+22C>A)
n.1115+22C>A
c.1-88154C>A (n.1-88154C>A)
c.751+22C>A (n.751+22C>A)
c.835+22C>A (n.835+22C>A)
 gnomAD v4
5g.36976426C>ACA2765898638NIPBLc.1495+24C>A (n.1495+24C>A)
n.1115+24C>A
c.1-88152C>A (n.1-88152C>A)
c.751+24C>A (n.751+24C>A)
c.835+24C>A (n.835+24C>A)
5g.36976426C>TCA2673581872NIPBLc.1495+24C>T (n.1495+24C>T)
n.1115+24C>T
c.1-88152C>T (n.1-88152C>T)
c.751+24C>T (n.751+24C>T)
c.835+24C>T (n.835+24C>T)
 gnomAD v4
5g.36976427_36976428insGAAGCA2765898640NIPBLc.1495+25_1495+26insGAAG (n.1495+25_1495+26insGAAG)
n.1115+25_1115+26insGAAG
c.1-88151_1-88150insGAAG (n.1-88151_1-88150insGAAG)
c.751+25_751+26insGAAG (n.751+25_751+26insGAAG)
c.835+25_835+26insGAAG (n.835+25_835+26insGAAG)
5g.36976433_36976435delCA2765898642NIPBLc.1495+31_1495+33del (n.1495+31_1495+33del)
n.1115+31_1115+33del
c.1-88145_1-88143del (n.1-88145_1-88143del)
c.751+31_751+33del (n.751+31_751+33del)
c.835+31_835+33del (n.835+31_835+33del)
5g.36976430A=CA1539570174NIPBLc.1495+28A= (n.1495+28A=)
n.1115+28A=
c.1-88148A= (n.1-88148A=)
c.751+28A= (n.751+28A=)
c.835+28A= (n.835+28A=)
5g.36976430A>CCA2708260099NIPBLc.1495+28A>C (n.1495+28A>C)
n.1115+28A>C
c.1-88148A>C (n.1-88148A>C)
c.751+28A>C (n.751+28A>C)
c.835+28A>C (n.835+28A>C)
 dbSNP
5g.36976430A>GCA3236033NIPBLc.1495+28A>G (n.1495+28A>G)
n.1115+28A>G
c.1-88148A>G (n.1-88148A>G)
c.751+28A>G (n.751+28A>G)
c.835+28A>G (n.835+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976430A>TCA810285075NIPBLc.1495+28A>T (n.1495+28A>T)
n.1115+28A>T
c.1-88148A>T (n.1-88148A>T)
c.751+28A>T (n.751+28A>T)
c.835+28A>T (n.835+28A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976431T>ACA2562886441NIPBLc.1495+29T>A (n.1495+29T>A)
n.1115+29T>A
c.1-88147T>A (n.1-88147T>A)
c.751+29T>A (n.751+29T>A)
c.835+29T>A (n.835+29T>A)
 gnomAD v4
5g.36976432C=CA1539570175NIPBLc.1495+30C= (n.1495+30C=)
n.1115+30C=
c.1-88146C= (n.1-88146C=)
c.751+30C= (n.751+30C=)
c.835+30C= (n.835+30C=)
5g.36976432C>TCA1539570176NIPBLc.1495+30C>T (n.1495+30C>T)
n.1115+30C>T
c.1-88146C>T (n.1-88146C>T)
c.751+30C>T (n.751+30C>T)
c.835+30C>T (n.835+30C>T)
 dbSNP
5g.36976433A=CA1539570177NIPBLc.1495+31A= (n.1495+31A=)
n.1115+31A=
c.1-88145A= (n.1-88145A=)
c.751+31A= (n.751+31A=)
c.835+31A= (n.835+31A=)
5g.36976433A>TCA559295069NIPBLc.1495+31A>T (n.1495+31A>T)
n.1115+31A>T
c.1-88145A>T (n.1-88145A>T)
c.751+31A>T (n.751+31A>T)
c.835+31A>T (n.835+31A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976435C>ACA2673581873NIPBLc.1495+33C>A (n.1495+33C>A)
n.1115+33C>A
c.1-88143C>A (n.1-88143C>A)
c.751+33C>A (n.751+33C>A)
c.835+33C>A (n.835+33C>A)
 gnomAD v4
5g.36976435C=CA1539570180NIPBLc.1495+33C= (n.1495+33C=)
n.1115+33C=
c.1-88143C= (n.1-88143C=)
c.751+33C= (n.751+33C=)
c.835+33C= (n.835+33C=)
5g.36976435C>GCA1539570181NIPBLc.1495+33C>G (n.1495+33C>G)
n.1115+33C>G
c.1-88143C>G (n.1-88143C>G)
c.751+33C>G (n.751+33C>G)
c.835+33C>G (n.835+33C>G)
 dbSNP
5g.36976436T>CCA2673581874NIPBLc.1495+34T>C (n.1495+34T>C)
n.1115+34T>C
c.1-88142T>C (n.1-88142T>C)
c.751+34T>C (n.751+34T>C)
c.835+34T>C (n.835+34T>C)
 gnomAD v4
5g.36976436T>GCA1539570183NIPBLc.1495+34T>G (n.1495+34T>G)
n.1115+34T>G
c.1-88142T>G (n.1-88142T>G)
c.751+34T>G (n.751+34T>G)
c.835+34T>G (n.835+34T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976436T=CA1539570182NIPBLc.1495+34T= (n.1495+34T=)
n.1115+34T=
c.1-88142T= (n.1-88142T=)
c.751+34T= (n.751+34T=)
c.835+34T= (n.835+34T=)
5g.36976437G>ACA2673581876NIPBLc.1495+35G>A (n.1495+35G>A)
n.1115+35G>A
c.1-88141G>A (n.1-88141G>A)
c.751+35G>A (n.751+35G>A)
c.835+35G>A (n.835+35G>A)
 gnomAD v4
5g.36976437G>TCA2673581877NIPBLc.1495+35G>T (n.1495+35G>T)
n.1115+35G>T
c.1-88141G>T (n.1-88141G>T)
c.751+35G>T (n.751+35G>T)
c.835+35G>T (n.835+35G>T)
 gnomAD v4
5g.36976439delCA2673581875NIPBLc.1495+37del (n.1495+37del)
n.1115+37del
c.1-88139del (n.1-88139del)
c.751+37del (n.751+37del)
c.835+37del (n.835+37del)
 gnomAD v4
5g.36976438G>ACA559295070NIPBLc.1495+36G>A (n.1495+36G>A)
n.1115+36G>A
c.1-88140G>A (n.1-88140G>A)
c.751+36G>A (n.751+36G>A)
c.835+36G>A (n.835+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2
5g.36976438G=CA1539570185NIPBLc.1495+36G= (n.1495+36G=)
n.1115+36G=
c.1-88140G= (n.1-88140G=)
c.751+36G= (n.751+36G=)
c.835+36G= (n.835+36G=)
5g.36976438G>TCA2673581878NIPBLc.1495+36G>T (n.1495+36G>T)
n.1115+36G>T
c.1-88140G>T (n.1-88140G>T)
c.751+36G>T (n.751+36G>T)
c.835+36G>T (n.835+36G>T)
 gnomAD v4
5g.36976439G>ACA2673581879NIPBLc.1495+37G>A (n.1495+37G>A)
n.1115+37G>A
c.1-88139G>A (n.1-88139G>A)
c.751+37G>A (n.751+37G>A)
c.835+37G>A (n.835+37G>A)
 gnomAD v4
5g.36976440C>ACA3236034NIPBLc.1495+38C>A (n.1495+38C>A)
n.1115+38C>A
c.1-88138C>A (n.1-88138C>A)
c.751+38C>A (n.751+38C>A)
c.835+38C>A (n.835+38C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976440C=CA1539570188NIPBLc.1495+38C= (n.1495+38C=)
n.1115+38C=
c.1-88138C= (n.1-88138C=)
c.751+38C= (n.751+38C=)
c.835+38C= (n.835+38C=)
5g.36976441A=CA1539570194NIPBLc.1495+39A= (n.1495+39A=)
n.1115+39A=
c.1-88137A= (n.1-88137A=)
c.751+39A= (n.751+39A=)
c.835+39A= (n.835+39A=)
5g.36976441A>GCA2673581880NIPBLc.1495+39A>G (n.1495+39A>G)
n.1115+39A>G
c.1-88137A>G (n.1-88137A>G)
c.751+39A>G (n.751+39A>G)
c.835+39A>G (n.835+39A>G)
 gnomAD v4
5g.36976441A>TCA3236035NIPBLc.1495+39A>T (n.1495+39A>T)
n.1115+39A>T
c.1-88137A>T (n.1-88137A>T)
c.751+39A>T (n.751+39A>T)
c.835+39A>T (n.835+39A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976442_36976443dupCA2673581881NIPBLc.1495+40_1495+41dup (n.1495+40_1495+41dup)
n.1115+40_1115+41dup
c.1-88136_1-88135dup (n.1-88136_1-88135dup)
c.751+40_751+41dup (n.751+40_751+41dup)
c.835+40_835+41dup (n.835+40_835+41dup)
 gnomAD v4
5g.36976444T>ACA2673581882NIPBLc.1495+42T>A (n.1495+42T>A)
n.1115+42T>A
c.1-88134T>A (n.1-88134T>A)
c.751+42T>A (n.751+42T>A)
c.835+42T>A (n.835+42T>A)
 gnomAD v4
5g.36976445A>TCA2578288890NIPBLc.1495+43A>T (n.1495+43A>T)
n.1115+43A>T
c.1-88133A>T (n.1-88133A>T)
c.751+43A>T (n.751+43A>T)
c.835+43A>T (n.835+43A>T)
5g.36976446T>CCA3236036NIPBLc.1495+44T>C (n.1495+44T>C)
n.1115+44T>C
c.1-88132T>C (n.1-88132T>C)
c.751+44T>C (n.751+44T>C)
c.835+44T>C (n.835+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976446T=CA1539570199NIPBLc.1495+44T= (n.1495+44T=)
n.1115+44T=
c.1-88132T= (n.1-88132T=)
c.751+44T= (n.751+44T=)
c.835+44T= (n.835+44T=)

Number of alleles fetched