Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.32000075_32000097del | CA2708429904 | PDZD2 | c.1122-64_1122-42del (n.1122-64_1122-42del) n.878-64_878-42del c.600-64_600-42del (n.600-64_600-42del) c.129-64_129-42del (n.129-64_129-42del) c.979-10255_979-10233del (n.979-10255_979-10233del) c.457-10255_457-10233del (n.457-10255_457-10233del) | dbSNP |
5 | g.32000071_32000085del | CA2673427821 | PDZD2 | c.1122-68_1122-54del (n.1122-68_1122-54del) n.878-68_878-54del c.600-68_600-54del (n.600-68_600-54del) c.129-68_129-54del (n.129-68_129-54del) c.979-10259_979-10245del (n.979-10259_979-10245del) c.457-10259_457-10245del (n.457-10259_457-10245del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000080C>A | CA2673427826 | PDZD2 | c.1122-59C>A (n.1122-59C>A) n.878-59C>A c.600-59C>A (n.600-59C>A) c.129-59C>A (n.129-59C>A) c.979-10250C>A (n.979-10250C>A) c.457-10250C>A (n.457-10250C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000080C>T | CA2673427827 | PDZD2 | c.1122-59C>T (n.1122-59C>T) n.878-59C>T c.600-59C>T (n.600-59C>T) c.129-59C>T (n.129-59C>T) c.979-10250C>T (n.979-10250C>T) c.457-10250C>T (n.457-10250C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000081C>A | CA2673427828 | PDZD2 | c.1122-58C>A (n.1122-58C>A) n.878-58C>A c.600-58C>A (n.600-58C>A) c.129-58C>A (n.129-58C>A) c.979-10249C>A (n.979-10249C>A) c.457-10249C>A (n.457-10249C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000082C>A | CA2673427829 | PDZD2 | c.1122-57C>A (n.1122-57C>A) n.878-57C>A c.600-57C>A (n.600-57C>A) c.129-57C>A (n.129-57C>A) c.979-10248C>A (n.979-10248C>A) c.457-10248C>A (n.457-10248C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000082C= | CA1537300329 | PDZD2 | c.1122-57C= (n.1122-57C=) n.878-57C= c.600-57C= (n.600-57C=) c.129-57C= (n.129-57C=) c.979-10248C= (n.979-10248C=) c.457-10248C= (n.457-10248C=) | |
5 | g.32000082C>G | CA558448972 | PDZD2 | c.1122-57C>G (n.1122-57C>G) n.878-57C>G c.600-57C>G (n.600-57C>G) c.129-57C>G (n.129-57C>G) c.979-10248C>G (n.979-10248C>G) c.457-10248C>G (n.457-10248C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.32000085C>A | CA2673427830 | PDZD2 | c.1122-54C>A (n.1122-54C>A) n.878-54C>A c.600-54C>A (n.600-54C>A) c.129-54C>A (n.129-54C>A) c.979-10245C>A (n.979-10245C>A) c.457-10245C>A (n.457-10245C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000085C>G | CA2673427831 | PDZD2 | c.1122-54C>G (n.1122-54C>G) n.878-54C>G c.600-54C>G (n.600-54C>G) c.129-54C>G (n.129-54C>G) c.979-10245C>G (n.979-10245C>G) c.457-10245C>G (n.457-10245C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000086T>C | CA2578278904 | PDZD2 | c.1122-53T>C (n.1122-53T>C) n.878-53T>C c.600-53T>C (n.600-53T>C) c.129-53T>C (n.129-53T>C) c.979-10244T>C (n.979-10244T>C) c.457-10244T>C (n.457-10244T>C) | |
