Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.177404117_177404151delCA2676711243F12,GRK6,SLC34A1c.*684+47_*685-25del (n.*684+47_*685-25del)
c.*1389-42_*1389-8del (n.*1389-42_*1389-8del)
c.*608+47_*609-25del (n.*608+47_*609-25del)
n.3821+47_3822-25del
n.1121+47_1122-25del
c.1018+47_1019-25del (n.1018+47_1019-25del)
c.-45+591_-45+625del (n.-45+591_-45+625del)
n.277+47_278-25del
n.390+47_391-25del
n.324_358del
c.682+47_683-25del (n.682+47_683-25del)
c.1416+7043_1416+7077del (n.1416+7043_1416+7077del)
gnomAD v4
5g.177404128_177404133delCA1084818791F12,GRK6,SLC34A1c.*685-43_*685-38del (n.*685-43_*685-38del)
c.*1389-26_*1389-21del (n.*1389-26_*1389-21del)
c.*609-43_*609-38del (n.*609-43_*609-38del)
n.3822-43_3822-38del
n.1122-43_1122-38del
c.1019-43_1019-38del (n.1019-43_1019-38del)
c.-45+602_-45+607del (n.-45+602_-45+607del)
n.278-43_278-38del
n.391-43_391-38del
n.340_345del
c.683-43_683-38del (n.683-43_683-38del)
c.1416+7054_1416+7059del (n.1416+7054_1416+7059del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404131G>ACA2676711273F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C>T (n.*685-41C>T)
c.*1389-24C>T (n.*1389-24C>T)
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n.3822-41C>T
n.1122-41C>T
c.1019-41C>T (n.1019-41C>T)
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n.278-41C>T
n.391-41C>T
n.342C>T
c.683-41C>T (n.683-41C>T)
c.1416+7057G>A (n.1416+7057G>A)
gnomAD v4
5g.177404131G>CCA3581297F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C>G (n.*685-41C>G)
c.*1389-24C>G (n.*1389-24C>G)
c.*609-41C>G (n.*609-41C>G)
n.3822-41C>G
n.1122-41C>G
c.1019-41C>G (n.1019-41C>G)
c.-45+605G>C (n.-45+605G>C)
n.278-41C>G
n.391-41C>G
n.342C>G
c.683-41C>G (n.683-41C>G)
c.1416+7057G>C (n.1416+7057G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404131G=CA1603608836F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C= (n.*685-41C=)
c.*1389-24C= (n.*1389-24C=)
c.*609-41C= (n.*609-41C=)
n.3822-41C=
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c.1019-41C= (n.1019-41C=)
c.-45+605G= (n.-45+605G=)
n.278-41C=
n.391-41C=
n.342C=
c.683-41C= (n.683-41C=)
c.1416+7057G= (n.1416+7057G=)
5g.177404131G>TCA1084818803F12,GRK6,SLC34A1c.*685-41C>A (n.*685-41C>A)
c.*1389-24C>A (n.*1389-24C>A)
c.*609-41C>A (n.*609-41C>A)
n.3822-41C>A
n.1122-41C>A
c.1019-41C>A (n.1019-41C>A)
c.-45+605G>T (n.-45+605G>T)
n.278-41C>A
n.391-41C>A
n.342C>A
c.683-41C>A (n.683-41C>A)
c.1416+7057G>T (n.1416+7057G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404131_177404132insCACA1084818807F12,GRK6,SLC34A1c.*685-42_*685-41insTG (n.*685-42_*685-41insTG)
c.*1389-25_*1389-24insTG (n.*1389-25_*1389-24insTG)
c.*609-42_*609-41insTG (n.*609-42_*609-41insTG)
n.3822-42_3822-41insTG
n.1122-42_1122-41insTG
c.1019-42_1019-41insTG (n.1019-42_1019-41insTG)
c.-45+605_-45+606insCA (n.-45+605_-45+606insCA)
n.278-42_278-41insTG
n.391-42_391-41insTG
n.341_342insTG
c.683-42_683-41insTG (n.683-42_683-41insTG)
c.1416+7057_1416+7058insCA (n.1416+7057_1416+7058insCA)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404132G>ACA2676711280F12,GRK6,SLC34A1c.*685-42C>T (n.*685-42C>T)
c.*1389-25C>T (n.*1389-25C>T)
c.*609-42C>T (n.*609-42C>T)
n.3822-42C>T
n.1122-42C>T
c.1019-42C>T (n.1019-42C>T)
c.-45+606G>A (n.-45+606G>A)
n.278-42C>T
n.391-42C>T
n.341C>T
c.683-42C>T (n.683-42C>T)
c.1416+7058G>A (n.1416+7058G>A)
gnomAD v4
5g.177404132G>TCA2676711282F12,GRK6,SLC34A1c.*685-42C>A (n.*685-42C>A)
c.*1389-25C>A (n.*1389-25C>A)
c.*609-42C>A (n.*609-42C>A)
n.3822-42C>A
n.1122-42C>A
c.1019-42C>A (n.1019-42C>A)
c.-45+606G>T (n.-45+606G>T)
n.278-42C>A
n.391-42C>A
n.341C>A
c.683-42C>A (n.683-42C>A)
c.1416+7058G>T (n.1416+7058G>T)
gnomAD v4
5g.177404133C=CA1603608837F12,GRK6,SLC34A1c.*685-43G= (n.*685-43G=)
c.*1389-26G= (n.*1389-26G=)
c.*609-43G= (n.*609-43G=)
n.3822-43G=
n.1122-43G=
c.1019-43G= (n.1019-43G=)
c.-45+607C= (n.-45+607C=)
n.278-43G=
n.391-43G=
n.340G=
c.683-43G= (n.683-43G=)
c.1416+7059C= (n.1416+7059C=)
5g.177404133C>TCA564899925F12,GRK6,SLC34A1c.*685-43G>A (n.*685-43G>A)
c.*1389-26G>A (n.*1389-26G>A)
c.*609-43G>A (n.*609-43G>A)
n.3822-43G>A
n.1122-43G>A
c.1019-43G>A (n.1019-43G>A)
c.-45+607C>T (n.-45+607C>T)
n.278-43G>A
n.391-43G>A
n.340G>A
c.683-43G>A (n.683-43G>A)
c.1416+7059C>T (n.1416+7059C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404135G>ACA1603608839F12,GRK6,SLC34A1c.*685-45C>T (n.*685-45C>T)
c.*1389-28C>T (n.*1389-28C>T)
c.*609-45C>T (n.*609-45C>T)
n.3822-45C>T
n.1122-45C>T
c.1019-45C>T (n.1019-45C>T)
c.-45+609G>A (n.-45+609G>A)
n.278-45C>T
n.391-45C>T
n.338C>T
c.683-45C>T (n.683-45C>T)
c.1416+7061G>A (n.1416+7061G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404135G=CA1603608838F12,GRK6,SLC34A1c.*685-45C= (n.*685-45C=)
c.*1389-28C= (n.*1389-28C=)
c.*609-45C= (n.*609-45C=)
n.3822-45C=
n.1122-45C=
c.1019-45C= (n.1019-45C=)
c.-45+609G= (n.-45+609G=)
n.278-45C=
n.391-45C=
n.338C=
c.683-45C= (n.683-45C=)
c.1416+7061G= (n.1416+7061G=)
5g.177404135G>TCA2676711286F12,GRK6,SLC34A1c.*685-45C>A (n.*685-45C>A)
c.*1389-28C>A (n.*1389-28C>A)
c.*609-45C>A (n.*609-45C>A)
n.3822-45C>A
n.1122-45C>A
c.1019-45C>A (n.1019-45C>A)
c.-45+609G>T (n.-45+609G>T)
n.278-45C>A
n.391-45C>A
n.338C>A
c.683-45C>A (n.683-45C>A)
c.1416+7061G>T (n.1416+7061G>T)
gnomAD v4
5g.177404136G>ACA564899926F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46C>T (n.*685-46C>T)
c.*1389-29C>T (n.*1389-29C>T)
c.*609-46C>T (n.*609-46C>T)
n.3822-46C>T
n.1122-46C>T
c.1019-46C>T (n.1019-46C>T)
c.-45+610G>A (n.-45+610G>A)
n.278-46C>T
n.391-46C>T
n.337C>T
c.683-46C>T (n.683-46C>T)
c.1416+7062G>A (n.1416+7062G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404136G=CA1603608840F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46C= (n.*685-46C=)
c.*1389-29C= (n.*1389-29C=)
c.*609-46C= (n.*609-46C=)
n.3822-46C=
n.1122-46C=
c.1019-46C= (n.1019-46C=)
c.-45+610G= (n.-45+610G=)
n.278-46C=
n.391-46C=
n.337C=
c.683-46C= (n.683-46C=)
c.1416+7062G= (n.1416+7062G=)
5g.177404136G>TCA2676711289F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46C>A (n.*685-46C>A)
c.*1389-29C>A (n.*1389-29C>A)
c.*609-46C>A (n.*609-46C>A)
n.3822-46C>A
n.1122-46C>A
c.1019-46C>A (n.1019-46C>A)
c.-45+610G>T (n.-45+610G>T)
n.278-46C>A
n.391-46C>A
n.337C>A
c.683-46C>A (n.683-46C>A)
c.1416+7062G>T (n.1416+7062G>T)
gnomAD v4
5g.177404136_177404137insTCGCA1084818815F12,GRK6,SLC34A1c.*685-46_*685-45insGAC (n.*685-46_*685-45insGAC)
c.*1389-29_*1389-28insGAC (n.*1389-29_*1389-28insGAC)
c.*609-46_*609-45insGAC (n.*609-46_*609-45insGAC)
n.3822-46_3822-45insGAC
n.1122-46_1122-45insGAC
c.1019-46_1019-45insGAC (n.1019-46_1019-45insGAC)
c.-45+610_-45+611insTCG (n.-45+610_-45+611insTCG)
n.278-46_278-45insGAC
n.391-46_391-45insGAC
n.337_338insGAC
c.683-46_683-45insGAC (n.683-46_683-45insGAC)
c.1416+7062_1416+7063insTCG (n.1416+7062_1416+7063insTCG)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404137C>ACA1603608843F12,GRK6,SLC34A1c.*685-47G>T (n.*685-47G>T)
c.*1389-30G>T (n.*1389-30G>T)
c.*609-47G>T (n.*609-47G>T)
n.3822-47G>T
n.1122-47G>T
c.1019-47G>T (n.1019-47G>T)
c.-45+611C>A (n.-45+611C>A)
n.278-47G>T
n.391-47G>T
n.336G>T
c.683-47G>T (n.683-47G>T)
c.1416+7063C>A (n.1416+7063C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404137C=CA1603608842F12,GRK6,SLC34A1c.*685-47G= (n.*685-47G=)
c.*1389-30G= (n.*1389-30G=)
c.*609-47G= (n.*609-47G=)
n.3822-47G=
n.1122-47G=
c.1019-47G= (n.1019-47G=)
c.-45+611C= (n.-45+611C=)
n.278-47G=
n.391-47G=
n.336G=
c.683-47G= (n.683-47G=)
c.1416+7063C= (n.1416+7063C=)
5g.177404137C>TCA2676711290F12,GRK6,SLC34A1c.*685-47G>A (n.*685-47G>A)
c.*1389-30G>A (n.*1389-30G>A)
c.*609-47G>A (n.*609-47G>A)
n.3822-47G>A
n.1122-47G>A
c.1019-47G>A (n.1019-47G>A)
c.-45+611C>T (n.-45+611C>T)
n.278-47G>A
n.391-47G>A
n.336G>A
c.683-47G>A (n.683-47G>A)
c.1416+7063C>T (n.1416+7063C>T)
gnomAD v4
5g.177404138C>ACA132836279F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G>T (n.*685-48G>T)
c.*1389-31G>T (n.*1389-31G>T)
c.*609-48G>T (n.*609-48G>T)
n.3822-48G>T
n.1122-48G>T
c.1019-48G>T (n.1019-48G>T)
c.-45+612C>A (n.-45+612C>A)
n.278-48G>T
n.391-48G>T
n.335G>T
c.683-48G>T (n.683-48G>T)
c.1416+7064C>A (n.1416+7064C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404138C=CA1603608844F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G= (n.*685-48G=)
c.*1389-31G= (n.*1389-31G=)
c.*609-48G= (n.*609-48G=)
n.3822-48G=
n.1122-48G=
c.1019-48G= (n.1019-48G=)
c.-45+612C= (n.-45+612C=)
n.278-48G=
n.391-48G=
n.335G=
c.683-48G= (n.683-48G=)
c.1416+7064C= (n.1416+7064C=)
5g.177404138C>GCA808070551F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G>C (n.*685-48G>C)
c.*1389-31G>C (n.*1389-31G>C)
c.*609-48G>C (n.*609-48G>C)
n.3822-48G>C
n.1122-48G>C
c.1019-48G>C (n.1019-48G>C)
c.-45+612C>G (n.-45+612C>G)
n.278-48G>C
n.391-48G>C
n.335G>C
c.683-48G>C (n.683-48G>C)
c.1416+7064C>G (n.1416+7064C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404138C>TCA1084818822F12,GRK6,SLC34A1c.*685-48G>A (n.*685-48G>A)
c.*1389-31G>A (n.*1389-31G>A)
c.*609-48G>A (n.*609-48G>A)
n.3822-48G>A
n.1122-48G>A
c.1019-48G>A (n.1019-48G>A)
c.-45+612C>T (n.-45+612C>T)
n.278-48G>A
n.391-48G>A
n.335G>A
c.683-48G>A (n.683-48G>A)
c.1416+7064C>T (n.1416+7064C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404138_177404145dupCA1603608845F12,GRK6,SLC34A1c.*684+51_*685-48dup (n.*684+51_*685-48dup)
c.*1389-38_*1389-31dup (n.*1389-38_*1389-31dup)
c.*608+51_*609-48dup (n.*608+51_*609-48dup)
n.3821+51_3822-48dup
n.1121+51_1122-48dup
c.1018+51_1019-48dup (n.1018+51_1019-48dup)
c.-45+612_-45+619dup (n.-45+612_-45+619dup)
n.277+51_278-48dup
n.390+51_391-48dup
n.328_335dup
c.682+51_683-48dup (n.682+51_683-48dup)
c.1416+7064_1416+7071dup (n.1416+7064_1416+7071dup)
dbSNP
5g.177404139G>ACA808070552F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C>T (n.*685-49C>T)
c.*1389-32C>T (n.*1389-32C>T)
c.*609-49C>T (n.*609-49C>T)
n.3822-49C>T
n.1122-49C>T
c.1019-49C>T (n.1019-49C>T)
c.-45+613G>A (n.-45+613G>A)
n.278-49C>T
n.391-49C>T
n.334C>T
c.683-49C>T (n.683-49C>T)
c.1416+7065G>A (n.1416+7065G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.177404139G>CCA808070553F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C>G (n.*685-49C>G)
c.*1389-32C>G (n.*1389-32C>G)
c.*609-49C>G (n.*609-49C>G)
n.3822-49C>G
n.1122-49C>G
c.1019-49C>G (n.1019-49C>G)
c.-45+613G>C (n.-45+613G>C)
n.278-49C>G
n.391-49C>G
n.334C>G
c.683-49C>G (n.683-49C>G)
c.1416+7065G>C (n.1416+7065G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404139G=CA1603608846F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C= (n.*685-49C=)
c.*1389-32C= (n.*1389-32C=)
c.*609-49C= (n.*609-49C=)
n.3822-49C=
n.1122-49C=
c.1019-49C= (n.1019-49C=)
c.-45+613G= (n.-45+613G=)
n.278-49C=
n.391-49C=
n.334C=
c.683-49C= (n.683-49C=)
c.1416+7065G= (n.1416+7065G=)
5g.177404139G>TCA2676711298F12,GRK6,SLC34A1c.*685-49C>A (n.*685-49C>A)
c.*1389-32C>A (n.*1389-32C>A)
c.*609-49C>A (n.*609-49C>A)
n.3822-49C>A
n.1122-49C>A
c.1019-49C>A (n.1019-49C>A)
c.-45+613G>T (n.-45+613G>T)
n.278-49C>A
n.391-49C>A
n.334C>A
c.683-49C>A (n.683-49C>A)
c.1416+7065G>T (n.1416+7065G>T)
gnomAD v4
5g.177404139_177404140insTATCATTAAAAAACA1084818828F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50_*685-49insTTTTTTAATGATA (n.*685-50_*685-49insTTTTTTAATGATA)
c.*1389-33_*1389-32insTTTTTTAATGATA (n.*1389-33_*1389-32insTTTTTTAATGATA)
c.*609-50_*609-49insTTTTTTAATGATA (n.*609-50_*609-49insTTTTTTAATGATA)
n.3822-50_3822-49insTTTTTTAATGATA
n.1122-50_1122-49insTTTTTTAATGATA
c.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA (n.1019-50_1019-49insTTTTTTAATGATA)
c.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA (n.-45+613_-45+614insTATCATTAAAAAA)
n.278-50_278-49insTTTTTTAATGATA
n.391-50_391-49insTTTTTTAATGATA
n.333_334insTTTTTTAATGATA
c.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA (n.683-50_683-49insTTTTTTAATGATA)
c.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA (n.1416+7065_1416+7066insTATCATTAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404140G>ACA564899927F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50C>T (n.*685-50C>T)
c.*1389-33C>T (n.*1389-33C>T)
c.*609-50C>T (n.*609-50C>T)
n.3822-50C>T
n.1122-50C>T
c.1019-50C>T (n.1019-50C>T)
c.-45+614G>A (n.-45+614G>A)
n.278-50C>T
n.391-50C>T
n.333C>T
c.683-50C>T (n.683-50C>T)
c.1416+7066G>A (n.1416+7066G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404140G=CA1603608848F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50C= (n.*685-50C=)
c.*1389-33C= (n.*1389-33C=)
c.*609-50C= (n.*609-50C=)
n.3822-50C=
n.1122-50C=
c.1019-50C= (n.1019-50C=)
c.-45+614G= (n.-45+614G=)
n.278-50C=
n.391-50C=
n.333C=
c.683-50C= (n.683-50C=)
c.1416+7066G= (n.1416+7066G=)
5g.177404140G>TCA2676711299F12,GRK6,SLC34A1c.*685-50C>A (n.*685-50C>A)
c.*1389-33C>A (n.*1389-33C>A)
c.*609-50C>A (n.*609-50C>A)
n.3822-50C>A
n.1122-50C>A
c.1019-50C>A (n.1019-50C>A)
c.-45+614G>T (n.-45+614G>T)
n.278-50C>A
n.391-50C>A
n.333C>A
c.683-50C>A (n.683-50C>A)
c.1416+7066G>T (n.1416+7066G>T)
gnomAD v4
5g.177404143T>CCA2676711301F12,GRK6,SLC34A1c.*685-53A>G (n.*685-53A>G)
c.*1389-36A>G (n.*1389-36A>G)
c.*609-53A>G (n.*609-53A>G)
n.3822-53A>G
n.1122-53A>G
c.1019-53A>G (n.1019-53A>G)
c.-45+617T>C (n.-45+617T>C)
n.278-53A>G
n.391-53A>G
n.330A>G
c.683-53A>G (n.683-53A>G)
c.1416+7069T>C (n.1416+7069T>C)
gnomAD v4
5g.177404144C>ACA2676711302F12,GRK6,SLC34A1c.*684+52G>T (n.*684+52G>T)
c.*1389-37G>T (n.*1389-37G>T)
c.*608+52G>T (n.*608+52G>T)
n.3821+52G>T
n.1121+52G>T
c.1018+52G>T (n.1018+52G>T)
c.-45+618C>A (n.-45+618C>A)
n.277+52G>T
n.390+52G>T
n.329G>T
c.682+52G>T (n.682+52G>T)
c.1416+7070C>A (n.1416+7070C>A)
gnomAD v4
5g.177404144C>GCA2676711303F12,GRK6,SLC34A1c.*684+52G>C (n.*684+52G>C)
c.*1389-37G>C (n.*1389-37G>C)
c.*608+52G>C (n.*608+52G>C)
n.3821+52G>C
n.1121+52G>C
c.1018+52G>C (n.1018+52G>C)
c.-45+618C>G (n.-45+618C>G)
n.277+52G>C
n.390+52G>C
n.329G>C
c.682+52G>C (n.682+52G>C)
c.1416+7070C>G (n.1416+7070C>G)
gnomAD v4
5g.177404145T>CCA2676711304F12,GRK6,SLC34A1c.*684+51A>G (n.*684+51A>G)
c.*1389-38A>G (n.*1389-38A>G)
c.*608+51A>G (n.*608+51A>G)
n.3821+51A>G
n.1121+51A>G
c.1018+51A>G (n.1018+51A>G)
c.-45+619T>C (n.-45+619T>C)
n.277+51A>G
n.390+51A>G
n.328A>G
c.682+51A>G (n.682+51A>G)
c.1416+7071T>C (n.1416+7071T>C)
gnomAD v4
5g.177404146A=CA1603608849F12,GRK6,SLC34A1c.*684+50T= (n.*684+50T=)
c.*1389-39T= (n.*1389-39T=)
c.*608+50T= (n.*608+50T=)
n.3821+50T=
n.1121+50T=
c.1018+50T= (n.1018+50T=)
c.-45+620A= (n.-45+620A=)
n.277+50T=
n.390+50T=
n.327T=
c.682+50T= (n.682+50T=)
c.1416+7072A= (n.1416+7072A=)
5g.177404146A>CCA564899928F12,GRK6,SLC34A1c.*684+50T>G (n.*684+50T>G)
c.*1389-39T>G (n.*1389-39T>G)
c.*608+50T>G (n.*608+50T>G)
n.3821+50T>G
n.1121+50T>G
c.1018+50T>G (n.1018+50T>G)
c.-45+620A>C (n.-45+620A>C)
n.277+50T>G
n.390+50T>G
n.327T>G
c.682+50T>G (n.682+50T>G)
c.1416+7072A>C (n.1416+7072A>C)
dbSNP gnomAD v2
5g.177404146A>GCA564899929F12,GRK6,SLC34A1c.*684+50T>C (n.*684+50T>C)
c.*1389-39T>C (n.*1389-39T>C)
c.*608+50T>C (n.*608+50T>C)
n.3821+50T>C
n.1121+50T>C
c.1018+50T>C (n.1018+50T>C)
c.-45+620A>G (n.-45+620A>G)
n.277+50T>C
n.390+50T>C
n.327T>C
c.682+50T>C (n.682+50T>C)
c.1416+7072A>G (n.1416+7072A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.177404147G>ACA2676711307F12,GRK6,SLC34A1c.*684+49C>T (n.*684+49C>T)
c.*1389-40C>T (n.*1389-40C>T)
c.*608+49C>T (n.*608+49C>T)
n.3821+49C>T
n.1121+49C>T
c.1018+49C>T (n.1018+49C>T)
c.-45+621G>A (n.-45+621G>A)
n.277+49C>T
n.390+49C>T
n.326C>T
c.682+49C>T (n.682+49C>T)
c.1416+7073G>A (n.1416+7073G>A)
gnomAD v4
5g.177404147G>CCA2578497003F12,GRK6,SLC34A1c.*684+49C>G (n.*684+49C>G)
c.*1389-40C>G (n.*1389-40C>G)
c.*608+49C>G (n.*608+49C>G)
n.3821+49C>G
n.1121+49C>G
c.1018+49C>G (n.1018+49C>G)
c.-45+621G>C (n.-45+621G>C)
n.277+49C>G
n.390+49C>G
n.326C>G
c.682+49C>G (n.682+49C>G)
c.1416+7073G>C (n.1416+7073G>C)
gnomAD v4
5g.177404147G>TCA2676711306F12,GRK6,SLC34A1c.*684+49C>A (n.*684+49C>A)
c.*1389-40C>A (n.*1389-40C>A)
c.*608+49C>A (n.*608+49C>A)
n.3821+49C>A
n.1121+49C>A
c.1018+49C>A (n.1018+49C>A)
c.-45+621G>T (n.-45+621G>T)
n.277+49C>A
n.390+49C>A
n.326C>A
c.682+49C>A (n.682+49C>A)
c.1416+7073G>T (n.1416+7073G>T)
gnomAD v4
5g.177404148C=CA1603608850F12,GRK6,SLC34A1c.*684+48G= (n.*684+48G=)
c.*1389-41G= (n.*1389-41G=)
c.*608+48G= (n.*608+48G=)
n.3821+48G=
n.1121+48G=
c.1018+48G= (n.1018+48G=)
c.-45+622C= (n.-45+622C=)
n.277+48G=
n.390+48G=
n.325G=
c.682+48G= (n.682+48G=)
c.1416+7074C= (n.1416+7074C=)
5g.177404148C>GCA2676711310F12,GRK6,SLC34A1c.*684+48G>C (n.*684+48G>C)
c.*1389-41G>C (n.*1389-41G>C)
c.*608+48G>C (n.*608+48G>C)
n.3821+48G>C
n.1121+48G>C
c.1018+48G>C (n.1018+48G>C)
c.-45+622C>G (n.-45+622C>G)
n.277+48G>C
n.390+48G>C
n.325G>C
c.682+48G>C (n.682+48G>C)
c.1416+7074C>G (n.1416+7074C>G)
gnomAD v4
5g.177404148C>TCA3581298F12,GRK6,SLC34A1c.*684+48G>A (n.*684+48G>A)
c.*1389-41G>A (n.*1389-41G>A)
c.*608+48G>A (n.*608+48G>A)
n.3821+48G>A
n.1121+48G>A
c.1018+48G>A (n.1018+48G>A)
c.-45+622C>T (n.-45+622C>T)
n.277+48G>A
n.390+48G>A
n.325G>A
c.682+48G>A (n.682+48G>A)
c.1416+7074C>T (n.1416+7074C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.177404150C>ACA2676711311F12,GRK6,SLC34A1c.*684+46G>T (n.*684+46G>T)
c.*1389-43G>T (n.*1389-43G>T)
c.*608+46G>T (n.*608+46G>T)
n.3821+46G>T
n.1121+46G>T
c.1018+46G>T (n.1018+46G>T)
c.-45+624C>A (n.-45+624C>A)
n.277+46G>T
n.390+46G>T
n.323G>T
c.682+46G>T (n.682+46G>T)
c.1416+7076C>A (n.1416+7076C>A)
gnomAD v4
5g.177404151G>CCA2578497004F12,GRK6,SLC34A1c.*684+45C>G (n.*684+45C>G)
c.*1389-44C>G (n.*1389-44C>G)
c.*608+45C>G (n.*608+45C>G)
n.3821+45C>G
n.1121+45C>G
c.1018+45C>G (n.1018+45C>G)
c.-45+625G>C (n.-45+625G>C)
n.277+45C>G
n.390+45C>G
n.322C>G
c.682+45C>G (n.682+45C>G)
c.1416+7077G>C (n.1416+7077G>C)
gnomAD v4
5g.177404151G>TCA2676711312F12,GRK6,SLC34A1c.*684+45C>A (n.*684+45C>A)
c.*1389-44C>A (n.*1389-44C>A)
c.*608+45C>A (n.*608+45C>A)
n.3821+45C>A
n.1121+45C>A
c.1018+45C>A (n.1018+45C>A)
c.-45+625G>T (n.-45+625G>T)
n.277+45C>A
n.390+45C>A
n.322C>A
c.682+45C>A (n.682+45C>A)
c.1416+7077G>T (n.1416+7077G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched