Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.32000281G>A | CA3218796 | PDZD2 | c.1254+10G>A (n.1254+10G>A) n.1010+10G>A c.732+10G>A (n.732+10G>A) c.261+10G>A (n.261+10G>A) c.979-10049G>A (n.979-10049G>A) c.457-10049G>A (n.457-10049G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000281G= | CA1537300750 | PDZD2 | c.1254+10G= (n.1254+10G=) n.1010+10G= c.732+10G= (n.732+10G=) c.261+10G= (n.261+10G=) c.979-10049G= (n.979-10049G=) c.457-10049G= (n.457-10049G=) | |
5 | g.32000283T>C | CA1537300754 | PDZD2 | c.1254+12T>C (n.1254+12T>C) n.1010+12T>C c.732+12T>C (n.732+12T>C) c.261+12T>C (n.261+12T>C) c.979-10047T>C (n.979-10047T>C) c.457-10047T>C (n.457-10047T>C) | dbSNP |
5 | g.32000283T= | CA1537300753 | PDZD2 | c.1254+12T= (n.1254+12T=) n.1010+12T= c.732+12T= (n.732+12T=) c.261+12T= (n.261+12T=) c.979-10047T= (n.979-10047T=) c.457-10047T= (n.457-10047T=) | |
5 | g.32000284T>A | CA915111686 | PDZD2 | c.1254+13T>A (n.1254+13T>A) n.1010+13T>A c.732+13T>A (n.732+13T>A) c.261+13T>A (n.261+13T>A) c.979-10046T>A (n.979-10046T>A) c.457-10046T>A (n.457-10046T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000284T>C | CA2673427857 | PDZD2 | c.1254+13T>C (n.1254+13T>C) n.1010+13T>C c.732+13T>C (n.732+13T>C) c.261+13T>C (n.261+13T>C) c.979-10046T>C (n.979-10046T>C) c.457-10046T>C (n.457-10046T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000284T= | CA1537300756 | PDZD2 | c.1254+13T= (n.1254+13T=) n.1010+13T= c.732+13T= (n.732+13T=) c.261+13T= (n.261+13T=) c.979-10046T= (n.979-10046T=) c.457-10046T= (n.457-10046T=) | |
5 | g.32000285_32000286delinsGT | CA1537300759 | PDZD2 | c.1254+14_1254+15delinsGT (n.1254+14_1254+15delinsGT) n.1010+14_1010+15delinsGT c.732+14_732+15delinsGT (n.732+14_732+15delinsGT) c.261+14_261+15delinsGT (n.261+14_261+15delinsGT) c.979-10045_979-10044delinsGT (n.979-10045_979-10044delinsGT) c.457-10045_457-10044delinsGT (n.457-10045_457-10044delinsGT) | |
5 | g.32000286T>G | CA2673427858 | PDZD2 | c.1254+15T>G (n.1254+15T>G) n.1010+15T>G c.732+15T>G (n.732+15T>G) c.261+15T>G (n.261+15T>G) c.979-10044T>G (n.979-10044T>G) c.457-10044T>G (n.457-10044T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000291del | CA809838833 | PDZD2 | c.1254+20del (n.1254+20del) n.1010+20del c.732+20del (n.732+20del) c.261+20del (n.261+20del) c.979-10039del (n.979-10039del) c.457-10039del (n.457-10039del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000291T>A | CA2581475476 | PDZD2 | c.1254+20T>A (n.1254+20T>A) n.1010+20T>A c.732+20T>A (n.732+20T>A) c.261+20T>A (n.261+20T>A) c.979-10039T>A (n.979-10039T>A) c.457-10039T>A (n.457-10039T>A) | |
5 | g.32000291T>C | CA3218797 | PDZD2 | c.1254+20T>C (n.1254+20T>C) n.1010+20T>C c.732+20T>C (n.732+20T>C) c.261+20T>C (n.261+20T>C) c.979-10039T>C (n.979-10039T>C) c.457-10039T>C (n.457-10039T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000291T>G | CA2581475477 | PDZD2 | c.1254+20T>G (n.1254+20T>G) n.1010+20T>G c.732+20T>G (n.732+20T>G) c.261+20T>G (n.261+20T>G) c.979-10039T>G (n.979-10039T>G) c.457-10039T>G (n.457-10039T>G) | |
5 | g.32000291T= | CA1537300763 | PDZD2 | c.1254+20T= (n.1254+20T=) n.1010+20T= c.732+20T= (n.732+20T=) c.261+20T= (n.261+20T=) c.979-10039T= (n.979-10039T=) c.457-10039T= (n.457-10039T=) | |
5 | g.32000291_32000292insC | CA917445597 | PDZD2 | c.1254+20_1254+21insC (n.1254+20_1254+21insC) n.1010+20_1010+21insC c.732+20_732+21insC (n.732+20_732+21insC) c.261+20_261+21insC (n.261+20_261+21insC) c.979-10039_979-10038insC (n.979-10039_979-10038insC) c.457-10039_457-10038insC (n.457-10039_457-10038insC) | dbSNP |
5 | g.32000294T>C | CA3218798 | PDZD2 | c.1254+23T>C (n.1254+23T>C) n.1010+23T>C c.732+23T>C (n.732+23T>C) c.261+23T>C (n.261+23T>C) c.979-10036T>C (n.979-10036T>C) c.457-10036T>C (n.457-10036T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000294T= | CA1537300768 | PDZD2 | c.1254+23T= (n.1254+23T=) n.1010+23T= c.732+23T= (n.732+23T=) c.261+23T= (n.261+23T=) c.979-10036T= (n.979-10036T=) c.457-10036T= (n.457-10036T=) | |
5 | g.32000295A>T | CA2673427859 | PDZD2 | c.1254+24A>T (n.1254+24A>T) n.1010+24A>T c.732+24A>T (n.732+24A>T) c.261+24A>T (n.261+24A>T) c.979-10035A>T (n.979-10035A>T) c.457-10035A>T (n.457-10035A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000296C>T | CA2708429987 | PDZD2 | c.1254+25C>T (n.1254+25C>T) n.1010+25C>T c.732+25C>T (n.732+25C>T) c.261+25C>T (n.261+25C>T) c.979-10034C>T (n.979-10034C>T) c.457-10034C>T (n.457-10034C>T) | dbSNP |
5 | g.32000298C= | CA1537300772 | PDZD2 | c.1254+27C= (n.1254+27C=) n.1010+27C= c.732+27C= (n.732+27C=) c.261+27C= (n.261+27C=) c.979-10032C= (n.979-10032C=) c.457-10032C= (n.457-10032C=) | |
5 | g.32000298C>G | CA2673427860 | PDZD2 | c.1254+27C>G (n.1254+27C>G) n.1010+27C>G c.732+27C>G (n.732+27C>G) c.261+27C>G (n.261+27C>G) c.979-10032C>G (n.979-10032C>G) c.457-10032C>G (n.457-10032C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000298C>T | CA3218799 | PDZD2 | c.1254+27C>T (n.1254+27C>T) n.1010+27C>T c.732+27C>T (n.732+27C>T) c.261+27C>T (n.261+27C>T) c.979-10032C>T (n.979-10032C>T) c.457-10032C>T (n.457-10032C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000299G>A | CA558449064 | PDZD2 | c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) n.1010+28G>A c.732+28G>A (n.732+28G>A) c.261+28G>A (n.261+28G>A) c.979-10031G>A (n.979-10031G>A) c.457-10031G>A (n.457-10031G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000299G= | CA1537300775 | PDZD2 | c.1254+28G= (n.1254+28G=) n.1010+28G= c.732+28G= (n.732+28G=) c.261+28G= (n.261+28G=) c.979-10031G= (n.979-10031G=) c.457-10031G= (n.457-10031G=) | |
5 | g.32000300_32000301delinsTA | CA1537300777 | PDZD2 | c.1254+29_1254+30delinsTA (n.1254+29_1254+30delinsTA) n.1010+29_1010+30delinsTA c.732+29_732+30delinsTA (n.732+29_732+30delinsTA) c.261+29_261+30delinsTA (n.261+29_261+30delinsTA) c.979-10030_979-10029delinsTA (n.979-10030_979-10029delinsTA) c.457-10030_457-10029delinsTA (n.457-10030_457-10029delinsTA) | |
5 | g.32000301A>C | CA2578278914 | PDZD2 | c.1254+30A>C (n.1254+30A>C) n.1010+30A>C c.732+30A>C (n.732+30A>C) c.261+30A>C (n.261+30A>C) c.979-10029A>C (n.979-10029A>C) c.457-10029A>C (n.457-10029A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000301A>T | CA2673427861 | PDZD2 | c.1254+30A>T (n.1254+30A>T) n.1010+30A>T c.732+30A>T (n.732+30A>T) c.261+30A>T (n.261+30A>T) c.979-10029A>T (n.979-10029A>T) c.457-10029A>T (n.457-10029A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000302del | CA3218800 | PDZD2 | c.1254+31del (n.1254+31del) n.1010+31del c.732+31del (n.732+31del) c.261+31del (n.261+31del) c.979-10028del (n.979-10028del) c.457-10028del (n.457-10028del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000302A= | CA1537300784 | PDZD2 | c.1254+31A= (n.1254+31A=) n.1010+31A= c.732+31A= (n.732+31A=) c.261+31A= (n.261+31A=) c.979-10028A= (n.979-10028A=) c.457-10028A= (n.457-10028A=) | |
5 | g.32000302A>C | CA3218801 | PDZD2 | c.1254+31A>C (n.1254+31A>C) n.1010+31A>C c.732+31A>C (n.732+31A>C) c.261+31A>C (n.261+31A>C) c.979-10028A>C (n.979-10028A>C) c.457-10028A>C (n.457-10028A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000303T>C | CA809838836 | PDZD2 | c.1254+32T>C (n.1254+32T>C) n.1010+32T>C c.732+32T>C (n.732+32T>C) c.261+32T>C (n.261+32T>C) c.979-10027T>C (n.979-10027T>C) c.457-10027T>C (n.457-10027T>C) | dbSNP |
5 | g.32000303T= | CA1537300789 | PDZD2 | c.1254+32T= (n.1254+32T=) n.1010+32T= c.732+32T= (n.732+32T=) c.261+32T= (n.261+32T=) c.979-10027T= (n.979-10027T=) c.457-10027T= (n.457-10027T=) | |
5 | g.32000303_32000322delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG | CA1537300788 | PDZD2 | c.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.1254+32_1254+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) n.1010+32_1010+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG c.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.732+32_732+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.261+32_261+51delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.979-10027_979-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) c.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG (n.457-10027_457-10008delinsTGGTGGCAGTGGTGAGTTGG) | |
5 | g.32000304G>A | CA3218803 | PDZD2 | c.1254+33G>A (n.1254+33G>A) n.1010+33G>A c.732+33G>A (n.732+33G>A) c.261+33G>A (n.261+33G>A) c.979-10026G>A (n.979-10026G>A) c.457-10026G>A (n.457-10026G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000304G= | CA1537300797 | PDZD2 | c.1254+33G= (n.1254+33G=) n.1010+33G= c.732+33G= (n.732+33G=) c.261+33G= (n.261+33G=) c.979-10026G= (n.979-10026G=) c.457-10026G= (n.457-10026G=) | |
5 | g.32000307_32000325del | CA3218802 | PDZD2 | c.1254+36_1254+54del (n.1254+36_1254+54del) n.1010+36_1010+54del c.732+36_732+54del (n.732+36_732+54del) c.261+36_261+54del (n.261+36_261+54del) c.979-10023_979-10005del (n.979-10023_979-10005del) c.457-10023_457-10005del (n.457-10023_457-10005del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000305G>T | CA2673427862 | PDZD2 | c.1254+34G>T (n.1254+34G>T) n.1010+34G>T c.732+34G>T (n.732+34G>T) c.261+34G>T (n.261+34G>T) c.979-10025G>T (n.979-10025G>T) c.457-10025G>T (n.457-10025G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000306T>C | CA2673427863 | PDZD2 | c.1254+35T>C (n.1254+35T>C) n.1010+35T>C c.732+35T>C (n.732+35T>C) c.261+35T>C (n.261+35T>C) c.979-10024T>C (n.979-10024T>C) c.457-10024T>C (n.457-10024T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000307G>A | CA2673427864 | PDZD2 | c.1254+36G>A (n.1254+36G>A) n.1010+36G>A c.732+36G>A (n.732+36G>A) c.261+36G>A (n.261+36G>A) c.979-10023G>A (n.979-10023G>A) c.457-10023G>A (n.457-10023G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000309C>T | CA2578278915 | PDZD2 | c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) n.1010+38C>T c.732+38C>T (n.732+38C>T) c.261+38C>T (n.261+38C>T) c.979-10021C>T (n.979-10021C>T) c.457-10021C>T (n.457-10021C>T) | |
5 | g.32000311G>A | CA115832466 | PDZD2 | c.1254+40G>A (n.1254+40G>A) n.1010+40G>A c.732+40G>A (n.732+40G>A) c.261+40G>A (n.261+40G>A) c.979-10019G>A (n.979-10019G>A) c.457-10019G>A (n.457-10019G>A) | dbSNP |
5 | g.32000311G= | CA1537300800 | PDZD2 | c.1254+40G= (n.1254+40G=) n.1010+40G= c.732+40G= (n.732+40G=) c.261+40G= (n.261+40G=) c.979-10019G= (n.979-10019G=) c.457-10019G= (n.457-10019G=) | |
5 | g.32000313G>A | CA2673427865 | PDZD2 | c.1254+42G>A (n.1254+42G>A) n.1010+42G>A c.732+42G>A (n.732+42G>A) c.261+42G>A (n.261+42G>A) c.979-10017G>A (n.979-10017G>A) c.457-10017G>A (n.457-10017G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000314G>T | CA2578278917 | PDZD2 | c.1254+43G>T (n.1254+43G>T) n.1010+43G>T c.732+43G>T (n.732+43G>T) c.261+43G>T (n.261+43G>T) c.979-10016G>T (n.979-10016G>T) c.457-10016G>T (n.457-10016G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000315_32000316del | CA2578278916 | PDZD2 | c.1254+44_1254+45del (n.1254+44_1254+45del) n.1010+44_1010+45del c.732+44_732+45del (n.732+44_732+45del) c.261+44_261+45del (n.261+44_261+45del) c.979-10015_979-10014del (n.979-10015_979-10014del) c.457-10015_457-10014del (n.457-10015_457-10014del) | |
5 | g.32000315T>G | CA1537300804 | PDZD2 | c.1254+44T>G (n.1254+44T>G) n.1010+44T>G c.732+44T>G (n.732+44T>G) c.261+44T>G (n.261+44T>G) c.979-10015T>G (n.979-10015T>G) c.457-10015T>G (n.457-10015T>G) | dbSNP |
5 | g.32000315T= | CA1537300803 | PDZD2 | c.1254+44T= (n.1254+44T=) n.1010+44T= c.732+44T= (n.732+44T=) c.261+44T= (n.261+44T=) c.979-10015T= (n.979-10015T=) c.457-10015T= (n.457-10015T=) | |
5 | g.32000316G>A | CA558449072 | PDZD2 | c.1254+45G>A (n.1254+45G>A) n.1010+45G>A c.732+45G>A (n.732+45G>A) c.261+45G>A (n.261+45G>A) c.979-10014G>A (n.979-10014G>A) c.457-10014G>A (n.457-10014G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000316G= | CA1537300809 | PDZD2 | c.1254+45G= (n.1254+45G=) n.1010+45G= c.732+45G= (n.732+45G=) c.261+45G= (n.261+45G=) c.979-10014G= (n.979-10014G=) c.457-10014G= (n.457-10014G=) | |
5 | g.32000317A>G | CA2708430093 | PDZD2 | c.1254+46A>G (n.1254+46A>G) n.1010+46A>G c.732+46A>G (n.732+46A>G) c.261+46A>G (n.261+46A>G) c.979-10013A>G (n.979-10013A>G) c.457-10013A>G (n.457-10013A>G) | dbSNP |