Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3069_3070del
c.70-94_70-93del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.162103809G>TCA2676328319GABRG2c.594-80G>T
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c.*234-80G>T (n.*234-80G>T)
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gnomAD v4
5g.162103812T>CCA2676328320GABRG2c.594-77T>C
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gnomAD v4
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c.70-76C>A
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c.*234-76C>A (n.*234-76C>A)
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gnomAD v4
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c.753-75A>G (n.753-75A>G)
c.623-75A>G (n.623-75A>G)
c.212-75A>G (n.212-75A>G)
gnomAD v4
5g.162103815T>ACA564176189GABRG2c.594-74T>A
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c.715-74T>A
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n.694-74T>A
c.509-74T>A
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c.70-74T>A
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c.753-74T>A (n.753-74T>A)
c.623-74T>A (n.623-74T>A)
c.212-74T>A (n.212-74T>A)
dbSNP gnomAD v2
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c.509-74T>C
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c.107+35709T>C (n.107+35709T>C)
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c.70-74T>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.212-71T>A (n.212-71T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.70-71T>C
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c.212-71T>C (n.212-71T>C)
gnomAD v4
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5g.162103819C>ACA2676328330GABRG2c.594-70C>A
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n.694-70C>A
c.509-70C>A
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c.*234-70C>A (n.*234-70C>A)
c.753-70C>A (n.753-70C>A)
c.623-70C>A (n.623-70C>A)
c.212-70C>A (n.212-70C>A)
gnomAD v4
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n.3093C>T
c.70-70C>T
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c.*234-70C>T (n.*234-70C>T)
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gnomAD v4
5g.162103820A>GCA2605932074GABRG2c.594-69A>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
5g.162103821T>CCA2676328331GABRG2c.594-68T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.162103822A>TCA650863932GABRG2c.594-67A>T
c.752-67A>T (n.752-67A>T)
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c.560-67A>T (n.560-67A>T)
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n.3096A>T
c.70-67A>T
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c.623-67A>T (n.623-67A>T)
c.212-67A>T (n.212-67A>T)
COSMIC

Number of alleles fetched