UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162103818T>A | CA131112324 | GABRG2 | c.594-71T>A c.752-71T>A (n.752-71T>A) n.523-71T>A c.715-71T>A c.347-71T>A (n.347-71T>A) c.632-71T>A (n.632-71T>A) n.694-71T>A c.509-71T>A c.23-71T>A (n.23-71T>A) c.560-71T>A (n.560-71T>A) c.107+35712T>A (n.107+35712T>A) c.566-71T>A (n.566-71T>A) n.3092T>A c.70-71T>A c.545-71T>A (n.545-71T>A) c.*234-71T>A (n.*234-71T>A) c.753-71T>A (n.753-71T>A) c.623-71T>A (n.623-71T>A) c.212-71T>A (n.212-71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103818T>C | CA2676328326 | GABRG2 | c.594-71T>C c.752-71T>C (n.752-71T>C) n.523-71T>C c.715-71T>C c.347-71T>C (n.347-71T>C) c.632-71T>C (n.632-71T>C) n.694-71T>C c.509-71T>C c.23-71T>C (n.23-71T>C) c.560-71T>C (n.560-71T>C) c.107+35712T>C (n.107+35712T>C) c.566-71T>C (n.566-71T>C) n.3092T>C c.70-71T>C c.545-71T>C (n.545-71T>C) c.*234-71T>C (n.*234-71T>C) c.753-71T>C (n.753-71T>C) c.623-71T>C (n.623-71T>C) c.212-71T>C (n.212-71T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103818T= | CA1596365170 | GABRG2 | c.594-71T= c.752-71T= (n.752-71T=) n.523-71T= c.715-71T= c.347-71T= (n.347-71T=) c.632-71T= (n.632-71T=) n.694-71T= c.509-71T= c.23-71T= (n.23-71T=) c.560-71T= (n.560-71T=) c.107+35712T= (n.107+35712T=) c.566-71T= (n.566-71T=) n.3092T= c.70-71T= c.545-71T= (n.545-71T=) c.*234-71T= (n.*234-71T=) c.753-71T= (n.753-71T=) c.623-71T= (n.623-71T=) c.212-71T= (n.212-71T=) | |
| 5 | g.162103819C>A | CA2676328330 | GABRG2 | c.594-70C>A c.752-70C>A (n.752-70C>A) n.523-70C>A c.715-70C>A c.347-70C>A (n.347-70C>A) c.632-70C>A (n.632-70C>A) n.694-70C>A c.509-70C>A c.23-70C>A (n.23-70C>A) c.560-70C>A (n.560-70C>A) c.107+35713C>A (n.107+35713C>A) c.566-70C>A (n.566-70C>A) n.3093C>A c.70-70C>A c.545-70C>A (n.545-70C>A) c.*234-70C>A (n.*234-70C>A) c.753-70C>A (n.753-70C>A) c.623-70C>A (n.623-70C>A) c.212-70C>A (n.212-70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103819C>T | CA2676328328 | GABRG2 | c.594-70C>T c.752-70C>T (n.752-70C>T) n.523-70C>T c.715-70C>T c.347-70C>T (n.347-70C>T) c.632-70C>T (n.632-70C>T) n.694-70C>T c.509-70C>T c.23-70C>T (n.23-70C>T) c.560-70C>T (n.560-70C>T) c.107+35713C>T (n.107+35713C>T) c.566-70C>T (n.566-70C>T) n.3093C>T c.70-70C>T c.545-70C>T (n.545-70C>T) c.*234-70C>T (n.*234-70C>T) c.753-70C>T (n.753-70C>T) c.623-70C>T (n.623-70C>T) c.212-70C>T (n.212-70C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103820A>G | CA2605932074 | GABRG2 | c.594-69A>G c.752-69A>G (n.752-69A>G) n.523-69A>G c.715-69A>G c.347-69A>G (n.347-69A>G) c.632-69A>G (n.632-69A>G) n.694-69A>G c.509-69A>G c.23-69A>G (n.23-69A>G) c.560-69A>G (n.560-69A>G) c.107+35714A>G (n.107+35714A>G) c.566-69A>G (n.566-69A>G) n.3094A>G c.70-69A>G c.545-69A>G (n.545-69A>G) c.*234-69A>G (n.*234-69A>G) c.753-69A>G (n.753-69A>G) c.623-69A>G (n.623-69A>G) c.212-69A>G (n.212-69A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103821T>C | CA2676328331 | GABRG2 | c.594-68T>C c.752-68T>C (n.752-68T>C) n.523-68T>C c.715-68T>C c.347-68T>C (n.347-68T>C) c.632-68T>C (n.632-68T>C) n.694-68T>C c.509-68T>C c.23-68T>C (n.23-68T>C) c.560-68T>C (n.560-68T>C) c.107+35715T>C (n.107+35715T>C) c.566-68T>C (n.566-68T>C) n.3095T>C c.70-68T>C c.545-68T>C (n.545-68T>C) c.*234-68T>C (n.*234-68T>C) c.753-68T>C (n.753-68T>C) c.623-68T>C (n.623-68T>C) c.212-68T>C (n.212-68T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103822A>G | CA2676328332 | GABRG2 | c.594-67A>G c.752-67A>G (n.752-67A>G) n.523-67A>G c.715-67A>G c.347-67A>G (n.347-67A>G) c.632-67A>G (n.632-67A>G) n.694-67A>G c.509-67A>G c.23-67A>G (n.23-67A>G) c.560-67A>G (n.560-67A>G) c.107+35716A>G (n.107+35716A>G) c.566-67A>G (n.566-67A>G) n.3096A>G c.70-67A>G c.545-67A>G (n.545-67A>G) c.*234-67A>G (n.*234-67A>G) c.753-67A>G (n.753-67A>G) c.623-67A>G (n.623-67A>G) c.212-67A>G (n.212-67A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103822A>T | CA650863932 | GABRG2 | c.594-67A>T c.752-67A>T (n.752-67A>T) n.523-67A>T c.715-67A>T c.347-67A>T (n.347-67A>T) c.632-67A>T (n.632-67A>T) n.694-67A>T c.509-67A>T c.23-67A>T (n.23-67A>T) c.560-67A>T (n.560-67A>T) c.107+35716A>T (n.107+35716A>T) c.566-67A>T (n.566-67A>T) n.3096A>T c.70-67A>T c.545-67A>T (n.545-67A>T) c.*234-67A>T (n.*234-67A>T) c.753-67A>T (n.753-67A>T) c.623-67A>T (n.623-67A>T) c.212-67A>T (n.212-67A>T) | COSMIC |
| 5 | g.162103823G>A | CA2676328333 | GABRG2 | c.594-66G>A c.752-66G>A (n.752-66G>A) n.523-66G>A c.715-66G>A c.347-66G>A (n.347-66G>A) c.632-66G>A (n.632-66G>A) n.694-66G>A c.509-66G>A c.23-66G>A (n.23-66G>A) c.560-66G>A (n.560-66G>A) c.107+35717G>A (n.107+35717G>A) c.566-66G>A (n.566-66G>A) n.3097G>A c.70-66G>A c.545-66G>A (n.545-66G>A) c.*234-66G>A (n.*234-66G>A) c.753-66G>A (n.753-66G>A) c.623-66G>A (n.623-66G>A) c.212-66G>A (n.212-66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103824A>G | CA2676328335 | GABRG2 | c.594-65A>G c.752-65A>G (n.752-65A>G) n.523-65A>G c.715-65A>G c.347-65A>G (n.347-65A>G) c.632-65A>G (n.632-65A>G) n.694-65A>G c.509-65A>G c.23-65A>G (n.23-65A>G) c.560-65A>G (n.560-65A>G) c.107+35718A>G (n.107+35718A>G) c.566-65A>G (n.566-65A>G) n.3098A>G c.70-65A>G c.545-65A>G (n.545-65A>G) c.*234-65A>G (n.*234-65A>G) c.753-65A>G (n.753-65A>G) c.623-65A>G (n.623-65A>G) c.212-65A>G (n.212-65A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103825A>G | CA2676328336 | GABRG2 | c.594-64A>G c.752-64A>G (n.752-64A>G) n.523-64A>G c.715-64A>G c.347-64A>G (n.347-64A>G) c.632-64A>G (n.632-64A>G) n.694-64A>G c.509-64A>G c.23-64A>G (n.23-64A>G) c.560-64A>G (n.560-64A>G) c.107+35719A>G (n.107+35719A>G) c.566-64A>G (n.566-64A>G) n.3099A>G c.70-64A>G c.545-64A>G (n.545-64A>G) c.*234-64A>G (n.*234-64A>G) c.753-64A>G (n.753-64A>G) c.623-64A>G (n.623-64A>G) c.212-64A>G (n.212-64A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103826G= | CA1596365171 | GABRG2 | c.594-63G= c.752-63G= (n.752-63G=) n.523-63G= c.715-63G= c.347-63G= (n.347-63G=) c.632-63G= (n.632-63G=) n.694-63G= c.509-63G= c.23-63G= (n.23-63G=) c.560-63G= (n.560-63G=) c.107+35720G= (n.107+35720G=) c.566-63G= (n.566-63G=) n.3100G= c.70-63G= c.545-63G= (n.545-63G=) c.*234-63G= (n.*234-63G=) c.753-63G= (n.753-63G=) c.623-63G= (n.623-63G=) c.212-63G= (n.212-63G=) | |
| 5 | g.162103826G>T | CA806639457 | GABRG2 | c.594-63G>T c.752-63G>T (n.752-63G>T) n.523-63G>T c.715-63G>T c.347-63G>T (n.347-63G>T) c.632-63G>T (n.632-63G>T) n.694-63G>T c.509-63G>T c.23-63G>T (n.23-63G>T) c.560-63G>T (n.560-63G>T) c.107+35720G>T (n.107+35720G>T) c.566-63G>T (n.566-63G>T) n.3100G>T c.70-63G>T c.545-63G>T (n.545-63G>T) c.*234-63G>T (n.*234-63G>T) c.753-63G>T (n.753-63G>T) c.623-63G>T (n.623-63G>T) c.212-63G>T (n.212-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103827A= | CA1596365172 | GABRG2 | c.594-62A= c.752-62A= (n.752-62A=) n.523-62A= c.715-62A= c.347-62A= (n.347-62A=) c.632-62A= (n.632-62A=) n.694-62A= c.509-62A= c.23-62A= (n.23-62A=) c.560-62A= (n.560-62A=) c.107+35721A= (n.107+35721A=) c.566-62A= (n.566-62A=) n.3101A= c.70-62A= c.545-62A= (n.545-62A=) c.*234-62A= (n.*234-62A=) c.753-62A= (n.753-62A=) c.623-62A= (n.623-62A=) c.212-62A= (n.212-62A=) | |
| 5 | g.162103827A>G | CA806639461 | GABRG2 | c.594-62A>G c.752-62A>G (n.752-62A>G) n.523-62A>G c.715-62A>G c.347-62A>G (n.347-62A>G) c.632-62A>G (n.632-62A>G) n.694-62A>G c.509-62A>G c.23-62A>G (n.23-62A>G) c.560-62A>G (n.560-62A>G) c.107+35721A>G (n.107+35721A>G) c.566-62A>G (n.566-62A>G) n.3101A>G c.70-62A>G c.545-62A>G (n.545-62A>G) c.*234-62A>G (n.*234-62A>G) c.753-62A>G (n.753-62A>G) c.623-62A>G (n.623-62A>G) c.212-62A>G (n.212-62A>G) | dbSNP |
| 5 | g.162103828T>C | CA1083705218 | GABRG2 | c.594-61T>C c.752-61T>C (n.752-61T>C) n.523-61T>C c.715-61T>C c.347-61T>C (n.347-61T>C) c.632-61T>C (n.632-61T>C) n.694-61T>C c.509-61T>C c.23-61T>C (n.23-61T>C) c.560-61T>C (n.560-61T>C) c.107+35722T>C (n.107+35722T>C) c.566-61T>C (n.566-61T>C) n.3102T>C c.70-61T>C c.545-61T>C (n.545-61T>C) c.*234-61T>C (n.*234-61T>C) c.753-61T>C (n.753-61T>C) c.623-61T>C (n.623-61T>C) c.212-61T>C (n.212-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103828T= | CA1596365173 | GABRG2 | c.594-61T= c.752-61T= (n.752-61T=) n.523-61T= c.715-61T= c.347-61T= (n.347-61T=) c.632-61T= (n.632-61T=) n.694-61T= c.509-61T= c.23-61T= (n.23-61T=) c.560-61T= (n.560-61T=) c.107+35722T= (n.107+35722T=) c.566-61T= (n.566-61T=) n.3102T= c.70-61T= c.545-61T= (n.545-61T=) c.*234-61T= (n.*234-61T=) c.753-61T= (n.753-61T=) c.623-61T= (n.623-61T=) c.212-61T= (n.212-61T=) | |
| 5 | g.162103829G>C | CA2676328342 | GABRG2 | c.594-60G>C c.752-60G>C (n.752-60G>C) n.523-60G>C c.715-60G>C c.347-60G>C (n.347-60G>C) c.632-60G>C (n.632-60G>C) n.694-60G>C c.509-60G>C c.23-60G>C (n.23-60G>C) c.560-60G>C (n.560-60G>C) c.107+35723G>C (n.107+35723G>C) c.566-60G>C (n.566-60G>C) n.3103G>C c.70-60G>C c.545-60G>C (n.545-60G>C) c.*234-60G>C (n.*234-60G>C) c.753-60G>C (n.753-60G>C) c.623-60G>C (n.623-60G>C) c.212-60G>C (n.212-60G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103829G>T | CA2676328343 | GABRG2 | c.594-60G>T c.752-60G>T (n.752-60G>T) n.523-60G>T c.715-60G>T c.347-60G>T (n.347-60G>T) c.632-60G>T (n.632-60G>T) n.694-60G>T c.509-60G>T c.23-60G>T (n.23-60G>T) c.560-60G>T (n.560-60G>T) c.107+35723G>T (n.107+35723G>T) c.566-60G>T (n.566-60G>T) n.3103G>T c.70-60G>T c.545-60G>T (n.545-60G>T) c.*234-60G>T (n.*234-60G>T) c.753-60G>T (n.753-60G>T) c.623-60G>T (n.623-60G>T) c.212-60G>T (n.212-60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103830del | CA2676328340 | GABRG2 | c.594-59del c.752-59del (n.752-59del) n.523-59del c.715-59del c.347-59del (n.347-59del) c.632-59del (n.632-59del) n.694-59del c.509-59del c.23-59del (n.23-59del) c.560-59del (n.560-59del) c.107+35724del (n.107+35724del) c.566-59del (n.566-59del) n.3104del c.70-59del c.545-59del (n.545-59del) c.*234-59del (n.*234-59del) c.753-59del (n.753-59del) c.623-59del (n.623-59del) c.212-59del (n.212-59del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103830G>A | CA1596365175 | GABRG2 | c.594-59G>A c.752-59G>A (n.752-59G>A) n.523-59G>A c.715-59G>A c.347-59G>A (n.347-59G>A) c.632-59G>A (n.632-59G>A) n.694-59G>A c.509-59G>A c.23-59G>A (n.23-59G>A) c.560-59G>A (n.560-59G>A) c.107+35724G>A (n.107+35724G>A) c.566-59G>A (n.566-59G>A) n.3104G>A c.70-59G>A c.545-59G>A (n.545-59G>A) c.*234-59G>A (n.*234-59G>A) c.753-59G>A (n.753-59G>A) c.623-59G>A (n.623-59G>A) c.212-59G>A (n.212-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103830G= | CA1596365174 | GABRG2 | c.594-59G= c.752-59G= (n.752-59G=) n.523-59G= c.715-59G= c.347-59G= (n.347-59G=) c.632-59G= (n.632-59G=) n.694-59G= c.509-59G= c.23-59G= (n.23-59G=) c.560-59G= (n.560-59G=) c.107+35724G= (n.107+35724G=) c.566-59G= (n.566-59G=) n.3104G= c.70-59G= c.545-59G= (n.545-59G=) c.*234-59G= (n.*234-59G=) c.753-59G= (n.753-59G=) c.623-59G= (n.623-59G=) c.212-59G= (n.212-59G=) | |
| 5 | g.162103833G>A | CA2676328360 | GABRG2 | c.594-56G>A c.752-56G>A (n.752-56G>A) n.523-56G>A c.715-56G>A c.347-56G>A (n.347-56G>A) c.632-56G>A (n.632-56G>A) n.694-56G>A c.509-56G>A c.23-56G>A (n.23-56G>A) c.560-56G>A (n.560-56G>A) c.107+35727G>A (n.107+35727G>A) c.566-56G>A (n.566-56G>A) n.3107G>A c.70-56G>A c.545-56G>A (n.545-56G>A) c.*234-56G>A (n.*234-56G>A) c.753-56G>A (n.753-56G>A) c.623-56G>A (n.623-56G>A) c.212-56G>A (n.212-56G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103834C>A | CA2676328362 | GABRG2 | c.594-55C>A c.752-55C>A (n.752-55C>A) n.523-55C>A c.715-55C>A c.347-55C>A (n.347-55C>A) c.632-55C>A (n.632-55C>A) n.694-55C>A c.509-55C>A c.23-55C>A (n.23-55C>A) c.560-55C>A (n.560-55C>A) c.107+35728C>A (n.107+35728C>A) c.566-55C>A (n.566-55C>A) n.3108C>A c.70-55C>A c.545-55C>A (n.545-55C>A) c.*234-55C>A (n.*234-55C>A) c.753-55C>A (n.753-55C>A) c.623-55C>A (n.623-55C>A) c.212-55C>A (n.212-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103834C= | CA1596365176 | GABRG2 | c.594-55C= c.752-55C= (n.752-55C=) n.523-55C= c.715-55C= c.347-55C= (n.347-55C=) c.632-55C= (n.632-55C=) n.694-55C= c.509-55C= c.23-55C= (n.23-55C=) c.560-55C= (n.560-55C=) c.107+35728C= (n.107+35728C=) c.566-55C= (n.566-55C=) n.3108C= c.70-55C= c.545-55C= (n.545-55C=) c.*234-55C= (n.*234-55C=) c.753-55C= (n.753-55C=) c.623-55C= (n.623-55C=) c.212-55C= (n.212-55C=) | |
| 5 | g.162103834C>T | CA131112325 | GABRG2 | c.594-55C>T c.752-55C>T (n.752-55C>T) n.523-55C>T c.715-55C>T c.347-55C>T (n.347-55C>T) c.632-55C>T (n.632-55C>T) n.694-55C>T c.509-55C>T c.23-55C>T (n.23-55C>T) c.560-55C>T (n.560-55C>T) c.107+35728C>T (n.107+35728C>T) c.566-55C>T (n.566-55C>T) n.3108C>T c.70-55C>T c.545-55C>T (n.545-55C>T) c.*234-55C>T (n.*234-55C>T) c.753-55C>T (n.753-55C>T) c.623-55C>T (n.623-55C>T) c.212-55C>T (n.212-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103835T>C | CA2578474899 | GABRG2 | c.594-54T>C c.752-54T>C (n.752-54T>C) n.523-54T>C c.715-54T>C c.347-54T>C (n.347-54T>C) c.632-54T>C (n.632-54T>C) n.694-54T>C c.509-54T>C c.23-54T>C (n.23-54T>C) c.560-54T>C (n.560-54T>C) c.107+35729T>C (n.107+35729T>C) c.566-54T>C (n.566-54T>C) n.3109T>C c.70-54T>C c.545-54T>C (n.545-54T>C) c.*234-54T>C (n.*234-54T>C) c.753-54T>C (n.753-54T>C) c.623-54T>C (n.623-54T>C) c.212-54T>C (n.212-54T>C) | |
| 5 | g.162103836A>T | CA650863933 | GABRG2 | c.594-53A>T c.752-53A>T (n.752-53A>T) n.523-53A>T c.715-53A>T c.347-53A>T (n.347-53A>T) c.632-53A>T (n.632-53A>T) n.694-53A>T c.509-53A>T c.23-53A>T (n.23-53A>T) c.560-53A>T (n.560-53A>T) c.107+35730A>T (n.107+35730A>T) c.566-53A>T (n.566-53A>T) n.3110A>T c.70-53A>T c.545-53A>T (n.545-53A>T) c.*234-53A>T (n.*234-53A>T) c.753-53A>T (n.753-53A>T) c.623-53A>T (n.623-53A>T) c.212-53A>T (n.212-53A>T) | COSMIC |
| 5 | g.162103837C>A | CA2578474900 | GABRG2 | c.594-52C>A c.752-52C>A (n.752-52C>A) n.523-52C>A c.715-52C>A c.347-52C>A (n.347-52C>A) c.632-52C>A (n.632-52C>A) n.694-52C>A c.509-52C>A c.23-52C>A (n.23-52C>A) c.560-52C>A (n.560-52C>A) c.107+35731C>A (n.107+35731C>A) c.566-52C>A (n.566-52C>A) n.3111C>A c.70-52C>A c.545-52C>A (n.545-52C>A) c.*234-52C>A (n.*234-52C>A) c.753-52C>A (n.753-52C>A) c.623-52C>A (n.623-52C>A) c.212-52C>A (n.212-52C>A) | |
| 5 | g.162103837C>T | CA2676328368 | GABRG2 | c.594-52C>T c.752-52C>T (n.752-52C>T) n.523-52C>T c.715-52C>T c.347-52C>T (n.347-52C>T) c.632-52C>T (n.632-52C>T) n.694-52C>T c.509-52C>T c.23-52C>T (n.23-52C>T) c.560-52C>T (n.560-52C>T) c.107+35731C>T (n.107+35731C>T) c.566-52C>T (n.566-52C>T) n.3111C>T c.70-52C>T c.545-52C>T (n.545-52C>T) c.*234-52C>T (n.*234-52C>T) c.753-52C>T (n.753-52C>T) c.623-52C>T (n.623-52C>T) c.212-52C>T (n.212-52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103838A= | CA1596365177 | GABRG2 | c.594-51A= c.752-51A= (n.752-51A=) n.523-51A= c.715-51A= c.347-51A= (n.347-51A=) c.632-51A= (n.632-51A=) n.694-51A= c.509-51A= c.23-51A= (n.23-51A=) c.560-51A= (n.560-51A=) c.107+35732A= (n.107+35732A=) c.566-51A= (n.566-51A=) n.3112A= c.70-51A= c.545-51A= (n.545-51A=) c.*234-51A= (n.*234-51A=) c.753-51A= (n.753-51A=) c.623-51A= (n.623-51A=) c.212-51A= (n.212-51A=) | |
| 5 | g.162103838A>G | CA3544789 | GABRG2 | c.594-51A>G c.752-51A>G (n.752-51A>G) n.523-51A>G c.715-51A>G c.347-51A>G (n.347-51A>G) c.632-51A>G (n.632-51A>G) n.694-51A>G c.509-51A>G c.23-51A>G (n.23-51A>G) c.560-51A>G (n.560-51A>G) c.107+35732A>G (n.107+35732A>G) c.566-51A>G (n.566-51A>G) n.3112A>G c.70-51A>G c.545-51A>G (n.545-51A>G) c.*234-51A>G (n.*234-51A>G) c.753-51A>G (n.753-51A>G) c.623-51A>G (n.623-51A>G) c.212-51A>G (n.212-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103839T>C | CA2676328371 | GABRG2 | c.594-50T>C c.752-50T>C (n.752-50T>C) n.523-50T>C c.715-50T>C c.347-50T>C (n.347-50T>C) c.632-50T>C (n.632-50T>C) n.694-50T>C c.509-50T>C c.23-50T>C (n.23-50T>C) c.560-50T>C (n.560-50T>C) c.107+35733T>C (n.107+35733T>C) c.566-50T>C (n.566-50T>C) n.3113T>C c.70-50T>C c.545-50T>C (n.545-50T>C) c.*234-50T>C (n.*234-50T>C) c.753-50T>C (n.753-50T>C) c.623-50T>C (n.623-50T>C) c.212-50T>C (n.212-50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103840A= | CA1596365178 | GABRG2 | c.594-49A= c.752-49A= (n.752-49A=) n.523-49A= c.715-49A= c.347-49A= (n.347-49A=) c.632-49A= (n.632-49A=) n.694-49A= c.509-49A= c.23-49A= (n.23-49A=) c.560-49A= (n.560-49A=) c.107+35734A= (n.107+35734A=) c.566-49A= (n.566-49A=) n.3114A= c.70-49A= c.545-49A= (n.545-49A=) c.*234-49A= (n.*234-49A=) c.753-49A= (n.753-49A=) c.623-49A= (n.623-49A=) c.212-49A= (n.212-49A=) | |
| 5 | g.162103840A>G | CA564176192 | GABRG2 | c.594-49A>G c.752-49A>G (n.752-49A>G) n.523-49A>G c.715-49A>G c.347-49A>G (n.347-49A>G) c.632-49A>G (n.632-49A>G) n.694-49A>G c.509-49A>G c.23-49A>G (n.23-49A>G) c.560-49A>G (n.560-49A>G) c.107+35734A>G (n.107+35734A>G) c.566-49A>G (n.566-49A>G) n.3114A>G c.70-49A>G c.545-49A>G (n.545-49A>G) c.*234-49A>G (n.*234-49A>G) c.753-49A>G (n.753-49A>G) c.623-49A>G (n.623-49A>G) c.212-49A>G (n.212-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103842G>C | CA2676328375 | GABRG2 | c.594-47G>C c.752-47G>C (n.752-47G>C) n.523-47G>C c.715-47G>C c.347-47G>C (n.347-47G>C) c.632-47G>C (n.632-47G>C) n.694-47G>C c.509-47G>C c.23-47G>C (n.23-47G>C) c.560-47G>C (n.560-47G>C) c.107+35736G>C (n.107+35736G>C) c.566-47G>C (n.566-47G>C) n.3116G>C c.70-47G>C c.545-47G>C (n.545-47G>C) c.*234-47G>C (n.*234-47G>C) c.753-47G>C (n.753-47G>C) c.623-47G>C (n.623-47G>C) c.212-47G>C (n.212-47G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103843C= | CA1596365179 | GABRG2 | c.594-46C= c.752-46C= (n.752-46C=) n.523-46C= c.715-46C= c.347-46C= (n.347-46C=) c.632-46C= (n.632-46C=) n.694-46C= c.509-46C= c.23-46C= (n.23-46C=) c.560-46C= (n.560-46C=) c.107+35737C= (n.107+35737C=) c.566-46C= (n.566-46C=) n.3117C= c.70-46C= c.545-46C= (n.545-46C=) c.*234-46C= (n.*234-46C=) c.753-46C= (n.753-46C=) c.623-46C= (n.623-46C=) c.212-46C= (n.212-46C=) | |
| 5 | g.162103843C>T | CA3544790 | GABRG2 | c.594-46C>T c.752-46C>T (n.752-46C>T) n.523-46C>T c.715-46C>T c.347-46C>T (n.347-46C>T) c.632-46C>T (n.632-46C>T) n.694-46C>T c.509-46C>T c.23-46C>T (n.23-46C>T) c.560-46C>T (n.560-46C>T) c.107+35737C>T (n.107+35737C>T) c.566-46C>T (n.566-46C>T) n.3117C>T c.70-46C>T c.545-46C>T (n.545-46C>T) c.*234-46C>T (n.*234-46C>T) c.753-46C>T (n.753-46C>T) c.623-46C>T (n.623-46C>T) c.212-46C>T (n.212-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103845A>C | CA2676328376 | GABRG2 | c.594-44A>C c.752-44A>C (n.752-44A>C) n.523-44A>C c.715-44A>C c.347-44A>C (n.347-44A>C) c.632-44A>C (n.632-44A>C) n.694-44A>C c.509-44A>C c.23-44A>C (n.23-44A>C) c.560-44A>C (n.560-44A>C) c.107+35739A>C (n.107+35739A>C) c.566-44A>C (n.566-44A>C) n.3119A>C c.70-44A>C c.545-44A>C (n.545-44A>C) c.*234-44A>C (n.*234-44A>C) c.753-44A>C (n.753-44A>C) c.623-44A>C (n.623-44A>C) c.212-44A>C (n.212-44A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103845A>G | CA2769184247 | GABRG2 | c.594-44A>G c.752-44A>G (n.752-44A>G) n.523-44A>G c.715-44A>G c.347-44A>G (n.347-44A>G) c.632-44A>G (n.632-44A>G) n.694-44A>G c.509-44A>G c.23-44A>G (n.23-44A>G) c.560-44A>G (n.560-44A>G) c.107+35739A>G (n.107+35739A>G) c.566-44A>G (n.566-44A>G) n.3119A>G c.70-44A>G c.545-44A>G (n.545-44A>G) c.*234-44A>G (n.*234-44A>G) c.753-44A>G (n.753-44A>G) c.623-44A>G (n.623-44A>G) c.212-44A>G (n.212-44A>G) | |
| 5 | g.162103846A>T | CA2676328377 | GABRG2 | c.594-43A>T c.752-43A>T (n.752-43A>T) n.523-43A>T c.715-43A>T c.347-43A>T (n.347-43A>T) c.632-43A>T (n.632-43A>T) n.694-43A>T c.509-43A>T c.23-43A>T (n.23-43A>T) c.560-43A>T (n.560-43A>T) c.107+35740A>T (n.107+35740A>T) c.566-43A>T (n.566-43A>T) n.3120A>T c.70-43A>T c.545-43A>T (n.545-43A>T) c.*234-43A>T (n.*234-43A>T) c.753-43A>T (n.753-43A>T) c.623-43A>T (n.623-43A>T) c.212-43A>T (n.212-43A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103847T>C | CA2676328378 | GABRG2 | c.594-42T>C c.752-42T>C (n.752-42T>C) n.523-42T>C c.715-42T>C c.347-42T>C (n.347-42T>C) c.632-42T>C (n.632-42T>C) n.694-42T>C c.509-42T>C c.23-42T>C (n.23-42T>C) c.560-42T>C (n.560-42T>C) c.107+35741T>C (n.107+35741T>C) c.566-42T>C (n.566-42T>C) n.3121T>C c.70-42T>C c.545-42T>C (n.545-42T>C) c.*234-42T>C (n.*234-42T>C) c.753-42T>C (n.753-42T>C) c.623-42T>C (n.623-42T>C) c.212-42T>C (n.212-42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103849T>C | CA3544791 | GABRG2 | c.594-40T>C c.752-40T>C (n.752-40T>C) n.523-40T>C c.715-40T>C c.347-40T>C (n.347-40T>C) c.632-40T>C (n.632-40T>C) n.694-40T>C c.509-40T>C c.23-40T>C (n.23-40T>C) c.560-40T>C (n.560-40T>C) c.107+35743T>C (n.107+35743T>C) c.566-40T>C (n.566-40T>C) n.3123T>C c.70-40T>C c.545-40T>C (n.545-40T>C) c.*234-40T>C (n.*234-40T>C) c.753-40T>C (n.753-40T>C) c.623-40T>C (n.623-40T>C) c.212-40T>C (n.212-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103849T= | CA1596365180 | GABRG2 | c.594-40T= c.752-40T= (n.752-40T=) n.523-40T= c.715-40T= c.347-40T= (n.347-40T=) c.632-40T= (n.632-40T=) n.694-40T= c.509-40T= c.23-40T= (n.23-40T=) c.560-40T= (n.560-40T=) c.107+35743T= (n.107+35743T=) c.566-40T= (n.566-40T=) n.3123T= c.70-40T= c.545-40T= (n.545-40T=) c.*234-40T= (n.*234-40T=) c.753-40T= (n.753-40T=) c.623-40T= (n.623-40T=) c.212-40T= (n.212-40T=) | |
| 5 | g.162103850A= | CA1596365181 | GABRG2 | c.594-39A= c.752-39A= (n.752-39A=) n.523-39A= c.715-39A= c.347-39A= (n.347-39A=) c.632-39A= (n.632-39A=) n.694-39A= c.509-39A= c.23-39A= (n.23-39A=) c.560-39A= (n.560-39A=) c.107+35744A= (n.107+35744A=) c.566-39A= (n.566-39A=) n.3124A= c.70-39A= c.545-39A= (n.545-39A=) c.*234-39A= (n.*234-39A=) c.753-39A= (n.753-39A=) c.623-39A= (n.623-39A=) c.212-39A= (n.212-39A=) | |
| 5 | g.162103850A>C | CA2676328379 | GABRG2 | c.594-39A>C c.752-39A>C (n.752-39A>C) n.523-39A>C c.715-39A>C c.347-39A>C (n.347-39A>C) c.632-39A>C (n.632-39A>C) n.694-39A>C c.509-39A>C c.23-39A>C (n.23-39A>C) c.560-39A>C (n.560-39A>C) c.107+35744A>C (n.107+35744A>C) c.566-39A>C (n.566-39A>C) n.3124A>C c.70-39A>C c.545-39A>C (n.545-39A>C) c.*234-39A>C (n.*234-39A>C) c.753-39A>C (n.753-39A>C) c.623-39A>C (n.623-39A>C) c.212-39A>C (n.212-39A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103850A>G | CA564176198 | GABRG2 | c.594-39A>G c.752-39A>G (n.752-39A>G) n.523-39A>G c.715-39A>G c.347-39A>G (n.347-39A>G) c.632-39A>G (n.632-39A>G) n.694-39A>G c.509-39A>G c.23-39A>G (n.23-39A>G) c.560-39A>G (n.560-39A>G) c.107+35744A>G (n.107+35744A>G) c.566-39A>G (n.566-39A>G) n.3124A>G c.70-39A>G c.545-39A>G (n.545-39A>G) c.*234-39A>G (n.*234-39A>G) c.753-39A>G (n.753-39A>G) c.623-39A>G (n.623-39A>G) c.212-39A>G (n.212-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103854T>C | CA564176200 | GABRG2 | c.594-35T>C c.752-35T>C (n.752-35T>C) n.523-35T>C c.715-35T>C c.347-35T>C (n.347-35T>C) c.632-35T>C (n.632-35T>C) n.694-35T>C c.509-35T>C c.23-35T>C (n.23-35T>C) c.560-35T>C (n.560-35T>C) c.107+35748T>C (n.107+35748T>C) c.566-35T>C (n.566-35T>C) n.3128T>C c.70-35T>C c.545-35T>C (n.545-35T>C) c.*234-35T>C (n.*234-35T>C) c.753-35T>C (n.753-35T>C) c.623-35T>C (n.623-35T>C) c.212-35T>C (n.212-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103854T>G | CA1083705223 | GABRG2 | c.594-35T>G c.752-35T>G (n.752-35T>G) n.523-35T>G c.715-35T>G c.347-35T>G (n.347-35T>G) c.632-35T>G (n.632-35T>G) n.694-35T>G c.509-35T>G c.23-35T>G (n.23-35T>G) c.560-35T>G (n.560-35T>G) c.107+35748T>G (n.107+35748T>G) c.566-35T>G (n.566-35T>G) n.3128T>G c.70-35T>G c.545-35T>G (n.545-35T>G) c.*234-35T>G (n.*234-35T>G) c.753-35T>G (n.753-35T>G) c.623-35T>G (n.623-35T>G) c.212-35T>G (n.212-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |