Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.752-83del (n.752-83del)
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c.107+35700del (n.107+35700del)
c.566-83del (n.566-83del)
n.3080del
c.70-83del
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c.753-83del (n.753-83del)
c.623-83del (n.623-83del)
c.212-83del (n.212-83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.212-71T>A (n.212-71T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162103818T>CCA2676328326GABRG2c.594-71T>C
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n.3092T>C
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c.*234-71T>C (n.*234-71T>C)
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gnomAD v4
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5g.162103819C>ACA2676328330GABRG2c.594-70C>A
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c.107+35713C>A (n.107+35713C>A)
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n.3093C>A
c.70-70C>A
c.545-70C>A (n.545-70C>A)
c.*234-70C>A (n.*234-70C>A)
c.753-70C>A (n.753-70C>A)
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c.212-70C>A (n.212-70C>A)
gnomAD v4
5g.162103819C>TCA2676328328GABRG2c.594-70C>T
c.752-70C>T (n.752-70C>T)
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c.107+35713C>T (n.107+35713C>T)
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n.3093C>T
c.70-70C>T
c.545-70C>T (n.545-70C>T)
c.*234-70C>T (n.*234-70C>T)
c.753-70C>T (n.753-70C>T)
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gnomAD v4
5g.162103820A>GCA2605932074GABRG2c.594-69A>G
c.752-69A>G (n.752-69A>G)
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n.694-69A>G
c.509-69A>G
c.23-69A>G (n.23-69A>G)
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c.107+35714A>G (n.107+35714A>G)
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n.3094A>G
c.70-69A>G
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c.*234-69A>G (n.*234-69A>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.23-68T>C (n.23-68T>C)
c.560-68T>C (n.560-68T>C)
c.107+35715T>C (n.107+35715T>C)
c.566-68T>C (n.566-68T>C)
n.3095T>C
c.70-68T>C
c.545-68T>C (n.545-68T>C)
c.*234-68T>C (n.*234-68T>C)
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c.623-68T>C (n.623-68T>C)
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gnomAD v4
5g.162103822A>GCA2676328332GABRG2c.594-67A>G
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gnomAD v4
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c.509-67A>T
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n.3096A>T
c.70-67A>T
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c.*234-67A>T (n.*234-67A>T)
c.753-67A>T (n.753-67A>T)
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c.212-67A>T (n.212-67A>T)
COSMIC
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c.70-66G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3099A>G
c.70-64A>G
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c.*234-64A>G (n.*234-64A>G)
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c.212-64A>G (n.212-64A>G)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.3103G>T
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gnomAD v4
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c.623-59del (n.623-59del)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched