Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD
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dbSNP
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dbSNP gnomAD
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dbSNP
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5g.32000394A>GCA115832515PDZD2c.1254+123A>G (n.1254+123A>G)
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dbSNP gnomAD
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5g.32000395T=CA1537300953PDZD2c.1254+124T= (n.1254+124T=)
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n.1010+127_1010+137del
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dbSNP gnomAD
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5g.32000400A>GCA1537300958PDZD2c.1254+129A>G (n.1254+129A>G)
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5g.32000415C=CA1537300960PDZD2c.1254+144C= (n.1254+144C=)
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dbSNP gnomAD
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5g.32000423C>TCA115832521PDZD2c.1254+152C>T (n.1254+152C>T)
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dbSNP gnomAD
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c.457-9906G>A (n.457-9906G>A)
dbSNP gnomAD
5g.32000424G=CA1537300965PDZD2c.1254+153G= (n.1254+153G=)
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5g.32000426_32000427delinsTACA1537300967PDZD2c.1254+155_1254+156delinsTA (n.1254+155_1254+156delinsTA)
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c.457-9904_457-9903delinsTA (n.457-9904_457-9903delinsTA)
5g.32000427delCA1074761058PDZD2c.1254+156del (n.1254+156del)
n.1010+156del
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dbSNP
5g.32000429A=CA1537300968PDZD2c.1254+158A= (n.1254+158A=)
n.1010+158A=
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c.979-9901A= (n.979-9901A=)
c.457-9901A= (n.457-9901A=)
5g.32000430T>GCA1074761070PDZD2c.1254+159T>G (n.1254+159T>G)
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c.979-9900T>G (n.979-9900T>G)
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5g.32000430T=CA1537300970PDZD2c.1254+159T= (n.1254+159T=)
n.1010+159T=
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c.457-9900T= (n.457-9900T=)
5g.32000430dupCA809838899PDZD2c.1254+159dup (n.1254+159dup)
n.1010+159dup
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c.457-9900dup (n.457-9900dup)
dbSNP
5g.32000432G>ACA1537300972PDZD2c.1254+161G>A (n.1254+161G>A)
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c.979-9898G>A (n.979-9898G>A)
c.457-9898G>A (n.457-9898G>A)
5g.32000432G=CA1537300971PDZD2c.1254+161G= (n.1254+161G=)
n.1010+161G=
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5g.32000434G>ACA1537300975PDZD2c.1254+163G>A (n.1254+163G>A)
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5g.32000434G=CA1537300973PDZD2c.1254+163G= (n.1254+163G=)
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c.979-9896G= (n.979-9896G=)
c.457-9896G= (n.457-9896G=)
5g.32000436C>ACA1537300977PDZD2c.1254+165C>A (n.1254+165C>A)
n.1010+165C>A
c.732+165C>A (n.732+165C>A)
c.261+165C>A (n.261+165C>A)
c.979-9894C>A (n.979-9894C>A)
c.457-9894C>A (n.457-9894C>A)
5g.32000436C=CA1537300976PDZD2c.1254+165C= (n.1254+165C=)
n.1010+165C=
c.732+165C= (n.732+165C=)
c.261+165C= (n.261+165C=)
c.979-9894C= (n.979-9894C=)
c.457-9894C= (n.457-9894C=)
5g.32000437C=CA1537300979PDZD2c.1254+166C= (n.1254+166C=)
n.1010+166C=
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c.261+166C= (n.261+166C=)
c.979-9893C= (n.979-9893C=)
c.457-9893C= (n.457-9893C=)
5g.32000437C>GCA1537300981PDZD2c.1254+166C>G (n.1254+166C>G)
n.1010+166C>G
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c.457-9893C>G (n.457-9893C>G)
5g.32000437C>TCA809838901PDZD2c.1254+166C>T (n.1254+166C>T)
n.1010+166C>T
c.732+166C>T (n.732+166C>T)
c.261+166C>T (n.261+166C>T)
c.979-9893C>T (n.979-9893C>T)
c.457-9893C>T (n.457-9893C>T)
5g.32000444T>GCA649967221PDZD2c.1254+173T>G (n.1254+173T>G)
n.1010+173T>G
c.732+173T>G (n.732+173T>G)
c.261+173T>G (n.261+173T>G)
c.979-9886T>G (n.979-9886T>G)
c.457-9886T>G (n.457-9886T>G)
COSMIC COSMIC
5g.32000448G>ACA809838908PDZD2c.1254+177G>A (n.1254+177G>A)
n.1010+177G>A
c.732+177G>A (n.732+177G>A)
c.261+177G>A (n.261+177G>A)
c.979-9882G>A (n.979-9882G>A)
c.457-9882G>A (n.457-9882G>A)

Number of alleles fetched