| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.32000307_32000325del | CA3218802 | PDZD2 | c.1254+36_1254+54del (n.1254+36_1254+54del) n.1010+36_1010+54del c.732+36_732+54del (n.732+36_732+54del) c.261+36_261+54del (n.261+36_261+54del) c.979-10023_979-10005del (n.979-10023_979-10005del) c.457-10023_457-10005del (n.457-10023_457-10005del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000324G>A | CA558449075 | PDZD2 | c.1254+53G>A (n.1254+53G>A) n.1010+53G>A c.732+53G>A (n.732+53G>A) c.261+53G>A (n.261+53G>A) c.979-10006G>A (n.979-10006G>A) c.457-10006G>A (n.457-10006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000324G>C | CA2673427867 | PDZD2 | c.1254+53G>C (n.1254+53G>C) n.1010+53G>C c.732+53G>C (n.732+53G>C) c.261+53G>C (n.261+53G>C) c.979-10006G>C (n.979-10006G>C) c.457-10006G>C (n.457-10006G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000324G= | CA1537300816 | PDZD2 | c.1254+53G= (n.1254+53G=) n.1010+53G= c.732+53G= (n.732+53G=) c.261+53G= (n.261+53G=) c.979-10006G= (n.979-10006G=) c.457-10006G= (n.457-10006G=) | |
| 5 | g.32000325T>C | CA2673427868 | PDZD2 | c.1254+54T>C (n.1254+54T>C) n.1010+54T>C c.732+54T>C (n.732+54T>C) c.261+54T>C (n.261+54T>C) c.979-10005T>C (n.979-10005T>C) c.457-10005T>C (n.457-10005T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000325T>G | CA1537300823 | PDZD2 | c.1254+54T>G (n.1254+54T>G) n.1010+54T>G c.732+54T>G (n.732+54T>G) c.261+54T>G (n.261+54T>G) c.979-10005T>G (n.979-10005T>G) c.457-10005T>G (n.457-10005T>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000325T= | CA1537300822 | PDZD2 | c.1254+54T= (n.1254+54T=) n.1010+54T= c.732+54T= (n.732+54T=) c.261+54T= (n.261+54T=) c.979-10005T= (n.979-10005T=) c.457-10005T= (n.457-10005T=) | |
| 5 | g.32000327del | CA2578278918 | PDZD2 | c.1254+56del (n.1254+56del) n.1010+56del c.732+56del (n.732+56del) c.261+56del (n.261+56del) c.979-10003del (n.979-10003del) c.457-10003del (n.457-10003del) | |
| 5 | g.32000327G>A | CA2673427869 | PDZD2 | c.1254+56G>A (n.1254+56G>A) n.1010+56G>A c.732+56G>A (n.732+56G>A) c.261+56G>A (n.261+56G>A) c.979-10003G>A (n.979-10003G>A) c.457-10003G>A (n.457-10003G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000327G>C | CA115832469 | PDZD2 | c.1254+56G>C (n.1254+56G>C) n.1010+56G>C c.732+56G>C (n.732+56G>C) c.261+56G>C (n.261+56G>C) c.979-10003G>C (n.979-10003G>C) c.457-10003G>C (n.457-10003G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000327G= | CA1537300825 | PDZD2 | c.1254+56G= (n.1254+56G=) n.1010+56G= c.732+56G= (n.732+56G=) c.261+56G= (n.261+56G=) c.979-10003G= (n.979-10003G=) c.457-10003G= (n.457-10003G=) | |
| 5 | g.32000327G>T | CA115832471 | PDZD2 | c.1254+56G>T (n.1254+56G>T) n.1010+56G>T c.732+56G>T (n.732+56G>T) c.261+56G>T (n.261+56G>T) c.979-10003G>T (n.979-10003G>T) c.457-10003G>T (n.457-10003G>T) | dbSNP |
