| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.32000380G>A | CA115832508 | PDZD2 | c.1254+109G>A (n.1254+109G>A) n.1010+109G>A c.732+109G>A (n.732+109G>A) c.261+109G>A (n.261+109G>A) c.979-9950G>A (n.979-9950G>A) c.457-9950G>A (n.457-9950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000380G= | CA1537300939 | PDZD2 | c.1254+109G= (n.1254+109G=) n.1010+109G= c.732+109G= (n.732+109G=) c.261+109G= (n.261+109G=) c.979-9950G= (n.979-9950G=) c.457-9950G= (n.457-9950G=) | |
| 5 | g.32000380G>T | CA1537300940 | PDZD2 | c.1254+109G>T (n.1254+109G>T) n.1010+109G>T c.732+109G>T (n.732+109G>T) c.261+109G>T (n.261+109G>T) c.979-9950G>T (n.979-9950G>T) c.457-9950G>T (n.457-9950G>T) | dbSNP |
| 5 | g.32000382T>C | CA2673427915 | PDZD2 | c.1254+111T>C (n.1254+111T>C) n.1010+111T>C c.732+111T>C (n.732+111T>C) c.261+111T>C (n.261+111T>C) c.979-9948T>C (n.979-9948T>C) c.457-9948T>C (n.457-9948T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000383T>A | CA2673427916 | PDZD2 | c.1254+112T>A (n.1254+112T>A) n.1010+112T>A c.732+112T>A (n.732+112T>A) c.261+112T>A (n.261+112T>A) c.979-9947T>A (n.979-9947T>A) c.457-9947T>A (n.457-9947T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000385C>A | CA2673427917 | PDZD2 | c.1254+114C>A (n.1254+114C>A) n.1010+114C>A c.732+114C>A (n.732+114C>A) c.261+114C>A (n.261+114C>A) c.979-9945C>A (n.979-9945C>A) c.457-9945C>A (n.457-9945C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000386C>A | CA2673427918 | PDZD2 | c.1254+115C>A (n.1254+115C>A) n.1010+115C>A c.732+115C>A (n.732+115C>A) c.261+115C>A (n.261+115C>A) c.979-9944C>A (n.979-9944C>A) c.457-9944C>A (n.457-9944C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000386C= | CA1537300942 | PDZD2 | c.1254+115C= (n.1254+115C=) n.1010+115C= c.732+115C= (n.732+115C=) c.261+115C= (n.261+115C=) c.979-9944C= (n.979-9944C=) c.457-9944C= (n.457-9944C=) | |
| 5 | g.32000386C>T | CA809838888 | PDZD2 | c.1254+115C>T (n.1254+115C>T) n.1010+115C>T c.732+115C>T (n.732+115C>T) c.261+115C>T (n.261+115C>T) c.979-9944C>T (n.979-9944C>T) c.457-9944C>T (n.457-9944C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000387T>C | CA2673427919 | PDZD2 | c.1254+116T>C (n.1254+116T>C) n.1010+116T>C c.732+116T>C (n.732+116T>C) c.261+116T>C (n.261+116T>C) c.979-9943T>C (n.979-9943T>C) c.457-9943T>C (n.457-9943T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000388T>C | CA2673427920 | PDZD2 | c.1254+117T>C (n.1254+117T>C) n.1010+117T>C c.732+117T>C (n.732+117T>C) c.261+117T>C (n.261+117T>C) c.979-9942T>C (n.979-9942T>C) c.457-9942T>C (n.457-9942T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000389G>A | CA2673427921 | PDZD2 | c.1254+118G>A (n.1254+118G>A) n.1010+118G>A c.732+118G>A (n.732+118G>A) c.261+118G>A (n.261+118G>A) c.979-9941G>A (n.979-9941G>A) c.457-9941G>A (n.457-9941G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000389G>T | CA2673427922 | PDZD2 | c.1254+118G>T (n.1254+118G>T) n.1010+118G>T c.732+118G>T (n.732+118G>T) c.261+118G>T (n.261+118G>T) c.979-9941G>T (n.979-9941G>T) c.457-9941G>T (n.457-9941G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000390G>C | CA1074761047 | PDZD2 | c.1254+119G>C (n.1254+119G>C) n.1010+119G>C c.732+119G>C (n.732+119G>C) c.261+119G>C (n.261+119G>C) c.979-9940G>C (n.979-9940G>C) c.457-9940G>C (n.457-9940G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000390G= | CA1537300945 | PDZD2 | c.1254+119G= (n.1254+119G=) n.1010+119G= c.732+119G= (n.732+119G=) c.261+119G= (n.261+119G=) c.979-9940G= (n.979-9940G=) c.457-9940G= (n.457-9940G=) | |
| 5 | g.32000391G>T | CA2673427923 | PDZD2 | c.1254+120G>T (n.1254+120G>T) n.1010+120G>T c.732+120G>T (n.732+120G>T) c.261+120G>T (n.261+120G>T) c.979-9939G>T (n.979-9939G>T) c.457-9939G>T (n.457-9939G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000392C>A | CA2673427924 | PDZD2 | c.1254+121C>A (n.1254+121C>A) n.1010+121C>A c.732+121C>A (n.732+121C>A) c.261+121C>A (n.261+121C>A) c.979-9938C>A (n.979-9938C>A) c.457-9938C>A (n.457-9938C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000392C= | CA1537300948 | PDZD2 | c.1254+121C= (n.1254+121C=) n.1010+121C= c.732+121C= (n.732+121C=) c.261+121C= (n.261+121C=) c.979-9938C= (n.979-9938C=) c.457-9938C= (n.457-9938C=) | |
| 5 | g.32000392C>T | CA115832512 | PDZD2 | c.1254+121C>T (n.1254+121C>T) n.1010+121C>T c.732+121C>T (n.732+121C>T) c.261+121C>T (n.261+121C>T) c.979-9938C>T (n.979-9938C>T) c.457-9938C>T (n.457-9938C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000393T>C | CA2673427925 | PDZD2 | c.1254+122T>C (n.1254+122T>C) n.1010+122T>C c.732+122T>C (n.732+122T>C) c.261+122T>C (n.261+122T>C) c.979-9937T>C (n.979-9937T>C) c.457-9937T>C (n.457-9937T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000394A= | CA1537300950 | PDZD2 | c.1254+123A= (n.1254+123A=) n.1010+123A= c.732+123A= (n.732+123A=) c.261+123A= (n.261+123A=) c.979-9936A= (n.979-9936A=) c.457-9936A= (n.457-9936A=) | |
| 5 | g.32000394A>G | CA115832515 | PDZD2 | c.1254+123A>G (n.1254+123A>G) n.1010+123A>G c.732+123A>G (n.732+123A>G) c.261+123A>G (n.261+123A>G) c.979-9936A>G (n.979-9936A>G) c.457-9936A>G (n.457-9936A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000394_32000405delinsATTGAAACAGCC | CA1537300949 | PDZD2 | c.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC (n.1254+123_1254+134delinsATTGAAACAGCC) n.1010+123_1010+134delinsATTGAAACAGCC c.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC (n.732+123_732+134delinsATTGAAACAGCC) c.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC (n.261+123_261+134delinsATTGAAACAGCC) c.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC (n.979-9936_979-9925delinsATTGAAACAGCC) c.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC (n.457-9936_457-9925delinsATTGAAACAGCC) | |
| 5 | g.32000395T>C | CA809838892 | PDZD2 | c.1254+124T>C (n.1254+124T>C) n.1010+124T>C c.732+124T>C (n.732+124T>C) c.261+124T>C (n.261+124T>C) c.979-9935T>C (n.979-9935T>C) c.457-9935T>C (n.457-9935T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000395T>G | CA2673427926 | PDZD2 | c.1254+124T>G (n.1254+124T>G) n.1010+124T>G c.732+124T>G (n.732+124T>G) c.261+124T>G (n.261+124T>G) c.979-9935T>G (n.979-9935T>G) c.457-9935T>G (n.457-9935T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000395T= | CA1537300953 | PDZD2 | c.1254+124T= (n.1254+124T=) n.1010+124T= c.732+124T= (n.732+124T=) c.261+124T= (n.261+124T=) c.979-9935T= (n.979-9935T=) c.457-9935T= (n.457-9935T=) | |
| 5 | g.32000398_32000408del | CA115832516 | PDZD2 | c.1254+127_1254+137del (n.1254+127_1254+137del) n.1010+127_1010+137del c.732+127_732+137del (n.732+127_732+137del) c.261+127_261+137del (n.261+127_261+137del) c.979-9932_979-9922del (n.979-9932_979-9922del) c.457-9932_457-9922del (n.457-9932_457-9922del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000396T>C | CA2673427927 | PDZD2 | c.1254+125T>C (n.1254+125T>C) n.1010+125T>C c.732+125T>C (n.732+125T>C) c.261+125T>C (n.261+125T>C) c.979-9934T>C (n.979-9934T>C) c.457-9934T>C (n.457-9934T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000397G>A | CA2536644131 | PDZD2 | c.1254+126G>A (n.1254+126G>A) n.1010+126G>A c.732+126G>A (n.732+126G>A) c.261+126G>A (n.261+126G>A) c.979-9933G>A (n.979-9933G>A) c.457-9933G>A (n.457-9933G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000397G>T | CA2673427928 | PDZD2 | c.1254+126G>T (n.1254+126G>T) n.1010+126G>T c.732+126G>T (n.732+126G>T) c.261+126G>T (n.261+126G>T) c.979-9933G>T (n.979-9933G>T) c.457-9933G>T (n.457-9933G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000398A= | CA1537300955 | PDZD2 | c.1254+127A= (n.1254+127A=) n.1010+127A= c.732+127A= (n.732+127A=) c.261+127A= (n.261+127A=) c.979-9932A= (n.979-9932A=) c.457-9932A= (n.457-9932A=) | |
| 5 | g.32000398A>C | CA2673427929 | PDZD2 | c.1254+127A>C (n.1254+127A>C) n.1010+127A>C c.732+127A>C (n.732+127A>C) c.261+127A>C (n.261+127A>C) c.979-9932A>C (n.979-9932A>C) c.457-9932A>C (n.457-9932A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000398A>G | CA809838893 | PDZD2 | c.1254+127A>G (n.1254+127A>G) n.1010+127A>G c.732+127A>G (n.732+127A>G) c.261+127A>G (n.261+127A>G) c.979-9932A>G (n.979-9932A>G) c.457-9932A>G (n.457-9932A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000398_32000404del | CA2673427930 | PDZD2 | c.1254+127_1254+133del (n.1254+127_1254+133del) n.1010+127_1010+133del c.732+127_732+133del (n.732+127_732+133del) c.261+127_261+133del (n.261+127_261+133del) c.979-9932_979-9926del (n.979-9932_979-9926del) c.457-9932_457-9926del (n.457-9932_457-9926del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000400A= | CA1537300957 | PDZD2 | c.1254+129A= (n.1254+129A=) n.1010+129A= c.732+129A= (n.732+129A=) c.261+129A= (n.261+129A=) c.979-9930A= (n.979-9930A=) c.457-9930A= (n.457-9930A=) | |
| 5 | g.32000400A>G | CA1537300958 | PDZD2 | c.1254+129A>G (n.1254+129A>G) n.1010+129A>G c.732+129A>G (n.732+129A>G) c.261+129A>G (n.261+129A>G) c.979-9930A>G (n.979-9930A>G) c.457-9930A>G (n.457-9930A>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000401C>A | CA2673427933 | PDZD2 | c.1254+130C>A (n.1254+130C>A) n.1010+130C>A c.732+130C>A (n.732+130C>A) c.261+130C>A (n.261+130C>A) c.979-9929C>A (n.979-9929C>A) c.457-9929C>A (n.457-9929C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000401C>T | CA2673427932 | PDZD2 | c.1254+130C>T (n.1254+130C>T) n.1010+130C>T c.732+130C>T (n.732+130C>T) c.261+130C>T (n.261+130C>T) c.979-9929C>T (n.979-9929C>T) c.457-9929C>T (n.457-9929C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000402_32000409del | CA2673427931 | PDZD2 | c.1254+131_1254+138del (n.1254+131_1254+138del) n.1010+131_1010+138del c.732+131_732+138del (n.732+131_732+138del) c.261+131_261+138del (n.261+131_261+138del) c.979-9928_979-9921del (n.979-9928_979-9921del) c.457-9928_457-9921del (n.457-9928_457-9921del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000403G>A | CA2673427934 | PDZD2 | c.1254+132G>A (n.1254+132G>A) n.1010+132G>A c.732+132G>A (n.732+132G>A) c.261+132G>A (n.261+132G>A) c.979-9927G>A (n.979-9927G>A) c.457-9927G>A (n.457-9927G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000404C>A | CA2673427935 | PDZD2 | c.1254+133C>A (n.1254+133C>A) n.1010+133C>A c.732+133C>A (n.732+133C>A) c.261+133C>A (n.261+133C>A) c.979-9926C>A (n.979-9926C>A) c.457-9926C>A (n.457-9926C>A) | gnomAD v4 |
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