Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000424G>ACA115832523PDZD2c.1254+153G>A (n.1254+153G>A)
n.1010+153G>A
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c.261+153G>A (n.261+153G>A)
c.979-9906G>A (n.979-9906G>A)
c.457-9906G>A (n.457-9906G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000424G=CA1537300965PDZD2c.1254+153G= (n.1254+153G=)
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5g.32000426_32000427delinsTACA1537300967PDZD2c.1254+155_1254+156delinsTA (n.1254+155_1254+156delinsTA)
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c.457-9904_457-9903delinsTA (n.457-9904_457-9903delinsTA)
5g.32000427delCA1074761058PDZD2c.1254+156del (n.1254+156del)
n.1010+156del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000429A=CA1537300968PDZD2c.1254+158A= (n.1254+158A=)
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5g.32000429A>GCA2708430272PDZD2c.1254+158A>G (n.1254+158A>G)
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 dbSNP
5g.32000430T>CCA2708317601PDZD2c.1254+159T>C (n.1254+159T>C)
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 dbSNP
5g.32000430T>GCA1074761070PDZD2c.1254+159T>G (n.1254+159T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000430T=CA1537300970PDZD2c.1254+159T= (n.1254+159T=)
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5g.32000430dupCA809838899PDZD2c.1254+159dup (n.1254+159dup)
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 dbSNP
5g.32000432G>ACA1537300972PDZD2c.1254+161G>A (n.1254+161G>A)
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 dbSNP
5g.32000432G=CA1537300971PDZD2c.1254+161G= (n.1254+161G=)
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5g.32000434G>ACA1537300975PDZD2c.1254+163G>A (n.1254+163G>A)
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c.457-9896G>A (n.457-9896G>A)
 dbSNP
5g.32000434G=CA1537300973PDZD2c.1254+163G= (n.1254+163G=)
n.1010+163G=
c.732+163G= (n.732+163G=)
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5g.32000436C>ACA1537300977PDZD2c.1254+165C>A (n.1254+165C>A)
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c.457-9894C>A (n.457-9894C>A)
 dbSNP
5g.32000436C=CA1537300976PDZD2c.1254+165C= (n.1254+165C=)
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5g.32000437C=CA1537300979PDZD2c.1254+166C= (n.1254+166C=)
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5g.32000437C>GCA1537300981PDZD2c.1254+166C>G (n.1254+166C>G)
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 dbSNP
5g.32000437C>TCA809838901PDZD2c.1254+166C>T (n.1254+166C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000444T>GCA649967221PDZD2c.1254+173T>G (n.1254+173T>G)
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 COSMIC COSMIC
5g.32000448G>ACA809838908PDZD2c.1254+177G>A (n.1254+177G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000448G=CA1537300983PDZD2c.1254+177G= (n.1254+177G=)
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5g.32000450G>ACA1074761075PDZD2c.1254+179G>A (n.1254+179G>A)
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c.457-9880G>A (n.457-9880G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000450G=CA1537300985PDZD2c.1254+179G= (n.1254+179G=)
n.1010+179G=
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5g.32000451C=CA1537300986PDZD2c.1254+180C= (n.1254+180C=)
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5g.32000451C>GCA1537300988PDZD2c.1254+180C>G (n.1254+180C>G)
n.1010+180C>G
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c.457-9879C>G (n.457-9879C>G)
 dbSNP
5g.32000451C>TCA809838923PDZD2c.1254+180C>T (n.1254+180C>T)
n.1010+180C>T
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c.457-9879C>T (n.457-9879C>T)
 dbSNP
5g.32000452A=CA1537300991PDZD2c.1254+181A= (n.1254+181A=)
n.1010+181A=
c.732+181A= (n.732+181A=)
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5g.32000452A>CCA1537300992PDZD2c.1254+181A>C (n.1254+181A>C)
n.1010+181A>C
c.732+181A>C (n.732+181A>C)
c.261+181A>C (n.261+181A>C)
c.979-9878A>C (n.979-9878A>C)
c.457-9878A>C (n.457-9878A>C)
 dbSNP
5g.32000453G>ACA2708430275PDZD2c.1254+182G>A (n.1254+182G>A)
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c.732+182G>A (n.732+182G>A)
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c.979-9877G>A (n.979-9877G>A)
c.457-9877G>A (n.457-9877G>A)
 dbSNP
5g.32000459T>CCA115832527PDZD2c.1254+188T>C (n.1254+188T>C)
n.1010+188T>C
c.732+188T>C (n.732+188T>C)
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c.979-9871T>C (n.979-9871T>C)
c.457-9871T>C (n.457-9871T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000459T=CA1537300996PDZD2c.1254+188T= (n.1254+188T=)
n.1010+188T=
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5g.32000461C=CA1537300998PDZD2c.1254+190C= (n.1254+190C=)
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5g.32000461C>TCA115832530PDZD2c.1254+190C>T (n.1254+190C>T)
n.1010+190C>T
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c.979-9869C>T (n.979-9869C>T)
c.457-9869C>T (n.457-9869C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000465G>ACA558449209PDZD2c.1254+194G>A (n.1254+194G>A)
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c.732+194G>A (n.732+194G>A)
c.261+194G>A (n.261+194G>A)
c.979-9865G>A (n.979-9865G>A)
c.457-9865G>A (n.457-9865G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000465G=CA1537301002PDZD2c.1254+194G= (n.1254+194G=)
n.1010+194G=
c.732+194G= (n.732+194G=)
c.261+194G= (n.261+194G=)
c.979-9865G= (n.979-9865G=)
c.457-9865G= (n.457-9865G=)
5g.32000465G>TCA115832533PDZD2c.1254+194G>T (n.1254+194G>T)
n.1010+194G>T
c.732+194G>T (n.732+194G>T)
c.261+194G>T (n.261+194G>T)
c.979-9865G>T (n.979-9865G>T)
c.457-9865G>T (n.457-9865G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000470C=CA1537301006PDZD2c.1254+199C= (n.1254+199C=)
n.1010+199C=
c.732+199C= (n.732+199C=)
c.261+199C= (n.261+199C=)
c.979-9860C= (n.979-9860C=)
c.457-9860C= (n.457-9860C=)
5g.32000470C>TCA115832536PDZD2c.1254+199C>T (n.1254+199C>T)
n.1010+199C>T
c.732+199C>T (n.732+199C>T)
c.261+199C>T (n.261+199C>T)
c.979-9860C>T (n.979-9860C>T)
c.457-9860C>T (n.457-9860C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000471C=CA1537301009PDZD2c.1254+200C= (n.1254+200C=)
n.1010+200C=
c.732+200C= (n.732+200C=)
c.261+200C= (n.261+200C=)
c.979-9859C= (n.979-9859C=)
c.457-9859C= (n.457-9859C=)
5g.32000471C>TCA1537301007PDZD2c.1254+200C>T (n.1254+200C>T)
n.1010+200C>T
c.732+200C>T (n.732+200C>T)
c.261+200C>T (n.261+200C>T)
c.979-9859C>T (n.979-9859C>T)
c.457-9859C>T (n.457-9859C>T)
 dbSNP
5g.32000473_32000476delinsTAAGCA1537301010PDZD2c.1254+202_1254+205delinsTAAG (n.1254+202_1254+205delinsTAAG)
n.1010+202_1010+205delinsTAAG
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c.261+202_261+205delinsTAAG (n.261+202_261+205delinsTAAG)
c.979-9857_979-9854delinsTAAG (n.979-9857_979-9854delinsTAAG)
c.457-9857_457-9854delinsTAAG (n.457-9857_457-9854delinsTAAG)
5g.32000477_32000479delCA1537301012PDZD2c.1254+206_1254+208del (n.1254+206_1254+208del)
n.1010+206_1010+208del
c.732+206_732+208del (n.732+206_732+208del)
c.261+206_261+208del (n.261+206_261+208del)
c.979-9853_979-9851del (n.979-9853_979-9851del)
c.457-9853_457-9851del (n.457-9853_457-9851del)
 dbSNP
5g.32000475A=CA1537301013PDZD2c.1254+204A= (n.1254+204A=)
n.1010+204A=
c.732+204A= (n.732+204A=)
c.261+204A= (n.261+204A=)
c.979-9855A= (n.979-9855A=)
c.457-9855A= (n.457-9855A=)
5g.32000475A>GCA1537301014PDZD2c.1254+204A>G (n.1254+204A>G)
n.1010+204A>G
c.732+204A>G (n.732+204A>G)
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c.979-9855A>G (n.979-9855A>G)
c.457-9855A>G (n.457-9855A>G)
 dbSNP
5g.32000476_32000491delinsGAAGTTTGTTTTTGTTCA1537301016PDZD2c.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.1254+205_1254+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT)
n.1010+205_1010+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT
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c.261+205_261+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.261+205_261+220delinsGAAGTTTGTTTTTGTT)
c.979-9854_979-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.979-9854_979-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT)
c.457-9854_457-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT (n.457-9854_457-9839delinsGAAGTTTGTTTTTGTT)
5g.32000477_32000491delCA1074761083PDZD2c.1254+206_1254+220del (n.1254+206_1254+220del)
n.1010+206_1010+220del
c.732+206_732+220del (n.732+206_732+220del)
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c.979-9853_979-9839del (n.979-9853_979-9839del)
c.457-9853_457-9839del (n.457-9853_457-9839del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000478_32000482delinsAGTTTCA1537301020PDZD2c.1254+207_1254+211delinsAGTTT (n.1254+207_1254+211delinsAGTTT)
n.1010+207_1010+211delinsAGTTT
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c.457-9852_457-9848delinsAGTTT (n.457-9852_457-9848delinsAGTTT)
5g.32000478_32000494delinsAGTTTGTTTTTGTTTTTCA1537301018PDZD2c.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.1254+207_1254+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT)
n.1010+207_1010+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT
c.732+207_732+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.732+207_732+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT)
c.261+207_261+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.261+207_261+223delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT)
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c.457-9852_457-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT (n.457-9852_457-9836delinsAGTTTGTTTTTGTTTTT)
5g.32000479G=CA1537301025PDZD2c.1254+208G= (n.1254+208G=)
n.1010+208G=
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c.457-9851G= (n.457-9851G=)

Number of alleles fetched