UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162103699C>A | CA2676328168 | GABRG2 | c.594-190C>A c.752-190C>A (n.752-190C>A) n.523-190C>A c.715-190C>A c.347-190C>A (n.347-190C>A) c.632-190C>A (n.632-190C>A) n.694-190C>A c.509-190C>A c.23-190C>A (n.23-190C>A) c.560-190C>A (n.560-190C>A) c.107+35593C>A (n.107+35593C>A) c.566-190C>A (n.566-190C>A) n.2973C>A c.70-190C>A c.545-190C>A (n.545-190C>A) c.*234-190C>A (n.*234-190C>A) c.753-190C>A (n.753-190C>A) c.623-190C>A (n.623-190C>A) c.212-190C>A (n.212-190C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103699C= | CA1596365130 | GABRG2 | c.594-190C= c.752-190C= (n.752-190C=) n.523-190C= c.715-190C= c.347-190C= (n.347-190C=) c.632-190C= (n.632-190C=) n.694-190C= c.509-190C= c.23-190C= (n.23-190C=) c.560-190C= (n.560-190C=) c.107+35593C= (n.107+35593C=) c.566-190C= (n.566-190C=) n.2973C= c.70-190C= c.545-190C= (n.545-190C=) c.*234-190C= (n.*234-190C=) c.753-190C= (n.753-190C=) c.623-190C= (n.623-190C=) c.212-190C= (n.212-190C=) | |
| 5 | g.162103699C>G | CA131112315 | GABRG2 | c.594-190C>G c.752-190C>G (n.752-190C>G) n.523-190C>G c.715-190C>G c.347-190C>G (n.347-190C>G) c.632-190C>G (n.632-190C>G) n.694-190C>G c.509-190C>G c.23-190C>G (n.23-190C>G) c.560-190C>G (n.560-190C>G) c.107+35593C>G (n.107+35593C>G) c.566-190C>G (n.566-190C>G) n.2973C>G c.70-190C>G c.545-190C>G (n.545-190C>G) c.*234-190C>G (n.*234-190C>G) c.753-190C>G (n.753-190C>G) c.623-190C>G (n.623-190C>G) c.212-190C>G (n.212-190C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162103699C>T | CA2676328167 | GABRG2 | c.594-190C>T c.752-190C>T (n.752-190C>T) n.523-190C>T c.715-190C>T c.347-190C>T (n.347-190C>T) c.632-190C>T (n.632-190C>T) n.694-190C>T c.509-190C>T c.23-190C>T (n.23-190C>T) c.560-190C>T (n.560-190C>T) c.107+35593C>T (n.107+35593C>T) c.566-190C>T (n.566-190C>T) n.2973C>T c.70-190C>T c.545-190C>T (n.545-190C>T) c.*234-190C>T (n.*234-190C>T) c.753-190C>T (n.753-190C>T) c.623-190C>T (n.623-190C>T) c.212-190C>T (n.212-190C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103701A>C | CA2676328169 | GABRG2 | c.594-188A>C c.752-188A>C (n.752-188A>C) n.523-188A>C c.715-188A>C c.347-188A>C (n.347-188A>C) c.632-188A>C (n.632-188A>C) n.694-188A>C c.509-188A>C c.23-188A>C (n.23-188A>C) c.560-188A>C (n.560-188A>C) c.107+35595A>C (n.107+35595A>C) c.566-188A>C (n.566-188A>C) n.2975A>C c.70-188A>C c.545-188A>C (n.545-188A>C) c.*234-188A>C (n.*234-188A>C) c.753-188A>C (n.753-188A>C) c.623-188A>C (n.623-188A>C) c.212-188A>C (n.212-188A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103701A>G | CA2769184243 | GABRG2 | c.594-188A>G c.752-188A>G (n.752-188A>G) n.523-188A>G c.715-188A>G c.347-188A>G (n.347-188A>G) c.632-188A>G (n.632-188A>G) n.694-188A>G c.509-188A>G c.23-188A>G (n.23-188A>G) c.560-188A>G (n.560-188A>G) c.107+35595A>G (n.107+35595A>G) c.566-188A>G (n.566-188A>G) n.2975A>G c.70-188A>G c.545-188A>G (n.545-188A>G) c.*234-188A>G (n.*234-188A>G) c.753-188A>G (n.753-188A>G) c.623-188A>G (n.623-188A>G) c.212-188A>G (n.212-188A>G) | |
| 5 | g.162103701_162103703del | CA2769184242 | GABRG2 | c.594-188_594-186del c.752-188_752-186del (n.752-188_752-186del) n.523-188_523-186del c.715-188_715-186del c.347-188_347-186del (n.347-188_347-186del) c.632-188_632-186del (n.632-188_632-186del) n.694-188_694-186del c.509-188_509-186del c.23-188_23-186del (n.23-188_23-186del) c.560-188_560-186del (n.560-188_560-186del) c.107+35595_107+35597del (n.107+35595_107+35597del) c.566-188_566-186del (n.566-188_566-186del) n.2975_2977del c.70-188_70-186del c.545-188_545-186del (n.545-188_545-186del) c.*234-188_*234-186del (n.*234-188_*234-186del) c.753-188_753-186del (n.753-188_753-186del) c.623-188_623-186del (n.623-188_623-186del) c.212-188_212-186del (n.212-188_212-186del) | |
| 5 | g.162103703C>A | CA2676328170 | GABRG2 | c.594-186C>A c.752-186C>A (n.752-186C>A) n.523-186C>A c.715-186C>A c.347-186C>A (n.347-186C>A) c.632-186C>A (n.632-186C>A) n.694-186C>A c.509-186C>A c.23-186C>A (n.23-186C>A) c.560-186C>A (n.560-186C>A) c.107+35597C>A (n.107+35597C>A) c.566-186C>A (n.566-186C>A) n.2977C>A c.70-186C>A c.545-186C>A (n.545-186C>A) c.*234-186C>A (n.*234-186C>A) c.753-186C>A (n.753-186C>A) c.623-186C>A (n.623-186C>A) c.212-186C>A (n.212-186C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103703C>T | CA2769184244 | GABRG2 | c.594-186C>T c.752-186C>T (n.752-186C>T) n.523-186C>T c.715-186C>T c.347-186C>T (n.347-186C>T) c.632-186C>T (n.632-186C>T) n.694-186C>T c.509-186C>T c.23-186C>T (n.23-186C>T) c.560-186C>T (n.560-186C>T) c.107+35597C>T (n.107+35597C>T) c.566-186C>T (n.566-186C>T) n.2977C>T c.70-186C>T c.545-186C>T (n.545-186C>T) c.*234-186C>T (n.*234-186C>T) c.753-186C>T (n.753-186C>T) c.623-186C>T (n.623-186C>T) c.212-186C>T (n.212-186C>T) | |
| 5 | g.162103704T>A | CA2676328171 | GABRG2 | c.594-185T>A c.752-185T>A (n.752-185T>A) n.523-185T>A c.715-185T>A c.347-185T>A (n.347-185T>A) c.632-185T>A (n.632-185T>A) n.694-185T>A c.509-185T>A c.23-185T>A (n.23-185T>A) c.560-185T>A (n.560-185T>A) c.107+35598T>A (n.107+35598T>A) c.566-185T>A (n.566-185T>A) n.2978T>A c.70-185T>A c.545-185T>A (n.545-185T>A) c.*234-185T>A (n.*234-185T>A) c.753-185T>A (n.753-185T>A) c.623-185T>A (n.623-185T>A) c.212-185T>A (n.212-185T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103704T>C | CA2676328172 | GABRG2 | c.594-185T>C c.752-185T>C (n.752-185T>C) n.523-185T>C c.715-185T>C c.347-185T>C (n.347-185T>C) c.632-185T>C (n.632-185T>C) n.694-185T>C c.509-185T>C c.23-185T>C (n.23-185T>C) c.560-185T>C (n.560-185T>C) c.107+35598T>C (n.107+35598T>C) c.566-185T>C (n.566-185T>C) n.2978T>C c.70-185T>C c.545-185T>C (n.545-185T>C) c.*234-185T>C (n.*234-185T>C) c.753-185T>C (n.753-185T>C) c.623-185T>C (n.623-185T>C) c.212-185T>C (n.212-185T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103704T>G | CA2676328173 | GABRG2 | c.594-185T>G c.752-185T>G (n.752-185T>G) n.523-185T>G c.715-185T>G c.347-185T>G (n.347-185T>G) c.632-185T>G (n.632-185T>G) n.694-185T>G c.509-185T>G c.23-185T>G (n.23-185T>G) c.560-185T>G (n.560-185T>G) c.107+35598T>G (n.107+35598T>G) c.566-185T>G (n.566-185T>G) n.2978T>G c.70-185T>G c.545-185T>G (n.545-185T>G) c.*234-185T>G (n.*234-185T>G) c.753-185T>G (n.753-185T>G) c.623-185T>G (n.623-185T>G) c.212-185T>G (n.212-185T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103705T>A | CA2676328174 | GABRG2 | c.594-184T>A c.752-184T>A (n.752-184T>A) n.523-184T>A c.715-184T>A c.347-184T>A (n.347-184T>A) c.632-184T>A (n.632-184T>A) n.694-184T>A c.509-184T>A c.23-184T>A (n.23-184T>A) c.560-184T>A (n.560-184T>A) c.107+35599T>A (n.107+35599T>A) c.566-184T>A (n.566-184T>A) n.2979T>A c.70-184T>A c.545-184T>A (n.545-184T>A) c.*234-184T>A (n.*234-184T>A) c.753-184T>A (n.753-184T>A) c.623-184T>A (n.623-184T>A) c.212-184T>A (n.212-184T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103705T>C | CA2676328175 | GABRG2 | c.594-184T>C c.752-184T>C (n.752-184T>C) n.523-184T>C c.715-184T>C c.347-184T>C (n.347-184T>C) c.632-184T>C (n.632-184T>C) n.694-184T>C c.509-184T>C c.23-184T>C (n.23-184T>C) c.560-184T>C (n.560-184T>C) c.107+35599T>C (n.107+35599T>C) c.566-184T>C (n.566-184T>C) n.2979T>C c.70-184T>C c.545-184T>C (n.545-184T>C) c.*234-184T>C (n.*234-184T>C) c.753-184T>C (n.753-184T>C) c.623-184T>C (n.623-184T>C) c.212-184T>C (n.212-184T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103705T>G | CA2676328176 | GABRG2 | c.594-184T>G c.752-184T>G (n.752-184T>G) n.523-184T>G c.715-184T>G c.347-184T>G (n.347-184T>G) c.632-184T>G (n.632-184T>G) n.694-184T>G c.509-184T>G c.23-184T>G (n.23-184T>G) c.560-184T>G (n.560-184T>G) c.107+35599T>G (n.107+35599T>G) c.566-184T>G (n.566-184T>G) n.2979T>G c.70-184T>G c.545-184T>G (n.545-184T>G) c.*234-184T>G (n.*234-184T>G) c.753-184T>G (n.753-184T>G) c.623-184T>G (n.623-184T>G) c.212-184T>G (n.212-184T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103706C>A | CA2676328177 | GABRG2 | c.594-183C>A c.752-183C>A (n.752-183C>A) n.523-183C>A c.715-183C>A c.347-183C>A (n.347-183C>A) c.632-183C>A (n.632-183C>A) n.694-183C>A c.509-183C>A c.23-183C>A (n.23-183C>A) c.560-183C>A (n.560-183C>A) c.107+35600C>A (n.107+35600C>A) c.566-183C>A (n.566-183C>A) n.2980C>A c.70-183C>A c.545-183C>A (n.545-183C>A) c.*234-183C>A (n.*234-183C>A) c.753-183C>A (n.753-183C>A) c.623-183C>A (n.623-183C>A) c.212-183C>A (n.212-183C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103706C>G | CA2676328178 | GABRG2 | c.594-183C>G c.752-183C>G (n.752-183C>G) n.523-183C>G c.715-183C>G c.347-183C>G (n.347-183C>G) c.632-183C>G (n.632-183C>G) n.694-183C>G c.509-183C>G c.23-183C>G (n.23-183C>G) c.560-183C>G (n.560-183C>G) c.107+35600C>G (n.107+35600C>G) c.566-183C>G (n.566-183C>G) n.2980C>G c.70-183C>G c.545-183C>G (n.545-183C>G) c.*234-183C>G (n.*234-183C>G) c.753-183C>G (n.753-183C>G) c.623-183C>G (n.623-183C>G) c.212-183C>G (n.212-183C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103706C>T | CA2676328179 | GABRG2 | c.594-183C>T c.752-183C>T (n.752-183C>T) n.523-183C>T c.715-183C>T c.347-183C>T (n.347-183C>T) c.632-183C>T (n.632-183C>T) n.694-183C>T c.509-183C>T c.23-183C>T (n.23-183C>T) c.560-183C>T (n.560-183C>T) c.107+35600C>T (n.107+35600C>T) c.566-183C>T (n.566-183C>T) n.2980C>T c.70-183C>T c.545-183C>T (n.545-183C>T) c.*234-183C>T (n.*234-183C>T) c.753-183C>T (n.753-183C>T) c.623-183C>T (n.623-183C>T) c.212-183C>T (n.212-183C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103707C>A | CA2676328180 | GABRG2 | c.594-182C>A c.752-182C>A (n.752-182C>A) n.523-182C>A c.715-182C>A c.347-182C>A (n.347-182C>A) c.632-182C>A (n.632-182C>A) n.694-182C>A c.509-182C>A c.23-182C>A (n.23-182C>A) c.560-182C>A (n.560-182C>A) c.107+35601C>A (n.107+35601C>A) c.566-182C>A (n.566-182C>A) n.2981C>A c.70-182C>A c.545-182C>A (n.545-182C>A) c.*234-182C>A (n.*234-182C>A) c.753-182C>A (n.753-182C>A) c.623-182C>A (n.623-182C>A) c.212-182C>A (n.212-182C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103707C>T | CA2676328181 | GABRG2 | c.594-182C>T c.752-182C>T (n.752-182C>T) n.523-182C>T c.715-182C>T c.347-182C>T (n.347-182C>T) c.632-182C>T (n.632-182C>T) n.694-182C>T c.509-182C>T c.23-182C>T (n.23-182C>T) c.560-182C>T (n.560-182C>T) c.107+35601C>T (n.107+35601C>T) c.566-182C>T (n.566-182C>T) n.2981C>T c.70-182C>T c.545-182C>T (n.545-182C>T) c.*234-182C>T (n.*234-182C>T) c.753-182C>T (n.753-182C>T) c.623-182C>T (n.623-182C>T) c.212-182C>T (n.212-182C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103708C>A | CA2676328182 | GABRG2 | c.594-181C>A c.752-181C>A (n.752-181C>A) n.523-181C>A c.715-181C>A c.347-181C>A (n.347-181C>A) c.632-181C>A (n.632-181C>A) n.694-181C>A c.509-181C>A c.23-181C>A (n.23-181C>A) c.560-181C>A (n.560-181C>A) c.107+35602C>A (n.107+35602C>A) c.566-181C>A (n.566-181C>A) n.2982C>A c.70-181C>A c.545-181C>A (n.545-181C>A) c.*234-181C>A (n.*234-181C>A) c.753-181C>A (n.753-181C>A) c.623-181C>A (n.623-181C>A) c.212-181C>A (n.212-181C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103708C>T | CA2676328183 | GABRG2 | c.594-181C>T c.752-181C>T (n.752-181C>T) n.523-181C>T c.715-181C>T c.347-181C>T (n.347-181C>T) c.632-181C>T (n.632-181C>T) n.694-181C>T c.509-181C>T c.23-181C>T (n.23-181C>T) c.560-181C>T (n.560-181C>T) c.107+35602C>T (n.107+35602C>T) c.566-181C>T (n.566-181C>T) n.2982C>T c.70-181C>T c.545-181C>T (n.545-181C>T) c.*234-181C>T (n.*234-181C>T) c.753-181C>T (n.753-181C>T) c.623-181C>T (n.623-181C>T) c.212-181C>T (n.212-181C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103709A>C | CA2676328184 | GABRG2 | c.594-180A>C c.752-180A>C (n.752-180A>C) n.523-180A>C c.715-180A>C c.347-180A>C (n.347-180A>C) c.632-180A>C (n.632-180A>C) n.694-180A>C c.509-180A>C c.23-180A>C (n.23-180A>C) c.560-180A>C (n.560-180A>C) c.107+35603A>C (n.107+35603A>C) c.566-180A>C (n.566-180A>C) n.2983A>C c.70-180A>C c.545-180A>C (n.545-180A>C) c.*234-180A>C (n.*234-180A>C) c.753-180A>C (n.753-180A>C) c.623-180A>C (n.623-180A>C) c.212-180A>C (n.212-180A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103709A>G | CA2676328186 | GABRG2 | c.594-180A>G c.752-180A>G (n.752-180A>G) n.523-180A>G c.715-180A>G c.347-180A>G (n.347-180A>G) c.632-180A>G (n.632-180A>G) n.694-180A>G c.509-180A>G c.23-180A>G (n.23-180A>G) c.560-180A>G (n.560-180A>G) c.107+35603A>G (n.107+35603A>G) c.566-180A>G (n.566-180A>G) n.2983A>G c.70-180A>G c.545-180A>G (n.545-180A>G) c.*234-180A>G (n.*234-180A>G) c.753-180A>G (n.753-180A>G) c.623-180A>G (n.623-180A>G) c.212-180A>G (n.212-180A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103709A>T | CA2676328185 | GABRG2 | c.594-180A>T c.752-180A>T (n.752-180A>T) n.523-180A>T c.715-180A>T c.347-180A>T (n.347-180A>T) c.632-180A>T (n.632-180A>T) n.694-180A>T c.509-180A>T c.23-180A>T (n.23-180A>T) c.560-180A>T (n.560-180A>T) c.107+35603A>T (n.107+35603A>T) c.566-180A>T (n.566-180A>T) n.2983A>T c.70-180A>T c.545-180A>T (n.545-180A>T) c.*234-180A>T (n.*234-180A>T) c.753-180A>T (n.753-180A>T) c.623-180A>T (n.623-180A>T) c.212-180A>T (n.212-180A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103710T>A | CA2676328187 | GABRG2 | c.594-179T>A c.752-179T>A (n.752-179T>A) n.523-179T>A c.715-179T>A c.347-179T>A (n.347-179T>A) c.632-179T>A (n.632-179T>A) n.694-179T>A c.509-179T>A c.23-179T>A (n.23-179T>A) c.560-179T>A (n.560-179T>A) c.107+35604T>A (n.107+35604T>A) c.566-179T>A (n.566-179T>A) n.2984T>A c.70-179T>A c.545-179T>A (n.545-179T>A) c.*234-179T>A (n.*234-179T>A) c.753-179T>A (n.753-179T>A) c.623-179T>A (n.623-179T>A) c.212-179T>A (n.212-179T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103710T>C | CA131112316 | GABRG2 | c.594-179T>C c.752-179T>C (n.752-179T>C) n.523-179T>C c.715-179T>C c.347-179T>C (n.347-179T>C) c.632-179T>C (n.632-179T>C) n.694-179T>C c.509-179T>C c.23-179T>C (n.23-179T>C) c.560-179T>C (n.560-179T>C) c.107+35604T>C (n.107+35604T>C) c.566-179T>C (n.566-179T>C) n.2984T>C c.70-179T>C c.545-179T>C (n.545-179T>C) c.*234-179T>C (n.*234-179T>C) c.753-179T>C (n.753-179T>C) c.623-179T>C (n.623-179T>C) c.212-179T>C (n.212-179T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103710T>G | CA2676328188 | GABRG2 | c.594-179T>G c.752-179T>G (n.752-179T>G) n.523-179T>G c.715-179T>G c.347-179T>G (n.347-179T>G) c.632-179T>G (n.632-179T>G) n.694-179T>G c.509-179T>G c.23-179T>G (n.23-179T>G) c.560-179T>G (n.560-179T>G) c.107+35604T>G (n.107+35604T>G) c.566-179T>G (n.566-179T>G) n.2984T>G c.70-179T>G c.545-179T>G (n.545-179T>G) c.*234-179T>G (n.*234-179T>G) c.753-179T>G (n.753-179T>G) c.623-179T>G (n.623-179T>G) c.212-179T>G (n.212-179T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103710T= | CA1596365131 | GABRG2 | c.594-179T= c.752-179T= (n.752-179T=) n.523-179T= c.715-179T= c.347-179T= (n.347-179T=) c.632-179T= (n.632-179T=) n.694-179T= c.509-179T= c.23-179T= (n.23-179T=) c.560-179T= (n.560-179T=) c.107+35604T= (n.107+35604T=) c.566-179T= (n.566-179T=) n.2984T= c.70-179T= c.545-179T= (n.545-179T=) c.*234-179T= (n.*234-179T=) c.753-179T= (n.753-179T=) c.623-179T= (n.623-179T=) c.212-179T= (n.212-179T=) | |
| 5 | g.162103711T>A | CA2676328189 | GABRG2 | c.594-178T>A c.752-178T>A (n.752-178T>A) n.523-178T>A c.715-178T>A c.347-178T>A (n.347-178T>A) c.632-178T>A (n.632-178T>A) n.694-178T>A c.509-178T>A c.23-178T>A (n.23-178T>A) c.560-178T>A (n.560-178T>A) c.107+35605T>A (n.107+35605T>A) c.566-178T>A (n.566-178T>A) n.2985T>A c.70-178T>A c.545-178T>A (n.545-178T>A) c.*234-178T>A (n.*234-178T>A) c.753-178T>A (n.753-178T>A) c.623-178T>A (n.623-178T>A) c.212-178T>A (n.212-178T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103711T>C | CA2676328190 | GABRG2 | c.594-178T>C c.752-178T>C (n.752-178T>C) n.523-178T>C c.715-178T>C c.347-178T>C (n.347-178T>C) c.632-178T>C (n.632-178T>C) n.694-178T>C c.509-178T>C c.23-178T>C (n.23-178T>C) c.560-178T>C (n.560-178T>C) c.107+35605T>C (n.107+35605T>C) c.566-178T>C (n.566-178T>C) n.2985T>C c.70-178T>C c.545-178T>C (n.545-178T>C) c.*234-178T>C (n.*234-178T>C) c.753-178T>C (n.753-178T>C) c.623-178T>C (n.623-178T>C) c.212-178T>C (n.212-178T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103711T>G | CA1596365133 | GABRG2 | c.594-178T>G c.752-178T>G (n.752-178T>G) n.523-178T>G c.715-178T>G c.347-178T>G (n.347-178T>G) c.632-178T>G (n.632-178T>G) n.694-178T>G c.509-178T>G c.23-178T>G (n.23-178T>G) c.560-178T>G (n.560-178T>G) c.107+35605T>G (n.107+35605T>G) c.566-178T>G (n.566-178T>G) n.2985T>G c.70-178T>G c.545-178T>G (n.545-178T>G) c.*234-178T>G (n.*234-178T>G) c.753-178T>G (n.753-178T>G) c.623-178T>G (n.623-178T>G) c.212-178T>G (n.212-178T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162103711T= | CA1596365132 | GABRG2 | c.594-178T= c.752-178T= (n.752-178T=) n.523-178T= c.715-178T= c.347-178T= (n.347-178T=) c.632-178T= (n.632-178T=) n.694-178T= c.509-178T= c.23-178T= (n.23-178T=) c.560-178T= (n.560-178T=) c.107+35605T= (n.107+35605T=) c.566-178T= (n.566-178T=) n.2985T= c.70-178T= c.545-178T= (n.545-178T=) c.*234-178T= (n.*234-178T=) c.753-178T= (n.753-178T=) c.623-178T= (n.623-178T=) c.212-178T= (n.212-178T=) | |
| 5 | g.162103712del | CA2676328191 | GABRG2 | c.594-177del c.752-177del (n.752-177del) n.523-177del c.715-177del c.347-177del (n.347-177del) c.632-177del (n.632-177del) n.694-177del c.509-177del c.23-177del (n.23-177del) c.560-177del (n.560-177del) c.107+35606del (n.107+35606del) c.566-177del (n.566-177del) n.2986del c.70-177del c.545-177del (n.545-177del) c.*234-177del (n.*234-177del) c.753-177del (n.753-177del) c.623-177del (n.623-177del) c.212-177del (n.212-177del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.162103712A= | CA1596365134 | GABRG2 | c.594-177A= c.752-177A= (n.752-177A=) n.523-177A= c.715-177A= c.347-177A= (n.347-177A=) c.632-177A= (n.632-177A=) n.694-177A= c.509-177A= c.23-177A= (n.23-177A=) c.560-177A= (n.560-177A=) c.107+35606A= (n.107+35606A=) c.566-177A= (n.566-177A=) n.2986A= c.70-177A= c.545-177A= (n.545-177A=) c.*234-177A= (n.*234-177A=) c.753-177A= (n.753-177A=) c.623-177A= (n.623-177A=) c.212-177A= (n.212-177A=) | |
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