Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.32000075_32000097delCA2708429904PDZD2c.1122-64_1122-42del (n.1122-64_1122-42del)
n.878-64_878-42del
c.600-64_600-42del (n.600-64_600-42del)
c.129-64_129-42del (n.129-64_129-42del)
c.979-10255_979-10233del (n.979-10255_979-10233del)
c.457-10255_457-10233del (n.457-10255_457-10233del)
 dbSNP
5g.32000090G>ACA1537300341PDZD2c.1122-49G>A (n.1122-49G>A)
n.878-49G>A
c.600-49G>A (n.600-49G>A)
c.129-49G>A (n.129-49G>A)
c.979-10240G>A (n.979-10240G>A)
c.457-10240G>A (n.457-10240G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.32000090G=CA1537300338PDZD2c.1122-49G= (n.1122-49G=)
n.878-49G=
c.600-49G= (n.600-49G=)
c.129-49G= (n.129-49G=)
c.979-10240G= (n.979-10240G=)
c.457-10240G= (n.457-10240G=)
5g.32000091C>ACA2673427834PDZD2c.1122-48C>A (n.1122-48C>A)
n.878-48C>A
c.600-48C>A (n.600-48C>A)
c.129-48C>A (n.129-48C>A)
c.979-10239C>A (n.979-10239C>A)
c.457-10239C>A (n.457-10239C>A)
 gnomAD v4
5g.32000091C>TCA2673427835PDZD2c.1122-48C>T (n.1122-48C>T)
n.878-48C>T
c.600-48C>T (n.600-48C>T)
c.129-48C>T (n.129-48C>T)
c.979-10239C>T (n.979-10239C>T)
c.457-10239C>T (n.457-10239C>T)
 gnomAD v4
5g.32000092C=CA1537300346PDZD2c.1122-47C= (n.1122-47C=)
n.878-47C=
c.600-47C= (n.600-47C=)
c.129-47C= (n.129-47C=)
c.979-10238C= (n.979-10238C=)
c.457-10238C= (n.457-10238C=)
5g.32000092C>GCA115832359PDZD2c.1122-47C>G (n.1122-47C>G)
n.878-47C>G
c.600-47C>G (n.600-47C>G)
c.129-47C>G (n.129-47C>G)
c.979-10238C>G (n.979-10238C>G)
c.457-10238C>G (n.457-10238C>G)
 dbSNP
5g.32000092C>TCA2673427836PDZD2c.1122-47C>T (n.1122-47C>T)
n.878-47C>T
c.600-47C>T (n.600-47C>T)
c.129-47C>T (n.129-47C>T)
c.979-10238C>T (n.979-10238C>T)
c.457-10238C>T (n.457-10238C>T)
 gnomAD v4
5g.32000094A=CA1537300355PDZD2c.1122-45A= (n.1122-45A=)
n.878-45A=
c.600-45A= (n.600-45A=)
c.129-45A= (n.129-45A=)
c.979-10236A= (n.979-10236A=)
c.457-10236A= (n.457-10236A=)
5g.32000094A>CCA558448977PDZD2c.1122-45A>C (n.1122-45A>C)
n.878-45A>C
c.600-45A>C (n.600-45A>C)
c.129-45A>C (n.129-45A>C)
c.979-10236A>C (n.979-10236A>C)
c.457-10236A>C (n.457-10236A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000094A>GCA2673427837PDZD2c.1122-45A>G (n.1122-45A>G)
n.878-45A>G
c.600-45A>G (n.600-45A>G)
c.129-45A>G (n.129-45A>G)
c.979-10236A>G (n.979-10236A>G)
c.457-10236A>G (n.457-10236A>G)
 gnomAD v4
5g.32000096_32000098delCA2673427838PDZD2c.1122-43_1122-41del (n.1122-43_1122-41del)
n.878-43_878-41del
c.600-43_600-41del (n.600-43_600-41del)
c.129-43_129-41del (n.129-43_129-41del)
c.979-10234_979-10232del (n.979-10234_979-10232del)
c.457-10234_457-10232del (n.457-10234_457-10232del)
 gnomAD v4
5g.32000097A>CCA2578278906PDZD2c.1122-42A>C (n.1122-42A>C)
n.878-42A>C
c.600-42A>C (n.600-42A>C)
c.129-42A>C (n.129-42A>C)
c.979-10233A>C (n.979-10233A>C)
c.457-10233A>C (n.457-10233A>C)
5g.32000097A>GCA2578278907PDZD2c.1122-42A>G (n.1122-42A>G)
n.878-42A>G
c.600-42A>G (n.600-42A>G)
c.129-42A>G (n.129-42A>G)
c.979-10233A>G (n.979-10233A>G)
c.457-10233A>G (n.457-10233A>G)
5g.32000099G>ACA558448982PDZD2c.1122-40G>A (n.1122-40G>A)
n.878-40G>A
c.600-40G>A (n.600-40G>A)
c.129-40G>A (n.129-40G>A)
c.979-10231G>A (n.979-10231G>A)
c.457-10231G>A (n.457-10231G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000099G=CA1537300358PDZD2c.1122-40G= (n.1122-40G=)
n.878-40G=
c.600-40G= (n.600-40G=)
c.129-40G= (n.129-40G=)
c.979-10231G= (n.979-10231G=)
c.457-10231G= (n.457-10231G=)
5g.32000099G>TCA2578278908PDZD2c.1122-40G>T (n.1122-40G>T)
n.878-40G>T
c.600-40G>T (n.600-40G>T)
c.129-40G>T (n.129-40G>T)
c.979-10231G>T (n.979-10231G>T)
c.457-10231G>T (n.457-10231G>T)
5g.32000101C>ACA2673427839PDZD2c.1122-38C>A (n.1122-38C>A)
n.878-38C>A
c.600-38C>A (n.600-38C>A)
c.129-38C>A (n.129-38C>A)
c.979-10229C>A (n.979-10229C>A)
c.457-10229C>A (n.457-10229C>A)
 gnomAD v4
5g.32000101C=CA1537300361PDZD2c.1122-38C= (n.1122-38C=)
n.878-38C=
c.600-38C= (n.600-38C=)
c.129-38C= (n.129-38C=)
c.979-10229C= (n.979-10229C=)
c.457-10229C= (n.457-10229C=)
5g.32000101C>TCA809838565PDZD2c.1122-38C>T (n.1122-38C>T)
n.878-38C>T
c.600-38C>T (n.600-38C>T)
c.129-38C>T (n.129-38C>T)
c.979-10229C>T (n.979-10229C>T)
c.457-10229C>T (n.457-10229C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000103T>CCA3218754PDZD2c.1122-36T>C (n.1122-36T>C)
n.878-36T>C
c.600-36T>C (n.600-36T>C)
c.129-36T>C (n.129-36T>C)
c.979-10227T>C (n.979-10227T>C)
c.457-10227T>C (n.457-10227T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000103T=CA1537300366PDZD2c.1122-36T= (n.1122-36T=)
n.878-36T=
c.600-36T= (n.600-36T=)
c.129-36T= (n.129-36T=)
c.979-10227T= (n.979-10227T=)
c.457-10227T= (n.457-10227T=)
5g.32000104G>ACA2673427840PDZD2c.1122-35G>A (n.1122-35G>A)
n.878-35G>A
c.600-35G>A (n.600-35G>A)
c.129-35G>A (n.129-35G>A)
c.979-10226G>A (n.979-10226G>A)
c.457-10226G>A (n.457-10226G>A)
 gnomAD v4
5g.32000104G>CCA2578278909PDZD2c.1122-35G>C (n.1122-35G>C)
n.878-35G>C
c.600-35G>C (n.600-35G>C)
c.129-35G>C (n.129-35G>C)
c.979-10226G>C (n.979-10226G>C)
c.457-10226G>C (n.457-10226G>C)
 gnomAD v4
5g.32000104G>TCA2673427841PDZD2c.1122-35G>T (n.1122-35G>T)
n.878-35G>T
c.600-35G>T (n.600-35G>T)
c.129-35G>T (n.129-35G>T)
c.979-10226G>T (n.979-10226G>T)
c.457-10226G>T (n.457-10226G>T)
 gnomAD v4
5g.32000105A>CCA2673427842PDZD2c.1122-34A>C (n.1122-34A>C)
n.878-34A>C
c.600-34A>C (n.600-34A>C)
c.129-34A>C (n.129-34A>C)
c.979-10225A>C (n.979-10225A>C)
c.457-10225A>C (n.457-10225A>C)
 gnomAD v4
5g.32000106C>ACA2673427843PDZD2c.1122-33C>A (n.1122-33C>A)
n.878-33C>A
c.600-33C>A (n.600-33C>A)
c.129-33C>A (n.129-33C>A)
c.979-10224C>A (n.979-10224C>A)
c.457-10224C>A (n.457-10224C>A)
 gnomAD v4
5g.32000106C=CA1537300371PDZD2c.1122-33C= (n.1122-33C=)
n.878-33C=
c.600-33C= (n.600-33C=)
c.129-33C= (n.129-33C=)
c.979-10224C= (n.979-10224C=)
c.457-10224C= (n.457-10224C=)
5g.32000106C>TCA3218755PDZD2c.1122-33C>T (n.1122-33C>T)
n.878-33C>T
c.600-33C>T (n.600-33C>T)
c.129-33C>T (n.129-33C>T)
c.979-10224C>T (n.979-10224C>T)
c.457-10224C>T (n.457-10224C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000107_32000109dupCA2673427844PDZD2c.1122-32_1122-30dup (n.1122-32_1122-30dup)
n.878-32_878-30dup
c.600-32_600-30dup (n.600-32_600-30dup)
c.129-32_129-30dup (n.129-32_129-30dup)
c.979-10223_979-10221dup (n.979-10223_979-10221dup)
c.457-10223_457-10221dup (n.457-10223_457-10221dup)
 gnomAD v4
5g.32000108A=CA1537300374PDZD2c.1122-31A= (n.1122-31A=)
n.878-31A=
c.600-31A= (n.600-31A=)
c.129-31A= (n.129-31A=)
c.979-10222A= (n.979-10222A=)
c.457-10222A= (n.457-10222A=)
5g.32000108A>CCA2578278910PDZD2c.1122-31A>C (n.1122-31A>C)
n.878-31A>C
c.600-31A>C (n.600-31A>C)
c.129-31A>C (n.129-31A>C)
c.979-10222A>C (n.979-10222A>C)
c.457-10222A>C (n.457-10222A>C)
5g.32000108A>GCA3218756PDZD2c.1122-31A>G (n.1122-31A>G)
n.878-31A>G
c.600-31A>G (n.600-31A>G)
c.129-31A>G (n.129-31A>G)
c.979-10222A>G (n.979-10222A>G)
c.457-10222A>G (n.457-10222A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000110G>ACA558448988PDZD2c.1122-29G>A (n.1122-29G>A)
n.878-29G>A
c.600-29G>A (n.600-29G>A)
c.129-29G>A (n.129-29G>A)
c.979-10220G>A (n.979-10220G>A)
c.457-10220G>A (n.457-10220G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000110G>CCA1537300381PDZD2c.1122-29G>C (n.1122-29G>C)
n.878-29G>C
c.600-29G>C (n.600-29G>C)
c.129-29G>C (n.129-29G>C)
c.979-10220G>C (n.979-10220G>C)
c.457-10220G>C (n.457-10220G>C)
 dbSNP
5g.32000110G=CA1537300383PDZD2c.1122-29G= (n.1122-29G=)
n.878-29G=
c.600-29G= (n.600-29G=)
c.129-29G= (n.129-29G=)
c.979-10220G= (n.979-10220G=)
c.457-10220G= (n.457-10220G=)
5g.32000111G>ACA2673427845PDZD2c.1122-28G>A (n.1122-28G>A)
n.878-28G>A
c.600-28G>A (n.600-28G>A)
c.129-28G>A (n.129-28G>A)
c.979-10219G>A (n.979-10219G>A)
c.457-10219G>A (n.457-10219G>A)
 gnomAD v4
5g.32000112A=CA1537300385PDZD2c.1122-27A= (n.1122-27A=)
n.878-27A=
c.600-27A= (n.600-27A=)
c.129-27A= (n.129-27A=)
c.979-10218A= (n.979-10218A=)
c.457-10218A= (n.457-10218A=)
5g.32000112A>GCA2673427846PDZD2c.1122-27A>G (n.1122-27A>G)
n.878-27A>G
c.600-27A>G (n.600-27A>G)
c.129-27A>G (n.129-27A>G)
c.979-10218A>G (n.979-10218A>G)
c.457-10218A>G (n.457-10218A>G)
 gnomAD v4
5g.32000112A>TCA3218757PDZD2c.1122-27A>T (n.1122-27A>T)
n.878-27A>T
c.600-27A>T (n.600-27A>T)
c.129-27A>T (n.129-27A>T)
c.979-10218A>T (n.979-10218A>T)
c.457-10218A>T (n.457-10218A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.32000113dupCA1537300388PDZD2c.1122-26dup (n.1122-26dup)
n.878-26dup
c.600-26dup (n.600-26dup)
c.129-26dup (n.129-26dup)
c.979-10217dup (n.979-10217dup)
c.457-10217dup (n.457-10217dup)
 dbSNP
5g.32000114C>ACA443642645PDZD2c.1122-25C>A (n.1122-25C>A)
n.878-25C>A
c.600-25C>A (n.600-25C>A)
c.129-25C>A (n.129-25C>A)
c.979-10216C>A (n.979-10216C>A)
c.457-10216C>A (n.457-10216C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000114C=CA1537300391PDZD2c.1122-25C= (n.1122-25C=)
n.878-25C=
c.600-25C= (n.600-25C=)
c.129-25C= (n.129-25C=)
c.979-10216C= (n.979-10216C=)
c.457-10216C= (n.457-10216C=)
5g.32000115T>CCA2673427848PDZD2c.1122-24T>C (n.1122-24T>C)
n.878-24T>C
c.600-24T>C (n.600-24T>C)
c.129-24T>C (n.129-24T>C)
c.979-10215T>C (n.979-10215T>C)
c.457-10215T>C (n.457-10215T>C)
 gnomAD v4
5g.32000119delCA2673427847PDZD2c.1122-20del (n.1122-20del)
n.878-20del
c.600-20del (n.600-20del)
c.129-20del (n.129-20del)
c.979-10211del (n.979-10211del)
c.457-10211del (n.457-10211del)
 gnomAD v4
5g.32000116T>CCA2578278911PDZD2c.1122-23T>C (n.1122-23T>C)
n.878-23T>C
c.600-23T>C (n.600-23T>C)
c.129-23T>C (n.129-23T>C)
c.979-10214T>C (n.979-10214T>C)
c.457-10214T>C (n.457-10214T>C)
5g.32000116T>GCA115832369PDZD2c.1122-23T>G (n.1122-23T>G)
n.878-23T>G
c.600-23T>G (n.600-23T>G)
c.129-23T>G (n.129-23T>G)
c.979-10214T>G (n.979-10214T>G)
c.457-10214T>G (n.457-10214T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.32000116T=CA1537300394PDZD2c.1122-23T= (n.1122-23T=)
n.878-23T=
c.600-23T= (n.600-23T=)
c.129-23T= (n.129-23T=)
c.979-10214T= (n.979-10214T=)
c.457-10214T= (n.457-10214T=)
5g.32000117T>CCA2765785303PDZD2c.1122-22T>C (n.1122-22T>C)
n.878-22T>C
c.600-22T>C (n.600-22T>C)
c.129-22T>C (n.129-22T>C)
c.979-10213T>C (n.979-10213T>C)
c.457-10213T>C (n.457-10213T>C)
5g.32000118T>CCA3218758PDZD2c.1122-21T>C (n.1122-21T>C)
n.878-21T>C
c.600-21T>C (n.600-21T>C)
c.129-21T>C (n.129-21T>C)
c.979-10212T>C (n.979-10212T>C)
c.457-10212T>C (n.457-10212T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched