Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000337T>ACA2673427877PDZD2c.1254+66T>A (n.1254+66T>A)
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c.457-9993T>A (n.457-9993T>A)
 gnomAD v4
5g.32000338C>ACA2673427879PDZD2c.1254+67C>A (n.1254+67C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.32000341A=CA1537300840PDZD2c.1254+70A= (n.1254+70A=)
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5g.32000341A>GCA115832484PDZD2c.1254+70A>G (n.1254+70A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000342T>CCA2673427882PDZD2c.1254+71T>C (n.1254+71T>C)
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 gnomAD v4
5g.32000343G>ACA2673427883PDZD2c.1254+72G>A (n.1254+72G>A)
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 gnomAD v4
5g.32000343G>TCA2673427884PDZD2c.1254+72G>T (n.1254+72G>T)
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 gnomAD v4
5g.32000344C>ACA2578278921PDZD2c.1254+73C>A (n.1254+73C>A)
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 gnomAD v4
5g.32000344C=CA1537300843PDZD2c.1254+73C= (n.1254+73C=)
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5g.32000344C>TCA115832486PDZD2c.1254+73C>T (n.1254+73C>T)
n.1010+73C>T
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 dbSNP gnomAD v4
5g.32000344_32000348delinsCCACACA1537300842PDZD2c.1254+73_1254+77delinsCCACA (n.1254+73_1254+77delinsCCACA)
n.1010+73_1010+77delinsCCACA
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5g.32000345C>ACA2673427885PDZD2c.1254+74C>A (n.1254+74C>A)
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 gnomAD v4
5g.32000345C=CA1537300855PDZD2c.1254+74C= (n.1254+74C=)
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5g.32000345C>TCA809838863PDZD2c.1254+74C>T (n.1254+74C>T)
n.1010+74C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000357_32000358dupCA558449082PDZD2c.1254+86_1254+87dup (n.1254+86_1254+87dup)
n.1010+86_1010+87dup
c.732+86_732+87dup (n.732+86_732+87dup)
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c.457-9973_457-9972dup (n.457-9973_457-9972dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000357_32000358delCA115832488PDZD2c.1254+86_1254+87del (n.1254+86_1254+87del)
n.1010+86_1010+87del
c.732+86_732+87del (n.732+86_732+87del)
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c.979-9973_979-9972del (n.979-9973_979-9972del)
c.457-9973_457-9972del (n.457-9973_457-9972del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000355_32000358delCA809838858PDZD2c.1254+84_1254+87del (n.1254+84_1254+87del)
n.1010+84_1010+87del
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c.979-9975_979-9972del (n.979-9975_979-9972del)
c.457-9975_457-9972del (n.457-9975_457-9972del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000346A=CA1537300861PDZD2c.1254+75A= (n.1254+75A=)
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c.457-9984A= (n.457-9984A=)
5g.32000346A>GCA115832491PDZD2c.1254+75A>G (n.1254+75A>G)
n.1010+75A>G
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 dbSNP
5g.32000347C>ACA2673427886PDZD2c.1254+76C>A (n.1254+76C>A)
n.1010+76C>A
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 gnomAD v4
5g.32000347C>TCA2673427887PDZD2c.1254+76C>T (n.1254+76C>T)
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 gnomAD v4
5g.32000348A>GCA2708430222PDZD2c.1254+77A>G (n.1254+77A>G)
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 dbSNP
5g.32000349C>ACA2673427888PDZD2c.1254+78C>A (n.1254+78C>A)
n.1010+78C>A
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c.457-9981C>A (n.457-9981C>A)
 gnomAD v4
5g.32000350A>GCA2673427889PDZD2c.1254+79A>G (n.1254+79A>G)
n.1010+79A>G
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c.979-9980A>G (n.979-9980A>G)
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 gnomAD v4
5g.32000351C>ACA2673427890PDZD2c.1254+80C>A (n.1254+80C>A)
n.1010+80C>A
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 gnomAD v4
5g.32000351C>GCA2673427891PDZD2c.1254+80C>G (n.1254+80C>G)
n.1010+80C>G
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c.457-9979C>G (n.457-9979C>G)
 gnomAD v4
5g.32000351C>TCA2673427892PDZD2c.1254+80C>T (n.1254+80C>T)
n.1010+80C>T
c.732+80C>T (n.732+80C>T)
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c.457-9979C>T (n.457-9979C>T)
 gnomAD v4
5g.32000352A=CA1537300865PDZD2c.1254+81A= (n.1254+81A=)
n.1010+81A=
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c.979-9978A= (n.979-9978A=)
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5g.32000352A>CCA2673427893PDZD2c.1254+81A>C (n.1254+81A>C)
n.1010+81A>C
c.732+81A>C (n.732+81A>C)
c.261+81A>C (n.261+81A>C)
c.979-9978A>C (n.979-9978A>C)
c.457-9978A>C (n.457-9978A>C)
 gnomAD v4
5g.32000352A>GCA115832494PDZD2c.1254+81A>G (n.1254+81A>G)
n.1010+81A>G
c.732+81A>G (n.732+81A>G)
c.261+81A>G (n.261+81A>G)
c.979-9978A>G (n.979-9978A>G)
c.457-9978A>G (n.457-9978A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000353C>ACA2673427894PDZD2c.1254+82C>A (n.1254+82C>A)
n.1010+82C>A
c.732+82C>A (n.732+82C>A)
c.261+82C>A (n.261+82C>A)
c.979-9977C>A (n.979-9977C>A)
c.457-9977C>A (n.457-9977C>A)
 gnomAD v4
5g.32000353C=CA1537300868PDZD2c.1254+82C= (n.1254+82C=)
n.1010+82C=
c.732+82C= (n.732+82C=)
c.261+82C= (n.261+82C=)
c.979-9977C= (n.979-9977C=)
c.457-9977C= (n.457-9977C=)
5g.32000353C>TCA1537300867PDZD2c.1254+82C>T (n.1254+82C>T)
n.1010+82C>T
c.732+82C>T (n.732+82C>T)
c.261+82C>T (n.261+82C>T)
c.979-9977C>T (n.979-9977C>T)
c.457-9977C>T (n.457-9977C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000354A>GCA2673427895PDZD2c.1254+83A>G (n.1254+83A>G)
n.1010+83A>G
c.732+83A>G (n.732+83A>G)
c.261+83A>G (n.261+83A>G)
c.979-9976A>G (n.979-9976A>G)
c.457-9976A>G (n.457-9976A>G)
 gnomAD v4
5g.32000355C>ACA2673427896PDZD2c.1254+84C>A (n.1254+84C>A)
n.1010+84C>A
c.732+84C>A (n.732+84C>A)
c.261+84C>A (n.261+84C>A)
c.979-9975C>A (n.979-9975C>A)
c.457-9975C>A (n.457-9975C>A)
 gnomAD v4
5g.32000356A=CA1537300871PDZD2c.1254+85A= (n.1254+85A=)
n.1010+85A=
c.732+85A= (n.732+85A=)
c.261+85A= (n.261+85A=)
c.979-9974A= (n.979-9974A=)
c.457-9974A= (n.457-9974A=)
5g.32000356A>CCA558449084PDZD2c.1254+85A>C (n.1254+85A>C)
n.1010+85A>C
c.732+85A>C (n.732+85A>C)
c.261+85A>C (n.261+85A>C)
c.979-9974A>C (n.979-9974A>C)
c.457-9974A>C (n.457-9974A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000357delCA2578278923PDZD2c.1254+86del (n.1254+86del)
n.1010+86del
c.732+86del (n.732+86del)
c.261+86del (n.261+86del)
c.979-9973del (n.979-9973del)
c.457-9973del (n.457-9973del)
 gnomAD v4
5g.32000357C>ACA2578278922PDZD2c.1254+86C>A (n.1254+86C>A)
n.1010+86C>A
c.732+86C>A (n.732+86C>A)
c.261+86C>A (n.261+86C>A)
c.979-9973C>A (n.979-9973C>A)
c.457-9973C>A (n.457-9973C>A)
 gnomAD v4
5g.32000357C=CA1537300874PDZD2c.1254+86C= (n.1254+86C=)
n.1010+86C=
c.732+86C= (n.732+86C=)
c.261+86C= (n.261+86C=)
c.979-9973C= (n.979-9973C=)
c.457-9973C= (n.457-9973C=)
5g.32000357C>TCA1537300877PDZD2c.1254+86C>T (n.1254+86C>T)
n.1010+86C>T
c.732+86C>T (n.732+86C>T)
c.261+86C>T (n.261+86C>T)
c.979-9973C>T (n.979-9973C>T)
c.457-9973C>T (n.457-9973C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000358A>GCA2673427898PDZD2c.1254+87A>G (n.1254+87A>G)
n.1010+87A>G
c.732+87A>G (n.732+87A>G)
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c.979-9972A>G (n.979-9972A>G)
c.457-9972A>G (n.457-9972A>G)
 gnomAD v4
5g.32000359_32000360delCA2673427897PDZD2c.1254+88_1254+89del (n.1254+88_1254+89del)
n.1010+88_1010+89del
c.732+88_732+89del (n.732+88_732+89del)
c.261+88_261+89del (n.261+88_261+89del)
c.979-9971_979-9970del (n.979-9971_979-9970del)
c.457-9971_457-9970del (n.457-9971_457-9970del)
 gnomAD v4
5g.32000359A>CCA2578278924PDZD2c.1254+88A>C (n.1254+88A>C)
n.1010+88A>C
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c.979-9971A>C (n.979-9971A>C)
c.457-9971A>C (n.457-9971A>C)
 gnomAD v4
5g.32000359A>GCA2673427899PDZD2c.1254+88A>G (n.1254+88A>G)
n.1010+88A>G
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c.457-9971A>G (n.457-9971A>G)
 gnomAD v4
5g.32000361G>ACA809838869PDZD2c.1254+90G>A (n.1254+90G>A)
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c.261+90G>A (n.261+90G>A)
c.979-9969G>A (n.979-9969G>A)
c.457-9969G>A (n.457-9969G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched