Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.178413287G>C | CA2711052188 | COL23A1 | c.362-106368C>G (n.362-106368C>G) c.-69-106368C>G (n.-69-106368C>G) c.80-106368C>G (n.80-106368C>G) | dbSNP |
5 | g.178413296_178413298delinsCTG | CA1604064734 | COL23A1 | c.362-106379_362-106377delinsCAG (n.362-106379_362-106377delinsCAG) c.-69-106379_-69-106377delinsCAG (n.-69-106379_-69-106377delinsCAG) c.80-106379_80-106377delinsCAG (n.80-106379_80-106377delinsCAG) | |
5 | g.178413298_178413299del | CA808188340 | COL23A1 | c.362-106379_362-106378del (n.362-106379_362-106378del) c.-69-106379_-69-106378del (n.-69-106379_-69-106378del) c.80-106379_80-106378del (n.80-106379_80-106378del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413298G>C | CA132963365 | COL23A1 | c.362-106379C>G (n.362-106379C>G) c.-69-106379C>G (n.-69-106379C>G) c.80-106379C>G (n.80-106379C>G) | dbSNP |
5 | g.178413298G= | CA1604064739 | COL23A1 | c.362-106379C= (n.362-106379C=) c.-69-106379C= (n.-69-106379C=) c.80-106379C= (n.80-106379C=) | |
5 | g.178413304G>A | CA2711052350 | COL23A1 | c.362-106385C>T (n.362-106385C>T) c.-69-106385C>T (n.-69-106385C>T) c.80-106385C>T (n.80-106385C>T) | dbSNP |
5 | g.178413309A= | CA1604064742 | COL23A1 | c.362-106390T= (n.362-106390T=) c.-69-106390T= (n.-69-106390T=) c.80-106390T= (n.80-106390T=) | |
5 | g.178413315dup | CA132963376 | COL23A1 | c.362-106391dup (n.362-106391dup) c.-69-106391dup (n.-69-106391dup) c.80-106391dup (n.80-106391dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413313T>C | CA132963389 | COL23A1 | c.362-106394A>G (n.362-106394A>G) c.-69-106394A>G (n.-69-106394A>G) c.80-106394A>G (n.80-106394A>G) | dbSNP |
5 | g.178413313T= | CA1604064745 | COL23A1 | c.362-106394A= (n.362-106394A=) c.-69-106394A= (n.-69-106394A=) c.80-106394A= (n.80-106394A=) | |
5 | g.178413314T>C | CA1604064748 | COL23A1 | c.362-106395A>G (n.362-106395A>G) c.-69-106395A>G (n.-69-106395A>G) c.80-106395A>G (n.80-106395A>G) | dbSNP |
5 | g.178413314T= | CA1604064747 | COL23A1 | c.362-106395A= (n.362-106395A=) c.-69-106395A= (n.-69-106395A=) c.80-106395A= (n.80-106395A=) | |
5 | g.178413315T>C | CA132963397 | COL23A1 | c.362-106396A>G (n.362-106396A>G) c.-69-106396A>G (n.-69-106396A>G) c.80-106396A>G (n.80-106396A>G) | dbSNP |
5 | g.178413315T= | CA1604064751 | COL23A1 | c.362-106396A= (n.362-106396A=) c.-69-106396A= (n.-69-106396A=) c.80-106396A= (n.80-106396A=) | |
5 | g.178413316C= | CA1604064753 | COL23A1 | c.362-106397G= (n.362-106397G=) c.-69-106397G= (n.-69-106397G=) c.80-106397G= (n.80-106397G=) | |
5 | g.178413316C>T | CA650461740 | COL23A1 | c.362-106397G>A (n.362-106397G>A) c.-69-106397G>A (n.-69-106397G>A) c.80-106397G>A (n.80-106397G>A) | dbSNP COSMIC |
5 | g.178413320dup | CA808188348 | COL23A1 | c.362-106397dup (n.362-106397dup) c.-69-106397dup (n.-69-106397dup) c.80-106397dup (n.80-106397dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413318C= | CA1604064756 | COL23A1 | c.362-106399G= (n.362-106399G=) c.-69-106399G= (n.-69-106399G=) c.80-106399G= (n.80-106399G=) | |
5 | g.178413318C>G | CA1084924463 | COL23A1 | c.362-106399G>C (n.362-106399G>C) c.-69-106399G>C (n.-69-106399G>C) c.80-106399G>C (n.80-106399G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413318C>T | CA132963407 | COL23A1 | c.362-106399G>A (n.362-106399G>A) c.-69-106399G>A (n.-69-106399G>A) c.80-106399G>A (n.80-106399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413323G>T | CA2513739092 | COL23A1 | c.362-106404C>A (n.362-106404C>A) c.-69-106404C>A (n.-69-106404C>A) c.80-106404C>A (n.80-106404C>A) | |
5 | g.178413328C= | CA1604064759 | COL23A1 | c.362-106409G= (n.362-106409G=) c.-69-106409G= (n.-69-106409G=) c.80-106409G= (n.80-106409G=) | |
5 | g.178413328C>T | CA132963409 | COL23A1 | c.362-106409G>A (n.362-106409G>A) c.-69-106409G>A (n.-69-106409G>A) c.80-106409G>A (n.80-106409G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413331G>A | CA1604064762 | COL23A1 | c.362-106412C>T (n.362-106412C>T) c.-69-106412C>T (n.-69-106412C>T) c.80-106412C>T (n.80-106412C>T) | dbSNP |
5 | g.178413331G= | CA1604064761 | COL23A1 | c.362-106412C= (n.362-106412C=) c.-69-106412C= (n.-69-106412C=) c.80-106412C= (n.80-106412C=) | |
5 | g.178413334G>A | CA2769611988 | COL23A1 | c.362-106415C>T (n.362-106415C>T) c.-69-106415C>T (n.-69-106415C>T) c.80-106415C>T (n.80-106415C>T) | |
5 | g.178413341T>C | CA1604064765 | COL23A1 | c.362-106422A>G (n.362-106422A>G) c.-69-106422A>G (n.-69-106422A>G) c.80-106422A>G (n.80-106422A>G) | dbSNP |
5 | g.178413341T= | CA1604064763 | COL23A1 | c.362-106422A= (n.362-106422A=) c.-69-106422A= (n.-69-106422A=) c.80-106422A= (n.80-106422A=) | |
5 | g.178413346A= | CA1604064767 | COL23A1 | c.362-106427T= (n.362-106427T=) c.-69-106427T= (n.-69-106427T=) c.80-106427T= (n.80-106427T=) | |
5 | g.178413346A>G | CA808188353 | COL23A1 | c.362-106427T>C (n.362-106427T>C) c.-69-106427T>C (n.-69-106427T>C) c.80-106427T>C (n.80-106427T>C) | dbSNP |
5 | g.178413348C= | CA1604064771 | COL23A1 | c.362-106429G= (n.362-106429G=) c.-69-106429G= (n.-69-106429G=) c.80-106429G= (n.80-106429G=) | |
5 | g.178413348C>G | CA132963411 | COL23A1 | c.362-106429G>C (n.362-106429G>C) c.-69-106429G>C (n.-69-106429G>C) c.80-106429G>C (n.80-106429G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413348C>T | CA1084924466 | COL23A1 | c.362-106429G>A (n.362-106429G>A) c.-69-106429G>A (n.-69-106429G>A) c.80-106429G>A (n.80-106429G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413349C= | CA1604064774 | COL23A1 | c.362-106430G= (n.362-106430G=) c.-69-106430G= (n.-69-106430G=) c.80-106430G= (n.80-106430G=) | |
5 | g.178413349C>G | CA1084924468 | COL23A1 | c.362-106430G>C (n.362-106430G>C) c.-69-106430G>C (n.-69-106430G>C) c.80-106430G>C (n.80-106430G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413349C>T | CA808188360 | COL23A1 | c.362-106430G>A (n.362-106430G>A) c.-69-106430G>A (n.-69-106430G>A) c.80-106430G>A (n.80-106430G>A) | dbSNP |
5 | g.178413351T>G | CA132963415 | COL23A1 | c.362-106432A>C (n.362-106432A>C) c.-69-106432A>C (n.-69-106432A>C) c.80-106432A>C (n.80-106432A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413351T= | CA1604064776 | COL23A1 | c.362-106432A= (n.362-106432A=) c.-69-106432A= (n.-69-106432A=) c.80-106432A= (n.80-106432A=) | |
5 | g.178413352T>C | CA1604064778 | COL23A1 | c.362-106433A>G (n.362-106433A>G) c.-69-106433A>G (n.-69-106433A>G) c.80-106433A>G (n.80-106433A>G) | dbSNP |
5 | g.178413352T= | CA1604064777 | COL23A1 | c.362-106433A= (n.362-106433A=) c.-69-106433A= (n.-69-106433A=) c.80-106433A= (n.80-106433A=) | |
5 | g.178413354A= | CA1604064780 | COL23A1 | c.362-106435T= (n.362-106435T=) c.-69-106435T= (n.-69-106435T=) c.80-106435T= (n.80-106435T=) | |
5 | g.178413354A>C | CA564597744 | COL23A1 | c.362-106435T>G (n.362-106435T>G) c.-69-106435T>G (n.-69-106435T>G) c.80-106435T>G (n.80-106435T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413357T>C | CA808188373 | COL23A1 | c.362-106438A>G (n.362-106438A>G) c.-69-106438A>G (n.-69-106438A>G) c.80-106438A>G (n.80-106438A>G) | dbSNP |
5 | g.178413357T= | CA1604064782 | COL23A1 | c.362-106438A= (n.362-106438A=) c.-69-106438A= (n.-69-106438A=) c.80-106438A= (n.80-106438A=) | |
5 | g.178413362T>C | CA1084924471 | COL23A1 | c.362-106443A>G (n.362-106443A>G) c.-69-106443A>G (n.-69-106443A>G) c.80-106443A>G (n.80-106443A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.178413362T= | CA1604064784 | COL23A1 | c.362-106443A= (n.362-106443A=) c.-69-106443A= (n.-69-106443A=) c.80-106443A= (n.80-106443A=) | |
5 | g.178413364A>C | CA2711052352 | COL23A1 | c.362-106445T>G (n.362-106445T>G) c.-69-106445T>G (n.-69-106445T>G) c.80-106445T>G (n.80-106445T>G) | dbSNP |
5 | g.178413365C>A | CA1604064786 | COL23A1 | c.362-106446G>T (n.362-106446G>T) c.-69-106446G>T (n.-69-106446G>T) c.80-106446G>T (n.80-106446G>T) | dbSNP |
5 | g.178413365C= | CA1604064785 | COL23A1 | c.362-106446G= (n.362-106446G=) c.-69-106446G= (n.-69-106446G=) c.80-106446G= (n.80-106446G=) | |
5 | g.178413365C>T | CA132963433 | COL23A1 | c.362-106446G>A (n.362-106446G>A) c.-69-106446G>A (n.-69-106446G>A) c.80-106446G>A (n.80-106446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |