Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177093253A= | CA1603396962 | FGFR4 | c.1173A= (p.Arg391=) c.1058-79A= (n.1058-79A=) c.1097+76A= (n.1097+76A=) n.477A= c.79A= c.1266A= (p.Arg422=) c.855A= (p.Arg285=) n.1218A= | |
5 | g.177093253A>C | CA447959043 | FGFR4 | c.1173A>C (p.Arg391=) c.1058-79A>C (n.1058-79A>C) c.1097+76A>C (n.1097+76A>C) n.477A>C c.79A>C c.1266A>C (p.Arg422=) c.855A>C (p.Arg285=) n.1218A>C | dbSNP |
5 | g.177093253A>G | CA132829440 | FGFR4 | c.1173A>G (p.Arg391=) c.1058-79A>G (n.1058-79A>G) c.1097+76A>G (n.1097+76A>G) n.477A>G c.79A>G c.1266A>G (p.Arg422=) c.855A>G (p.Arg285=) n.1218A>G | dbSNP |
5 | g.177093253A>T | CA447959046 | FGFR4 | c.1173A>T (p.Arg391=) c.1058-79A>T (n.1058-79A>T) c.1097+76A>T (n.1097+76A>T) n.477A>T c.79A>T c.1266A>T (p.Arg422=) c.855A>T (p.Arg285=) n.1218A>T | dbSNP |
5 | g.177093254G>A | CA362291562 | FGFR4 | c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.1058-78G>A (n.1058-78G>A) c.1097+77G>A (n.1097+77G>A) n.478G>A c.80G>A c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1219G>A | dbSNP |
5 | g.177093254G>C | CA362291557 | FGFR4 | c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.1058-78G>C (n.1058-78G>C) c.1097+77G>C (n.1097+77G>C) n.478G>C c.80G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1219G>C | |
5 | g.177093254G>T | CA362291560 | FGFR4 | c.1174G>T (p.Gly392Trp) c.1058-78G>T (n.1058-78G>T) c.1097+77G>T (n.1097+77G>T) n.478G>T c.80G>T c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) n.1219G>T | |
5 | g.177093254_177093268delinsGGGCAGGCGCTCCAC | CA1603396964 | FGFR4 | c.1174_1188delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly392=) c.1058-78_1058-64delinsGGGCAGGCGCTCCAC (n.1058-78_1058-64delinsGGGCAGGCGCTCCAC) c.1097+77_1097+91delinsGGGCAGGCGCTCCAC (n.1097+77_1097+91delinsGGGCAGGCGCTCCAC) n.478_492delinsGGGCAGGCGCTCCAC c.80_94delinsGGGCAGGCGCTCCAC c.1267_1281delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly423=) c.856_870delinsGGGCAGGCGCTCCAC (p.Gly286=) n.1219_1233delinsGGGCAGGCGCTCCAC | |
5 | g.177093255G>A | CA362291566 | FGFR4 | c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.1058-77G>A (n.1058-77G>A) c.1097+78G>A (n.1097+78G>A) n.479G>A c.81G>A c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1220G>A | COSMIC |
5 | g.177093255G>C | CA362291568 | FGFR4 | c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.1058-77G>C (n.1058-77G>C) c.1097+78G>C (n.1097+78G>C) n.479G>C c.81G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1220G>C | |
5 | g.177093255G>T | CA362291569 | FGFR4 | c.1175G>T (p.Gly392Val) c.1058-77G>T (n.1058-77G>T) c.1097+78G>T (n.1097+78G>T) n.479G>T c.81G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1220G>T | |
5 | g.177093258_177093271del | CA564898723 | FGFR4 | c.1178_1191del (p.Gln393ProfsTer?) c.1058-74_1058-61del (n.1058-74_1058-61del) c.1097+81_1097+94del (n.1097+81_1097+94del) n.482_495del c.84_97del c.1271_1284del (p.Gln424ProfsTer?) c.860_873del (p.Gln287ProfsTer?) n.1223_1236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093256G>A | CA447959054 | FGFR4 | c.1176G>A (p.Gly392=) c.1058-76G>A (n.1058-76G>A) c.1097+79G>A (n.1097+79G>A) n.480G>A c.82G>A c.1269G>A (p.Gly423=) c.858G>A (p.Gly286=) n.1221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093256G>C | CA447959055 | FGFR4 | c.1176G>C (p.Gly392=) c.1058-76G>C (n.1058-76G>C) c.1097+79G>C (n.1097+79G>C) n.480G>C c.82G>C c.1269G>C (p.Gly423=) c.858G>C (p.Gly286=) n.1221G>C | dbSNP |
5 | g.177093256G= | CA1603396972 | FGFR4 | c.1176G= (p.Gly392=) c.1058-76G= (n.1058-76G=) c.1097+79G= (n.1097+79G=) n.480G= c.82G= c.1269G= (p.Gly423=) c.858G= (p.Gly286=) n.1221G= | |
5 | g.177093256G>T | CA447959056 | FGFR4 | c.1176G>T (p.Gly392=) c.1058-76G>T (n.1058-76G>T) c.1097+79G>T (n.1097+79G>T) n.480G>T c.82G>T c.1269G>T (p.Gly423=) c.858G>T (p.Gly286=) n.1221G>T | |
5 | g.177093257C>A | CA362291572 | FGFR4 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1058-75C>A (n.1058-75C>A) c.1097+80C>A (n.1097+80C>A) n.481C>A c.83C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) n.1222C>A | gnomAD v4 |
5 | g.177093257C>G | CA362291576 | FGFR4 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1058-75C>G (n.1058-75C>G) c.1097+80C>G (n.1097+80C>G) n.481C>G c.83C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) n.1222C>G | dbSNP |
5 | g.177093257C>T | CA362291592 | FGFR4 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1058-75C>T (n.1058-75C>T) c.1097+80C>T (n.1097+80C>T) n.481C>T c.83C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) n.1222C>T | dbSNP |
5 | g.177093258A= | CA1603396974 | FGFR4 | c.1178A= (p.Gln393=) c.1058-74A= (n.1058-74A=) c.1097+81A= (n.1097+81A=) n.482A= c.84A= c.1271A= (p.Gln424=) c.860A= (p.Gln287=) n.1223A= | |
5 | g.177093258A>C | CA362291605 | FGFR4 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1058-74A>C (n.1058-74A>C) c.1097+81A>C (n.1097+81A>C) n.482A>C c.84A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) n.1223A>C | |
5 | g.177093258A>G | CA362291609 | FGFR4 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1058-74A>G (n.1058-74A>G) c.1097+81A>G (n.1097+81A>G) n.482A>G c.84A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) n.1223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093258A>T | CA362291611 | FGFR4 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1058-74A>T (n.1058-74A>T) c.1097+81A>T (n.1097+81A>T) n.482A>T c.84A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) n.1223A>T | |
5 | g.177093258_177093261delinsAGGC | CA1603396976 | FGFR4 | c.1178_1181delinsAGGC (p.Gln393=) c.1058-74_1058-71delinsAGGC (n.1058-74_1058-71delinsAGGC) c.1097+81_1097+84delinsAGGC (n.1097+81_1097+84delinsAGGC) n.482_485delinsAGGC c.84_87delinsAGGC c.1271_1274delinsAGGC (p.Gln424=) c.860_863delinsAGGC (p.Gln287=) n.1223_1226delinsAGGC | |
5 | g.177093259G>A | CA447959061 | FGFR4 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.1058-73G>A (n.1058-73G>A) c.1097+82G>A (n.1097+82G>A) n.483G>A c.85G>A c.1272G>A (p.Gln424=) c.861G>A (p.Gln287=) n.1224G>A | dbSNP |
5 | g.177093259G>C | CA362291615 | FGFR4 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.1058-73G>C (n.1058-73G>C) c.1097+82G>C (n.1097+82G>C) n.483G>C c.85G>C c.1272G>C (p.Gln424His) c.861G>C (p.Gln287His) n.1224G>C | dbSNP |
5 | g.177093259G>T | CA362291617 | FGFR4 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.1058-73G>T (n.1058-73G>T) c.1097+82G>T (n.1097+82G>T) n.483G>T c.85G>T c.1272G>T (p.Gln424His) c.861G>T (p.Gln287His) n.1224G>T | dbSNP |
5 | g.177093260_177093262del | CA1603396981 | FGFR4 | c.1180_1182del (p.Ala394del) c.1058-72_1058-70del (n.1058-72_1058-70del) c.1097+83_1097+85del (n.1097+83_1097+85del) n.484_486del c.86_88del c.1273_1275del (p.Ala425del) c.862_864del (p.Ala288del) n.1225_1227del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177093260G>A | CA132829443 | FGFR4 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1058-72G>A (n.1058-72G>A) c.1097+83G>A (n.1097+83G>A) n.484G>A c.86G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) n.1225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093260G>C | CA362291627 | FGFR4 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1058-72G>C (n.1058-72G>C) c.1097+83G>C (n.1097+83G>C) n.484G>C c.86G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) n.1225G>C | |
5 | g.177093260G= | CA1603396983 | FGFR4 | c.1180G= (p.Ala394=) c.1058-72G= (n.1058-72G=) c.1097+83G= (n.1097+83G=) n.484G= c.86G= c.1273G= (p.Ala425=) c.862G= (p.Ala288=) n.1225G= | |
5 | g.177093260G>T | CA362291623 | FGFR4 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1058-72G>T (n.1058-72G>T) c.1097+83G>T (n.1097+83G>T) n.484G>T c.86G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) n.1225G>T | |
5 | g.177093261C>A | CA362291637 | FGFR4 | c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1058-71C>A (n.1058-71C>A) c.1097+84C>A (n.1097+84C>A) n.485C>A c.87C>A c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.863C>A (p.Ala288Glu) n.1226C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093261C= | CA1603396988 | FGFR4 | c.1181C= (p.Ala394=) c.1058-71C= (n.1058-71C=) c.1097+84C= (n.1097+84C=) n.485C= c.87C= c.1274C= (p.Ala425=) c.863C= (p.Ala288=) n.1226C= | |
5 | g.177093261C>G | CA362291638 | FGFR4 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1058-71C>G (n.1058-71C>G) c.1097+84C>G (n.1097+84C>G) n.485C>G c.87C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) n.1226C>G | dbSNP |
5 | g.177093261C>T | CA3576293 | FGFR4 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1058-71C>T (n.1058-71C>T) c.1097+84C>T (n.1097+84C>T) n.485C>T c.87C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.863C>T (p.Ala288Val) n.1226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.177093262G>A | CA3576294 | FGFR4 | c.1182G>A (p.Ala394=) c.1058-70G>A (n.1058-70G>A) c.1097+85G>A (n.1097+85G>A) n.486G>A c.88G>A c.1275G>A (p.Ala425=) c.864G>A (p.Ala288=) n.1227G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093262G>C | CA447959077 | FGFR4 | c.1182G>C (p.Ala394=) c.1058-70G>C (n.1058-70G>C) c.1097+85G>C (n.1097+85G>C) n.486G>C c.88G>C c.1275G>C (p.Ala425=) c.864G>C (p.Ala288=) n.1227G>C | dbSNP |
5 | g.177093262G= | CA1603396991 | FGFR4 | c.1182G= (p.Ala394=) c.1058-70G= (n.1058-70G=) c.1097+85G= (n.1097+85G=) n.486G= c.88G= c.1275G= (p.Ala425=) c.864G= (p.Ala288=) n.1227G= | |
5 | g.177093262G>T | CA447959078 | FGFR4 | c.1182G>T (p.Ala394=) c.1058-70G>T (n.1058-70G>T) c.1097+85G>T (n.1097+85G>T) n.486G>T c.88G>T c.1275G>T (p.Ala425=) c.864G>T (p.Ala288=) n.1227G>T | |
5 | g.177093263C>A | CA362291660 | FGFR4 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.1058-69C>A (n.1058-69C>A) c.1097+86C>A (n.1097+86C>A) n.487C>A c.89C>A c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1228C>A | |
5 | g.177093263C>G | CA362291670 | FGFR4 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1058-69C>G (n.1058-69C>G) c.1097+86C>G (n.1097+86C>G) n.487C>G c.89C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1228C>G | |
5 | g.177093263C>T | CA362291677 | FGFR4 | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.1058-69C>T (n.1058-69C>T) c.1097+86C>T (n.1097+86C>T) n.487C>T c.89C>T c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) n.1228C>T | gnomAD v4 |
5 | g.177093264T>A | CA362291680 | FGFR4 | c.1184T>A (p.Leu395His) c.1058-68T>A (n.1058-68T>A) c.1097+87T>A (n.1097+87T>A) n.488T>A c.90T>A c.1277T>A (p.Leu426His) c.866T>A (p.Leu289His) n.1229T>A | dbSNP |
5 | g.177093264T>C | CA362291689 | FGFR4 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1058-68T>C (n.1058-68T>C) c.1097+87T>C (n.1097+87T>C) n.488T>C c.90T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1229T>C | dbSNP |
5 | g.177093264T>G | CA362291692 | FGFR4 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1058-68T>G (n.1058-68T>G) c.1097+87T>G (n.1097+87T>G) n.488T>G c.90T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1229T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.177093265C>A | CA447959080 | FGFR4 | c.1185C>A (p.Leu395=) c.1058-67C>A (n.1058-67C>A) c.1097+88C>A (n.1097+88C>A) n.489C>A c.91C>A c.1278C>A (p.Leu426=) c.867C>A (p.Leu289=) n.1230C>A | dbSNP |
5 | g.177093265C= | CA1603396994 | FGFR4 | c.1185C= (p.Leu395=) c.1058-67C= (n.1058-67C=) c.1097+88C= (n.1097+88C=) n.489C= c.91C= c.1278C= (p.Leu426=) c.867C= (p.Leu289=) n.1230C= | |
5 | g.177093265C>G | CA3576295 | FGFR4 | c.1185C>G (p.Leu395=) c.1058-67C>G (n.1058-67C>G) c.1097+88C>G (n.1097+88C>G) n.489C>G c.91C>G c.1278C>G (p.Leu426=) c.867C>G (p.Leu289=) n.1230C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.177093265C>T | CA447959081 | FGFR4 | c.1185C>T (p.Leu395=) c.1058-67C>T (n.1058-67C>T) c.1097+88C>T (n.1097+88C>T) n.489C>T c.91C>T c.1278C>T (p.Leu426=) c.867C>T (p.Leu289=) n.1230C>T |