Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.162103782T>C | CA806639440 | GABRG2 | c.594-107T>C c.752-107T>C (n.752-107T>C) n.523-107T>C c.715-107T>C c.347-107T>C (n.347-107T>C) c.632-107T>C (n.632-107T>C) n.694-107T>C c.509-107T>C c.23-107T>C (n.23-107T>C) c.560-107T>C (n.560-107T>C) c.107+35676T>C (n.107+35676T>C) c.566-107T>C (n.566-107T>C) n.3056T>C c.70-107T>C c.545-107T>C (n.545-107T>C) c.*234-107T>C (n.*234-107T>C) c.753-107T>C (n.753-107T>C) c.623-107T>C (n.623-107T>C) c.212-107T>C (n.212-107T>C) | dbSNP |
5 | g.162103782T= | CA1596365158 | GABRG2 | c.594-107T= c.752-107T= (n.752-107T=) n.523-107T= c.715-107T= c.347-107T= (n.347-107T=) c.632-107T= (n.632-107T=) n.694-107T= c.509-107T= c.23-107T= (n.23-107T=) c.560-107T= (n.560-107T=) c.107+35676T= (n.107+35676T=) c.566-107T= (n.566-107T=) n.3056T= c.70-107T= c.545-107T= (n.545-107T=) c.*234-107T= (n.*234-107T=) c.753-107T= (n.753-107T=) c.623-107T= (n.623-107T=) c.212-107T= (n.212-107T=) | |
5 | g.162103783A= | CA1596365159 | GABRG2 | c.594-106A= c.752-106A= (n.752-106A=) n.523-106A= c.715-106A= c.347-106A= (n.347-106A=) c.632-106A= (n.632-106A=) n.694-106A= c.509-106A= c.23-106A= (n.23-106A=) c.560-106A= (n.560-106A=) c.107+35677A= (n.107+35677A=) c.566-106A= (n.566-106A=) n.3057A= c.70-106A= c.545-106A= (n.545-106A=) c.*234-106A= (n.*234-106A=) c.753-106A= (n.753-106A=) c.623-106A= (n.623-106A=) c.212-106A= (n.212-106A=) | |
5 | g.162103783A>G | CA1596365160 | GABRG2 | c.594-106A>G c.752-106A>G (n.752-106A>G) n.523-106A>G c.715-106A>G c.347-106A>G (n.347-106A>G) c.632-106A>G (n.632-106A>G) n.694-106A>G c.509-106A>G c.23-106A>G (n.23-106A>G) c.560-106A>G (n.560-106A>G) c.107+35677A>G (n.107+35677A>G) c.566-106A>G (n.566-106A>G) n.3057A>G c.70-106A>G c.545-106A>G (n.545-106A>G) c.*234-106A>G (n.*234-106A>G) c.753-106A>G (n.753-106A>G) c.623-106A>G (n.623-106A>G) c.212-106A>G (n.212-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162103785C>A | CA131112322 | GABRG2 | c.594-104C>A c.752-104C>A (n.752-104C>A) n.523-104C>A c.715-104C>A c.347-104C>A (n.347-104C>A) c.632-104C>A (n.632-104C>A) n.694-104C>A c.509-104C>A c.23-104C>A (n.23-104C>A) c.560-104C>A (n.560-104C>A) c.107+35679C>A (n.107+35679C>A) c.566-104C>A (n.566-104C>A) n.3059C>A c.70-104C>A c.545-104C>A (n.545-104C>A) c.*234-104C>A (n.*234-104C>A) c.753-104C>A (n.753-104C>A) c.623-104C>A (n.623-104C>A) c.212-104C>A (n.212-104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162103785C= | CA1596365161 | GABRG2 | c.594-104C= c.752-104C= (n.752-104C=) n.523-104C= c.715-104C= c.347-104C= (n.347-104C=) c.632-104C= (n.632-104C=) n.694-104C= c.509-104C= c.23-104C= (n.23-104C=) c.560-104C= (n.560-104C=) c.107+35679C= (n.107+35679C=) c.566-104C= (n.566-104C=) n.3059C= c.70-104C= c.545-104C= (n.545-104C=) c.*234-104C= (n.*234-104C=) c.753-104C= (n.753-104C=) c.623-104C= (n.623-104C=) c.212-104C= (n.212-104C=) | |
5 | g.162103785C>G | CA1596365162 | GABRG2 | c.594-104C>G c.752-104C>G (n.752-104C>G) n.523-104C>G c.715-104C>G c.347-104C>G (n.347-104C>G) c.632-104C>G (n.632-104C>G) n.694-104C>G c.509-104C>G c.23-104C>G (n.23-104C>G) c.560-104C>G (n.560-104C>G) c.107+35679C>G (n.107+35679C>G) c.566-104C>G (n.566-104C>G) n.3059C>G c.70-104C>G c.545-104C>G (n.545-104C>G) c.*234-104C>G (n.*234-104C>G) c.753-104C>G (n.753-104C>G) c.623-104C>G (n.623-104C>G) c.212-104C>G (n.212-104C>G) | dbSNP |
5 | g.162103787A= | CA1596365163 | GABRG2 | c.594-102A= c.752-102A= (n.752-102A=) n.523-102A= c.715-102A= c.347-102A= (n.347-102A=) c.632-102A= (n.632-102A=) n.694-102A= c.509-102A= c.23-102A= (n.23-102A=) c.560-102A= (n.560-102A=) c.107+35681A= (n.107+35681A=) c.566-102A= (n.566-102A=) n.3061A= c.70-102A= c.545-102A= (n.545-102A=) c.*234-102A= (n.*234-102A=) c.753-102A= (n.753-102A=) c.623-102A= (n.623-102A=) c.212-102A= (n.212-102A=) | |
5 | g.162103787A>G | CA131112323 | GABRG2 | c.594-102A>G c.752-102A>G (n.752-102A>G) n.523-102A>G c.715-102A>G c.347-102A>G (n.347-102A>G) c.632-102A>G (n.632-102A>G) n.694-102A>G c.509-102A>G c.23-102A>G (n.23-102A>G) c.560-102A>G (n.560-102A>G) c.107+35681A>G (n.107+35681A>G) c.566-102A>G (n.566-102A>G) n.3061A>G c.70-102A>G c.545-102A>G (n.545-102A>G) c.*234-102A>G (n.*234-102A>G) c.753-102A>G (n.753-102A>G) c.623-102A>G (n.623-102A>G) c.212-102A>G (n.212-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162103788T>A | CA2676328303 | GABRG2 | c.594-101T>A c.752-101T>A (n.752-101T>A) n.523-101T>A c.715-101T>A c.347-101T>A (n.347-101T>A) c.632-101T>A (n.632-101T>A) n.694-101T>A c.509-101T>A c.23-101T>A (n.23-101T>A) c.560-101T>A (n.560-101T>A) c.107+35682T>A (n.107+35682T>A) c.566-101T>A (n.566-101T>A) n.3062T>A c.70-101T>A c.545-101T>A (n.545-101T>A) c.*234-101T>A (n.*234-101T>A) c.753-101T>A (n.753-101T>A) c.623-101T>A (n.623-101T>A) c.212-101T>A (n.212-101T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162103788T>C | CA2676328304 | GABRG2 | c.594-101T>C c.752-101T>C (n.752-101T>C) n.523-101T>C c.715-101T>C c.347-101T>C (n.347-101T>C) c.632-101T>C (n.632-101T>C) n.694-101T>C c.509-101T>C c.23-101T>C (n.23-101T>C) c.560-101T>C (n.560-101T>C) c.107+35682T>C (n.107+35682T>C) c.566-101T>C (n.566-101T>C) n.3062T>C c.70-101T>C c.545-101T>C (n.545-101T>C) c.*234-101T>C (n.*234-101T>C) c.753-101T>C (n.753-101T>C) c.623-101T>C (n.623-101T>C) c.212-101T>C (n.212-101T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162103789C>A | CA2676328306 | GABRG2 | c.594-100C>A c.752-100C>A (n.752-100C>A) n.523-100C>A c.715-100C>A c.347-100C>A (n.347-100C>A) c.632-100C>A (n.632-100C>A) n.694-100C>A c.509-100C>A c.23-100C>A (n.23-100C>A) c.560-100C>A (n.560-100C>A) c.107+35683C>A (n.107+35683C>A) c.566-100C>A (n.566-100C>A) n.3063C>A c.70-100C>A c.545-100C>A (n.545-100C>A) c.*234-100C>A (n.*234-100C>A) c.753-100C>A (n.753-100C>A) c.623-100C>A (n.623-100C>A) c.212-100C>A (n.212-100C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162103790T>A | CA2578474894 | GABRG2 | c.594-99T>A c.752-99T>A (n.752-99T>A) n.523-99T>A c.715-99T>A c.347-99T>A (n.347-99T>A) c.632-99T>A (n.632-99T>A) n.694-99T>A c.509-99T>A c.23-99T>A (n.23-99T>A) c.560-99T>A (n.560-99T>A) c.107+35684T>A (n.107+35684T>A) c.566-99T>A (n.566-99T>A) n.3064T>A c.70-99T>A c.545-99T>A (n.545-99T>A) c.*234-99T>A (n.*234-99T>A) c.753-99T>A (n.753-99T>A) c.623-99T>A (n.623-99T>A) c.212-99T>A (n.212-99T>A) | |
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5 | g.162103795C>A | CA2578474895 | GABRG2 | c.594-94C>A c.752-94C>A (n.752-94C>A) n.523-94C>A c.715-94C>A c.347-94C>A (n.347-94C>A) c.632-94C>A (n.632-94C>A) n.694-94C>A c.509-94C>A c.23-94C>A (n.23-94C>A) c.560-94C>A (n.560-94C>A) c.107+35689C>A (n.107+35689C>A) c.566-94C>A (n.566-94C>A) n.3069C>A c.70-94C>A c.545-94C>A (n.545-94C>A) c.*234-94C>A (n.*234-94C>A) c.753-94C>A (n.753-94C>A) c.623-94C>A (n.623-94C>A) c.212-94C>A (n.212-94C>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.162103797G>A | CA1083705214 | GABRG2 | c.594-92G>A c.752-92G>A (n.752-92G>A) n.523-92G>A c.715-92G>A c.347-92G>A (n.347-92G>A) c.632-92G>A (n.632-92G>A) n.694-92G>A c.509-92G>A c.23-92G>A (n.23-92G>A) c.560-92G>A (n.560-92G>A) c.107+35691G>A (n.107+35691G>A) c.566-92G>A (n.566-92G>A) n.3071G>A c.70-92G>A c.545-92G>A (n.545-92G>A) c.*234-92G>A (n.*234-92G>A) c.753-92G>A (n.753-92G>A) c.623-92G>A (n.623-92G>A) c.212-92G>A (n.212-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.162103797G>T | CA2676328310 | GABRG2 | c.594-92G>T c.752-92G>T (n.752-92G>T) n.523-92G>T c.715-92G>T c.347-92G>T (n.347-92G>T) c.632-92G>T (n.632-92G>T) n.694-92G>T c.509-92G>T c.23-92G>T (n.23-92G>T) c.560-92G>T (n.560-92G>T) c.107+35691G>T (n.107+35691G>T) c.566-92G>T (n.566-92G>T) n.3071G>T c.70-92G>T c.545-92G>T (n.545-92G>T) c.*234-92G>T (n.*234-92G>T) c.753-92G>T (n.753-92G>T) c.623-92G>T (n.623-92G>T) c.212-92G>T (n.212-92G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162103799C>A | CA2578474896 | GABRG2 | c.594-90C>A c.752-90C>A (n.752-90C>A) n.523-90C>A c.715-90C>A c.347-90C>A (n.347-90C>A) c.632-90C>A (n.632-90C>A) n.694-90C>A c.509-90C>A c.23-90C>A (n.23-90C>A) c.560-90C>A (n.560-90C>A) c.107+35693C>A (n.107+35693C>A) c.566-90C>A (n.566-90C>A) n.3073C>A c.70-90C>A c.545-90C>A (n.545-90C>A) c.*234-90C>A (n.*234-90C>A) c.753-90C>A (n.753-90C>A) c.623-90C>A (n.623-90C>A) c.212-90C>A (n.212-90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162103799C>G | CA2676328311 | GABRG2 | c.594-90C>G c.752-90C>G (n.752-90C>G) n.523-90C>G c.715-90C>G c.347-90C>G (n.347-90C>G) c.632-90C>G (n.632-90C>G) n.694-90C>G c.509-90C>G c.23-90C>G (n.23-90C>G) c.560-90C>G (n.560-90C>G) c.107+35693C>G (n.107+35693C>G) c.566-90C>G (n.566-90C>G) n.3073C>G c.70-90C>G c.545-90C>G (n.545-90C>G) c.*234-90C>G (n.*234-90C>G) c.753-90C>G (n.753-90C>G) c.623-90C>G (n.623-90C>G) c.212-90C>G (n.212-90C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.162103799_162103800delinsCT | CA1596365166 | GABRG2 | c.594-90_594-89delinsCT c.752-90_752-89delinsCT (n.752-90_752-89delinsCT) n.523-90_523-89delinsCT c.715-90_715-89delinsCT c.347-90_347-89delinsCT (n.347-90_347-89delinsCT) c.632-90_632-89delinsCT (n.632-90_632-89delinsCT) n.694-90_694-89delinsCT c.509-90_509-89delinsCT c.23-90_23-89delinsCT (n.23-90_23-89delinsCT) c.560-90_560-89delinsCT (n.560-90_560-89delinsCT) c.107+35693_107+35694delinsCT (n.107+35693_107+35694delinsCT) c.566-90_566-89delinsCT (n.566-90_566-89delinsCT) n.3073_3074delinsCT c.70-90_70-89delinsCT c.545-90_545-89delinsCT (n.545-90_545-89delinsCT) c.*234-90_*234-89delinsCT (n.*234-90_*234-89delinsCT) c.753-90_753-89delinsCT (n.753-90_753-89delinsCT) c.623-90_623-89delinsCT (n.623-90_623-89delinsCT) c.212-90_212-89delinsCT (n.212-90_212-89delinsCT) | |
5 | g.162103800T>C | CA2676328313 | GABRG2 | c.594-89T>C c.752-89T>C (n.752-89T>C) n.523-89T>C c.715-89T>C c.347-89T>C (n.347-89T>C) c.632-89T>C (n.632-89T>C) n.694-89T>C c.509-89T>C c.23-89T>C (n.23-89T>C) c.560-89T>C (n.560-89T>C) c.107+35694T>C (n.107+35694T>C) c.566-89T>C (n.566-89T>C) n.3074T>C c.70-89T>C c.545-89T>C (n.545-89T>C) c.*234-89T>C (n.*234-89T>C) c.753-89T>C (n.753-89T>C) c.623-89T>C (n.623-89T>C) c.212-89T>C (n.212-89T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.162103802del | CA1596365167 | GABRG2 | c.594-87del c.752-87del (n.752-87del) n.523-87del c.715-87del c.347-87del (n.347-87del) c.632-87del (n.632-87del) n.694-87del c.509-87del c.23-87del (n.23-87del) c.560-87del (n.560-87del) c.107+35696del (n.107+35696del) c.566-87del (n.566-87del) n.3076del c.70-87del c.545-87del (n.545-87del) c.*234-87del (n.*234-87del) c.753-87del (n.753-87del) c.623-87del (n.623-87del) c.212-87del (n.212-87del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.162103804C>T | CA2578474897 | GABRG2 | c.594-85C>T c.752-85C>T (n.752-85C>T) n.523-85C>T c.715-85C>T c.347-85C>T (n.347-85C>T) c.632-85C>T (n.632-85C>T) n.694-85C>T c.509-85C>T c.23-85C>T (n.23-85C>T) c.560-85C>T (n.560-85C>T) c.107+35698C>T (n.107+35698C>T) c.566-85C>T (n.566-85C>T) n.3078C>T c.70-85C>T c.545-85C>T (n.545-85C>T) c.*234-85C>T (n.*234-85C>T) c.753-85C>T (n.753-85C>T) c.623-85C>T (n.623-85C>T) c.212-85C>T (n.212-85C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162103805C>A | CA2676328314 | GABRG2 | c.594-84C>A c.752-84C>A (n.752-84C>A) n.523-84C>A c.715-84C>A c.347-84C>A (n.347-84C>A) c.632-84C>A (n.632-84C>A) n.694-84C>A c.509-84C>A c.23-84C>A (n.23-84C>A) c.560-84C>A (n.560-84C>A) c.107+35699C>A (n.107+35699C>A) c.566-84C>A (n.566-84C>A) n.3079C>A c.70-84C>A c.545-84C>A (n.545-84C>A) c.*234-84C>A (n.*234-84C>A) c.753-84C>A (n.753-84C>A) c.623-84C>A (n.623-84C>A) c.212-84C>A (n.212-84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.162103805_162103806delinsCT | CA1596365168 | GABRG2 | c.594-84_594-83delinsCT c.752-84_752-83delinsCT (n.752-84_752-83delinsCT) n.523-84_523-83delinsCT c.715-84_715-83delinsCT c.347-84_347-83delinsCT (n.347-84_347-83delinsCT) c.632-84_632-83delinsCT (n.632-84_632-83delinsCT) n.694-84_694-83delinsCT c.509-84_509-83delinsCT c.23-84_23-83delinsCT (n.23-84_23-83delinsCT) c.560-84_560-83delinsCT (n.560-84_560-83delinsCT) c.107+35699_107+35700delinsCT (n.107+35699_107+35700delinsCT) c.566-84_566-83delinsCT (n.566-84_566-83delinsCT) n.3079_3080delinsCT c.70-84_70-83delinsCT c.545-84_545-83delinsCT (n.545-84_545-83delinsCT) c.*234-84_*234-83delinsCT (n.*234-84_*234-83delinsCT) c.753-84_753-83delinsCT (n.753-84_753-83delinsCT) c.623-84_623-83delinsCT (n.623-84_623-83delinsCT) c.212-84_212-83delinsCT (n.212-84_212-83delinsCT) | |
5 | g.162103806del | CA806639449 | GABRG2 | c.594-83del c.752-83del (n.752-83del) n.523-83del c.715-83del c.347-83del (n.347-83del) c.632-83del (n.632-83del) n.694-83del c.509-83del c.23-83del (n.23-83del) c.560-83del (n.560-83del) c.107+35700del (n.107+35700del) c.566-83del (n.566-83del) n.3080del c.70-83del c.545-83del (n.545-83del) c.*234-83del (n.*234-83del) c.753-83del (n.753-83del) c.623-83del (n.623-83del) c.212-83del (n.212-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.162103807C>T | CA2676328318 | GABRG2 | c.594-82C>T c.752-82C>T (n.752-82C>T) n.523-82C>T c.715-82C>T c.347-82C>T (n.347-82C>T) c.632-82C>T (n.632-82C>T) n.694-82C>T c.509-82C>T c.23-82C>T (n.23-82C>T) c.560-82C>T (n.560-82C>T) c.107+35701C>T (n.107+35701C>T) c.566-82C>T (n.566-82C>T) n.3081C>T c.70-82C>T c.545-82C>T (n.545-82C>T) c.*234-82C>T (n.*234-82C>T) c.753-82C>T (n.753-82C>T) c.623-82C>T (n.623-82C>T) c.212-82C>T (n.212-82C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162103809G>T | CA2676328319 | GABRG2 | c.594-80G>T c.752-80G>T (n.752-80G>T) n.523-80G>T c.715-80G>T c.347-80G>T (n.347-80G>T) c.632-80G>T (n.632-80G>T) n.694-80G>T c.509-80G>T c.23-80G>T (n.23-80G>T) c.560-80G>T (n.560-80G>T) c.107+35703G>T (n.107+35703G>T) c.566-80G>T (n.566-80G>T) n.3083G>T c.70-80G>T c.545-80G>T (n.545-80G>T) c.*234-80G>T (n.*234-80G>T) c.753-80G>T (n.753-80G>T) c.623-80G>T (n.623-80G>T) c.212-80G>T (n.212-80G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.162103812T>C | CA2676328320 | GABRG2 | c.594-77T>C c.752-77T>C (n.752-77T>C) n.523-77T>C c.715-77T>C c.347-77T>C (n.347-77T>C) c.632-77T>C (n.632-77T>C) n.694-77T>C c.509-77T>C c.23-77T>C (n.23-77T>C) c.560-77T>C (n.560-77T>C) c.107+35706T>C (n.107+35706T>C) c.566-77T>C (n.566-77T>C) n.3086T>C c.70-77T>C c.545-77T>C (n.545-77T>C) c.*234-77T>C (n.*234-77T>C) c.753-77T>C (n.753-77T>C) c.623-77T>C (n.623-77T>C) c.212-77T>C (n.212-77T>C) | gnomAD v4 |
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5 | g.162103814A>G | CA2676328321 | GABRG2 | c.594-75A>G c.752-75A>G (n.752-75A>G) n.523-75A>G c.715-75A>G c.347-75A>G (n.347-75A>G) c.632-75A>G (n.632-75A>G) n.694-75A>G c.509-75A>G c.23-75A>G (n.23-75A>G) c.560-75A>G (n.560-75A>G) c.107+35708A>G (n.107+35708A>G) c.566-75A>G (n.566-75A>G) n.3088A>G c.70-75A>G c.545-75A>G (n.545-75A>G) c.*234-75A>G (n.*234-75A>G) c.753-75A>G (n.753-75A>G) c.623-75A>G (n.623-75A>G) c.212-75A>G (n.212-75A>G) | gnomAD v4 |
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5 | g.162103816G>T | CA2676328323 | GABRG2 | c.594-73G>T c.752-73G>T (n.752-73G>T) n.523-73G>T c.715-73G>T c.347-73G>T (n.347-73G>T) c.632-73G>T (n.632-73G>T) n.694-73G>T c.509-73G>T c.23-73G>T (n.23-73G>T) c.560-73G>T (n.560-73G>T) c.107+35710G>T (n.107+35710G>T) c.566-73G>T (n.566-73G>T) n.3090G>T c.70-73G>T c.545-73G>T (n.545-73G>T) c.*234-73G>T (n.*234-73G>T) c.753-73G>T (n.753-73G>T) c.623-73G>T (n.623-73G>T) c.212-73G>T (n.212-73G>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.162103822A>T | CA650863932 | GABRG2 | c.594-67A>T c.752-67A>T (n.752-67A>T) n.523-67A>T c.715-67A>T c.347-67A>T (n.347-67A>T) c.632-67A>T (n.632-67A>T) n.694-67A>T c.509-67A>T c.23-67A>T (n.23-67A>T) c.560-67A>T (n.560-67A>T) c.107+35716A>T (n.107+35716A>T) c.566-67A>T (n.566-67A>T) n.3096A>T c.70-67A>T c.545-67A>T (n.545-67A>T) c.*234-67A>T (n.*234-67A>T) c.753-67A>T (n.753-67A>T) c.623-67A>T (n.623-67A>T) c.212-67A>T (n.212-67A>T) | COSMIC |