5 | g.32000087C>A | CA2673427832 | PDZD2 | c.1122-52C>A (n.1122-52C>A) n.878-52C>A c.600-52C>A (n.600-52C>A) c.129-52C>A (n.129-52C>A) c.979-10243C>A (n.979-10243C>A) c.457-10243C>A (n.457-10243C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000087C= | CA1537300333 | PDZD2 | c.1122-52C= (n.1122-52C=) n.878-52C= c.600-52C= (n.600-52C=) c.129-52C= (n.129-52C=) c.979-10243C= (n.979-10243C=) c.457-10243C= (n.457-10243C=) | |
5 | g.32000087C>G | CA558448975 | PDZD2 | c.1122-52C>G (n.1122-52C>G) n.878-52C>G c.600-52C>G (n.600-52C>G) c.129-52C>G (n.129-52C>G) c.979-10243C>G (n.979-10243C>G) c.457-10243C>G (n.457-10243C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000087C>T | CA115832355 | PDZD2 | c.1122-52C>T (n.1122-52C>T) n.878-52C>T c.600-52C>T (n.600-52C>T) c.129-52C>T (n.129-52C>T) c.979-10243C>T (n.979-10243C>T) c.457-10243C>T (n.457-10243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000088A>G | CA2673427833 | PDZD2 | c.1122-51A>G (n.1122-51A>G) n.878-51A>G c.600-51A>G (n.600-51A>G) c.129-51A>G (n.129-51A>G) c.979-10242A>G (n.979-10242A>G) c.457-10242A>G (n.457-10242A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000089G>T | CA2578278905 | PDZD2 | c.1122-50G>T (n.1122-50G>T) n.878-50G>T c.600-50G>T (n.600-50G>T) c.129-50G>T (n.129-50G>T) c.979-10241G>T (n.979-10241G>T) c.457-10241G>T (n.457-10241G>T) | |
5 | g.32000090G>A | CA1537300341 | PDZD2 | c.1122-49G>A (n.1122-49G>A) n.878-49G>A c.600-49G>A (n.600-49G>A) c.129-49G>A (n.129-49G>A) c.979-10240G>A (n.979-10240G>A) c.457-10240G>A (n.457-10240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.32000090G= | CA1537300338 | PDZD2 | c.1122-49G= (n.1122-49G=) n.878-49G= c.600-49G= (n.600-49G=) c.129-49G= (n.129-49G=) c.979-10240G= (n.979-10240G=) c.457-10240G= (n.457-10240G=) | |
5 | g.32000091C>A | CA2673427834 | PDZD2 | c.1122-48C>A (n.1122-48C>A) n.878-48C>A c.600-48C>A (n.600-48C>A) c.129-48C>A (n.129-48C>A) c.979-10239C>A (n.979-10239C>A) c.457-10239C>A (n.457-10239C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000091C>T | CA2673427835 | PDZD2 | c.1122-48C>T (n.1122-48C>T) n.878-48C>T c.600-48C>T (n.600-48C>T) c.129-48C>T (n.129-48C>T) c.979-10239C>T (n.979-10239C>T) c.457-10239C>T (n.457-10239C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000092C= | CA1537300346 | PDZD2 | c.1122-47C= (n.1122-47C=) n.878-47C= c.600-47C= (n.600-47C=) c.129-47C= (n.129-47C=) c.979-10238C= (n.979-10238C=) c.457-10238C= (n.457-10238C=) | |
5 | g.32000092C>G | CA115832359 | PDZD2 | c.1122-47C>G (n.1122-47C>G) n.878-47C>G c.600-47C>G (n.600-47C>G) c.129-47C>G (n.129-47C>G) c.979-10238C>G (n.979-10238C>G) c.457-10238C>G (n.457-10238C>G) | dbSNP |
5 | g.32000092C>T | CA2673427836 | PDZD2 | c.1122-47C>T (n.1122-47C>T) n.878-47C>T c.600-47C>T (n.600-47C>T) c.129-47C>T (n.129-47C>T) c.979-10238C>T (n.979-10238C>T) c.457-10238C>T (n.457-10238C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000094A= | CA1537300355 | PDZD2 | c.1122-45A= (n.1122-45A=) n.878-45A= c.600-45A= (n.600-45A=) c.129-45A= (n.129-45A=) c.979-10236A= (n.979-10236A=) c.457-10236A= (n.457-10236A=) | |
5 | g.32000094A>C | CA558448977 | PDZD2 | c.1122-45A>C (n.1122-45A>C) n.878-45A>C c.600-45A>C (n.600-45A>C) c.129-45A>C (n.129-45A>C) c.979-10236A>C (n.979-10236A>C) c.457-10236A>C (n.457-10236A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000094A>G | CA2673427837 | PDZD2 | c.1122-45A>G (n.1122-45A>G) n.878-45A>G c.600-45A>G (n.600-45A>G) c.129-45A>G (n.129-45A>G) c.979-10236A>G (n.979-10236A>G) c.457-10236A>G (n.457-10236A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.32000096_32000098del | CA2673427838 | PDZD2 | c.1122-43_1122-41del (n.1122-43_1122-41del) n.878-43_878-41del c.600-43_600-41del (n.600-43_600-41del) c.129-43_129-41del (n.129-43_129-41del) c.979-10234_979-10232del (n.979-10234_979-10232del) c.457-10234_457-10232del (n.457-10234_457-10232del) | gnomAD v4 |
5 | g.32000097A>C | CA2578278906 | PDZD2 | c.1122-42A>C (n.1122-42A>C) n.878-42A>C c.600-42A>C (n.600-42A>C) c.129-42A>C (n.129-42A>C) c.979-10233A>C (n.979-10233A>C) c.457-10233A>C (n.457-10233A>C) | |
5 | g.32000097A>G | CA2578278907 | PDZD2 | c.1122-42A>G (n.1122-42A>G) n.878-42A>G c.600-42A>G (n.600-42A>G) c.129-42A>G (n.129-42A>G) c.979-10233A>G (n.979-10233A>G) c.457-10233A>G (n.457-10233A>G) | |
5 | g.32000099G>A | CA558448982 | PDZD2 | c.1122-40G>A (n.1122-40G>A) n.878-40G>A c.600-40G>A (n.600-40G>A) c.129-40G>A (n.129-40G>A) c.979-10231G>A (n.979-10231G>A) c.457-10231G>A (n.457-10231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000099G= | CA1537300358 | PDZD2 | c.1122-40G= (n.1122-40G=) n.878-40G= c.600-40G= (n.600-40G=) c.129-40G= (n.129-40G=) c.979-10231G= (n.979-10231G=) c.457-10231G= (n.457-10231G=) | |
5 | g.32000099G>T | CA2578278908 | PDZD2 | c.1122-40G>T (n.1122-40G>T) n.878-40G>T c.600-40G>T (n.600-40G>T) c.129-40G>T (n.129-40G>T) c.979-10231G>T (n.979-10231G>T) c.457-10231G>T (n.457-10231G>T) | |
5 | g.32000101C>A | CA2673427839 | PDZD2 | c.1122-38C>A (n.1122-38C>A) n.878-38C>A c.600-38C>A (n.600-38C>A) c.129-38C>A (n.129-38C>A) c.979-10229C>A (n.979-10229C>A) c.457-10229C>A (n.457-10229C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000101C= | CA1537300361 | PDZD2 | c.1122-38C= (n.1122-38C=) n.878-38C= c.600-38C= (n.600-38C=) c.129-38C= (n.129-38C=) c.979-10229C= (n.979-10229C=) c.457-10229C= (n.457-10229C=) | |
5 | g.32000101C>T | CA809838565 | PDZD2 | c.1122-38C>T (n.1122-38C>T) n.878-38C>T c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.129-38C>T (n.129-38C>T) c.979-10229C>T (n.979-10229C>T) c.457-10229C>T (n.457-10229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000103T>C | CA3218754 | PDZD2 | c.1122-36T>C (n.1122-36T>C) n.878-36T>C c.600-36T>C (n.600-36T>C) c.129-36T>C (n.129-36T>C) c.979-10227T>C (n.979-10227T>C) c.457-10227T>C (n.457-10227T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000103T= | CA1537300366 | PDZD2 | c.1122-36T= (n.1122-36T=) n.878-36T= c.600-36T= (n.600-36T=) c.129-36T= (n.129-36T=) c.979-10227T= (n.979-10227T=) c.457-10227T= (n.457-10227T=) | |
5 | g.32000104G>A | CA2673427840 | PDZD2 | c.1122-35G>A (n.1122-35G>A) n.878-35G>A c.600-35G>A (n.600-35G>A) c.129-35G>A (n.129-35G>A) c.979-10226G>A (n.979-10226G>A) c.457-10226G>A (n.457-10226G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000104G>C | CA2578278909 | PDZD2 | c.1122-35G>C (n.1122-35G>C) n.878-35G>C c.600-35G>C (n.600-35G>C) c.129-35G>C (n.129-35G>C) c.979-10226G>C (n.979-10226G>C) c.457-10226G>C (n.457-10226G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000104G>T | CA2673427841 | PDZD2 | c.1122-35G>T (n.1122-35G>T) n.878-35G>T c.600-35G>T (n.600-35G>T) c.129-35G>T (n.129-35G>T) c.979-10226G>T (n.979-10226G>T) c.457-10226G>T (n.457-10226G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.32000105A>C | CA2673427842 | PDZD2 | c.1122-34A>C (n.1122-34A>C) n.878-34A>C c.600-34A>C (n.600-34A>C) c.129-34A>C (n.129-34A>C) c.979-10225A>C (n.979-10225A>C) c.457-10225A>C (n.457-10225A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.32000106C>A | CA2673427843 | PDZD2 | c.1122-33C>A (n.1122-33C>A) n.878-33C>A c.600-33C>A (n.600-33C>A) c.129-33C>A (n.129-33C>A) c.979-10224C>A (n.979-10224C>A) c.457-10224C>A (n.457-10224C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.32000106C= | CA1537300371 | PDZD2 | c.1122-33C= (n.1122-33C=) n.878-33C= c.600-33C= (n.600-33C=) c.129-33C= (n.129-33C=) c.979-10224C= (n.979-10224C=) c.457-10224C= (n.457-10224C=) | |
5 | g.32000106C>T | CA3218755 | PDZD2 | c.1122-33C>T (n.1122-33C>T) n.878-33C>T c.600-33C>T (n.600-33C>T) c.129-33C>T (n.129-33C>T) c.979-10224C>T (n.979-10224C>T) c.457-10224C>T (n.457-10224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.32000107_32000109dup | CA2673427844 | PDZD2 | c.1122-32_1122-30dup (n.1122-32_1122-30dup) n.878-32_878-30dup c.600-32_600-30dup (n.600-32_600-30dup) c.129-32_129-30dup (n.129-32_129-30dup) c.979-10223_979-10221dup (n.979-10223_979-10221dup) c.457-10223_457-10221dup (n.457-10223_457-10221dup) | gnomAD v4 |
5 | g.32000108A= | CA1537300374 | PDZD2 | c.1122-31A= (n.1122-31A=) n.878-31A= c.600-31A= (n.600-31A=) c.129-31A= (n.129-31A=) c.979-10222A= (n.979-10222A=) c.457-10222A= (n.457-10222A=) | |
5 | g.32000108A>C | CA2578278910 | PDZD2 | c.1122-31A>C (n.1122-31A>C) n.878-31A>C c.600-31A>C (n.600-31A>C) c.129-31A>C (n.129-31A>C) c.979-10222A>C (n.979-10222A>C) c.457-10222A>C (n.457-10222A>C) | |
5 | g.32000108A>G | CA3218756 | PDZD2 | c.1122-31A>G (n.1122-31A>G) n.878-31A>G c.600-31A>G (n.600-31A>G) c.129-31A>G (n.129-31A>G) c.979-10222A>G (n.979-10222A>G) c.457-10222A>G (n.457-10222A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.32000110G>A | CA558448988 | PDZD2 | c.1122-29G>A (n.1122-29G>A) n.878-29G>A c.600-29G>A (n.600-29G>A) c.129-29G>A (n.129-29G>A) c.979-10220G>A (n.979-10220G>A) c.457-10220G>A (n.457-10220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |