Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000211G>ACA443642757PDZD2c.1194G>A (p.Glu398=)
n.950G>A
c.672G>A (p.Glu224=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.979-10119G>A (n.979-10119G>A)
c.457-10119G>A (n.457-10119G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000211G>CCA3218777PDZD2c.1194G>C (p.Glu398Asp)
n.950G>C
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c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.979-10119G>C (n.979-10119G>C)
c.457-10119G>C (n.457-10119G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000211G=CA1537300594PDZD2c.1194G= (p.Glu398=)
n.950G=
c.672G= (p.Glu224=)
c.201G= (p.Glu67=)
c.979-10119G= (n.979-10119G=)
c.457-10119G= (n.457-10119G=)
5g.32000211G>TCA359340791PDZD2c.1194G>T (p.Glu398Asp)
n.950G>T
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.979-10119G>T (n.979-10119G>T)
c.457-10119G>T (n.457-10119G>T)
5g.32000212G>ACA359340793PDZD2c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.951G>A
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c.979-10118G>A (n.979-10118G>A)
c.457-10118G>A (n.457-10118G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000212G>CCA359340795PDZD2c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.951G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.979-10118G>C (n.979-10118G>C)
c.457-10118G>C (n.457-10118G>C)
5g.32000212G=CA1537300600PDZD2c.1195G= (p.Glu399=)
n.951G=
c.673G= (p.Glu225=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.979-10118G= (n.979-10118G=)
c.457-10118G= (n.457-10118G=)
5g.32000212G>TCA359340794PDZD2c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.951G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
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c.979-10118G>T (n.979-10118G>T)
c.457-10118G>T (n.457-10118G>T)
5g.32000213A>CCA359340797PDZD2c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.952A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
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c.979-10117A>C (n.979-10117A>C)
c.457-10117A>C (n.457-10117A>C)
5g.32000213A>GCA359340799PDZD2c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.952A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.979-10117A>G (n.979-10117A>G)
c.457-10117A>G (n.457-10117A>G)
5g.32000213A>TCA359340801PDZD2c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.952A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.979-10117A>T (n.979-10117A>T)
c.457-10117A>T (n.457-10117A>T)
5g.32000214A>CCA359340803PDZD2c.1197A>C (p.Glu399Asp)
n.953A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
c.979-10116A>C (n.979-10116A>C)
c.457-10116A>C (n.457-10116A>C)
5g.32000214A>GCA443642760PDZD2c.1197A>G (p.Glu399=)
n.953A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.204A>G (p.Glu68=)
c.979-10116A>G (n.979-10116A>G)
c.457-10116A>G (n.457-10116A>G)
5g.32000214A>TCA359340805PDZD2c.1197A>T (p.Glu399Asp)
n.953A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
c.979-10116A>T (n.979-10116A>T)
c.457-10116A>T (n.457-10116A>T)
5g.32000215G>ACA359340807PDZD2c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.954G>A
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.979-10115G>A (n.979-10115G>A)
c.457-10115G>A (n.457-10115G>A)
 gnomAD v4
5g.32000215G>CCA359340809PDZD2c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.954G>C
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.979-10115G>C (n.979-10115G>C)
c.457-10115G>C (n.457-10115G>C)
5g.32000215G>TCA359340811PDZD2c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.954G>T
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.979-10115G>T (n.979-10115G>T)
c.457-10115G>T (n.457-10115G>T)
5g.32000216C>ACA359340813PDZD2c.1199C>A (p.Ala400Glu)
n.955C>A
c.677C>A (p.Ala226Glu)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.979-10114C>A (n.979-10114C>A)
c.457-10114C>A (n.457-10114C>A)
5g.32000216C=CA1537300608PDZD2c.1199C= (p.Ala400=)
n.955C=
c.677C= (p.Ala226=)
c.206C= (p.Ala69=)
c.979-10114C= (n.979-10114C=)
c.457-10114C= (n.457-10114C=)
5g.32000216C>GCA359340815PDZD2c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.955C>G
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.979-10114C>G (n.979-10114C>G)
c.457-10114C>G (n.457-10114C>G)
5g.32000216C>TCA359340816PDZD2c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.955C>T
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.979-10114C>T (n.979-10114C>T)
c.457-10114C>T (n.457-10114C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.32000217A>CCA443642766PDZD2c.1200A>C (p.Ala400=)
n.956A>C
c.678A>C (p.Ala226=)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.979-10113A>C (n.979-10113A>C)
c.457-10113A>C (n.457-10113A>C)
5g.32000217A>GCA443642767PDZD2c.1200A>G (p.Ala400=)
n.956A>G
c.678A>G (p.Ala226=)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.979-10113A>G (n.979-10113A>G)
c.457-10113A>G (n.457-10113A>G)
5g.32000217A>TCA443642768PDZD2c.1200A>T (p.Ala400=)
n.956A>T
c.678A>T (p.Ala226=)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.979-10113A>T (n.979-10113A>T)
c.457-10113A>T (n.457-10113A>T)
5g.32000218G>ACA359340821PDZD2c.1201G>A (p.Val401Met)
n.957G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.979-10112G>A (n.979-10112G>A)
c.457-10112G>A (n.457-10112G>A)
5g.32000218G>CCA359340822PDZD2c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.957G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.979-10112G>C (n.979-10112G>C)
c.457-10112G>C (n.457-10112G>C)
5g.32000218G>TCA359340819PDZD2c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.957G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.979-10112G>T (n.979-10112G>T)
c.457-10112G>T (n.457-10112G>T)
5g.32000219T>ACA359340825PDZD2c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.958T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.979-10111T>A (n.979-10111T>A)
c.457-10111T>A (n.457-10111T>A)
5g.32000219T>CCA359340828PDZD2c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.958T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.979-10111T>C (n.979-10111T>C)
c.457-10111T>C (n.457-10111T>C)
5g.32000219T>GCA359340827PDZD2c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.958T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.979-10111T>G (n.979-10111T>G)
c.457-10111T>G (n.457-10111T>G)
5g.32000220G>ACA3218778PDZD2c.1203G>A (p.Val401=)
n.959G>A
c.681G>A (p.Val227=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.979-10110G>A (n.979-10110G>A)
c.457-10110G>A (n.457-10110G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000220G>CCA443642773PDZD2c.1203G>C (p.Val401=)
n.959G>C
c.681G>C (p.Val227=)
c.210G>C (p.Val70=)
c.979-10110G>C (n.979-10110G>C)
c.457-10110G>C (n.457-10110G>C)
5g.32000220G=CA1537300612PDZD2c.1203G= (p.Val401=)
n.959G=
c.681G= (p.Val227=)
c.210G= (p.Val70=)
c.979-10110G= (n.979-10110G=)
c.457-10110G= (n.457-10110G=)
5g.32000220G>TCA443642774PDZD2c.1203G>T (p.Val401=)
n.959G>T
c.681G>T (p.Val227=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.979-10110G>T (n.979-10110G>T)
c.457-10110G>T (n.457-10110G>T)
5g.32000221G>ACA359340833PDZD2c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.960G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.979-10109G>A (n.979-10109G>A)
c.457-10109G>A (n.457-10109G>A)
5g.32000221G>CCA359340830PDZD2c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.960G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.979-10109G>C (n.979-10109G>C)
c.457-10109G>C (n.457-10109G>C)
5g.32000221G>TCA359340832PDZD2c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.960G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.979-10109G>T (n.979-10109G>T)
c.457-10109G>T (n.457-10109G>T)
5g.32000222C>ACA359340836PDZD2c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.961C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.979-10108C>A (n.979-10108C>A)
c.457-10108C>A (n.457-10108C>A)
5g.32000222C>GCA359340837PDZD2c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.961C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.979-10108C>G (n.979-10108C>G)
c.457-10108C>G (n.457-10108C>G)
5g.32000222C>TCA359340839PDZD2c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.961C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.979-10108C>T (n.979-10108C>T)
c.457-10108C>T (n.457-10108C>T)
 COSMIC
5g.32000223C>ACA443642780PDZD2c.1206C>A (p.Ala402=)
n.962C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.979-10107C>A (n.979-10107C>A)
c.457-10107C>A (n.457-10107C>A)
5g.32000223C=CA1537300616PDZD2c.1206C= (p.Ala402=)
n.962C=
c.684C= (p.Ala228=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.979-10107C= (n.979-10107C=)
c.457-10107C= (n.457-10107C=)
5g.32000223C>GCA443642781PDZD2c.1206C>G (p.Ala402=)
n.962C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.979-10107C>G (n.979-10107C>G)
c.457-10107C>G (n.457-10107C>G)
5g.32000223C>TCA3218779PDZD2c.1206C>T (p.Ala402=)
n.962C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.979-10107C>T (n.979-10107C>T)
c.457-10107C>T (n.457-10107C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000224A=CA1537300625PDZD2c.1207A= (p.Ile403=)
n.963A=
c.685A= (p.Ile229=)
c.214A= (p.Ile72=)
c.979-10106A= (n.979-10106A=)
c.457-10106A= (n.457-10106A=)
5g.32000224A>CCA359340842PDZD2c.1207A>C (p.Ile403Leu)
n.963A>C
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.979-10106A>C (n.979-10106A>C)
c.457-10106A>C (n.457-10106A>C)
5g.32000224A>GCA359340844PDZD2c.1207A>G (p.Ile403Val)
n.963A>G
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.979-10106A>G (n.979-10106A>G)
c.457-10106A>G (n.457-10106A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000224A>TCA359340846PDZD2c.1207A>T (p.Ile403Phe)
n.963A>T
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.979-10106A>T (n.979-10106A>T)
c.457-10106A>T (n.457-10106A>T)
5g.32000225T>ACA359340848PDZD2c.1208T>A (p.Ile403Asn)
n.964T>A
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.979-10105T>A (n.979-10105T>A)
c.457-10105T>A (n.457-10105T>A)
5g.32000225T>CCA359340850PDZD2c.1208T>C (p.Ile403Thr)
n.964T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.979-10105T>C (n.979-10105T>C)
c.457-10105T>C (n.457-10105T>C)

Number of alleles fetched