Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976319T>ACA359487309NIPBLc.1412T>A (p.Leu471Ter)
n.1032T>A
c.1-88259T>A (n.1-88259T>A)
c.668T>A (p.Leu223Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
5g.36976319T>CCA359487316NIPBLc.1412T>C (p.Leu471Ser)
n.1032T>C
c.1-88259T>C (n.1-88259T>C)
c.668T>C (p.Leu223Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
5g.36976319T>GCA359487312NIPBLc.1412T>G (p.Leu471Trp)
n.1032T>G
c.1-88259T>G (n.1-88259T>G)
c.668T>G (p.Leu223Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
 gnomAD v4
5g.36976320G>ACA444094816NIPBLc.1413G>A (p.Leu471=)
n.1033G>A
c.1-88258G>A (n.1-88258G>A)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.753G>A (p.Leu251=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36976320G>CCA359487320NIPBLc.1413G>C (p.Leu471Phe)
n.1033G>C
c.1-88258G>C (n.1-88258G>C)
c.669G>C (p.Leu223Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
5g.36976320G=CA1539569975NIPBLc.1413G= (p.Leu471=)
n.1033G=
c.1-88258G= (n.1-88258G=)
c.669G= (p.Leu223=)
c.753G= (p.Leu251=)
5g.36976320G>TCA359487323NIPBLc.1413G>T (p.Leu471Phe)
n.1033G>T
c.1-88258G>T (n.1-88258G>T)
c.669G>T (p.Leu223Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
 COSMIC COSMIC
5g.36976321G>ACA359487328NIPBLc.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.1034G>A
c.1-88257G>A (n.1-88257G>A)
c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
5g.36976321G>CCA359487331NIPBLc.1414G>C (p.Asp472His)
n.1034G>C
c.1-88257G>C (n.1-88257G>C)
c.670G>C (p.Asp224His)
c.754G>C (p.Asp252His)
5g.36976321G=CA1539569978NIPBLc.1414G= (p.Asp472=)
n.1034G=
c.1-88257G= (n.1-88257G=)
c.670G= (p.Asp224=)
c.754G= (p.Asp252=)
5g.36976321G>TCA359487335NIPBLc.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.1034G>T
c.1-88257G>T (n.1-88257G>T)
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
 dbSNP
5g.36976322A>CCA359487340NIPBLc.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.1035A>C
c.1-88256A>C (n.1-88256A>C)
c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
5g.36976322A>GCA359487342NIPBLc.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.1035A>G
c.1-88256A>G (n.1-88256A>G)
c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
5g.36976322A>TCA359487346NIPBLc.1415A>T (p.Asp472Val)
n.1035A>T
c.1-88256A>T (n.1-88256A>T)
c.671A>T (p.Asp224Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
5g.36976323T>ACA359487349NIPBLc.1416T>A (p.Asp472Glu)
n.1036T>A
c.1-88255T>A (n.1-88255T>A)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
5g.36976323T>CCA444094853NIPBLc.1416T>C (p.Asp472=)
n.1036T>C
c.1-88255T>C (n.1-88255T>C)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.756T>C (p.Asp252=)
5g.36976323T>GCA359487351NIPBLc.1416T>G (p.Asp472Glu)
n.1036T>G
c.1-88255T>G (n.1-88255T>G)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
 dbSNP
5g.36976323T=CA1539569981NIPBLc.1416T= (p.Asp472=)
n.1036T=
c.1-88255T= (n.1-88255T=)
c.672T= (p.Asp224=)
c.756T= (p.Asp252=)
5g.36976324G>ACA359487367NIPBLc.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.1037G>A
c.1-88254G>A (n.1-88254G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
5g.36976324G>CCA359487373NIPBLc.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.1037G>C
c.1-88254G>C (n.1-88254G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
5g.36976324G>TCA359487376NIPBLc.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.1037G>T
c.1-88254G>T (n.1-88254G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
5g.36976325C>ACA359487380NIPBLc.1418C>A (p.Ala473Glu)
n.1038C>A
c.1-88253C>A (n.1-88253C>A)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
5g.36976325C>GCA359487389NIPBLc.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.1038C>G
c.1-88253C>G (n.1-88253C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
5g.36976325C>TCA359487384NIPBLc.1418C>T (p.Ala473Val)
n.1038C>T
c.1-88253C>T (n.1-88253C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
5g.36976326A=CA1539569986NIPBLc.1419A= (p.Ala473=)
n.1039A=
c.1-88252A= (n.1-88252A=)
c.675A= (p.Ala225=)
c.759A= (p.Ala253=)
5g.36976326A>CCA444094861NIPBLc.1419A>C (p.Ala473=)
n.1039A>C
c.1-88252A>C (n.1-88252A>C)
c.675A>C (p.Ala225=)
c.759A>C (p.Ala253=)
5g.36976326A>GCA444094862NIPBLc.1419A>G (p.Ala473=)
n.1039A>G
c.1-88252A>G (n.1-88252A>G)
c.675A>G (p.Ala225=)
c.759A>G (p.Ala253=)
5g.36976326A>TCA444094863NIPBLc.1419A>T (p.Ala473=)
n.1039A>T
c.1-88252A>T (n.1-88252A>T)
c.675A>T (p.Ala225=)
c.759A>T (p.Ala253=)
 dbSNP
5g.36976327T>ACA359487394NIPBLc.1420T>A (p.Leu474Met)
n.1040T>A
c.1-88251T>A (n.1-88251T>A)
c.676T>A (p.Leu226Met)
c.760T>A (p.Leu254Met)
5g.36976327T>CCA444094864NIPBLc.1420T>C (p.Leu474=)
n.1040T>C
c.1-88251T>C (n.1-88251T>C)
c.676T>C (p.Leu226=)
c.760T>C (p.Leu254=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36976327T>GCA359487395NIPBLc.1420T>G (p.Leu474Val)
n.1040T>G
c.1-88251T>G (n.1-88251T>G)
c.676T>G (p.Leu226Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
5g.36976327T=CA1539569990NIPBLc.1420T= (p.Leu474=)
n.1040T=
c.1-88251T= (n.1-88251T=)
c.676T= (p.Leu226=)
c.760T= (p.Leu254=)
5g.36976328T>ACA359487396NIPBLc.1421T>A (p.Leu474Ter)
n.1041T>A
c.1-88250T>A (n.1-88250T>A)
c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
5g.36976328T>CCA359487397NIPBLc.1421T>C (p.Leu474Ser)
n.1041T>C
c.1-88250T>C (n.1-88250T>C)
c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
5g.36976328T>GCA359487400NIPBLc.1421T>G (p.Leu474Trp)
n.1041T>G
c.1-88250T>G (n.1-88250T>G)
c.677T>G (p.Leu226Trp)
c.761T>G (p.Leu254Trp)
5g.36976329G>ACA444094868NIPBLc.1422G>A (p.Leu474=)
n.1042G>A
c.1-88249G>A (n.1-88249G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.762G>A (p.Leu254=)
 gnomAD v4
5g.36976329G>CCA359487405NIPBLc.1422G>C (p.Leu474Phe)
n.1042G>C
c.1-88249G>C (n.1-88249G>C)
c.678G>C (p.Leu226Phe)
c.762G>C (p.Leu254Phe)
5g.36976329G>TCA359487408NIPBLc.1422G>T (p.Leu474Phe)
n.1042G>T
c.1-88249G>T (n.1-88249G>T)
c.678G>T (p.Leu226Phe)
c.762G>T (p.Leu254Phe)
5g.36976330G>ACA359487409NIPBLc.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1043G>A
c.1-88248G>A (n.1-88248G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
5g.36976330G>CCA359487410NIPBLc.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1043G>C
c.1-88248G>C (n.1-88248G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
5g.36976330G>TCA359487411NIPBLc.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1043G>T
c.1-88248G>T (n.1-88248G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
5g.36976331C>ACA359487420NIPBLc.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.1044C>A
c.1-88247C>A (n.1-88247C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
5g.36976331C=CA1539569998NIPBLc.1424C= (p.Ala475=)
n.1044C=
c.1-88247C= (n.1-88247C=)
c.680C= (p.Ala227=)
c.764C= (p.Ala255=)
5g.36976331C>GCA359487417NIPBLc.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1044C>G
c.1-88247C>G (n.1-88247C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36976331C>TCA359487415NIPBLc.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1044C>T
c.1-88247C>T (n.1-88247C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
5g.36976332T>ACA444094886NIPBLc.1425T>A (p.Ala475=)
n.1045T>A
c.1-88246T>A (n.1-88246T>A)
c.681T>A (p.Ala227=)
c.765T>A (p.Ala255=)
5g.36976332T>CCA444094892NIPBLc.1425T>C (p.Ala475=)
n.1045T>C
c.1-88246T>C (n.1-88246T>C)
c.681T>C (p.Ala227=)
c.765T>C (p.Ala255=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36976332T>GCA444094893NIPBLc.1425T>G (p.Ala475=)
n.1045T>G
c.1-88246T>G (n.1-88246T>G)
c.681T>G (p.Ala227=)
c.765T>G (p.Ala255=)
5g.36976333G>ACA359487424NIPBLc.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.1046G>A
c.1-88245G>A (n.1-88245G>A)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
5g.36976333G>CCA359487428NIPBLc.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.1046G>C
c.1-88245G>C (n.1-88245G>C)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)

Number of alleles fetched