Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.178413331G>A | CA1604064762 | COL23A1 | c.362-106412C>T (n.362-106412C>T) c.-69-106412C>T (n.-69-106412C>T) c.80-106412C>T (n.80-106412C>T) | dbSNP |
5 | g.178413331G= | CA1604064761 | COL23A1 | c.362-106412C= (n.362-106412C=) c.-69-106412C= (n.-69-106412C=) c.80-106412C= (n.80-106412C=) | |
5 | g.178413334G>A | CA2769611988 | COL23A1 | c.362-106415C>T (n.362-106415C>T) c.-69-106415C>T (n.-69-106415C>T) c.80-106415C>T (n.80-106415C>T) | |
5 | g.178413341T>C | CA1604064765 | COL23A1 | c.362-106422A>G (n.362-106422A>G) c.-69-106422A>G (n.-69-106422A>G) c.80-106422A>G (n.80-106422A>G) | dbSNP |
5 | g.178413341T= | CA1604064763 | COL23A1 | c.362-106422A= (n.362-106422A=) c.-69-106422A= (n.-69-106422A=) c.80-106422A= (n.80-106422A=) | |
5 | g.178413346A= | CA1604064767 | COL23A1 | c.362-106427T= (n.362-106427T=) c.-69-106427T= (n.-69-106427T=) c.80-106427T= (n.80-106427T=) | |
5 | g.178413346A>G | CA808188353 | COL23A1 | c.362-106427T>C (n.362-106427T>C) c.-69-106427T>C (n.-69-106427T>C) c.80-106427T>C (n.80-106427T>C) | dbSNP |
5 | g.178413348C= | CA1604064771 | COL23A1 | c.362-106429G= (n.362-106429G=) c.-69-106429G= (n.-69-106429G=) c.80-106429G= (n.80-106429G=) | |
5 | g.178413348C>G | CA132963411 | COL23A1 | c.362-106429G>C (n.362-106429G>C) c.-69-106429G>C (n.-69-106429G>C) c.80-106429G>C (n.80-106429G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413348C>T | CA1084924466 | COL23A1 | c.362-106429G>A (n.362-106429G>A) c.-69-106429G>A (n.-69-106429G>A) c.80-106429G>A (n.80-106429G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413349C= | CA1604064774 | COL23A1 | c.362-106430G= (n.362-106430G=) c.-69-106430G= (n.-69-106430G=) c.80-106430G= (n.80-106430G=) | |
5 | g.178413349C>G | CA1084924468 | COL23A1 | c.362-106430G>C (n.362-106430G>C) c.-69-106430G>C (n.-69-106430G>C) c.80-106430G>C (n.80-106430G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413349C>T | CA808188360 | COL23A1 | c.362-106430G>A (n.362-106430G>A) c.-69-106430G>A (n.-69-106430G>A) c.80-106430G>A (n.80-106430G>A) | dbSNP |
5 | g.178413351T>G | CA132963415 | COL23A1 | c.362-106432A>C (n.362-106432A>C) c.-69-106432A>C (n.-69-106432A>C) c.80-106432A>C (n.80-106432A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413351T= | CA1604064776 | COL23A1 | c.362-106432A= (n.362-106432A=) c.-69-106432A= (n.-69-106432A=) c.80-106432A= (n.80-106432A=) | |
5 | g.178413352T>C | CA1604064778 | COL23A1 | c.362-106433A>G (n.362-106433A>G) c.-69-106433A>G (n.-69-106433A>G) c.80-106433A>G (n.80-106433A>G) | dbSNP |
5 | g.178413352T= | CA1604064777 | COL23A1 | c.362-106433A= (n.362-106433A=) c.-69-106433A= (n.-69-106433A=) c.80-106433A= (n.80-106433A=) | |
5 | g.178413354A= | CA1604064780 | COL23A1 | c.362-106435T= (n.362-106435T=) c.-69-106435T= (n.-69-106435T=) c.80-106435T= (n.80-106435T=) | |
5 | g.178413354A>C | CA564597744 | COL23A1 | c.362-106435T>G (n.362-106435T>G) c.-69-106435T>G (n.-69-106435T>G) c.80-106435T>G (n.80-106435T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413357T>C | CA808188373 | COL23A1 | c.362-106438A>G (n.362-106438A>G) c.-69-106438A>G (n.-69-106438A>G) c.80-106438A>G (n.80-106438A>G) | dbSNP |
5 | g.178413357T= | CA1604064782 | COL23A1 | c.362-106438A= (n.362-106438A=) c.-69-106438A= (n.-69-106438A=) c.80-106438A= (n.80-106438A=) | |
5 | g.178413362T>C | CA1084924471 | COL23A1 | c.362-106443A>G (n.362-106443A>G) c.-69-106443A>G (n.-69-106443A>G) c.80-106443A>G (n.80-106443A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413362T= | CA1604064784 | COL23A1 | c.362-106443A= (n.362-106443A=) c.-69-106443A= (n.-69-106443A=) c.80-106443A= (n.80-106443A=) | |
5 | g.178413364A>C | CA2711052352 | COL23A1 | c.362-106445T>G (n.362-106445T>G) c.-69-106445T>G (n.-69-106445T>G) c.80-106445T>G (n.80-106445T>G) | dbSNP |
5 | g.178413365C>A | CA1604064786 | COL23A1 | c.362-106446G>T (n.362-106446G>T) c.-69-106446G>T (n.-69-106446G>T) c.80-106446G>T (n.80-106446G>T) | dbSNP |
5 | g.178413365C= | CA1604064785 | COL23A1 | c.362-106446G= (n.362-106446G=) c.-69-106446G= (n.-69-106446G=) c.80-106446G= (n.80-106446G=) | |
5 | g.178413365C>T | CA132963433 | COL23A1 | c.362-106446G>A (n.362-106446G>A) c.-69-106446G>A (n.-69-106446G>A) c.80-106446G>A (n.80-106446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413368_178413370del | CA2769611989 | COL23A1 | c.362-106450_362-106448del (n.362-106450_362-106448del) c.-69-106450_-69-106448del (n.-69-106450_-69-106448del) c.80-106450_80-106448del (n.80-106450_80-106448del) | |
5 | g.178413368G>A | CA1084924478 | COL23A1 | c.362-106449C>T (n.362-106449C>T) c.-69-106449C>T (n.-69-106449C>T) c.80-106449C>T (n.80-106449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413368G= | CA1604064787 | COL23A1 | c.362-106449C= (n.362-106449C=) c.-69-106449C= (n.-69-106449C=) c.80-106449C= (n.80-106449C=) | |
5 | g.178413372C>G | CA2769611990 | COL23A1 | c.362-106453G>C (n.362-106453G>C) c.-69-106453G>C (n.-69-106453G>C) c.80-106453G>C (n.80-106453G>C) | |
5 | g.178413374T>C | CA564597745 | COL23A1 | c.362-106455A>G (n.362-106455A>G) c.-69-106455A>G (n.-69-106455A>G) c.80-106455A>G (n.80-106455A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413374T= | CA1604064789 | COL23A1 | c.362-106455A= (n.362-106455A=) c.-69-106455A= (n.-69-106455A=) c.80-106455A= (n.80-106455A=) | |
5 | g.178413375G>A | CA564597746 | COL23A1 | c.362-106456C>T (n.362-106456C>T) c.-69-106456C>T (n.-69-106456C>T) c.80-106456C>T (n.80-106456C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413375G= | CA1604064790 | COL23A1 | c.362-106456C= (n.362-106456C=) c.-69-106456C= (n.-69-106456C=) c.80-106456C= (n.80-106456C=) | |
5 | g.178413376A= | CA1604064791 | COL23A1 | c.362-106457T= (n.362-106457T=) c.-69-106457T= (n.-69-106457T=) c.80-106457T= (n.80-106457T=) | |
5 | g.178413376A>C | CA1604064792 | COL23A1 | c.362-106457T>G (n.362-106457T>G) c.-69-106457T>G (n.-69-106457T>G) c.80-106457T>G (n.80-106457T>G) | dbSNP |
5 | g.178413380C>A | CA132963439 | COL23A1 | c.362-106461G>T (n.362-106461G>T) c.-69-106461G>T (n.-69-106461G>T) c.80-106461G>T (n.80-106461G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413380C= | CA1604064793 | COL23A1 | c.362-106461G= (n.362-106461G=) c.-69-106461G= (n.-69-106461G=) c.80-106461G= (n.80-106461G=) | |
5 | g.178413381C>A | CA2581507627 | COL23A1 | c.362-106462G>T (n.362-106462G>T) c.-69-106462G>T (n.-69-106462G>T) c.80-106462G>T (n.80-106462G>T) | |
5 | g.178413381C= | CA1604064794 | COL23A1 | c.362-106462G= (n.362-106462G=) c.-69-106462G= (n.-69-106462G=) c.80-106462G= (n.80-106462G=) | |
5 | g.178413381C>G | CA2581507625 | COL23A1 | c.362-106462G>C (n.362-106462G>C) c.-69-106462G>C (n.-69-106462G>C) c.80-106462G>C (n.80-106462G>C) | |
5 | g.178413381C>T | CA16250488 | COL23A1 | c.362-106462G>A (n.362-106462G>A) c.-69-106462G>A (n.-69-106462G>A) c.80-106462G>A (n.80-106462G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413386G>A | CA2541834040 | COL23A1 | c.362-106467C>T (n.362-106467C>T) c.-69-106467C>T (n.-69-106467C>T) c.80-106467C>T (n.80-106467C>T) | |
5 | g.178413388C>A | CA132963456 | COL23A1 | c.362-106469G>T (n.362-106469G>T) c.-69-106469G>T (n.-69-106469G>T) c.80-106469G>T (n.80-106469G>T) | dbSNP |
5 | g.178413388C= | CA1604064796 | COL23A1 | c.362-106469G= (n.362-106469G=) c.-69-106469G= (n.-69-106469G=) c.80-106469G= (n.80-106469G=) | |
5 | g.178413388C>T | CA12110134 | COL23A1 | c.362-106469G>A (n.362-106469G>A) c.-69-106469G>A (n.-69-106469G>A) c.80-106469G>A (n.80-106469G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413389G>A | CA132963464 | COL23A1 | c.362-106470C>T (n.362-106470C>T) c.-69-106470C>T (n.-69-106470C>T) c.80-106470C>T (n.80-106470C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413389G= | CA1604064798 | COL23A1 | c.362-106470C= (n.362-106470C=) c.-69-106470C= (n.-69-106470C=) c.80-106470C= (n.80-106470C=) | |
5 | g.178413393T>C | CA808188390 | COL23A1 | c.362-106474A>G (n.362-106474A>G) c.-69-106474A>G (n.-69-106474A>G) c.80-106474A>G (n.80-106474A>G) | dbSNP |