UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.179143865A>T | CA2710848735 | ADAMTS2 | c.1630-3830T>A (n.1630-3830T>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143866A>G | CA2710786598 | ADAMTS2 | c.1630-3831T>C (n.1630-3831T>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143867T>C | CA133044756 | ADAMTS2 | c.1630-3832A>G (n.1630-3832A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143869T>C | CA808253557 | ADAMTS2 | c.1630-3834A>G (n.1630-3834A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143870A>G | CA2710848736 | ADAMTS2 | c.1630-3835T>C (n.1630-3835T>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143873T>C | CA564563745 | ADAMTS2 | c.1630-3838A>G (n.1630-3838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143887G>A | CA2524413207 | ADAMTS2 | c.1630-3852C>T (n.1630-3852C>T) | |
| 5 | g.179143887G>C | CA133044767 | ADAMTS2 | c.1630-3852C>G (n.1630-3852C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143891G>A | CA133044771 | ADAMTS2 | c.1630-3856C>T (n.1630-3856C>T) | dbSNP |
| 5 | g.179143891G>C | CA133044780 | ADAMTS2 | c.1630-3856C>G (n.1630-3856C>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143891G>T | CA808253566 | ADAMTS2 | c.1630-3856C>A (n.1630-3856C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143893A>T | CA2710848737 | ADAMTS2 | c.1630-3858T>A (n.1630-3858T>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143894del | CA2497132252 | ADAMTS2 | c.1630-3859del (n.1630-3859del) | dbSNP |
| 5 | g.179143894C>A | CA564563747 | ADAMTS2 | c.1630-3859G>T (n.1630-3859G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143894C>T | CA808253575 | ADAMTS2 | c.1630-3859G>A (n.1630-3859G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143899T>C | CA2710848738 | ADAMTS2 | c.1630-3864A>G (n.1630-3864A>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143901C>G | CA2710730384 | ADAMTS2 | c.1630-3866G>C (n.1630-3866G>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143901C>T | CA15380117 | ADAMTS2 | c.1630-3866G>A (n.1630-3866G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143902_179143903insTATATTCCGATCAGAGTCTGCCATTTCTCCCTTTTTTATA | CA1084987488 | ADAMTS2 | c.1630-3867_1630-3866insATAAAAAAGGGAGAAATGGCAGACTCTGATCGGAATATAT (n.1630-3867_1630-3866insATAAAAAAGGGAGAAATGGCAGACTCTGATCGGAATATAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143903C>T | CA2710848739 | ADAMTS2 | c.1630-3868G>A (n.1630-3868G>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143906A>G | CA133044787 | ADAMTS2 | c.1630-3871T>C (n.1630-3871T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143909T>C | CA2710848740 | ADAMTS2 | c.1630-3874A>G (n.1630-3874A>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143910T>C | CA808253584 | ADAMTS2 | c.1630-3875A>G (n.1630-3875A>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143912C>T | CA564563751 | ADAMTS2 | c.1630-3877G>A (n.1630-3877G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143913A= | CA2739302301 | ADAMTS2 | c.1630-3878T= (n.1630-3878T=) | |
| 5 | g.179143913A>C | CA2739302302 | ADAMTS2 | c.1630-3878T>G (n.1630-3878T>G) | |
| 5 | g.179143913A>G | CA15380118 | ADAMTS2 | c.1630-3878T>C (n.1630-3878T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143913A>T | CA2710730387 | ADAMTS2 | c.1630-3878T>A (n.1630-3878T>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143920G>C | CA564563753 | ADAMTS2 | c.1630-3885C>G (n.1630-3885C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143925T>A | CA2710730390 | ADAMTS2 | c.1630-3890A>T (n.1630-3890A>T) | dbSNP |
| 5 | g.179143925T>C | CA15380119 | ADAMTS2 | c.1630-3890A>G (n.1630-3890A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143926dup | CA650470141 | ADAMTS2 | c.1630-3891dup (n.1630-3891dup) | |
| 5 | g.179143928T>C | CA1084987518 | ADAMTS2 | c.1630-3893A>G (n.1630-3893A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143930T>G | CA2533294546 | ADAMTS2 | c.1630-3895A>C (n.1630-3895A>C) | |
| 5 | g.179143933C>G | CA133044788 | ADAMTS2 | c.1630-3898G>C (n.1630-3898G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143936T>C | CA1084987523 | ADAMTS2 | c.1630-3901A>G (n.1630-3901A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143937T>C | CA2710848743 | ADAMTS2 | c.1630-3902A>G (n.1630-3902A>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143939T>C | CA808253597 | ADAMTS2 | c.1630-3904A>G (n.1630-3904A>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143941T>G | CA2710786603 | ADAMTS2 | c.1630-3906A>C (n.1630-3906A>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143949del | CA2497132253 | ADAMTS2 | c.1630-3911del (n.1630-3911del) | dbSNP |
| 5 | g.179143950C>T | CA808253604 | ADAMTS2 | c.1630-3915G>A (n.1630-3915G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143957G>A | CA564563757 | ADAMTS2 | c.1630-3922C>T (n.1630-3922C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143960C>T | CA133044791 | ADAMTS2 | c.1630-3925G>A (n.1630-3925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143961C>A | CA808253612 | ADAMTS2 | c.1630-3926G>T (n.1630-3926G>T) | dbSNP |
| 5 | g.179143962A>G | CA808253616 | ADAMTS2 | c.1630-3927T>C (n.1630-3927T>C) | dbSNP |