| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.32000394_32000405delinsATTGAAACAGCC | CA1537300949 | PDZD2 | c.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC (n.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC) n.1010+123_1010+134delinsATTGAAACAGCC c.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC (n.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC) c.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC (n.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC) c.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC (n.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC) c.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC (n.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC) | |
| 5 | g.32000395T>C | CA809838892 | PDZD2 | c.1254+124T>C (n.1254+124T>C) n.1010+124T>C c.732+124T>C (n.732+124T>C) c.261+124T>C (n.261+124T>C) c.979-9935T>C (n.979-9935T>C) c.457-9935T>C (n.457-9935T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000395T>G | CA2673427926 | PDZD2 | c.1254+124T>G (n.1254+124T>G) n.1010+124T>G c.732+124T>G (n.732+124T>G) c.261+124T>G (n.261+124T>G) c.979-9935T>G (n.979-9935T>G) c.457-9935T>G (n.457-9935T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000395T= | CA1537300953 | PDZD2 | c.1254+124T= (n.1254+124T=) n.1010+124T= c.732+124T= (n.732+124T=) c.261+124T= (n.261+124T=) c.979-9935T= (n.979-9935T=) c.457-9935T= (n.457-9935T=) | |
| 5 | g.32000398_32000408del | CA115832516 | PDZD2 | c.1254+127_1254+137del (n.1254+127_1254+137del) n.1010+127_1010+137del c.732+127_732+137del (n.732+127_732+137del) c.261+127_261+137del (n.261+127_261+137del) c.979-9932_979-9922del (n.979-9932_979-9922del) c.457-9932_457-9922del (n.457-9932_457-9922del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000396T>C | CA2673427927 | PDZD2 | c.1254+125T>C (n.1254+125T>C) n.1010+125T>C c.732+125T>C (n.732+125T>C) c.261+125T>C (n.261+125T>C) c.979-9934T>C (n.979-9934T>C) c.457-9934T>C (n.457-9934T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000397G>A | CA2536644131 | PDZD2 | c.1254+126G>A (n.1254+126G>A) n.1010+126G>A c.732+126G>A (n.732+126G>A) c.261+126G>A (n.261+126G>A) c.979-9933G>A (n.979-9933G>A) c.457-9933G>A (n.457-9933G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000397G>T | CA2673427928 | PDZD2 | c.1254+126G>T (n.1254+126G>T) n.1010+126G>T c.732+126G>T (n.732+126G>T) c.261+126G>T (n.261+126G>T) c.979-9933G>T (n.979-9933G>T) c.457-9933G>T (n.457-9933G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000398A= | CA1537300955 | PDZD2 | c.1254+127A= (n.1254+127A=) n.1010+127A= c.732+127A= (n.732+127A=) c.261+127A= (n.261+127A=) c.979-9932A= (n.979-9932A=) c.457-9932A= (n.457-9932A=) | |
| 5 | g.32000398A>C | CA2673427929 | PDZD2 | c.1254+127A>C (n.1254+127A>C) n.1010+127A>C c.732+127A>C (n.732+127A>C) c.261+127A>C (n.261+127A>C) c.979-9932A>C (n.979-9932A>C) c.457-9932A>C (n.457-9932A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000398A>G | CA809838893 | PDZD2 | c.1254+127A>G (n.1254+127A>G) n.1010+127A>G c.732+127A>G (n.732+127A>G) c.261+127A>G (n.261+127A>G) c.979-9932A>G (n.979-9932A>G) c.457-9932A>G (n.457-9932A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000398_32000404del | CA2673427930 | PDZD2 | c.1254+127_1254+133del (n.1254+127_1254+133del) n.1010+127_1010+133del c.732+127_732+133del (n.732+127_732+133del) c.261+127_261+133del (n.261+127_261+133del) c.979-9932_979-9926del (n.979-9932_979-9926del) c.457-9932_457-9926del (n.457-9932_457-9926del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000400A= | CA1537300957 | PDZD2 | c.1254+129A= (n.1254+129A=) n.1010+129A= c.732+129A= (n.732+129A=) c.261+129A= (n.261+129A=) c.979-9930A= (n.979-9930A=) c.457-9930A= (n.457-9930A=) | |
| 5 | g.32000400A>G | CA1537300958 | PDZD2 | c.1254+129A>G (n.1254+129A>G) n.1010+129A>G c.732+129A>G (n.732+129A>G) c.261+129A>G (n.261+129A>G) c.979-9930A>G (n.979-9930A>G) c.457-9930A>G (n.457-9930A>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000401C>A | CA2673427933 | PDZD2 | c.1254+130C>A (n.1254+130C>A) n.1010+130C>A c.732+130C>A (n.732+130C>A) c.261+130C>A (n.261+130C>A) c.979-9929C>A (n.979-9929C>A) c.457-9929C>A (n.457-9929C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000401C>T | CA2673427932 | PDZD2 | c.1254+130C>T (n.1254+130C>T) n.1010+130C>T c.732+130C>T (n.732+130C>T) c.261+130C>T (n.261+130C>T) c.979-9929C>T (n.979-9929C>T) c.457-9929C>T (n.457-9929C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000402_32000409del | CA2673427931 | PDZD2 | c.1254+131_1254+138del (n.1254+131_1254+138del) n.1010+131_1010+138del c.732+131_732+138del (n.732+131_732+138del) c.261+131_261+138del (n.261+131_261+138del) c.979-9928_979-9921del (n.979-9928_979-9921del) c.457-9928_457-9921del (n.457-9928_457-9921del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000403G>A | CA2673427934 | PDZD2 | c.1254+132G>A (n.1254+132G>A) n.1010+132G>A c.732+132G>A (n.732+132G>A) c.261+132G>A (n.261+132G>A) c.979-9927G>A (n.979-9927G>A) c.457-9927G>A (n.457-9927G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000404C>A | CA2673427935 | PDZD2 | c.1254+133C>A (n.1254+133C>A) n.1010+133C>A c.732+133C>A (n.732+133C>A) c.261+133C>A (n.261+133C>A) c.979-9926C>A (n.979-9926C>A) c.457-9926C>A (n.457-9926C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000405C>A | CA2673427937 | PDZD2 | c.1254+134C>A (n.1254+134C>A) n.1010+134C>A c.732+134C>A (n.732+134C>A) c.261+134C>A (n.261+134C>A) c.979-9925C>A (n.979-9925C>A) c.457-9925C>A (n.457-9925C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000408_32000411del | CA2673427936 | PDZD2 | c.1254+137_1254+140del (n.1254+137_1254+140del) n.1010+137_1010+140del c.732+137_732+140del (n.732+137_732+140del) c.261+137_261+140del (n.261+137_261+140del) c.979-9922_979-9919del (n.979-9922_979-9919del) c.457-9922_457-9919del (n.457-9922_457-9919del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000406T>C | CA2708430268 | PDZD2 | c.1254+135T>C (n.1254+135T>C) n.1010+135T>C c.732+135T>C (n.732+135T>C) c.261+135T>C (n.261+135T>C) c.979-9924T>C (n.979-9924T>C) c.457-9924T>C (n.457-9924T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32000406T>G | CA2673427938 | PDZD2 | c.1254+135T>G (n.1254+135T>G) n.1010+135T>G c.732+135T>G (n.732+135T>G) c.261+135T>G (n.261+135T>G) c.979-9924T>G (n.979-9924T>G) c.457-9924T>G (n.457-9924T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000407T>C | CA2673427939 | PDZD2 | c.1254+136T>C (n.1254+136T>C) n.1010+136T>C c.732+136T>C (n.732+136T>C) c.261+136T>C (n.261+136T>C) c.979-9923T>C (n.979-9923T>C) c.457-9923T>C (n.457-9923T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000409C>A | CA2673427940 | PDZD2 | c.1254+138C>A (n.1254+138C>A) n.1010+138C>A c.732+138C>A (n.732+138C>A) c.261+138C>A (n.261+138C>A) c.979-9921C>A (n.979-9921C>A) c.457-9921C>A (n.457-9921C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000409C>T | CA2673427941 | PDZD2 | c.1254+138C>T (n.1254+138C>T) n.1010+138C>T c.732+138C>T (n.732+138C>T) c.261+138C>T (n.261+138C>T) c.979-9921C>T (n.979-9921C>T) c.457-9921C>T (n.457-9921C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000413C>A | CA2673427942 | PDZD2 | c.1254+142C>A (n.1254+142C>A) n.1010+142C>A c.732+142C>A (n.732+142C>A) c.261+142C>A (n.261+142C>A) c.979-9917C>A (n.979-9917C>A) c.457-9917C>A (n.457-9917C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000414_32000415insTATAG | CA2673427943 | PDZD2 | c.1254+143_1254+144insTATAG (n.1254+143_1254+144insTATAG) n.1010+143_1010+144insTATAG c.732+143_732+144insTATAG (n.732+143_732+144insTATAG) c.261+143_261+144insTATAG (n.261+143_261+144insTATAG) c.979-9916_979-9915insTATAG (n.979-9916_979-9915insTATAG) c.457-9916_457-9915insTATAG (n.457-9916_457-9915insTATAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000415C>A | CA2673427944 | PDZD2 | c.1254+144C>A (n.1254+144C>A) n.1010+144C>A c.732+144C>A (n.732+144C>A) c.261+144C>A (n.261+144C>A) c.979-9915C>A (n.979-9915C>A) c.457-9915C>A (n.457-9915C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000415C= | CA1537300960 | PDZD2 | c.1254+144C= (n.1254+144C=) n.1010+144C= c.732+144C= (n.732+144C=) c.261+144C= (n.261+144C=) c.979-9915C= (n.979-9915C=) c.457-9915C= (n.457-9915C=) | |
| 5 | g.32000415C>T | CA115832518 | PDZD2 | c.1254+144C>T (n.1254+144C>T) n.1010+144C>T c.732+144C>T (n.732+144C>T) c.261+144C>T (n.261+144C>T) c.979-9915C>T (n.979-9915C>T) c.457-9915C>T (n.457-9915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000415_32000416insGTTGCCCTGTGGA | CA2673427945 | PDZD2 | c.1254+144_1254+145insGTTGCCCTGTGGA (n.1254+144_1254+145insGTTGCCCTGTGGA) n.1010+144_1010+145insGTTGCCCTGTGGA c.732+144_732+145insGTTGCCCTGTGGA (n.732+144_732+145insGTTGCCCTGTGGA) c.261+144_261+145insGTTGCCCTGTGGA (n.261+144_261+145insGTTGCCCTGTGGA) c.979-9915_979-9914insGTTGCCCTGTGGA (n.979-9915_979-9914insGTTGCCCTGTGGA) c.457-9915_457-9914insGTTGCCCTGTGGA (n.457-9915_457-9914insGTTGCCCTGTGGA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000416A>G | CA2673427946 | PDZD2 | c.1254+145A>G (n.1254+145A>G) n.1010+145A>G c.732+145A>G (n.732+145A>G) c.261+145A>G (n.261+145A>G) c.979-9914A>G (n.979-9914A>G) c.457-9914A>G (n.457-9914A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000416_32000417insTAGCGTTGCCCTGT | CA2673427947 | PDZD2 | c.1254+145_1254+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.1254+145_1254+146insTAGCGTTGCCCTGT) n.1010+145_1010+146insTAGCGTTGCCCTGT c.732+145_732+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.732+145_732+146insTAGCGTTGCCCTGT) c.261+145_261+146insTAGCGTTGCCCTGT (n.261+145_261+146insTAGCGTTGCCCTGT) c.979-9914_979-9913insTAGCGTTGCCCTGT (n.979-9914_979-9913insTAGCGTTGCCCTGT) c.457-9914_457-9913insTAGCGTTGCCCTGT (n.457-9914_457-9913insTAGCGTTGCCCTGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000419G>T | CA2673427948 | PDZD2 | c.1254+148G>T (n.1254+148G>T) n.1010+148G>T c.732+148G>T (n.732+148G>T) c.261+148G>T (n.261+148G>T) c.979-9911G>T (n.979-9911G>T) c.457-9911G>T (n.457-9911G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000420C>A | CA2673427949 | PDZD2 | c.1254+149C>A (n.1254+149C>A) n.1010+149C>A c.732+149C>A (n.732+149C>A) c.261+149C>A (n.261+149C>A) c.979-9910C>A (n.979-9910C>A) c.457-9910C>A (n.457-9910C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000421A>T | CA2673427950 | PDZD2 | c.1254+150A>T (n.1254+150A>T) n.1010+150A>T c.732+150A>T (n.732+150A>T) c.261+150A>T (n.261+150A>T) c.979-9909A>T (n.979-9909A>T) c.457-9909A>T (n.457-9909A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000423C>A | CA2673427951 | PDZD2 | c.1254+152C>A (n.1254+152C>A) n.1010+152C>A c.732+152C>A (n.732+152C>A) c.261+152C>A (n.261+152C>A) c.979-9907C>A (n.979-9907C>A) c.457-9907C>A (n.457-9907C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000423C= | CA1537300962 | PDZD2 | c.1254+152C= (n.1254+152C=) n.1010+152C= c.732+152C= (n.732+152C=) c.261+152C= (n.261+152C=) c.979-9907C= (n.979-9907C=) c.457-9907C= (n.457-9907C=) | |
| 5 | g.32000423C>T | CA115832521 | PDZD2 | c.1254+152C>T (n.1254+152C>T) n.1010+152C>T c.732+152C>T (n.732+152C>T) c.261+152C>T (n.261+152C>T) c.979-9907C>T (n.979-9907C>T) c.457-9907C>T (n.457-9907C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000424G>A | CA115832523 | PDZD2 | c.1254+153G>A (n.1254+153G>A) n.1010+153G>A c.732+153G>A (n.732+153G>A) c.261+153G>A (n.261+153G>A) c.979-9906G>A (n.979-9906G>A) c.457-9906G>A (n.457-9906G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000424G= | CA1537300965 | PDZD2 | c.1254+153G= (n.1254+153G=) n.1010+153G= c.732+153G= (n.732+153G=) c.261+153G= (n.261+153G=) c.979-9906G= (n.979-9906G=) c.457-9906G= (n.457-9906G=) | |
| 5 | g.32000426_32000427delinsTA | CA1537300967 | PDZD2 | c.1254+155_1254+156delinsTA (n.1254+155_1254+156delinsTA) n.1010+155_1010+156delinsTA c.732+155_732+156delinsTA (n.732+155_732+156delinsTA) c.261+155_261+156delinsTA (n.261+155_261+156delinsTA) c.979-9904_979-9903delinsTA (n.979-9904_979-9903delinsTA) c.457-9904_457-9903delinsTA (n.457-9904_457-9903delinsTA) | |
| 5 | g.32000427del | CA1074761058 | PDZD2 | c.1254+156del (n.1254+156del) n.1010+156del c.732+156del (n.732+156del) c.261+156del (n.261+156del) c.979-9903del (n.979-9903del) c.457-9903del (n.457-9903del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000429A= | CA1537300968 | PDZD2 | c.1254+158A= (n.1254+158A=) n.1010+158A= c.732+158A= (n.732+158A=) c.261+158A= (n.261+158A=) c.979-9901A= (n.979-9901A=) c.457-9901A= (n.457-9901A=) | |
| 5 | g.32000429A>G | CA2708430272 | PDZD2 | c.1254+158A>G (n.1254+158A>G) n.1010+158A>G c.732+158A>G (n.732+158A>G) c.261+158A>G (n.261+158A>G) c.979-9901A>G (n.979-9901A>G) c.457-9901A>G (n.457-9901A>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000430T>C | CA2708317601 | PDZD2 | c.1254+159T>C (n.1254+159T>C) n.1010+159T>C c.732+159T>C (n.732+159T>C) c.261+159T>C (n.261+159T>C) c.979-9900T>C (n.979-9900T>C) c.457-9900T>C (n.457-9900T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32000430T>G | CA1074761070 | PDZD2 | c.1254+159T>G (n.1254+159T>G) n.1010+159T>G c.732+159T>G (n.732+159T>G) c.261+159T>G (n.261+159T>G) c.979-9900T>G (n.979-9900T>G) c.457-9900T>G (n.457-9900T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000430T= | CA1537300970 | PDZD2 | c.1254+159T= (n.1254+159T=) n.1010+159T= c.732+159T= (n.732+159T=) c.261+159T= (n.261+159T=) c.979-9900T= (n.979-9900T=) c.457-9900T= (n.457-9900T=) | |
| 5 | g.32000430dup | CA809838899 | PDZD2 | c.1254+159dup (n.1254+159dup) n.1010+159dup c.732+159dup (n.732+159dup) c.261+159dup (n.261+159dup) c.979-9900dup (n.979-9900dup) c.457-9900dup (n.457-9900dup) | dbSNP |