UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.179143788T>C | CA133044740 | ADAMTS2 | c.1630-3753A>G (n.1630-3753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143790G>T | CA808253533 | ADAMTS2 | c.1630-3755C>A (n.1630-3755C>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143793T>C | CA133044741 | ADAMTS2 | c.1630-3758A>G (n.1630-3758A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143793T>G | CA133044742 | ADAMTS2 | c.1630-3758A>C (n.1630-3758A>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143795C>T | CA808253539 | ADAMTS2 | c.1630-3760G>A (n.1630-3760G>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143796A>G | CA1084987417 | ADAMTS2 | c.1630-3761T>C (n.1630-3761T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143798C>T | CA650470134 | ADAMTS2 | c.1630-3763G>A (n.1630-3763G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.179143799G>A | CA133044744 | ADAMTS2 | c.1630-3764C>T (n.1630-3764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143799G>C | CA2769634431 | ADAMTS2 | c.1630-3764C>G (n.1630-3764C>G) | |
| 5 | g.179143801C>T | CA564563740 | ADAMTS2 | c.1630-3766G>A (n.1630-3766G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143803A>G | CA2528567641 | ADAMTS2 | c.1630-3768T>C (n.1630-3768T>C) | |
| 5 | g.179143809del | CA808253548 | ADAMTS2 | c.1630-3769del (n.1630-3769del) | dbSNP |
| 5 | g.179143805T>A | CA2710848727 | ADAMTS2 | c.1630-3770A>T (n.1630-3770A>T) | dbSNP |
| 5 | g.179143810A>G | CA1084987426 | ADAMTS2 | c.1630-3775T>C (n.1630-3775T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143814C>T | CA133044747 | ADAMTS2 | c.1630-3779G>A (n.1630-3779G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.179143822C>T | CA1084987445 | ADAMTS2 | c.1630-3787G>A (n.1630-3787G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143823C>T | CA1084987447 | ADAMTS2 | c.1630-3788G>A (n.1630-3788G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143824A>T | CA2710848729 | ADAMTS2 | c.1630-3789T>A (n.1630-3789T>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143826A>G | CA2555064220 | ADAMTS2 | c.1630-3791T>C (n.1630-3791T>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143827T>C | CA133044752 | ADAMTS2 | c.1630-3792A>G (n.1630-3792A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143829C>T | CA2769634432 | ADAMTS2 | c.1630-3794G>A (n.1630-3794G>A) | |
| 5 | g.179143830C>T | CA2769634433 | ADAMTS2 | c.1630-3795G>A (n.1630-3795G>A) | |
| 5 | g.179143833T>G | CA1084987457 | ADAMTS2 | c.1630-3798A>C (n.1630-3798A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143836T>C | CA1084987461 | ADAMTS2 | c.1630-3801A>G (n.1630-3801A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143843C>G | CA1084987462 | ADAMTS2 | c.1630-3808G>C (n.1630-3808G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143845G>C | CA2710848731 | ADAMTS2 | c.1630-3810C>G (n.1630-3810C>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143851T>A | CA650470137 | ADAMTS2 | c.1630-3816A>T (n.1630-3816A>T) | COSMIC |
| 5 | g.179143856_179143860del | CA564563743 | ADAMTS2 | c.1630-3821_1630-3817del (n.1630-3821_1630-3817del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143853T>C | CA2710848732 | ADAMTS2 | c.1630-3818A>G (n.1630-3818A>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143855T>C | CA1084987468 | ADAMTS2 | c.1630-3820A>G (n.1630-3820A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143865A>T | CA2710848735 | ADAMTS2 | c.1630-3830T>A (n.1630-3830T>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143866A>G | CA2710786598 | ADAMTS2 | c.1630-3831T>C (n.1630-3831T>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143867T>C | CA133044756 | ADAMTS2 | c.1630-3832A>G (n.1630-3832A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143869T>C | CA808253557 | ADAMTS2 | c.1630-3834A>G (n.1630-3834A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143870A>G | CA2710848736 | ADAMTS2 | c.1630-3835T>C (n.1630-3835T>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143873T>C | CA564563745 | ADAMTS2 | c.1630-3838A>G (n.1630-3838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143887G>A | CA2524413207 | ADAMTS2 | c.1630-3852C>T (n.1630-3852C>T) | |
| 5 | g.179143887G>C | CA133044767 | ADAMTS2 | c.1630-3852C>G (n.1630-3852C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |