UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.179143730A>C | CA1084987390 | ADAMTS2 | c.1630-3695T>G (n.1630-3695T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143731A>G | CA133044693 | ADAMTS2 | c.1630-3696T>C (n.1630-3696T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143732C>T | CA133044697 | ADAMTS2 | c.1630-3697G>A (n.1630-3697G>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143736A>C | CA2769634430 | ADAMTS2 | c.1630-3701T>G (n.1630-3701T>G) | |
| 5 | g.179143740A>G | CA808253461 | ADAMTS2 | c.1630-3705T>C (n.1630-3705T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143742T>C | CA564563719 | ADAMTS2 | c.1630-3707A>G (n.1630-3707A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143742T>G | CA2710768186 | ADAMTS2 | c.1630-3707A>C (n.1630-3707A>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143743T>C | CA2710848724 | ADAMTS2 | c.1630-3708A>G (n.1630-3708A>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143755_179143756dup | CA133044701 | ADAMTS2 | c.1630-3709_1630-3708dup (n.1630-3709_1630-3708dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143753_179143756dup | CA564563723 | ADAMTS2 | c.1630-3711_1630-3708dup (n.1630-3711_1630-3708dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143755_179143756del | CA133044711 | ADAMTS2 | c.1630-3709_1630-3708del (n.1630-3709_1630-3708del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143744G>T | CA2710879350 | ADAMTS2 | c.1630-3709C>A (n.1630-3709C>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143745_179143746insTT | CA808253470 | ADAMTS2 | c.1630-3710_1630-3709insAA (n.1630-3710_1630-3709insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143746G>A | CA564563726 | ADAMTS2 | c.1630-3711C>T (n.1630-3711C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143748G>C | CA2710848725 | ADAMTS2 | c.1630-3713C>G (n.1630-3713C>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143750G>T | CA808253473 | ADAMTS2 | c.1630-3715C>A (n.1630-3715C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143756G>A | CA564563728 | ADAMTS2 | c.1630-3721C>T (n.1630-3721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143757A>G | CA564563731 | ADAMTS2 | c.1630-3722T>C (n.1630-3722T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143758C>G | CA2710734176 | ADAMTS2 | c.1630-3723G>C (n.1630-3723G>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143758C>T | CA133044722 | ADAMTS2 | c.1630-3723G>A (n.1630-3723G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143761G>A | CA808253505 | ADAMTS2 | c.1630-3726C>T (n.1630-3726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143761G>T | CA2710760327 | ADAMTS2 | c.1630-3726C>A (n.1630-3726C>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143762G>A | CA808253512 | ADAMTS2 | c.1630-3727C>T (n.1630-3727C>T) | dbSNP |
| 5 | g.179143762G>C | CA2710781839 | ADAMTS2 | c.1630-3727C>G (n.1630-3727C>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143764G>A | CA808253520 | ADAMTS2 | c.1630-3729C>T (n.1630-3729C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143766T>G | CA808253525 | ADAMTS2 | c.1630-3731A>C (n.1630-3731A>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143778_179143781del | CA917652269 | ADAMTS2 | c.1630-3741_1630-3738del (n.1630-3741_1630-3738del) | dbSNP |
| 5 | g.179143779T>C | CA133044724 | ADAMTS2 | c.1630-3744A>G (n.1630-3744A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143780C>T | CA133044729 | ADAMTS2 | c.1630-3745G>A (n.1630-3745G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143781A>C | CA564563736 | ADAMTS2 | c.1630-3746T>G (n.1630-3746T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143784T>C | CA808253530 | ADAMTS2 | c.1630-3749A>G (n.1630-3749A>G) | dbSNP |
| 5 | g.179143788T>C | CA133044740 | ADAMTS2 | c.1630-3753A>G (n.1630-3753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143790G>T | CA808253533 | ADAMTS2 | c.1630-3755C>A (n.1630-3755C>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143793T>C | CA133044741 | ADAMTS2 | c.1630-3758A>G (n.1630-3758A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143793T>G | CA133044742 | ADAMTS2 | c.1630-3758A>C (n.1630-3758A>C) | dbSNP |
| 5 | g.179143795C>T | CA808253539 | ADAMTS2 | c.1630-3760G>A (n.1630-3760G>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143796A>G | CA1084987417 | ADAMTS2 | c.1630-3761T>C (n.1630-3761T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143798C>T | CA650470134 | ADAMTS2 | c.1630-3763G>A (n.1630-3763G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.179143799G>A | CA133044744 | ADAMTS2 | c.1630-3764C>T (n.1630-3764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143799G>C | CA2769634431 | ADAMTS2 | c.1630-3764C>G (n.1630-3764C>G) | |
| 5 | g.179143801C>T | CA564563740 | ADAMTS2 | c.1630-3766G>A (n.1630-3766G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143803A>G | CA2528567641 | ADAMTS2 | c.1630-3768T>C (n.1630-3768T>C) | |
| 5 | g.179143809del | CA808253548 | ADAMTS2 | c.1630-3769del (n.1630-3769del) | dbSNP |
| 5 | g.179143805T>A | CA2710848727 | ADAMTS2 | c.1630-3770A>T (n.1630-3770A>T) | dbSNP |
| 5 | g.179143810A>G | CA1084987426 | ADAMTS2 | c.1630-3775T>C (n.1630-3775T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143814C>T | CA133044747 | ADAMTS2 | c.1630-3779G>A (n.1630-3779G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.179143822C>T | CA1084987445 | ADAMTS2 | c.1630-3787G>A (n.1630-3787G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143823C>T | CA1084987447 | ADAMTS2 | c.1630-3788G>A (n.1630-3788G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179143824A>T | CA2710848729 | ADAMTS2 | c.1630-3789T>A (n.1630-3789T>A) | dbSNP |
| 5 | g.179143826A>G | CA2555064220 | ADAMTS2 | c.1630-3791T>C (n.1630-3791T>C) | dbSNP |