| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.32000303T>C | CA809838836 | PDZD2 | c.1254+32T>C (n.1254+32T>C) n.1010+32T>C c.732+32T>C (n.732+32T>C) c.261+32T>C (n.261+32T>C) c.979-10027T>C (n.979-10027T>C) c.457-10027T>C (n.457-10027T>C) | dbSNP |
| 5 | g.32000303T= | CA1537300789 | PDZD2 | c.1254+32T= (n.1254+32T=) n.1010+32T= c.732+32T= (n.732+32T=) c.261+32T= (n.261+32T=) c.979-10027T= (n.979-10027T=) c.457-10027T= (n.457-10027T=) | |
| 5 | g.32000303_32000322delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG | CA1537300788 | PDZD2 | c.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) n.1010+32_1010+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG c.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) | |
| 5 | g.32000304G>A | CA3218803 | PDZD2 | c.1254+33G>A (n.1254+33G>A) n.1010+33G>A c.732+33G>A (n.732+33G>A) c.261+33G>A (n.261+33G>A) c.979-10026G>A (n.979-10026G>A) c.457-10026G>A (n.457-10026G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000304G= | CA1537300797 | PDZD2 | c.1254+33G= (n.1254+33G=) n.1010+33G= c.732+33G= (n.732+33G=) c.261+33G= (n.261+33G=) c.979-10026G= (n.979-10026G=) c.457-10026G= (n.457-10026G=) | |
| 5 | g.32000307_32000325del | CA3218802 | PDZD2 | c.1254+36_1254+54del (n.1254+36_1254+54del) n.1010+36_1010+54del c.732+36_732+54del (n.732+36_732+54del) c.261+36_261+54del (n.261+36_261+54del) c.979-10023_979-10005del (n.979-10023_979-10005del) c.457-10023_457-10005del (n.457-10023_457-10005del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000305G>T | CA2673427862 | PDZD2 | c.1254+34G>T (n.1254+34G>T) n.1010+34G>T c.732+34G>T (n.732+34G>T) c.261+34G>T (n.261+34G>T) c.979-10025G>T (n.979-10025G>T) c.457-10025G>T (n.457-10025G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000306T>C | CA2673427863 | PDZD2 | c.1254+35T>C (n.1254+35T>C) n.1010+35T>C c.732+35T>C (n.732+35T>C) c.261+35T>C (n.261+35T>C) c.979-10024T>C (n.979-10024T>C) c.457-10024T>C (n.457-10024T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000307G>A | CA2673427864 | PDZD2 | c.1254+36G>A (n.1254+36G>A) n.1010+36G>A c.732+36G>A (n.732+36G>A) c.261+36G>A (n.261+36G>A) c.979-10023G>A (n.979-10023G>A) c.457-10023G>A (n.457-10023G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000309C>T | CA2578278915 | PDZD2 | c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) n.1010+38C>T c.732+38C>T (n.732+38C>T) c.261+38C>T (n.261+38C>T) c.979-10021C>T (n.979-10021C>T) c.457-10021C>T (n.457-10021C>T) | |
| 5 | g.32000311G>A | CA115832466 | PDZD2 | c.1254+40G>A (n.1254+40G>A) n.1010+40G>A c.732+40G>A (n.732+40G>A) c.261+40G>A (n.261+40G>A) c.979-10019G>A (n.979-10019G>A) c.457-10019G>A (n.457-10019G>A) | dbSNP |
| 5 | g.32000311G= | CA1537300800 | PDZD2 | c.1254+40G= (n.1254+40G=) n.1010+40G= c.732+40G= (n.732+40G=) c.261+40G= (n.261+40G=) c.979-10019G= (n.979-10019G=) c.457-10019G= (n.457-10019G=) | |
| 5 | g.32000313G>A | CA2673427865 | PDZD2 | c.1254+42G>A (n.1254+42G>A) n.1010+42G>A c.732+42G>A (n.732+42G>A) c.261+42G>A (n.261+42G>A) c.979-10017G>A (n.979-10017G>A) c.457-10017G>A (n.457-10017G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000314G>T | CA2578278917 | PDZD2 | c.1254+43G>T (n.1254+43G>T) n.1010+43G>T c.732+43G>T (n.732+43G>T) c.261+43G>T (n.261+43G>T) c.979-10016G>T (n.979-10016G>T) c.457-10016G>T (n.457-10016G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000315_32000316del | CA2578278916 | PDZD2 | c.1254+44_1254+45del (n.1254+44_1254+45del) n.1010+44_1010+45del c.732+44_732+45del (n.732+44_732+45del) c.261+44_261+45del (n.261+44_261+45del) c.979-10015_979-10014del (n.979-10015_979-10014del) c.457-10015_457-10014del (n.457-10015_457-10014del) | |
| 5 | g.32000315T>G | CA1537300804 | PDZD2 | c.1254+44T>G (n.1254+44T>G) n.1010+44T>G c.732+44T>G (n.732+44T>G) c.261+44T>G (n.261+44T>G) c.979-10015T>G (n.979-10015T>G) c.457-10015T>G (n.457-10015T>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000315T= | CA1537300803 | PDZD2 | c.1254+44T= (n.1254+44T=) n.1010+44T= c.732+44T= (n.732+44T=) c.261+44T= (n.261+44T=) c.979-10015T= (n.979-10015T=) c.457-10015T= (n.457-10015T=) | |
| 5 | g.32000316G>A | CA558449072 | PDZD2 | c.1254+45G>A (n.1254+45G>A) n.1010+45G>A c.732+45G>A (n.732+45G>A) c.261+45G>A (n.261+45G>A) c.979-10014G>A (n.979-10014G>A) c.457-10014G>A (n.457-10014G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000316G= | CA1537300809 | PDZD2 | c.1254+45G= (n.1254+45G=) n.1010+45G= c.732+45G= (n.732+45G=) c.261+45G= (n.261+45G=) c.979-10014G= (n.979-10014G=) c.457-10014G= (n.457-10014G=) | |
| 5 | g.32000317A>G | CA2708430093 | PDZD2 | c.1254+46A>G (n.1254+46A>G) n.1010+46A>G c.732+46A>G (n.732+46A>G) c.261+46A>G (n.261+46A>G) c.979-10013A>G (n.979-10013A>G) c.457-10013A>G (n.457-10013A>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000319T>G | CA1537300814 | PDZD2 | c.1254+48T>G (n.1254+48T>G) n.1010+48T>G c.732+48T>G (n.732+48T>G) c.261+48T>G (n.261+48T>G) c.979-10011T>G (n.979-10011T>G) c.457-10011T>G (n.457-10011T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000319T= | CA1537300813 | PDZD2 | c.1254+48T= (n.1254+48T=) n.1010+48T= c.732+48T= (n.732+48T=) c.261+48T= (n.261+48T=) c.979-10011T= (n.979-10011T=) c.457-10011T= (n.457-10011T=) | |
| 5 | g.32000320T>C | CA2673427866 | PDZD2 | c.1254+49T>C (n.1254+49T>C) n.1010+49T>C c.732+49T>C (n.732+49T>C) c.261+49T>C (n.261+49T>C) c.979-10010T>C (n.979-10010T>C) c.457-10010T>C (n.457-10010T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000324G>A | CA558449075 | PDZD2 | c.1254+53G>A (n.1254+53G>A) n.1010+53G>A c.732+53G>A (n.732+53G>A) c.261+53G>A (n.261+53G>A) c.979-10006G>A (n.979-10006G>A) c.457-10006G>A (n.457-10006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000324G>C | CA2673427867 | PDZD2 | c.1254+53G>C (n.1254+53G>C) n.1010+53G>C c.732+53G>C (n.732+53G>C) c.261+53G>C (n.261+53G>C) c.979-10006G>C (n.979-10006G>C) c.457-10006G>C (n.457-10006G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000324G= | CA1537300816 | PDZD2 | c.1254+53G= (n.1254+53G=) n.1010+53G= c.732+53G= (n.732+53G=) c.261+53G= (n.261+53G=) c.979-10006G= (n.979-10006G=) c.457-10006G= (n.457-10006G=) | |
| 5 | g.32000325T>C | CA2673427868 | PDZD2 | c.1254+54T>C (n.1254+54T>C) n.1010+54T>C c.732+54T>C (n.732+54T>C) c.261+54T>C (n.261+54T>C) c.979-10005T>C (n.979-10005T>C) c.457-10005T>C (n.457-10005T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000325T>G | CA1537300823 | PDZD2 | c.1254+54T>G (n.1254+54T>G) n.1010+54T>G c.732+54T>G (n.732+54T>G) c.261+54T>G (n.261+54T>G) c.979-10005T>G (n.979-10005T>G) c.457-10005T>G (n.457-10005T>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000325T= | CA1537300822 | PDZD2 | c.1254+54T= (n.1254+54T=) n.1010+54T= c.732+54T= (n.732+54T=) c.261+54T= (n.261+54T=) c.979-10005T= (n.979-10005T=) c.457-10005T= (n.457-10005T=) | |
| 5 | g.32000327del | CA2578278918 | PDZD2 | c.1254+56del (n.1254+56del) n.1010+56del c.732+56del (n.732+56del) c.261+56del (n.261+56del) c.979-10003del (n.979-10003del) c.457-10003del (n.457-10003del) | |
| 5 | g.32000327G>A | CA2673427869 | PDZD2 | c.1254+56G>A (n.1254+56G>A) n.1010+56G>A c.732+56G>A (n.732+56G>A) c.261+56G>A (n.261+56G>A) c.979-10003G>A (n.979-10003G>A) c.457-10003G>A (n.457-10003G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000327G>C | CA115832469 | PDZD2 | c.1254+56G>C (n.1254+56G>C) n.1010+56G>C c.732+56G>C (n.732+56G>C) c.261+56G>C (n.261+56G>C) c.979-10003G>C (n.979-10003G>C) c.457-10003G>C (n.457-10003G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.32000327G= | CA1537300825 | PDZD2 | c.1254+56G= (n.1254+56G=) n.1010+56G= c.732+56G= (n.732+56G=) c.261+56G= (n.261+56G=) c.979-10003G= (n.979-10003G=) c.457-10003G= (n.457-10003G=) | |
| 5 | g.32000327G>T | CA115832471 | PDZD2 | c.1254+56G>T (n.1254+56G>T) n.1010+56G>T c.732+56G>T (n.732+56G>T) c.261+56G>T (n.261+56G>T) c.979-10003G>T (n.979-10003G>T) c.457-10003G>T (n.457-10003G>T) | dbSNP |
| 5 | g.32000328A>C | CA2673427870 | PDZD2 | c.1254+57A>C (n.1254+57A>C) n.1010+57A>C c.732+57A>C (n.732+57A>C) c.261+57A>C (n.261+57A>C) c.979-10002A>C (n.979-10002A>C) c.457-10002A>C (n.457-10002A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000329G>A | CA2673427871 | PDZD2 | c.1254+58G>A (n.1254+58G>A) n.1010+58G>A c.732+58G>A (n.732+58G>A) c.261+58G>A (n.261+58G>A) c.979-10001G>A (n.979-10001G>A) c.457-10001G>A (n.457-10001G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000330C>A | CA2673427872 | PDZD2 | c.1254+59C>A (n.1254+59C>A) n.1010+59C>A c.732+59C>A (n.732+59C>A) c.261+59C>A (n.261+59C>A) c.979-10000C>A (n.979-10000C>A) c.457-10000C>A (n.457-10000C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000330C>T | CA2708430216 | PDZD2 | c.1254+59C>T (n.1254+59C>T) n.1010+59C>T c.732+59C>T (n.732+59C>T) c.261+59C>T (n.261+59C>T) c.979-10000C>T (n.979-10000C>T) c.457-10000C>T (n.457-10000C>T) | dbSNP |
| 5 | g.32000333del | CA2578278919 | PDZD2 | c.1254+62del (n.1254+62del) n.1010+62del c.732+62del (n.732+62del) c.261+62del (n.261+62del) c.979-9997del (n.979-9997del) c.457-9997del (n.457-9997del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000331C>A | CA2673427873 | PDZD2 | c.1254+60C>A (n.1254+60C>A) n.1010+60C>A c.732+60C>A (n.732+60C>A) c.261+60C>A (n.261+60C>A) c.979-9999C>A (n.979-9999C>A) c.457-9999C>A (n.457-9999C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000333C>A | CA2673427874 | PDZD2 | c.1254+62C>A (n.1254+62C>A) n.1010+62C>A c.732+62C>A (n.732+62C>A) c.261+62C>A (n.261+62C>A) c.979-9997C>A (n.979-9997C>A) c.457-9997C>A (n.457-9997C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000334A= | CA1537300829 | PDZD2 | c.1254+63A= (n.1254+63A=) n.1010+63A= c.732+63A= (n.732+63A=) c.261+63A= (n.261+63A=) c.979-9996A= (n.979-9996A=) c.457-9996A= (n.457-9996A=) | |
| 5 | g.32000334A>C | CA1537300830 | PDZD2 | c.1254+63A>C (n.1254+63A>C) n.1010+63A>C c.732+63A>C (n.732+63A>C) c.261+63A>C (n.261+63A>C) c.979-9996A>C (n.979-9996A>C) c.457-9996A>C (n.457-9996A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000335C>A | CA2673427875 | PDZD2 | c.1254+64C>A (n.1254+64C>A) n.1010+64C>A c.732+64C>A (n.732+64C>A) c.261+64C>A (n.261+64C>A) c.979-9995C>A (n.979-9995C>A) c.457-9995C>A (n.457-9995C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000336C>A | CA2673427876 | PDZD2 | c.1254+65C>A (n.1254+65C>A) n.1010+65C>A c.732+65C>A (n.732+65C>A) c.261+65C>A (n.261+65C>A) c.979-9994C>A (n.979-9994C>A) c.457-9994C>A (n.457-9994C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000336C= | CA1537300837 | PDZD2 | c.1254+65C= (n.1254+65C=) n.1010+65C= c.732+65C= (n.732+65C=) c.261+65C= (n.261+65C=) c.979-9994C= (n.979-9994C=) c.457-9994C= (n.457-9994C=) | |
| 5 | g.32000336C>G | CA115832482 | PDZD2 | c.1254+65C>G (n.1254+65C>G) n.1010+65C>G c.732+65C>G (n.732+65C>G) c.261+65C>G (n.261+65C>G) c.979-9994C>G (n.979-9994C>G) c.457-9994C>G (n.457-9994C>G) | dbSNP |
| 5 | g.32000336C>T | CA1537300836 | PDZD2 | c.1254+65C>T (n.1254+65C>T) n.1010+65C>T c.732+65C>T (n.732+65C>T) c.261+65C>T (n.261+65C>T) c.979-9994C>T (n.979-9994C>T) c.457-9994C>T (n.457-9994C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.32000337T>A | CA2673427877 | PDZD2 | c.1254+66T>A (n.1254+66T>A) n.1010+66T>A c.732+66T>A (n.732+66T>A) c.261+66T>A (n.261+66T>A) c.979-9993T>A (n.979-9993T>A) c.457-9993T>A (n.457-9993T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.32000338C>A | CA2673427879 | PDZD2 | c.1254+67C>A (n.1254+67C>A) n.1010+67C>A c.732+67C>A (n.732+67C>A) c.261+67C>A (n.261+67C>A) c.979-9992C>A (n.979-9992C>A) c.457-9992C>A (n.457-9992C>A) | gnomAD v4 |