| 5 | g.32000328A>C | CA2673427870 | PDZD2 | c.1254+57A>C (n.1254+57A>C) n.1010+57A>C c.732+57A>C (n.732+57A>C) c.261+57A>C (n.261+57A>C) c.979-10002A>C (n.979-10002A>C) c.457-10002A>C (n.457-10002A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000329G>A | CA2673427871 | PDZD2 | c.1254+58G>A (n.1254+58G>A) n.1010+58G>A c.732+58G>A (n.732+58G>A) c.261+58G>A (n.261+58G>A) c.979-10001G>A (n.979-10001G>A) c.457-10001G>A (n.457-10001G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000330C>A | CA2673427872 | PDZD2 | c.1254+59C>A (n.1254+59C>A) n.1010+59C>A c.732+59C>A (n.732+59C>A) c.261+59C>A (n.261+59C>A) c.979-10000C>A (n.979-10000C>A) c.457-10000C>A (n.457-10000C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000330C>T | CA2708430216 | PDZD2 | c.1254+59C>T (n.1254+59C>T) n.1010+59C>T c.732+59C>T (n.732+59C>T) c.261+59C>T (n.261+59C>T) c.979-10000C>T (n.979-10000C>T) c.457-10000C>T (n.457-10000C>T) | dbSNP |
| 5 | g.32000333del | CA2578278919 | PDZD2 | c.1254+62del (n.1254+62del) n.1010+62del c.732+62del (n.732+62del) c.261+62del (n.261+62del) c.979-9997del (n.979-9997del) c.457-9997del (n.457-9997del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000331C>A | CA2673427873 | PDZD2 | c.1254+60C>A (n.1254+60C>A) n.1010+60C>A c.732+60C>A (n.732+60C>A) c.261+60C>A (n.261+60C>A) c.979-9999C>A (n.979-9999C>A) c.457-9999C>A (n.457-9999C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000333C>A | CA2673427874 | PDZD2 | c.1254+62C>A (n.1254+62C>A) n.1010+62C>A c.732+62C>A (n.732+62C>A) c.261+62C>A (n.261+62C>A) c.979-9997C>A (n.979-9997C>A) c.457-9997C>A (n.457-9997C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000334A= | CA1537300829 | PDZD2 | c.1254+63A= (n.1254+63A=) n.1010+63A= c.732+63A= (n.732+63A=) c.261+63A= (n.261+63A=) c.979-9996A= (n.979-9996A=) c.457-9996A= (n.457-9996A=) | |
| 5 | g.32000334A>C | CA1537300830 | PDZD2 | c.1254+63A>C (n.1254+63A>C) n.1010+63A>C c.732+63A>C (n.732+63A>C) c.261+63A>C (n.261+63A>C) c.979-9996A>C (n.979-9996A>C) c.457-9996A>C (n.457-9996A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000335C>A | CA2673427875 | PDZD2 | c.1254+64C>A (n.1254+64C>A) n.1010+64C>A c.732+64C>A (n.732+64C>A) c.261+64C>A (n.261+64C>A) c.979-9995C>A (n.979-9995C>A) c.457-9995C>A (n.457-9995C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000336C>A | CA2673427876 | PDZD2 | c.1254+65C>A (n.1254+65C>A) n.1010+65C>A c.732+65C>A (n.732+65C>A) c.261+65C>A (n.261+65C>A) c.979-9994C>A (n.979-9994C>A) c.457-9994C>A (n.457-9994C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000336C= | CA1537300837 | PDZD2 | c.1254+65C= (n.1254+65C=) n.1010+65C= c.732+65C= (n.732+65C=) c.261+65C= (n.261+65C=) c.979-9994C= (n.979-9994C=) c.457-9994C= (n.457-9994C=) | |
| 5 | g.32000336C>G | CA115832482 | PDZD2 | c.1254+65C>G (n.1254+65C>G) n.1010+65C>G c.732+65C>G (n.732+65C>G) c.261+65C>G (n.261+65C>G) c.979-9994C>G (n.979-9994C>G) c.457-9994C>G (n.457-9994C>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000336C>T | CA1537300836 | PDZD2 | c.1254+65C>T (n.1254+65C>T) n.1010+65C>T c.732+65C>T (n.732+65C>T) c.261+65C>T (n.261+65C>T) c.979-9994C>T (n.979-9994C>T) c.457-9994C>T (n.457-9994C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000337T>A | CA2673427877 | PDZD2 | c.1254+66T>A (n.1254+66T>A) n.1010+66T>A c.732+66T>A (n.732+66T>A) c.261+66T>A (n.261+66T>A) c.979-9993T>A (n.979-9993T>A) c.457-9993T>A (n.457-9993T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000338C>A | CA2673427879 | PDZD2 | c.1254+67C>A (n.1254+67C>A) n.1010+67C>A c.732+67C>A (n.732+67C>A) c.261+67C>A (n.261+67C>A) c.979-9992C>A (n.979-9992C>A) c.457-9992C>A (n.457-9992C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000338C>T | CA2673427880 | PDZD2 | c.1254+67C>T (n.1254+67C>T) n.1010+67C>T c.732+67C>T (n.732+67C>T) c.261+67C>T (n.261+67C>T) c.979-9992C>T (n.979-9992C>T) c.457-9992C>T (n.457-9992C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000340del | CA2673427878 | PDZD2 | c.1254+69del (n.1254+69del) n.1010+69del c.732+69del (n.732+69del) c.261+69del (n.261+69del) c.979-9990del (n.979-9990del) c.457-9990del (n.457-9990del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000339C>A | CA2578278920 | PDZD2 | c.1254+68C>A (n.1254+68C>A) n.1010+68C>A c.732+68C>A (n.732+68C>A) c.261+68C>A (n.261+68C>A) c.979-9991C>A (n.979-9991C>A) c.457-9991C>A (n.457-9991C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000340C>A | CA2673427881 | PDZD2 | c.1254+69C>A (n.1254+69C>A) n.1010+69C>A c.732+69C>A (n.732+69C>A) c.261+69C>A (n.261+69C>A) c.979-9990C>A (n.979-9990C>A) c.457-9990C>A (n.457-9990C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000341A= | CA1537300840 | PDZD2 | c.1254+70A= (n.1254+70A=) n.1010+70A= c.732+70A= (n.732+70A=) c.261+70A= (n.261+70A=) c.979-9989A= (n.979-9989A=) c.457-9989A= (n.457-9989A=) | |
| 5 | g.32000341A>G | CA115832484 | PDZD2 | c.1254+70A>G (n.1254+70A>G) n.1010+70A>G c.732+70A>G (n.732+70A>G) c.261+70A>G (n.261+70A>G) c.979-9989A>G (n.979-9989A>G) c.457-9989A>G (n.457-9989A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000342T>C | CA2673427882 | PDZD2 | c.1254+71T>C (n.1254+71T>C) n.1010+71T>C c.732+71T>C (n.732+71T>C) c.261+71T>C (n.261+71T>C) c.979-9988T>C (n.979-9988T>C) c.457-9988T>C (n.457-9988T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000343G>A | CA2673427883 | PDZD2 | c.1254+72G>A (n.1254+72G>A) n.1010+72G>A c.732+72G>A (n.732+72G>A) c.261+72G>A (n.261+72G>A) c.979-9987G>A (n.979-9987G>A) c.457-9987G>A (n.457-9987G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000343G>T | CA2673427884 | PDZD2 | c.1254+72G>T (n.1254+72G>T) n.1010+72G>T c.732+72G>T (n.732+72G>T) c.261+72G>T (n.261+72G>T) c.979-9987G>T (n.979-9987G>T) c.457-9987G>T (n.457-9987G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000344C>A | CA2578278921 | PDZD2 | c.1254+73C>A (n.1254+73C>A) n.1010+73C>A c.732+73C>A (n.732+73C>A) c.261+73C>A (n.261+73C>A) c.979-9986C>A (n.979-9986C>A) c.457-9986C>A (n.457-9986C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000344C= | CA1537300843 | PDZD2 | c.1254+73C= (n.1254+73C=) n.1010+73C= c.732+73C= (n.732+73C=) c.261+73C= (n.261+73C=) c.979-9986C= (n.979-9986C=) c.457-9986C= (n.457-9986C=) | |
| 5 | g.32000344C>T | CA115832486 | PDZD2 | c.1254+73C>T (n.1254+73C>T) n.1010+73C>T c.732+73C>T (n.732+73C>T) c.261+73C>T (n.261+73C>T) c.979-9986C>T (n.979-9986C>T) c.457-9986C>T (n.457-9986C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000344_32000348delinsCCACA | CA1537300842 | PDZD2 | c.1254+73_1254+77delinsCCACA (n.1254+73_1254+77delinsCCACA) n.1010+73_1010+77delinsCCACA c.732+73_732+77delinsCCACA (n.732+73_732+77delinsCCACA) c.261+73_261+77delinsCCACA (n.261+73_261+77delinsCCACA) c.979-9986_979-9982delinsCCACA (n.979-9986_979-9982delinsCCACA) c.457-9986_457-9982delinsCCACA (n.457-9986_457-9982delinsCCACA) | |
| 5 | g.32000345C>A | CA2673427885 | PDZD2 | c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) n.1010+74C>A c.732+74C>A (n.732+74C>A) c.261+74C>A (n.261+74C>A) c.979-9985C>A (n.979-9985C>A) c.457-9985C>A (n.457-9985C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000345C= | CA1537300855 | PDZD2 | c.1254+74C= (n.1254+74C=) n.1010+74C= c.732+74C= (n.732+74C=) c.261+74C= (n.261+74C=) c.979-9985C= (n.979-9985C=) c.457-9985C= (n.457-9985C=) | |
| 5 | g.32000345C>T | CA809838863 | PDZD2 | c.1254+74C>T (n.1254+74C>T) n.1010+74C>T c.732+74C>T (n.732+74C>T) c.261+74C>T (n.261+74C>T) c.979-9985C>T (n.979-9985C>T) c.457-9985C>T (n.457-9985C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000357_32000358dup | CA558449082 | PDZD2 | c.1254+86_1254+87dup (n.1254+86_1254+87dup) n.1010+86_1010+87dup c.732+86_732+87dup (n.732+86_732+87dup) c.261+86_261+87dup (n.261+86_261+87dup) c.979-9973_979-9972dup (n.979-9973_979-9972dup) c.457-9973_457-9972dup (n.457-9973_457-9972dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000357_32000358del | CA115832488 | PDZD2 | c.1254+86_1254+87del (n.1254+86_1254+87del) n.1010+86_1010+87del c.732+86_732+87del (n.732+86_732+87del) c.261+86_261+87del (n.261+86_261+87del) c.979-9973_979-9972del (n.979-9973_979-9972del) c.457-9973_457-9972del (n.457-9973_457-9972del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000355_32000358del | CA809838858 | PDZD2 | c.1254+84_1254+87del (n.1254+84_1254+87del) n.1010+84_1010+87del c.732+84_732+87del (n.732+84_732+87del) c.261+84_261+87del (n.261+84_261+87del) c.979-9975_979-9972del (n.979-9975_979-9972del) c.457-9975_457-9972del (n.457-9975_457-9972del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000346A= | CA1537300861 | PDZD2 | c.1254+75A= (n.1254+75A=) n.1010+75A= c.732+75A= (n.732+75A=) c.261+75A= (n.261+75A=) c.979-9984A= (n.979-9984A=) c.457-9984A= (n.457-9984A=) | |
| 5 | g.32000346A>G | CA115832491 | PDZD2 | c.1254+75A>G (n.1254+75A>G) n.1010+75A>G c.732+75A>G (n.732+75A>G) c.261+75A>G (n.261+75A>G) c.979-9984A>G (n.979-9984A>G) c.457-9984A>G (n.457-9984A>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000347C>A | CA2673427886 | PDZD2 | c.1254+76C>A (n.1254+76C>A) n.1010+76C>A c.732+76C>A (n.732+76C>A) c.261+76C>A (n.261+76C>A) c.979-9983C>A (n.979-9983C>A) c.457-9983C>A (n.457-9983C>A) | gnomAD v4 |