Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.32000437C= | CA1537300979 | PDZD2 | c.1254+166C= (n.1254+166C=) n.1010+166C= c.732+166C= (n.732+166C=) c.261+166C= (n.261+166C=) c.979-9893C= (n.979-9893C=) c.457-9893C= (n.457-9893C=) | |
5 | g.32000437C>G | CA1537300981 | PDZD2 | c.1254+166C>G (n.1254+166C>G) n.1010+166C>G c.732+166C>G (n.732+166C>G) c.261+166C>G (n.261+166C>G) c.979-9893C>G (n.979-9893C>G) c.457-9893C>G (n.457-9893C>G) | dbSNP |
5 | g.32000437C>T | CA809838901 | PDZD2 | c.1254+166C>T (n.1254+166C>T) n.1010+166C>T c.732+166C>T (n.732+166C>T) c.261+166C>T (n.261+166C>T) c.979-9893C>T (n.979-9893C>T) c.457-9893C>T (n.457-9893C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000444T>G | CA649967221 | PDZD2 | c.1254+173T>G (n.1254+173T>G) n.1010+173T>G c.732+173T>G (n.732+173T>G) c.261+173T>G (n.261+173T>G) c.979-9886T>G (n.979-9886T>G) c.457-9886T>G (n.457-9886T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.32000448G>A | CA809838908 | PDZD2 | c.1254+177G>A (n.1254+177G>A) n.1010+177G>A c.732+177G>A (n.732+177G>A) c.261+177G>A (n.261+177G>A) c.979-9882G>A (n.979-9882G>A) c.457-9882G>A (n.457-9882G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000448G= | CA1537300983 | PDZD2 | c.1254+177G= (n.1254+177G=) n.1010+177G= c.732+177G= (n.732+177G=) c.261+177G= (n.261+177G=) c.979-9882G= (n.979-9882G=) c.457-9882G= (n.457-9882G=) | |
5 | g.32000450G>A | CA1074761075 | PDZD2 | c.1254+179G>A (n.1254+179G>A) n.1010+179G>A c.732+179G>A (n.732+179G>A) c.261+179G>A (n.261+179G>A) c.979-9880G>A (n.979-9880G>A) c.457-9880G>A (n.457-9880G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000450G= | CA1537300985 | PDZD2 | c.1254+179G= (n.1254+179G=) n.1010+179G= c.732+179G= (n.732+179G=) c.261+179G= (n.261+179G=) c.979-9880G= (n.979-9880G=) c.457-9880G= (n.457-9880G=) | |
5 | g.32000451C= | CA1537300986 | PDZD2 | c.1254+180C= (n.1254+180C=) n.1010+180C= c.732+180C= (n.732+180C=) c.261+180C= (n.261+180C=) c.979-9879C= (n.979-9879C=) c.457-9879C= (n.457-9879C=) | |
5 | g.32000451C>G | CA1537300988 | PDZD2 | c.1254+180C>G (n.1254+180C>G) n.1010+180C>G c.732+180C>G (n.732+180C>G) c.261+180C>G (n.261+180C>G) c.979-9879C>G (n.979-9879C>G) c.457-9879C>G (n.457-9879C>G) | dbSNP |
5 | g.32000451C>T | CA809838923 | PDZD2 | c.1254+180C>T (n.1254+180C>T) n.1010+180C>T c.732+180C>T (n.732+180C>T) c.261+180C>T (n.261+180C>T) c.979-9879C>T (n.979-9879C>T) c.457-9879C>T (n.457-9879C>T) | dbSNP |
5 | g.32000452A= | CA1537300991 | PDZD2 | c.1254+181A= (n.1254+181A=) n.1010+181A= c.732+181A= (n.732+181A=) c.261+181A= (n.261+181A=) c.979-9878A= (n.979-9878A=) c.457-9878A= (n.457-9878A=) | |
5 | g.32000452A>C | CA1537300992 | PDZD2 | c.1254+181A>C (n.1254+181A>C) n.1010+181A>C c.732+181A>C (n.732+181A>C) c.261+181A>C (n.261+181A>C) c.979-9878A>C (n.979-9878A>C) c.457-9878A>C (n.457-9878A>C) | dbSNP |
5 | g.32000453G>A | CA2708430275 | PDZD2 | c.1254+182G>A (n.1254+182G>A) n.1010+182G>A c.732+182G>A (n.732+182G>A) c.261+182G>A (n.261+182G>A) c.979-9877G>A (n.979-9877G>A) c.457-9877G>A (n.457-9877G>A) | dbSNP |
5 | g.32000459T>C | CA115832527 | PDZD2 | c.1254+188T>C (n.1254+188T>C) n.1010+188T>C c.732+188T>C (n.732+188T>C) c.261+188T>C (n.261+188T>C) c.979-9871T>C (n.979-9871T>C) c.457-9871T>C (n.457-9871T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000459T= | CA1537300996 | PDZD2 | c.1254+188T= (n.1254+188T=) n.1010+188T= c.732+188T= (n.732+188T=) c.261+188T= (n.261+188T=) c.979-9871T= (n.979-9871T=) c.457-9871T= (n.457-9871T=) | |
5 | g.32000461C= | CA1537300998 | PDZD2 | c.1254+190C= (n.1254+190C=) n.1010+190C= c.732+190C= (n.732+190C=) c.261+190C= (n.261+190C=) c.979-9869C= (n.979-9869C=) c.457-9869C= (n.457-9869C=) | |
5 | g.32000461C>T | CA115832530 | PDZD2 | c.1254+190C>T (n.1254+190C>T) n.1010+190C>T c.732+190C>T (n.732+190C>T) c.261+190C>T (n.261+190C>T) c.979-9869C>T (n.979-9869C>T) c.457-9869C>T (n.457-9869C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000465G>A | CA558449209 | PDZD2 | c.1254+194G>A (n.1254+194G>A) n.1010+194G>A c.732+194G>A (n.732+194G>A) c.261+194G>A (n.261+194G>A) c.979-9865G>A (n.979-9865G>A) c.457-9865G>A (n.457-9865G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000465G= | CA1537301002 | PDZD2 | c.1254+194G= (n.1254+194G=) n.1010+194G= c.732+194G= (n.732+194G=) c.261+194G= (n.261+194G=) c.979-9865G= (n.979-9865G=) c.457-9865G= (n.457-9865G=) | |
5 | g.32000465G>T | CA115832533 | PDZD2 | c.1254+194G>T (n.1254+194G>T) n.1010+194G>T c.732+194G>T (n.732+194G>T) c.261+194G>T (n.261+194G>T) c.979-9865G>T (n.979-9865G>T) c.457-9865G>T (n.457-9865G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000470C= | CA1537301006 | PDZD2 | c.1254+199C= (n.1254+199C=) n.1010+199C= c.732+199C= (n.732+199C=) c.261+199C= (n.261+199C=) c.979-9860C= (n.979-9860C=) c.457-9860C= (n.457-9860C=) | |
5 | g.32000470C>T | CA115832536 | PDZD2 | c.1254+199C>T (n.1254+199C>T) n.1010+199C>T c.732+199C>T (n.732+199C>T) c.261+199C>T (n.261+199C>T) c.979-9860C>T (n.979-9860C>T) c.457-9860C>T (n.457-9860C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000471C= | CA1537301009 | PDZD2 | c.1254+200C= (n.1254+200C=) n.1010+200C= c.732+200C= (n.732+200C=) c.261+200C= (n.261+200C=) c.979-9859C= (n.979-9859C=) c.457-9859C= (n.457-9859C=) | |
5 | g.32000471C>T | CA1537301007 | PDZD2 | c.1254+200C>T (n.1254+200C>T) n.1010+200C>T c.732+200C>T (n.732+200C>T) c.261+200C>T (n.261+200C>T) c.979-9859C>T (n.979-9859C>T) c.457-9859C>T (n.457-9859C>T) | dbSNP |
5 | g.32000473_32000476delinsTAAG | CA1537301010 | PDZD2 | c.1254+202_1254+205delinsTAAG (n.1254+202_1254+205delinsTAAG) n.1010+202_1010+205delinsTAAG c.732+202_732+205delinsTAAG (n.732+202_732+205delinsTAAG) c.261+202_261+205delinsTAAG (n.261+202_261+205delinsTAAG) c.979-9857_979-9854delinsTAAG (n.979-9857_979-9854delinsTAAG) c.457-9857_457-9854delinsTAAG (n.457-9857_457-9854delinsTAAG) | |
5 | g.32000477_32000479del | CA1537301012 | PDZD2 | c.1254+206_1254+208del (n.1254+206_1254+208del) n.1010+206_1010+208del c.732+206_732+208del (n.732+206_732+208del) c.261+206_261+208del (n.261+206_261+208del) c.979-9853_979-9851del (n.979-9853_979-9851del) c.457-9853_457-9851del (n.457-9853_457-9851del) | dbSNP |
5 | g.32000475A= | CA1537301013 | PDZD2 | c.1254+204A= (n.1254+204A=) n.1010+204A= c.732+204A= (n.732+204A=) c.261+204A= (n.261+204A=) c.979-9855A= (n.979-9855A=) c.457-9855A= (n.457-9855A=) | |
5 | g.32000475A>G | CA1537301014 | PDZD2 | c.1254+204A>G (n.1254+204A>G) n.1010+204A>G c.732+204A>G (n.732+204A>G) c.261+204A>G (n.261+204A>G) c.979-9855A>G (n.979-9855A>G) c.457-9855A>G (n.457-9855A>G) | dbSNP |
5 | g.32000476_32000491delinsGAAGTTTGTTTTTGTT | CA1537301016 | PDZD2 | c.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) n.1010+205_1010+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT c.732+205_732+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.732+205_732+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) c.261+205_261+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.261+205_261+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) c.979-9854_979-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.979-9854_979-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) c.457-9854_457-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.457-9854_457-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT) | |
5 | g.32000477_32000491del | CA1074761083 | PDZD2 | c.1254+206_1254+220del (n.1254+206_1254+220del) n.1010+206_1010+220del c.732+206_732+220del (n.732+206_732+220del) c.261+206_261+220del (n.261+206_261+220del) c.979-9853_979-9839del (n.979-9853_979-9839del) c.457-9853_457-9839del (n.457-9853_457-9839del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000478_32000482delinsAGTTT | CA1537301020 | PDZD2 | c.1254+207_1254+211delinsAGTTT (n.1254+207_1254+211delinsAGTTT) n.1010+207_1010+211delinsAGTTT c.732+207_732+211delinsAGTTT (n.732+207_732+211delinsAGTTT) c.261+207_261+211delinsAGTTT (n.261+207_261+211delinsAGTTT) c.979-9852_979-9848delinsAGTTT (n.979-9852_979-9848delinsAGTTT) c.457-9852_457-9848delinsAGTTT (n.457-9852_457-9848delinsAGTTT) | |
5 | g.32000478_32000494delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT | CA1537301018 | PDZD2 | c.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) n.1010+207_1010+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT c.732+207_732+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.732+207_732+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) c.261+207_261+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.261+207_261+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) c.979-9852_979-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.979-9852_979-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) c.457-9852_457-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.457-9852_457-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT) | |
5 | g.32000479G= | CA1537301025 | PDZD2 | c.1254+208G= (n.1254+208G=) n.1010+208G= c.732+208G= (n.732+208G=) c.261+208G= (n.261+208G=) c.979-9851G= (n.979-9851G=) c.457-9851G= (n.457-9851G=) | |
5 | g.32000483_32000486del | CA917445602 | PDZD2 | c.1254+212_1254+215del (n.1254+212_1254+215del) n.1010+212_1010+215del c.732+212_732+215del (n.732+212_732+215del) c.261+212_261+215del (n.261+212_261+215del) c.979-9847_979-9844del (n.979-9847_979-9844del) c.457-9847_457-9844del (n.457-9847_457-9844del) | dbSNP |
5 | g.32000483_32000498del | CA558449213 | PDZD2 | c.1254+212_1254+227del (n.1254+212_1254+227del) n.1010+212_1010+227del c.732+212_732+227del (n.732+212_732+227del) c.261+212_261+227del (n.261+212_261+227del) c.979-9847_979-9832del (n.979-9847_979-9832del) c.457-9847_457-9832del (n.457-9847_457-9832del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000479_32000503delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT | CA1537301024 | PDZD2 | c.1254+208_1254+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.1254+208_1254+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) n.1010+208_1010+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT c.732+208_732+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.732+208_732+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) c.261+208_261+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.261+208_261+232delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) c.979-9851_979-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.979-9851_979-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) c.457-9851_457-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT (n.457-9851_457-9827delinsGTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTT) | |
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