Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.32000215G>A | CA359340807 | PDZD2 | c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.954G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.979-10115G>A (n.979-10115G>A) c.457-10115G>A (n.457-10115G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000215G>C | CA359340809 | PDZD2 | c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.954G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.979-10115G>C (n.979-10115G>C) c.457-10115G>C (n.457-10115G>C) | |
5 | g.32000215G>T | CA359340811 | PDZD2 | c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.954G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.979-10115G>T (n.979-10115G>T) c.457-10115G>T (n.457-10115G>T) | |
5 | g.32000216C>A | CA359340813 | PDZD2 | c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.955C>A c.677C>A (p.Ala226Glu) c.206C>A (p.Ala69Glu) c.979-10114C>A (n.979-10114C>A) c.457-10114C>A (n.457-10114C>A) | |
5 | g.32000216C= | CA1537300608 | PDZD2 | c.1199C= (p.Ala400=) n.955C= c.677C= (p.Ala226=) c.206C= (p.Ala69=) c.979-10114C= (n.979-10114C=) c.457-10114C= (n.457-10114C=) | |
5 | g.32000216C>G | CA359340815 | PDZD2 | c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.955C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.979-10114C>G (n.979-10114C>G) c.457-10114C>G (n.457-10114C>G) | |
5 | g.32000216C>T | CA359340816 | PDZD2 | c.1199C>T (p.Ala400Val) n.955C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.979-10114C>T (n.979-10114C>T) c.457-10114C>T (n.457-10114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.32000217A>C | CA443642766 | PDZD2 | c.1200A>C (p.Ala400=) n.956A>C c.678A>C (p.Ala226=) c.207A>C (p.Ala69=) c.979-10113A>C (n.979-10113A>C) c.457-10113A>C (n.457-10113A>C) | |
5 | g.32000217A>G | CA443642767 | PDZD2 | c.1200A>G (p.Ala400=) n.956A>G c.678A>G (p.Ala226=) c.207A>G (p.Ala69=) c.979-10113A>G (n.979-10113A>G) c.457-10113A>G (n.457-10113A>G) | |
5 | g.32000217A>T | CA443642768 | PDZD2 | c.1200A>T (p.Ala400=) n.956A>T c.678A>T (p.Ala226=) c.207A>T (p.Ala69=) c.979-10113A>T (n.979-10113A>T) c.457-10113A>T (n.457-10113A>T) | |
5 | g.32000218G>A | CA359340821 | PDZD2 | c.1201G>A (p.Val401Met) n.957G>A c.679G>A (p.Val227Met) c.208G>A (p.Val70Met) c.979-10112G>A (n.979-10112G>A) c.457-10112G>A (n.457-10112G>A) | |
5 | g.32000218G>C | CA359340822 | PDZD2 | c.1201G>C (p.Val401Leu) n.957G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.979-10112G>C (n.979-10112G>C) c.457-10112G>C (n.457-10112G>C) | |
5 | g.32000218G>T | CA359340819 | PDZD2 | c.1201G>T (p.Val401Leu) n.957G>T c.679G>T (p.Val227Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) c.979-10112G>T (n.979-10112G>T) c.457-10112G>T (n.457-10112G>T) | |
5 | g.32000219T>A | CA359340825 | PDZD2 | c.1202T>A (p.Val401Glu) n.958T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) c.979-10111T>A (n.979-10111T>A) c.457-10111T>A (n.457-10111T>A) | |
5 | g.32000219T>C | CA359340828 | PDZD2 | c.1202T>C (p.Val401Ala) n.958T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.979-10111T>C (n.979-10111T>C) c.457-10111T>C (n.457-10111T>C) | |
5 | g.32000219T>G | CA359340827 | PDZD2 | c.1202T>G (p.Val401Gly) n.958T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.979-10111T>G (n.979-10111T>G) c.457-10111T>G (n.457-10111T>G) | |
5 | g.32000220G>A | CA3218778 | PDZD2 | c.1203G>A (p.Val401=) n.959G>A c.681G>A (p.Val227=) c.210G>A (p.Val70=) c.979-10110G>A (n.979-10110G>A) c.457-10110G>A (n.457-10110G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000220G>C | CA443642773 | PDZD2 | c.1203G>C (p.Val401=) n.959G>C c.681G>C (p.Val227=) c.210G>C (p.Val70=) c.979-10110G>C (n.979-10110G>C) c.457-10110G>C (n.457-10110G>C) | |
5 | g.32000220G= | CA1537300612 | PDZD2 | c.1203G= (p.Val401=) n.959G= c.681G= (p.Val227=) c.210G= (p.Val70=) c.979-10110G= (n.979-10110G=) c.457-10110G= (n.457-10110G=) | |
5 | g.32000220G>T | CA443642774 | PDZD2 | c.1203G>T (p.Val401=) n.959G>T c.681G>T (p.Val227=) c.210G>T (p.Val70=) c.979-10110G>T (n.979-10110G>T) c.457-10110G>T (n.457-10110G>T) | |
5 | g.32000221G>A | CA359340833 | PDZD2 | c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.960G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.979-10109G>A (n.979-10109G>A) c.457-10109G>A (n.457-10109G>A) | |
5 | g.32000221G>C | CA359340830 | PDZD2 | c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.960G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.979-10109G>C (n.979-10109G>C) c.457-10109G>C (n.457-10109G>C) | |
5 | g.32000221G>T | CA359340832 | PDZD2 | c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.960G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.979-10109G>T (n.979-10109G>T) c.457-10109G>T (n.457-10109G>T) | |
5 | g.32000222C>A | CA359340836 | PDZD2 | c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.961C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.979-10108C>A (n.979-10108C>A) c.457-10108C>A (n.457-10108C>A) | |
5 | g.32000222C>G | CA359340837 | PDZD2 | c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.961C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.979-10108C>G (n.979-10108C>G) c.457-10108C>G (n.457-10108C>G) | |
5 | g.32000222C>T | CA359340839 | PDZD2 | c.1205C>T (p.Ala402Val) n.961C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.979-10108C>T (n.979-10108C>T) c.457-10108C>T (n.457-10108C>T) | COSMIC |
5 | g.32000223C>A | CA443642780 | PDZD2 | c.1206C>A (p.Ala402=) n.962C>A c.684C>A (p.Ala228=) c.213C>A (p.Ala71=) c.979-10107C>A (n.979-10107C>A) c.457-10107C>A (n.457-10107C>A) | |
5 | g.32000223C= | CA1537300616 | PDZD2 | c.1206C= (p.Ala402=) n.962C= c.684C= (p.Ala228=) c.213C= (p.Ala71=) c.979-10107C= (n.979-10107C=) c.457-10107C= (n.457-10107C=) | |
5 | g.32000223C>G | CA443642781 | PDZD2 | c.1206C>G (p.Ala402=) n.962C>G c.684C>G (p.Ala228=) c.213C>G (p.Ala71=) c.979-10107C>G (n.979-10107C>G) c.457-10107C>G (n.457-10107C>G) | |
5 | g.32000223C>T | CA3218779 | PDZD2 | c.1206C>T (p.Ala402=) n.962C>T c.684C>T (p.Ala228=) c.213C>T (p.Ala71=) c.979-10107C>T (n.979-10107C>T) c.457-10107C>T (n.457-10107C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000224A= | CA1537300625 | PDZD2 | c.1207A= (p.Ile403=) n.963A= c.685A= (p.Ile229=) c.214A= (p.Ile72=) c.979-10106A= (n.979-10106A=) c.457-10106A= (n.457-10106A=) | |
5 | g.32000224A>C | CA359340842 | PDZD2 | c.1207A>C (p.Ile403Leu) n.963A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.979-10106A>C (n.979-10106A>C) c.457-10106A>C (n.457-10106A>C) | |
5 | g.32000224A>G | CA359340844 | PDZD2 | c.1207A>G (p.Ile403Val) n.963A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.214A>G (p.Ile72Val) c.979-10106A>G (n.979-10106A>G) c.457-10106A>G (n.457-10106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000224A>T | CA359340846 | PDZD2 | c.1207A>T (p.Ile403Phe) n.963A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.979-10106A>T (n.979-10106A>T) c.457-10106A>T (n.457-10106A>T) | |
5 | g.32000225T>A | CA359340848 | PDZD2 | c.1208T>A (p.Ile403Asn) n.964T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.979-10105T>A (n.979-10105T>A) c.457-10105T>A (n.457-10105T>A) | |
5 | g.32000225T>C | CA359340850 | PDZD2 | c.1208T>C (p.Ile403Thr) n.964T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.979-10105T>C (n.979-10105T>C) c.457-10105T>C (n.457-10105T>C) | |
5 | g.32000225T>G | CA359340852 | PDZD2 | c.1208T>G (p.Ile403Ser) n.964T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.979-10105T>G (n.979-10105T>G) c.457-10105T>G (n.457-10105T>G) | |
5 | g.32000226T>A | CA443642783 | PDZD2 | c.1209T>A (p.Ile403=) n.965T>A c.687T>A (p.Ile229=) c.216T>A (p.Ile72=) c.979-10104T>A (n.979-10104T>A) c.457-10104T>A (n.457-10104T>A) | |
5 | g.32000226T>C | CA443642787 | PDZD2 | c.1209T>C (p.Ile403=) n.965T>C c.687T>C (p.Ile229=) c.216T>C (p.Ile72=) c.979-10104T>C (n.979-10104T>C) c.457-10104T>C (n.457-10104T>C) | |
5 | g.32000226T>G | CA359340853 | PDZD2 | c.1209T>G (p.Ile403Met) n.965T>G c.687T>G (p.Ile229Met) c.216T>G (p.Ile72Met) c.979-10104T>G (n.979-10104T>G) c.457-10104T>G (n.457-10104T>G) | |
5 | g.32000227C>A | CA359340858 | PDZD2 | c.1210C>A (p.Leu404Ile) n.966C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.979-10103C>A (n.979-10103C>A) c.457-10103C>A (n.457-10103C>A) | |
5 | g.32000227C>G | CA359340855 | PDZD2 | c.1210C>G (p.Leu404Val) n.966C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.979-10103C>G (n.979-10103C>G) c.457-10103C>G (n.457-10103C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000227C>T | CA359340857 | PDZD2 | c.1210C>T (p.Leu404Phe) n.966C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.979-10103C>T (n.979-10103C>T) c.457-10103C>T (n.457-10103C>T) | |
5 | g.32000228T>A | CA359340861 | PDZD2 | c.1211T>A (p.Leu404His) n.967T>A c.689T>A (p.Leu230His) c.218T>A (p.Leu73His) c.979-10102T>A (n.979-10102T>A) c.457-10102T>A (n.457-10102T>A) | |
5 | g.32000228T>C | CA359340863 | PDZD2 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.967T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.979-10102T>C (n.979-10102T>C) c.457-10102T>C (n.457-10102T>C) | |
5 | g.32000228T>G | CA359340864 | PDZD2 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.967T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.979-10102T>G (n.979-10102T>G) c.457-10102T>G (n.457-10102T>G) | |
5 | g.32000229T>A | CA443642789 | PDZD2 | c.1212T>A (p.Leu404=) n.968T>A c.690T>A (p.Leu230=) c.219T>A (p.Leu73=) c.979-10101T>A (n.979-10101T>A) c.457-10101T>A (n.457-10101T>A) | |
5 | g.32000229T>C | CA443642790 | PDZD2 | c.1212T>C (p.Leu404=) n.968T>C c.690T>C (p.Leu230=) c.219T>C (p.Leu73=) c.979-10101T>C (n.979-10101T>C) c.457-10101T>C (n.457-10101T>C) | |
5 | g.32000229T>G | CA443642791 | PDZD2 | c.1212T>G (p.Leu404=) n.968T>G c.690T>G (p.Leu230=) c.219T>G (p.Leu73=) c.979-10101T>G (n.979-10101T>G) c.457-10101T>G (n.457-10101T>G) | |
5 | g.32000230C>A | CA359340867 | PDZD2 | c.1213C>A (p.Arg405Ser) n.969C>A c.691C>A (p.Arg231Ser) c.220C>A (p.Arg74Ser) c.979-10100C>A (n.979-10100C>A) c.457-10100C>A (n.457-10100C>A) |