UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162103713G>A | CA2676328196 | GABRG2 | c.594-176G>A c.752-176G>A (n.752-176G>A) n.523-176G>A c.715-176G>A c.347-176G>A (n.347-176G>A) c.632-176G>A (n.632-176G>A) n.694-176G>A c.509-176G>A c.23-176G>A (n.23-176G>A) c.560-176G>A (n.560-176G>A) c.107+35607G>A (n.107+35607G>A) c.566-176G>A (n.566-176G>A) n.2987G>A c.70-176G>A c.545-176G>A (n.545-176G>A) c.*234-176G>A (n.*234-176G>A) c.753-176G>A (n.753-176G>A) c.623-176G>A (n.623-176G>A) c.212-176G>A (n.212-176G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103713G>C | CA2676328195 | GABRG2 | c.594-176G>C c.752-176G>C (n.752-176G>C) n.523-176G>C c.715-176G>C c.347-176G>C (n.347-176G>C) c.632-176G>C (n.632-176G>C) n.694-176G>C c.509-176G>C c.23-176G>C (n.23-176G>C) c.560-176G>C (n.560-176G>C) c.107+35607G>C (n.107+35607G>C) c.566-176G>C (n.566-176G>C) n.2987G>C c.70-176G>C c.545-176G>C (n.545-176G>C) c.*234-176G>C (n.*234-176G>C) c.753-176G>C (n.753-176G>C) c.623-176G>C (n.623-176G>C) c.212-176G>C (n.212-176G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103713G>T | CA2676328194 | GABRG2 | c.594-176G>T c.752-176G>T (n.752-176G>T) n.523-176G>T c.715-176G>T c.347-176G>T (n.347-176G>T) c.632-176G>T (n.632-176G>T) n.694-176G>T c.509-176G>T c.23-176G>T (n.23-176G>T) c.560-176G>T (n.560-176G>T) c.107+35607G>T (n.107+35607G>T) c.566-176G>T (n.566-176G>T) n.2987G>T c.70-176G>T c.545-176G>T (n.545-176G>T) c.*234-176G>T (n.*234-176G>T) c.753-176G>T (n.753-176G>T) c.623-176G>T (n.623-176G>T) c.212-176G>T (n.212-176G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103714del | CA2676328197 | GABRG2 | c.594-175del c.752-175del (n.752-175del) n.523-175del c.715-175del c.347-175del (n.347-175del) c.632-175del (n.632-175del) n.694-175del c.509-175del c.23-175del (n.23-175del) c.560-175del (n.560-175del) c.107+35608del (n.107+35608del) c.566-175del (n.566-175del) n.2988del c.70-175del c.545-175del (n.545-175del) c.*234-175del (n.*234-175del) c.753-175del (n.753-175del) c.623-175del (n.623-175del) c.212-175del (n.212-175del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103714G>A | CA2676328198 | GABRG2 | c.594-175G>A c.752-175G>A (n.752-175G>A) n.523-175G>A c.715-175G>A c.347-175G>A (n.347-175G>A) c.632-175G>A (n.632-175G>A) n.694-175G>A c.509-175G>A c.23-175G>A (n.23-175G>A) c.560-175G>A (n.560-175G>A) c.107+35608G>A (n.107+35608G>A) c.566-175G>A (n.566-175G>A) n.2988G>A c.70-175G>A c.545-175G>A (n.545-175G>A) c.*234-175G>A (n.*234-175G>A) c.753-175G>A (n.753-175G>A) c.623-175G>A (n.623-175G>A) c.212-175G>A (n.212-175G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103714G>T | CA2676328199 | GABRG2 | c.594-175G>T c.752-175G>T (n.752-175G>T) n.523-175G>T c.715-175G>T c.347-175G>T (n.347-175G>T) c.632-175G>T (n.632-175G>T) n.694-175G>T c.509-175G>T c.23-175G>T (n.23-175G>T) c.560-175G>T (n.560-175G>T) c.107+35608G>T (n.107+35608G>T) c.566-175G>T (n.566-175G>T) n.2988G>T c.70-175G>T c.545-175G>T (n.545-175G>T) c.*234-175G>T (n.*234-175G>T) c.753-175G>T (n.753-175G>T) c.623-175G>T (n.623-175G>T) c.212-175G>T (n.212-175G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103715A>C | CA2676328200 | GABRG2 | c.594-174A>C c.752-174A>C (n.752-174A>C) n.523-174A>C c.715-174A>C c.347-174A>C (n.347-174A>C) c.632-174A>C (n.632-174A>C) n.694-174A>C c.509-174A>C c.23-174A>C (n.23-174A>C) c.560-174A>C (n.560-174A>C) c.107+35609A>C (n.107+35609A>C) c.566-174A>C (n.566-174A>C) n.2989A>C c.70-174A>C c.545-174A>C (n.545-174A>C) c.*234-174A>C (n.*234-174A>C) c.753-174A>C (n.753-174A>C) c.623-174A>C (n.623-174A>C) c.212-174A>C (n.212-174A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103715A>G | CA2676328201 | GABRG2 | c.594-174A>G c.752-174A>G (n.752-174A>G) n.523-174A>G c.715-174A>G c.347-174A>G (n.347-174A>G) c.632-174A>G (n.632-174A>G) n.694-174A>G c.509-174A>G c.23-174A>G (n.23-174A>G) c.560-174A>G (n.560-174A>G) c.107+35609A>G (n.107+35609A>G) c.566-174A>G (n.566-174A>G) n.2989A>G c.70-174A>G c.545-174A>G (n.545-174A>G) c.*234-174A>G (n.*234-174A>G) c.753-174A>G (n.753-174A>G) c.623-174A>G (n.623-174A>G) c.212-174A>G (n.212-174A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103715A>T | CA2676328202 | GABRG2 | c.594-174A>T c.752-174A>T (n.752-174A>T) n.523-174A>T c.715-174A>T c.347-174A>T (n.347-174A>T) c.632-174A>T (n.632-174A>T) n.694-174A>T c.509-174A>T c.23-174A>T (n.23-174A>T) c.560-174A>T (n.560-174A>T) c.107+35609A>T (n.107+35609A>T) c.566-174A>T (n.566-174A>T) n.2989A>T c.70-174A>T c.545-174A>T (n.545-174A>T) c.*234-174A>T (n.*234-174A>T) c.753-174A>T (n.753-174A>T) c.623-174A>T (n.623-174A>T) c.212-174A>T (n.212-174A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103716T>A | CA2676328203 | GABRG2 | c.594-173T>A c.752-173T>A (n.752-173T>A) n.523-173T>A c.715-173T>A c.347-173T>A (n.347-173T>A) c.632-173T>A (n.632-173T>A) n.694-173T>A c.509-173T>A c.23-173T>A (n.23-173T>A) c.560-173T>A (n.560-173T>A) c.107+35610T>A (n.107+35610T>A) c.566-173T>A (n.566-173T>A) n.2990T>A c.70-173T>A c.545-173T>A (n.545-173T>A) c.*234-173T>A (n.*234-173T>A) c.753-173T>A (n.753-173T>A) c.623-173T>A (n.623-173T>A) c.212-173T>A (n.212-173T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103716T>C | CA2676328204 | GABRG2 | c.594-173T>C c.752-173T>C (n.752-173T>C) n.523-173T>C c.715-173T>C c.347-173T>C (n.347-173T>C) c.632-173T>C (n.632-173T>C) n.694-173T>C c.509-173T>C c.23-173T>C (n.23-173T>C) c.560-173T>C (n.560-173T>C) c.107+35610T>C (n.107+35610T>C) c.566-173T>C (n.566-173T>C) n.2990T>C c.70-173T>C c.545-173T>C (n.545-173T>C) c.*234-173T>C (n.*234-173T>C) c.753-173T>C (n.753-173T>C) c.623-173T>C (n.623-173T>C) c.212-173T>C (n.212-173T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103716T>G | CA2676328205 | GABRG2 | c.594-173T>G c.752-173T>G (n.752-173T>G) n.523-173T>G c.715-173T>G c.347-173T>G (n.347-173T>G) c.632-173T>G (n.632-173T>G) n.694-173T>G c.509-173T>G c.23-173T>G (n.23-173T>G) c.560-173T>G (n.560-173T>G) c.107+35610T>G (n.107+35610T>G) c.566-173T>G (n.566-173T>G) n.2990T>G c.70-173T>G c.545-173T>G (n.545-173T>G) c.*234-173T>G (n.*234-173T>G) c.753-173T>G (n.753-173T>G) c.623-173T>G (n.623-173T>G) c.212-173T>G (n.212-173T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103717del | CA2676328206 | GABRG2 | c.594-172del c.752-172del (n.752-172del) n.523-172del c.715-172del c.347-172del (n.347-172del) c.632-172del (n.632-172del) n.694-172del c.509-172del c.23-172del (n.23-172del) c.560-172del (n.560-172del) c.107+35611del (n.107+35611del) c.566-172del (n.566-172del) n.2991del c.70-172del c.545-172del (n.545-172del) c.*234-172del (n.*234-172del) c.753-172del (n.753-172del) c.623-172del (n.623-172del) c.212-172del (n.212-172del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103717G>A | CA131112317 | GABRG2 | c.594-172G>A c.752-172G>A (n.752-172G>A) n.523-172G>A c.715-172G>A c.347-172G>A (n.347-172G>A) c.632-172G>A (n.632-172G>A) n.694-172G>A c.509-172G>A c.23-172G>A (n.23-172G>A) c.560-172G>A (n.560-172G>A) c.107+35611G>A (n.107+35611G>A) c.566-172G>A (n.566-172G>A) n.2991G>A c.70-172G>A c.545-172G>A (n.545-172G>A) c.*234-172G>A (n.*234-172G>A) c.753-172G>A (n.753-172G>A) c.623-172G>A (n.623-172G>A) c.212-172G>A (n.212-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103717G>C | CA2676328207 | GABRG2 | c.594-172G>C c.752-172G>C (n.752-172G>C) n.523-172G>C c.715-172G>C c.347-172G>C (n.347-172G>C) c.632-172G>C (n.632-172G>C) n.694-172G>C c.509-172G>C c.23-172G>C (n.23-172G>C) c.560-172G>C (n.560-172G>C) c.107+35611G>C (n.107+35611G>C) c.566-172G>C (n.566-172G>C) n.2991G>C c.70-172G>C c.545-172G>C (n.545-172G>C) c.*234-172G>C (n.*234-172G>C) c.753-172G>C (n.753-172G>C) c.623-172G>C (n.623-172G>C) c.212-172G>C (n.212-172G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103717G= | CA1596365135 | GABRG2 | c.594-172G= c.752-172G= (n.752-172G=) n.523-172G= c.715-172G= c.347-172G= (n.347-172G=) c.632-172G= (n.632-172G=) n.694-172G= c.509-172G= c.23-172G= (n.23-172G=) c.560-172G= (n.560-172G=) c.107+35611G= (n.107+35611G=) c.566-172G= (n.566-172G=) n.2991G= c.70-172G= c.545-172G= (n.545-172G=) c.*234-172G= (n.*234-172G=) c.753-172G= (n.753-172G=) c.623-172G= (n.623-172G=) c.212-172G= (n.212-172G=) | |
| 5 | g.162103717G>T | CA2676328208 | GABRG2 | c.594-172G>T c.752-172G>T (n.752-172G>T) n.523-172G>T c.715-172G>T c.347-172G>T (n.347-172G>T) c.632-172G>T (n.632-172G>T) n.694-172G>T c.509-172G>T c.23-172G>T (n.23-172G>T) c.560-172G>T (n.560-172G>T) c.107+35611G>T (n.107+35611G>T) c.566-172G>T (n.566-172G>T) n.2991G>T c.70-172G>T c.545-172G>T (n.545-172G>T) c.*234-172G>T (n.*234-172G>T) c.753-172G>T (n.753-172G>T) c.623-172G>T (n.623-172G>T) c.212-172G>T (n.212-172G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103718C>A | CA2676328211 | GABRG2 | c.594-171C>A c.752-171C>A (n.752-171C>A) n.523-171C>A c.715-171C>A c.347-171C>A (n.347-171C>A) c.632-171C>A (n.632-171C>A) n.694-171C>A c.509-171C>A c.23-171C>A (n.23-171C>A) c.560-171C>A (n.560-171C>A) c.107+35612C>A (n.107+35612C>A) c.566-171C>A (n.566-171C>A) n.2992C>A c.70-171C>A c.545-171C>A (n.545-171C>A) c.*234-171C>A (n.*234-171C>A) c.753-171C>A (n.753-171C>A) c.623-171C>A (n.623-171C>A) c.212-171C>A (n.212-171C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103718C>G | CA2676328210 | GABRG2 | c.594-171C>G c.752-171C>G (n.752-171C>G) n.523-171C>G c.715-171C>G c.347-171C>G (n.347-171C>G) c.632-171C>G (n.632-171C>G) n.694-171C>G c.509-171C>G c.23-171C>G (n.23-171C>G) c.560-171C>G (n.560-171C>G) c.107+35612C>G (n.107+35612C>G) c.566-171C>G (n.566-171C>G) n.2992C>G c.70-171C>G c.545-171C>G (n.545-171C>G) c.*234-171C>G (n.*234-171C>G) c.753-171C>G (n.753-171C>G) c.623-171C>G (n.623-171C>G) c.212-171C>G (n.212-171C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103718C>T | CA2676328209 | GABRG2 | c.594-171C>T c.752-171C>T (n.752-171C>T) n.523-171C>T c.715-171C>T c.347-171C>T (n.347-171C>T) c.632-171C>T (n.632-171C>T) n.694-171C>T c.509-171C>T c.23-171C>T (n.23-171C>T) c.560-171C>T (n.560-171C>T) c.107+35612C>T (n.107+35612C>T) c.566-171C>T (n.566-171C>T) n.2992C>T c.70-171C>T c.545-171C>T (n.545-171C>T) c.*234-171C>T (n.*234-171C>T) c.753-171C>T (n.753-171C>T) c.623-171C>T (n.623-171C>T) c.212-171C>T (n.212-171C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103718_162103720delinsCAA | CA1596365136 | GABRG2 | c.594-171_594-169delinsCAA c.752-171_752-169delinsCAA (n.752-171_752-169delinsCAA) n.523-171_523-169delinsCAA c.715-171_715-169delinsCAA c.347-171_347-169delinsCAA (n.347-171_347-169delinsCAA) c.632-171_632-169delinsCAA (n.632-171_632-169delinsCAA) n.694-171_694-169delinsCAA c.509-171_509-169delinsCAA c.23-171_23-169delinsCAA (n.23-171_23-169delinsCAA) c.560-171_560-169delinsCAA (n.560-171_560-169delinsCAA) c.107+35612_107+35614delinsCAA (n.107+35612_107+35614delinsCAA) c.566-171_566-169delinsCAA (n.566-171_566-169delinsCAA) n.2992_2994delinsCAA c.70-171_70-169delinsCAA c.545-171_545-169delinsCAA (n.545-171_545-169delinsCAA) c.*234-171_*234-169delinsCAA (n.*234-171_*234-169delinsCAA) c.753-171_753-169delinsCAA (n.753-171_753-169delinsCAA) c.623-171_623-169delinsCAA (n.623-171_623-169delinsCAA) c.212-171_212-169delinsCAA (n.212-171_212-169delinsCAA) | |
| 5 | g.162103719A>C | CA2676328212 | GABRG2 | c.594-170A>C c.752-170A>C (n.752-170A>C) n.523-170A>C c.715-170A>C c.347-170A>C (n.347-170A>C) c.632-170A>C (n.632-170A>C) n.694-170A>C c.509-170A>C c.23-170A>C (n.23-170A>C) c.560-170A>C (n.560-170A>C) c.107+35613A>C (n.107+35613A>C) c.566-170A>C (n.566-170A>C) n.2993A>C c.70-170A>C c.545-170A>C (n.545-170A>C) c.*234-170A>C (n.*234-170A>C) c.753-170A>C (n.753-170A>C) c.623-170A>C (n.623-170A>C) c.212-170A>C (n.212-170A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103719A>G | CA2676328213 | GABRG2 | c.594-170A>G c.752-170A>G (n.752-170A>G) n.523-170A>G c.715-170A>G c.347-170A>G (n.347-170A>G) c.632-170A>G (n.632-170A>G) n.694-170A>G c.509-170A>G c.23-170A>G (n.23-170A>G) c.560-170A>G (n.560-170A>G) c.107+35613A>G (n.107+35613A>G) c.566-170A>G (n.566-170A>G) n.2993A>G c.70-170A>G c.545-170A>G (n.545-170A>G) c.*234-170A>G (n.*234-170A>G) c.753-170A>G (n.753-170A>G) c.623-170A>G (n.623-170A>G) c.212-170A>G (n.212-170A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103719A>T | CA2676328214 | GABRG2 | c.594-170A>T c.752-170A>T (n.752-170A>T) n.523-170A>T c.715-170A>T c.347-170A>T (n.347-170A>T) c.632-170A>T (n.632-170A>T) n.694-170A>T c.509-170A>T c.23-170A>T (n.23-170A>T) c.560-170A>T (n.560-170A>T) c.107+35613A>T (n.107+35613A>T) c.566-170A>T (n.566-170A>T) n.2993A>T c.70-170A>T c.545-170A>T (n.545-170A>T) c.*234-170A>T (n.*234-170A>T) c.753-170A>T (n.753-170A>T) c.623-170A>T (n.623-170A>T) c.212-170A>T (n.212-170A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103720_162103721del | CA806639422 | GABRG2 | c.594-169_594-168del c.752-169_752-168del (n.752-169_752-168del) n.523-169_523-168del c.715-169_715-168del c.347-169_347-168del (n.347-169_347-168del) c.632-169_632-168del (n.632-169_632-168del) n.694-169_694-168del c.509-169_509-168del c.23-169_23-168del (n.23-169_23-168del) c.560-169_560-168del (n.560-169_560-168del) c.107+35614_107+35615del (n.107+35614_107+35615del) c.566-169_566-168del (n.566-169_566-168del) n.2994_2995del c.70-169_70-168del c.545-169_545-168del (n.545-169_545-168del) c.*234-169_*234-168del (n.*234-169_*234-168del) c.753-169_753-168del (n.753-169_753-168del) c.623-169_623-168del (n.623-169_623-168del) c.212-169_212-168del (n.212-169_212-168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103720A>C | CA2676328215 | GABRG2 | c.594-169A>C c.752-169A>C (n.752-169A>C) n.523-169A>C c.715-169A>C c.347-169A>C (n.347-169A>C) c.632-169A>C (n.632-169A>C) n.694-169A>C c.509-169A>C c.23-169A>C (n.23-169A>C) c.560-169A>C (n.560-169A>C) c.107+35614A>C (n.107+35614A>C) c.566-169A>C (n.566-169A>C) n.2994A>C c.70-169A>C c.545-169A>C (n.545-169A>C) c.*234-169A>C (n.*234-169A>C) c.753-169A>C (n.753-169A>C) c.623-169A>C (n.623-169A>C) c.212-169A>C (n.212-169A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103720A>G | CA2676328216 | GABRG2 | c.594-169A>G c.752-169A>G (n.752-169A>G) n.523-169A>G c.715-169A>G c.347-169A>G (n.347-169A>G) c.632-169A>G (n.632-169A>G) n.694-169A>G c.509-169A>G c.23-169A>G (n.23-169A>G) c.560-169A>G (n.560-169A>G) c.107+35614A>G (n.107+35614A>G) c.566-169A>G (n.566-169A>G) n.2994A>G c.70-169A>G c.545-169A>G (n.545-169A>G) c.*234-169A>G (n.*234-169A>G) c.753-169A>G (n.753-169A>G) c.623-169A>G (n.623-169A>G) c.212-169A>G (n.212-169A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103720A>T | CA2676328217 | GABRG2 | c.594-169A>T c.752-169A>T (n.752-169A>T) n.523-169A>T c.715-169A>T c.347-169A>T (n.347-169A>T) c.632-169A>T (n.632-169A>T) n.694-169A>T c.509-169A>T c.23-169A>T (n.23-169A>T) c.560-169A>T (n.560-169A>T) c.107+35614A>T (n.107+35614A>T) c.566-169A>T (n.566-169A>T) n.2994A>T c.70-169A>T c.545-169A>T (n.545-169A>T) c.*234-169A>T (n.*234-169A>T) c.753-169A>T (n.753-169A>T) c.623-169A>T (n.623-169A>T) c.212-169A>T (n.212-169A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103721A>T | CA2676328218 | GABRG2 | c.594-168A>T c.752-168A>T (n.752-168A>T) n.523-168A>T c.715-168A>T c.347-168A>T (n.347-168A>T) c.632-168A>T (n.632-168A>T) n.694-168A>T c.509-168A>T c.23-168A>T (n.23-168A>T) c.560-168A>T (n.560-168A>T) c.107+35615A>T (n.107+35615A>T) c.566-168A>T (n.566-168A>T) n.2995A>T c.70-168A>T c.545-168A>T (n.545-168A>T) c.*234-168A>T (n.*234-168A>T) c.753-168A>T (n.753-168A>T) c.623-168A>T (n.623-168A>T) c.212-168A>T (n.212-168A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103722G>A | CA1596365138 | GABRG2 | c.594-167G>A c.752-167G>A (n.752-167G>A) n.523-167G>A c.715-167G>A c.347-167G>A (n.347-167G>A) c.632-167G>A (n.632-167G>A) n.694-167G>A c.509-167G>A c.23-167G>A (n.23-167G>A) c.560-167G>A (n.560-167G>A) c.107+35616G>A (n.107+35616G>A) c.566-167G>A (n.566-167G>A) n.2996G>A c.70-167G>A c.545-167G>A (n.545-167G>A) c.*234-167G>A (n.*234-167G>A) c.753-167G>A (n.753-167G>A) c.623-167G>A (n.623-167G>A) c.212-167G>A (n.212-167G>A) | dbSNP |
| 5 | g.162103722G= | CA1596365137 | GABRG2 | c.594-167G= c.752-167G= (n.752-167G=) n.523-167G= c.715-167G= c.347-167G= (n.347-167G=) c.632-167G= (n.632-167G=) n.694-167G= c.509-167G= c.23-167G= (n.23-167G=) c.560-167G= (n.560-167G=) c.107+35616G= (n.107+35616G=) c.566-167G= (n.566-167G=) n.2996G= c.70-167G= c.545-167G= (n.545-167G=) c.*234-167G= (n.*234-167G=) c.753-167G= (n.753-167G=) c.623-167G= (n.623-167G=) c.212-167G= (n.212-167G=) | |
| 5 | g.162103723T>A | CA2676328219 | GABRG2 | c.594-166T>A c.752-166T>A (n.752-166T>A) n.523-166T>A c.715-166T>A c.347-166T>A (n.347-166T>A) c.632-166T>A (n.632-166T>A) n.694-166T>A c.509-166T>A c.23-166T>A (n.23-166T>A) c.560-166T>A (n.560-166T>A) c.107+35617T>A (n.107+35617T>A) c.566-166T>A (n.566-166T>A) n.2997T>A c.70-166T>A c.545-166T>A (n.545-166T>A) c.*234-166T>A (n.*234-166T>A) c.753-166T>A (n.753-166T>A) c.623-166T>A (n.623-166T>A) c.212-166T>A (n.212-166T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103724C>A | CA2676328220 | GABRG2 | c.594-165C>A c.752-165C>A (n.752-165C>A) n.523-165C>A c.715-165C>A c.347-165C>A (n.347-165C>A) c.632-165C>A (n.632-165C>A) n.694-165C>A c.509-165C>A c.23-165C>A (n.23-165C>A) c.560-165C>A (n.560-165C>A) c.107+35618C>A (n.107+35618C>A) c.566-165C>A (n.566-165C>A) n.2998C>A c.70-165C>A c.545-165C>A (n.545-165C>A) c.*234-165C>A (n.*234-165C>A) c.753-165C>A (n.753-165C>A) c.623-165C>A (n.623-165C>A) c.212-165C>A (n.212-165C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103724C>G | CA2676328221 | GABRG2 | c.594-165C>G c.752-165C>G (n.752-165C>G) n.523-165C>G c.715-165C>G c.347-165C>G (n.347-165C>G) c.632-165C>G (n.632-165C>G) n.694-165C>G c.509-165C>G c.23-165C>G (n.23-165C>G) c.560-165C>G (n.560-165C>G) c.107+35618C>G (n.107+35618C>G) c.566-165C>G (n.566-165C>G) n.2998C>G c.70-165C>G c.545-165C>G (n.545-165C>G) c.*234-165C>G (n.*234-165C>G) c.753-165C>G (n.753-165C>G) c.623-165C>G (n.623-165C>G) c.212-165C>G (n.212-165C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103724C>T | CA2676328222 | GABRG2 | c.594-165C>T c.752-165C>T (n.752-165C>T) n.523-165C>T c.715-165C>T c.347-165C>T (n.347-165C>T) c.632-165C>T (n.632-165C>T) n.694-165C>T c.509-165C>T c.23-165C>T (n.23-165C>T) c.560-165C>T (n.560-165C>T) c.107+35618C>T (n.107+35618C>T) c.566-165C>T (n.566-165C>T) n.2998C>T c.70-165C>T c.545-165C>T (n.545-165C>T) c.*234-165C>T (n.*234-165C>T) c.753-165C>T (n.753-165C>T) c.623-165C>T (n.623-165C>T) c.212-165C>T (n.212-165C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103725A>C | CA2676328223 | GABRG2 | c.594-164A>C c.752-164A>C (n.752-164A>C) n.523-164A>C c.715-164A>C c.347-164A>C (n.347-164A>C) c.632-164A>C (n.632-164A>C) n.694-164A>C c.509-164A>C c.23-164A>C (n.23-164A>C) c.560-164A>C (n.560-164A>C) c.107+35619A>C (n.107+35619A>C) c.566-164A>C (n.566-164A>C) n.2999A>C c.70-164A>C c.545-164A>C (n.545-164A>C) c.*234-164A>C (n.*234-164A>C) c.753-164A>C (n.753-164A>C) c.623-164A>C (n.623-164A>C) c.212-164A>C (n.212-164A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103726T>A | CA2676328226 | GABRG2 | c.594-163T>A c.752-163T>A (n.752-163T>A) n.523-163T>A c.715-163T>A c.347-163T>A (n.347-163T>A) c.632-163T>A (n.632-163T>A) n.694-163T>A c.509-163T>A c.23-163T>A (n.23-163T>A) c.560-163T>A (n.560-163T>A) c.107+35620T>A (n.107+35620T>A) c.566-163T>A (n.566-163T>A) n.3000T>A c.70-163T>A c.545-163T>A (n.545-163T>A) c.*234-163T>A (n.*234-163T>A) c.753-163T>A (n.753-163T>A) c.623-163T>A (n.623-163T>A) c.212-163T>A (n.212-163T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103726T>C | CA2676328224 | GABRG2 | c.594-163T>C c.752-163T>C (n.752-163T>C) n.523-163T>C c.715-163T>C c.347-163T>C (n.347-163T>C) c.632-163T>C (n.632-163T>C) n.694-163T>C c.509-163T>C c.23-163T>C (n.23-163T>C) c.560-163T>C (n.560-163T>C) c.107+35620T>C (n.107+35620T>C) c.566-163T>C (n.566-163T>C) n.3000T>C c.70-163T>C c.545-163T>C (n.545-163T>C) c.*234-163T>C (n.*234-163T>C) c.753-163T>C (n.753-163T>C) c.623-163T>C (n.623-163T>C) c.212-163T>C (n.212-163T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103726T>G | CA2676328225 | GABRG2 | c.594-163T>G c.752-163T>G (n.752-163T>G) n.523-163T>G c.715-163T>G c.347-163T>G (n.347-163T>G) c.632-163T>G (n.632-163T>G) n.694-163T>G c.509-163T>G c.23-163T>G (n.23-163T>G) c.560-163T>G (n.560-163T>G) c.107+35620T>G (n.107+35620T>G) c.566-163T>G (n.566-163T>G) n.3000T>G c.70-163T>G c.545-163T>G (n.545-163T>G) c.*234-163T>G (n.*234-163T>G) c.753-163T>G (n.753-163T>G) c.623-163T>G (n.623-163T>G) c.212-163T>G (n.212-163T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103727T>C | CA2676328227 | GABRG2 | c.594-162T>C c.752-162T>C (n.752-162T>C) n.523-162T>C c.715-162T>C c.347-162T>C (n.347-162T>C) c.632-162T>C (n.632-162T>C) n.694-162T>C c.509-162T>C c.23-162T>C (n.23-162T>C) c.560-162T>C (n.560-162T>C) c.107+35621T>C (n.107+35621T>C) c.566-162T>C (n.566-162T>C) n.3001T>C c.70-162T>C c.545-162T>C (n.545-162T>C) c.*234-162T>C (n.*234-162T>C) c.753-162T>C (n.753-162T>C) c.623-162T>C (n.623-162T>C) c.212-162T>C (n.212-162T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103727T>G | CA2676328228 | GABRG2 | c.594-162T>G c.752-162T>G (n.752-162T>G) n.523-162T>G c.715-162T>G c.347-162T>G (n.347-162T>G) c.632-162T>G (n.632-162T>G) n.694-162T>G c.509-162T>G c.23-162T>G (n.23-162T>G) c.560-162T>G (n.560-162T>G) c.107+35621T>G (n.107+35621T>G) c.566-162T>G (n.566-162T>G) n.3001T>G c.70-162T>G c.545-162T>G (n.545-162T>G) c.*234-162T>G (n.*234-162T>G) c.753-162T>G (n.753-162T>G) c.623-162T>G (n.623-162T>G) c.212-162T>G (n.212-162T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103728G>A | CA2676328229 | GABRG2 | c.594-161G>A c.752-161G>A (n.752-161G>A) n.523-161G>A c.715-161G>A c.347-161G>A (n.347-161G>A) c.632-161G>A (n.632-161G>A) n.694-161G>A c.509-161G>A c.23-161G>A (n.23-161G>A) c.560-161G>A (n.560-161G>A) c.107+35622G>A (n.107+35622G>A) c.566-161G>A (n.566-161G>A) n.3002G>A c.70-161G>A c.545-161G>A (n.545-161G>A) c.*234-161G>A (n.*234-161G>A) c.753-161G>A (n.753-161G>A) c.623-161G>A (n.623-161G>A) c.212-161G>A (n.212-161G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103728G>T | CA2676328230 | GABRG2 | c.594-161G>T c.752-161G>T (n.752-161G>T) n.523-161G>T c.715-161G>T c.347-161G>T (n.347-161G>T) c.632-161G>T (n.632-161G>T) n.694-161G>T c.509-161G>T c.23-161G>T (n.23-161G>T) c.560-161G>T (n.560-161G>T) c.107+35622G>T (n.107+35622G>T) c.566-161G>T (n.566-161G>T) n.3002G>T c.70-161G>T c.545-161G>T (n.545-161G>T) c.*234-161G>T (n.*234-161G>T) c.753-161G>T (n.753-161G>T) c.623-161G>T (n.623-161G>T) c.212-161G>T (n.212-161G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103729C>A | CA2740060295 | GABRG2 | c.594-160C>A c.752-160C>A (n.752-160C>A) n.523-160C>A c.715-160C>A c.347-160C>A (n.347-160C>A) c.632-160C>A (n.632-160C>A) n.694-160C>A c.509-160C>A c.23-160C>A (n.23-160C>A) c.560-160C>A (n.560-160C>A) c.107+35623C>A (n.107+35623C>A) c.566-160C>A (n.566-160C>A) n.3003C>A c.70-160C>A c.545-160C>A (n.545-160C>A) c.*234-160C>A (n.*234-160C>A) c.753-160C>A (n.753-160C>A) c.623-160C>A (n.623-160C>A) c.212-160C>A (n.212-160C>A) | |
| 5 | g.162103729C= | CA1596365139 | GABRG2 | c.594-160C= c.752-160C= (n.752-160C=) n.523-160C= c.715-160C= c.347-160C= (n.347-160C=) c.632-160C= (n.632-160C=) n.694-160C= c.509-160C= c.23-160C= (n.23-160C=) c.560-160C= (n.560-160C=) c.107+35623C= (n.107+35623C=) c.566-160C= (n.566-160C=) n.3003C= c.70-160C= c.545-160C= (n.545-160C=) c.*234-160C= (n.*234-160C=) c.753-160C= (n.753-160C=) c.623-160C= (n.623-160C=) c.212-160C= (n.212-160C=) | |
| 5 | g.162103729C>G | CA2740060296 | GABRG2 | c.594-160C>G c.752-160C>G (n.752-160C>G) n.523-160C>G c.715-160C>G c.347-160C>G (n.347-160C>G) c.632-160C>G (n.632-160C>G) n.694-160C>G c.509-160C>G c.23-160C>G (n.23-160C>G) c.560-160C>G (n.560-160C>G) c.107+35623C>G (n.107+35623C>G) c.566-160C>G (n.566-160C>G) n.3003C>G c.70-160C>G c.545-160C>G (n.545-160C>G) c.*234-160C>G (n.*234-160C>G) c.753-160C>G (n.753-160C>G) c.623-160C>G (n.623-160C>G) c.212-160C>G (n.212-160C>G) | |
| 5 | g.162103729C>T | CA131112318 | GABRG2 | c.594-160C>T c.752-160C>T (n.752-160C>T) n.523-160C>T c.715-160C>T c.347-160C>T (n.347-160C>T) c.632-160C>T (n.632-160C>T) n.694-160C>T c.509-160C>T c.23-160C>T (n.23-160C>T) c.560-160C>T (n.560-160C>T) c.107+35623C>T (n.107+35623C>T) c.566-160C>T (n.566-160C>T) n.3003C>T c.70-160C>T c.545-160C>T (n.545-160C>T) c.*234-160C>T (n.*234-160C>T) c.753-160C>T (n.753-160C>T) c.623-160C>T (n.623-160C>T) c.212-160C>T (n.212-160C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103729_162103730insT | CA650863931 | GABRG2 | c.594-160_594-159insT c.752-160_752-159insT (n.752-160_752-159insT) n.523-160_523-159insT c.715-160_715-159insT c.347-160_347-159insT (n.347-160_347-159insT) c.632-160_632-159insT (n.632-160_632-159insT) n.694-160_694-159insT c.509-160_509-159insT c.23-160_23-159insT (n.23-160_23-159insT) c.560-160_560-159insT (n.560-160_560-159insT) c.107+35623_107+35624insT (n.107+35623_107+35624insT) c.566-160_566-159insT (n.566-160_566-159insT) n.3003_3004insT c.70-160_70-159insT c.545-160_545-159insT (n.545-160_545-159insT) c.*234-160_*234-159insT (n.*234-160_*234-159insT) c.753-160_753-159insT (n.753-160_753-159insT) c.623-160_623-159insT (n.623-160_623-159insT) c.212-160_212-159insT (n.212-160_212-159insT) | |
| 5 | g.162103729_162103730insTT | CA2676328231 | GABRG2 | c.594-160_594-159insTT c.752-160_752-159insTT (n.752-160_752-159insTT) n.523-160_523-159insTT c.715-160_715-159insTT c.347-160_347-159insTT (n.347-160_347-159insTT) c.632-160_632-159insTT (n.632-160_632-159insTT) n.694-160_694-159insTT c.509-160_509-159insTT c.23-160_23-159insTT (n.23-160_23-159insTT) c.560-160_560-159insTT (n.560-160_560-159insTT) c.107+35623_107+35624insTT (n.107+35623_107+35624insTT) c.566-160_566-159insTT (n.566-160_566-159insTT) n.3003_3004insTT c.70-160_70-159insTT c.545-160_545-159insTT (n.545-160_545-159insTT) c.*234-160_*234-159insTT (n.*234-160_*234-159insTT) c.753-160_753-159insTT (n.753-160_753-159insTT) c.623-160_623-159insTT (n.623-160_623-159insTT) c.212-160_212-159insTT (n.212-160_212-159insTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103730A>C | CA2676328232 | GABRG2 | c.594-159A>C c.752-159A>C (n.752-159A>C) n.523-159A>C c.715-159A>C c.347-159A>C (n.347-159A>C) c.632-159A>C (n.632-159A>C) n.694-159A>C c.509-159A>C c.23-159A>C (n.23-159A>C) c.560-159A>C (n.560-159A>C) c.107+35624A>C (n.107+35624A>C) c.566-159A>C (n.566-159A>C) n.3004A>C c.70-159A>C c.545-159A>C (n.545-159A>C) c.*234-159A>C (n.*234-159A>C) c.753-159A>C (n.753-159A>C) c.623-159A>C (n.623-159A>C) c.212-159A>C (n.212-159A>C) | gnomAD v4 |